Dr. Giuseppe Aceti 29 marzo 2014

1. LA DIAGNOSI, LA CLINICA, LE NECESSITA’ LEGATE ALL'AUTISMO.I PROBLEMI DALL’ADOLESCENZA ALL’ETA’ ADULTA Dr. Giuseppe Aceti 29 marzo 2014

2. DI COSA PARLEREMO: • I disturbi dello spettro autistico • La diagnosi • La diffusione • Le cause • Le codiagnosi • L’esordio • Ma … • I Diritti delle persone con Disturbo dello Spettro Autistico • Adolescenti e adulti con Disturbo dello Spettro Autistico • Principali necessità • Momenti critici • Interventi clinici • Le difficoltà specifiche degli Autistici ad alto Funzionamento • la sessualità • le emozioni • Alcuni strumenti educativi …

3. … Il mio modo di essere era completamente incomprensibile agli occhi di chi mi circondava. Toccavo continuamente ogni cosa; tastavo con le dita gli incavi delle bottiglie, i braccioli del divano e le maniglie delle porte, strofinavo il palmo della mano sui corrimano curvi. Sentivo la necessità di toccare tutte queste cose perché avevo bisogno delle loro curve e rotondità ma nessuno, intorno a me, immaginava che fosse questo tipo di bisogno a provocare in me quel comportamento. Per loro dimostravo unicamente di essere strana e a volte irritante, ma io non pensavo affatto di essere né strana né irritante. Sapevo solo che ciò che facevo era una necessità, per me, d’importanza vitale. Però, agli occhi degli altri, tutto questo non meritava alcun rispetto. (GunillaGerland, classe 1963). • Essere autistici non significa non essere umani, ma essere diversi. Quello che è normale per altre persone non è normale per me e quello che io ritengo normale non lo è per gli altri. In un certo senso sono mal “equipaggiato” per sopravvivere in questo mondo, come un extraterrestre che si sia perso senza un manuale per sapere come orientarsi. Ma la mia personalità è rimasta intatta. La mia individualità non è danneggiata. Ritrovo un grande significato nella vita e non ho desiderio di essere guarito da me stesso. Concedetemi la dignità di ritrovare me stesso nei modi che desidero; riconoscete che siamo diversi l’uno dall’altro, che il mio modo di essere non è soltanto una versione guasta del vostro. (JimSinclair, classe 1940)

4. I Disturbi dello Spettro Autistico CENNI STORICI: • EugenBleuler, medico svizzero, nel 1911 definisce “autismo” il “ritiro in se stessi” delle persone affette da schizofrenia • Leo Kanner, psichiatra austriaco-americano, nel 1943descrisse l'autismo infantile precoce o sindrome di Kanner • Hans Asperger, pediatra austriaco, nel 1944 pubblica un saggio con la descrizione dei sintomi dell'autismo, la psicopatia autistica. Saggio diffuso nel 1981da L. Wing. • Andreas Rett, medico austriaco, nel 1966 ha pubblicato la prima descrizione della Sindrome di Rett. • ICD-10 Disturbi Pervasivi dello Sviluppo(1993) e DSM IV: Disturbi generalizzati dello sviluppo (1994) • DSM V Disturbi dello spettro autistico (2013) L. Kanner H. Asperger

5. I disturbi dello spettro autistico: diagnosi I Disturbi dello Spettro Autistico rappresentanouna sindrome comportamentale, ad eziologia sconosciuta, causata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato, con esordio entro i primi 3 anni di vita, caratterizzata da una severa compromissione generalizzata in diverse aree dello sviluppo: • Interazione sociale reciproca • Comunicazioneverbale e non verbale • Comportamenti, interessi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipati Esistono quadri diversi di autismo con livelli di gravità disomogenei delle aree coinvolte, con sintomi meno gravi o variabili, a volte con un QI nella norma. Disomogeneità fenomenica -> ogni autistico è «unico».

6. I disturbi dello spettro autistico: diagnosi 1) DISTURBO DELL’INTERAZIONE SOCIALE RECIPROCA Si evidenziano significativi i DEFICIT a carico di: • sguardo congiunto (e contatto oculare) • espressività mimica • posturedel corpo e gestualità • attenzione congiunta, uso dei gesti di indicazione • interesse per gli altri bambini e sviluppo di relazioni coi coetanei • mancanzadi ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altri (per es., non mostrare, non richiamare attenzione, ecc.) • mancanza di reciprocità sociale o emotiva Alcune capacità sociali possono svilupparsi nel tempo, ma rimangono le difficoltà ad approcciare e sostenere l’interazione sociale

7. I disturbi dello spettro autistico: diagnosi IN PARTICOLARE… CARATTERISTICHE PRO-SOCIALI difficoltose nei soggetti autistici : • Difficoltà nello sviluppare strategie di cooperazione, di negoziazione dei conflitti, di condivisione del proprio materiale, di accettare nuovi compagni • Difficoltà di comprendere intenzioni e motivazioni altrui ed adottare il punto di vista dell’altro • Difficoltà di comunicare, di condividere informazioni su di sé e sui propri sentimenti, di rispettare i turni; di ascoltare gli altri, ecc. • Difficoltà di regolare le proprie emozioni (soprattutto negative) • Difficoltà nel tollerare la frustrazione, di mostrare senso dell’umorismo • Difficoltà di provare empatia (capacità di immedesimarsi in un altro fino a coglierne pensieri e stati d’animo)

8. I disturbi dello spettro autistico: diagnosi 2) COMPROMISSIONE QUALITATIVA DELLA COMUNICAZIONE • assenza totale del linguaggio verbale (circa 20-40%) o linguaggio caratterizzato da: ecolalia, inversione pronominale, intonazione monotona, linguaggio stereotipato e/o eccentrico, difficoltà pragmatiche (interpretazione letterale senza tenere conto del contesto) • in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri • il tipo di compromissione del linguaggio è diversa da quella di un disturbo specifico del linguaggio; ad esempio non si accompagna ad un tentativo di compenso attraverso comunicazione non verbale (gesti, mimica) • la presenza di linguaggio verbale dall’età di cinque anni rappresenta un fattore prognostico favorevole • i deficit di comunicazione NON sono da imputare esclusivamente all’eventuale Ritardo Mentale associato • deficit della capacità di comprensione > deficit di capacità espressive

9. I disturbi dello spettro autistico: diagnosi 3) COMPORTAMENTI, interessi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipati • Risposte atipiche agli stimoli ambientali: • ipo-ipersensibilità ai suoni • interesse per aspetti non funzionali degli oggetti • interessi sensoriali insoliti • Necessità di uniformità dell’ambiente (crisi di angoscia in risposta a minimi cambiamenti ambientali) e tendenza a rituali o a comportamenti abitudinari • Movimenti stereotipati, autostimolazione autolesionismo • Interessi e comportamenti ristretti, ripetitivi e peculiari • Assenza o deficit di gioco immaginativo

10. I disturbi dello spettro autistico: diagnosi IN PARTICOLARE… abilità particolari ed interessi circoscritti, “isole di funzionamento” • Tendenza ad accumulare informazioni su un argomento circoscritto tale da condizionare lo sviluppo di capacità in altre aree • Estrema abilità in interessi particolari o insoliti (che variano nel tempo) • Abilità adeguate o superiori alla media nella memoria visiva o visuo-spaziale • Altre abilità isolate per cui mostrano una competenza superiore alla media (date, orari, percorsi stradali…)

11. I disturbi dello spettro autistico: diagnosi IN PARTICOLARE… Caratteristiche del gioco • Precoce difficoltà nel comprendere il significato simbolico dei giochi, quindi • Scarso interesse per i giochi • Preoccupazione e/o intenso interesse per le caratteristiche sensoriali di giochi/oggetti • Tendenza a fare ruotare gli oggetti, porli in determinate posizioni (allineamento verticale, creazione di file di oggetti); attenzione al riordino di oggetti in modo preciso (es. per categorie: colore, forma ecc.) • Gioco solitario • Tardivo approccio ai significati simbolici ed all’uso funzionale del materiale di gioco • Tendenza al gioco parallelo (ognuno il suo) o al gioco con componente fisica, con riduzione di “roleplaying”, soprattutto con coetanei

12. I disturbi dello spettro autistico: diffusione EPIDEMIOLOGIA: Dati DAFI, The Centre for Disease Control – ESA, USA

13. I disturbi dello spettro autistico: diffusione EPIDEMIOLOGIA:Dati DAFI, The Centre for Disease Control – ESA, USA Dai dati del 2011 (1 autistico su 88, ad es. Sd. Down 1 su 1000) • il 62% senza RM (il 38% con RM) • Invariata la proporzione tra Maschi e Femmine (3-4 volte superiore nei maschi) • Quindi, mediamente, • 1 Maschio ogni 54 • 1 Femmina ogni 252 Le diagnosi (e le stime) sono di persone che hanno 1 sofferenza e che vanno da uno specialista, che effettivamente la rileva. • Ci possono essere soggetti non diagnosticati. • Ma anche soggetti diagnosticati (HF) compensati e discretamente adattati, che hanno i giusti supporti; (diagnosi nel cassetto ?)

14. I disturbi dello spettro autistico: diffusione EPIDEMIOLOGIA: La stima sulla prevalenzadel disturbo nella popolazione è in progressivo aumento, e risulta oggi MOLTO più frequente rispetto a 30-40 anni fa, a causa di: • una maggiore definizione dei criteri diagnostici, con inclusione di forme più lievi; • una maggiore diffusione di procedure diagnostiche standardizzate; • una maggiore sensibilizzazione degli operatori e della popolazione in generale • aumento reale dell’epidemiologia … Frequenza: • 3-4 volte superiore nei maschi rispetto alle femmine. • Le femmine con questo disturbo hanno più possibilità di avere compromissioni importanti (ad es. ritardo mentale grave)

15. I disturbi dello spettro autistico: cause L’attualitàdella ricerca medica: Autismo come danno neurologico Dagli anni ‘90 è certo per la comunità scientifica come l’autismo sia un disordine dello sviluppo cerebrale su base biologica, conseguenza di diversi danni neurologici • Gli studi comportamentali spiegando chiaramente i deficit sociali e cognitivi che contraddistinguono il disturbo. • Neuroanatomisti hanno cominciato ad identificare le anormalità della struttura cerebrale, ad esempio identificando schemi di circuiti difettosi. • Sempre più ricercatori pensano la causa sia nei geni disfunzionaliche possono interagire con fattori scatenanti ambientali (poco noti). • Ricerche indicano problemi con lo sviluppo cerebrale prima della nascita e durante l’infanzia. Oltre a fattori genetici, altre cause: l’esposizione alle tossine, le infezioni, i problemi immunologici e metabolici, ecc. Qualunque siano le cause, la speranza è di trovare il modo per identificare i bambini autistici prima o subito dopo la nascita, così che si possano iniziare il più presto possibile i trattamenti. Una cura per l’autismo, tuttavia, è una prospettiva remota.

16. I disturbi dello spettro autistico: cause INTERAZIONI EZIOPATOGENETICHE • Predisposizione genetica individuale • Fattori ambientali • Genere (1 Maschio ogni 3-4 Femmine) • Variabilità fisiologica del neuro-sviluppo Familiarità: 2-18% la probabilità che 1 coppia che ha avuto 1 b/o autistico, se ne ha un secondo sia anch’esso autistico; con 2 figli autistici, un eventuale terzo figlio ha il 35% di probabilità di essere autistico. Non esistono dati epidemiologici che dicono la % di figli autistici con genitori autistici, ma probabilmente piuttosto alti

17. I disturbi dello spettro autistico: cause Forte COMPONENTE GENETICA nell’autismo • Concordanza in gemelli dizigoti = 4,5% (4,5 x rischio nella popolazione generale 1/100). • Concordanza in gemelli monozigoti = 60% (60 x rischio nella popolazione generale); > 90% per il fenotipo allargato. • Alcune sindromi geneticheidentificate e associate direttamente ad autismo: fenilchetonuria, X-Fragile, Sclerosi Tuberosa, ecc. • Genetica molecolare: evidenza di anomalie a livello di numerosi geni su diversi cromosomi che possono provocare autismo: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 12, 15, 16, 17, 18, 19, 19, 22, X. FATTORI CONGENITI (presenti fin dalla nascita) correlati: • Disturbi neurologici: P.C.I., cytomegalovirus, emorragie cerebrali, toxoplasmosi, ecc. • Difficoltà pre-perinatali: minaccia d’aborto, elevata età materna/paterna, farmaci in gravidanza, virus o malattie (anche asintomatiche) contratte in gravidanza, ecc.

18. I disturbi dello spettro autistico: cause Tra i diversi fattori di rischio prenatali, il rischio di autismo è direttamente associato all'età avanzata di entrambi i genitori (l’età ideale per avere figli è compresa tra i 25 e i 35 anni). • Col crescere dell’età materna, vi sono maggiori probabilità di rischi genetici e quindi di avere figli con varie patologie cromosomiche (ad es. la probabilità di avere figli con sindrome di Down passa da 1/1500 a 20 anni, 1/280 tra i 35 e i 39 anni a 1/25 a 46 anni), e quindi di autismo • Una ricerca recente (febbraio 2014, Jama' Psychiatry, Karolinska Institute e Indiana University) ha preso in esame tutti i nati in Svezia dal 1973 al 2001, ha rilevato un collegamento diretto tra l'incremento del rischio dell'età paterna e l’insorgenza di autismo (e di altre patologie psichiatriche). Rispetto ad un bambino nato da un padre di 24 anni, un bambino nato da un padre di 45 anni ha rischio di 3,5 maggiore di sviluppare autismo.

19. I disturbi dello spettro autistico: cause Col crescere dell’età dei genitori, vi è il problema della minor fertilità col crescere dell’età materna; è sempre maggiore il ricorso a tecniche di fecondazione assistita, con problematiche: • 1 studio (Università di Adelaide, Michael Davies, New England Journal of Medicine) ha messo a confronto i vari rischi delle diverse tecniche di fecondazione assistita (fecondazione in vitro, iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo, induzione dell'ovulazione): il rischio di difetti alla nascita nelle gravidanze scaturite da trattamenti per la fertilità si attesta all'8,3 % (contro il 5,8 delle gravidanze naturali) • Inoltre, la fecondazione assistita penalizza le donne in età avanzata. 1 studio (Comitato della società americana di Medicina della riproduzione, settembre 2008): percentuale di nati vivi dopo impianto di embrione: • 45% sotto i 35 anni; • 26% a 40 anni; • 7% a 43 anni.

20. I disturbi dello spettro autistico: cause STUDI NEURORADIOLOGICI Problematiche evidenziate i soggetti DSA: Ipoplasia cerebellare, riduzione di volume del tronco dell’encefalo, dell’amigdala, dell’ippocampo, del corpo calloso. Ipoplasia cerebellare e dei lobuli VI e VII Le alterazioni neuropatologiche si verificherebbero durante lo sviluppo prenatale, ed impedirebbero la connessione tra aree cerebrali, impedendo l’acquisizione di abilità di tipo cognitivo e sociale. • Alterazioni frontali impediscono: flessibilità del pensiero, attenzione condivisa, immaginazione, imitazione, ecc. • L’alterato funzionamento del sistema limbico impedisce: capacità di capire ed esprimere le emozioni, la mancanza di empatia. • Alterazioni dell’ippocampo impedisce: possibilità di alcuni ricordi personali • Alterazioni al cervelletto impediscono l’armonizzatore delle funzioni: motoria, cognitiva, sociale ed emozionale

21. I disturbi dello spettro autistico: cause STUDI NEURORADIOLOGICI Studiopubblicato il 27 marzo 2014 (Autism Center of Excellence, Università della California New England Journal of Medicine) • L'autismo inizia nel grembo materno con alcuni difetti nelle prime fasi dello sviluppo della corteccia cerebrale, quando il cervello prende forma e le diverse 'famiglie' di neuroni si organizzano in strati connettendosi tra loro. • Lo studio ha confrontato l'identità genetica dei neuroni della corteccia di cervelli di bambini (tra i 2 e i 15 anni) sani ed autistici e dal confronto sono emerse spiccate differenze: nel cervello autistico sono visibili con l'esame genetico dei frammenti di corteccia non organizzati correttamente nei principali strati cellulari. • Questi frammenti di corteccia dal mancato sviluppo si localizzano in regioni del cervello già note per avere un ruolo nell'autismo.

22. I disturbi dello spettro autistico: cause L’ESPOSIZIONE ALL’INQUINAMENTO aumenta i rischi Diverse ricerche, l’ultima (pubblicata sull’EnvironmentalHealthPerspectives, 2013) dell’Università di Harvard su donne esposte durante la gravidanza ad alti livelli di inquinamento atmosferico negli Stati Uniti vede raddoppiatoil rischio di partorire un bambino autistico rispetto alle donne che vivono in ambienti più protetti. Le particelle di piombo, manganese, mercurio, diesel, cloruro di metilene e altri inquinanti sono conosciute per i loro effetti nefasti sulle funzioni cerebrali e lo sviluppo del bambino, e quindi sulla possibilità di avere figli autistici. In particolare inquinamento di diesel e mercurio raddoppiano il rischio; piombo, manganese e cloruro di metilene: il 50% di rischio in più di partorire un figlio con autismo rispetto alle donne in luoghi meno inquinati da queste sostanze.

23. I disturbi dello spettro autistico: codiagnosi Frequente comorbiditàconaltre patologie neurologiche: • Alterazioni neurologiche (30-50%): ipotonia, ipertonia, movimenti involontari, impaccio, tremori, ecc. • Macrocefalia (12-46%) • Ritardo mentale: 45-70% di cui il 40% ha un Ritardo Mentale Medio o grave • Epilessia: dal 5 al 46% ha avuto almeno 1 crisi epilettica (popolazione: 0,5%-1%). Comorbilità con altre patologie psichiatriche nell’Autismo HF Innanzitutto, Le emozioni correlate ad esclusione, emarginazione, bullismo porta a: senso di colpa e vergogna, che da frequentemente luogo a condotte esternalizzanti -> aggressività • Autolesionismo: pensieri 50 % e atti 11% • Comportamenti violenti: minacce 83% e atti 34% (comportamenti di sfida, rabbia agita, vendette)

24. I disturbi dello spettro autistico: codiagnosi La comorbilità con altre patologie psichiatriche nell’Autismo HF è una delleragioni della diagnosi tardiva 65% di soggetti autistici HF o Asperger soffre di un disturbo psichiatrico in comorbilità • Nei bambini il più comune è l’ADHD (Deficit di attenzione con iperattività) • In adolescenti/adulti: Ansia 43.2%, Depressione 17.8%, Disturbo ossessivo/compulsivo 7.8%, Abuso di sostanze 6.6%, Ipomania 1.4% Timing dei disturbi psichiatrici associati con AS • 11-13 anni: problemi correlati all’ansia incluso disturbo ossessivo-compulsivo, dismorfofobia, attacchi di panico • 16-18 anni: depressione secondaria, fobia sociale • >16 anni: Progressivo isolamento sociale spesso interpretato come esordio schizofrenico, Disturbo bipolare in tarda adolescenza, Breve episodi psicotici, Allucinazioni non-psicotiche

25. I disturbi dello spettro autistico: esordio ETA’ di ESORDIO: Età di esordio e caratteristiche precoci dello sviluppo sono aspetti fondamentali per la diagnosi differenziale: • alcuni bambini mostrano sintomi già dai 6 mesi • nel 50% dei casi i genitori manifestano preoccupazioni rispetto allo sviluppo già nel primo anno di vita; • nel 90% dei casi i genitori notano sintomi entro i 2 anni d’età; • la maggior parte degli esordi avviene dai 14 mesi L’autismo è solitamente diagnosticabile entro i 2 anni di età Sono tuttora frequenti le diagnosi tardive

26. I disturbi dello spettro autistico: esordio Problemicomunemente segnalati nel primo contatto diagnostico: • Ritardo del linguaggio 65% • Ritardo psicomotorio 12,5 % • Comportamento sociale peculiare 12,5 % • Comportamenti inappropriati 6% • Altro (dubbi sulla sordità) 4% Difficoltà nella valutazione del bambino con dist. spettro autistico: • Estrema variabilità del fenotipo comportamentale (caratteristiche osservabili): variano con l’età ed il livello di funzionamento, in base alle condizioni ambientali, in base all’educazione ricevuta, ecc. • Necessità di adeguare l’osservazione all’età di sviluppo • Necessità di integrare fonti di informazioni multiple • Necessità di valutare il bambino in contesti diversi • Problemi nella diagnosi differenziale • Necessità di una valutazione funzionale e multiprofessionale

27. I disturbi dello spettro autistico: ma… Secondo il DSM-IV (1994), e l’ICD-10 (1990), si possono riconoscere 5 diverse entità diagnostiche all’interno dei ASD: • Disturbo Autistico • Disturbo (Sindrome) di Asperger • Disturbo Pervasivo dello Sviluppo NAS (autismo sottosoglia, con sintomi atipici: alcuni lievi, alcuni forti in un´area ma non in altre, ecc.) • Sindrome di Rett • Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia e della Fanciullezza MA … Il nuovo DSM-V (2013) 1 sola categoria diagnostica: DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO • Le precedenti distinzioni sono risultate inconsistente nel tempo, variabili tra i centri diagnostici, spesso associata a severità, livello linguistico o QI invece che alle caratteristiche specifiche dei diversi disturbi. • L’autismo è meglio rappresentato da 1 singola categoria diagnostica che si associa alle caratteristiche individuali (ad es. abilità verbale) e alle condizioni associate (es. disordini genetici, epilessia, Rit. Mentale, ecc.)

28. I disturbi dello spettro autistico: ma… Criteri per la diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico secondo il DSM-V: Devono essere soddisfatti tutti i 4 criteri: A. Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in diversi contesti, non spiegabile attraverso un ritardo generalizzato dello sviluppo, e manifestato da tutti e 3 i seguenti punti: • Deficit nella reciprocità socio-emotiva: approccio sociale anormale e fallimento nella normale conversazione e/o ridotto interesse nella condivisione degli interessi e/o mancanza di iniziativa nell’interazione sociale. • Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati per l’interazione sociale • Deficit nello sviluppo e mantenimento di relazioni, appropriate al livello di sviluppo (non comprese quelle con genitori e caregiver).

29. I disturbi dello spettro autistico: ma… Criteri per la diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico (DSM-V): B. Comportamenti e/o interessi e/o attività ristrette e ripetitive come manifestato da almeno 2 dei seguenti punti: • Linguaggio e/o movimenti motori e/o uso di oggetti, stereotipato e/o ripetitivo • Eccessiva aderenza alla routine, comportamenti verbali o non verbali riutilizzati e/o eccessiva resistenza ai cambiamenti • Fissazione in interessi altamente ristretti con intensità o attenzione anormale • Iper-reattività e/o Ipo-reattività agli stimoli sensoriali o interessi inusuali rispetto a certi aspetti dell’ambiente C. I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma possono non diventare completamente manifesti finché la domanda sociale non eccede il limite delle capacità). D. L’insieme dei sintomi deve compromettere il funzionamento quotidiano.

30. I disturbi dello spettro autistico: ma… Il DSM Vuniforma i criteri ma introduce i livelli di Severità Livello 3: Richiede supporto rilevante • Comunicazione sociale: I severi deficit nella comunicazione causano un impedimento severo nel funzionamento; iniziativa molto limitata nell’interazione sociale e minima risposta all’iniziativa altrui. • Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: Preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi che interferiscono marcatamente con il funzionamento in tutte le sfere. Stress marcato quando i rituali o le routine sono interrotte; è molto difficile ridirigere dall’interesse fissativo o ritorna rapidamente ad esso. Livello 2: Richiede supporto moderato • Comunicazione sociale: Deficit marcati nella comunicazione, l’impedimento sociale appare evidente anche quando è presente supporto; iniziativa limitata nell’interazione sociale e ridotta o anormale risposta all’iniziativa degli altri. • Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: Preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi appaiono abbastanza di frequente ed interferiscono con il funzionamento in diversi contesti. Stress o frustrazione appaiono quando sono interrotti ed è difficile ridirigere l’attenzione.

31. I disturbi dello spettro autistico: ma… Il DSM Vuniforma i criteri ma introduce i livelli di Severità Livello 1: Richiede supporto lieve • Comunicazione sociale: senza supporto i deficit nella comunicazione causano impedimenti che possono essere notati. Ha difficoltà ad iniziare le interazioni sociali e mostra chiari esempi di atipicità o insuccesso nella risposta alle iniziative altrui. Può sembrare che abbia un ridotto interesse nell’interazione sociale. • Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: Rituali e comportamenti ripetitivi causano un’interferenza significativa in uno o più contesti. Resiste ai tentativi da parte degli altri di interromperli. Livello 0 (?) buon adattamento senza supporto (variante clinica della norma)

32. I disturbi dello spettro autistico: ma… Cambierà il numero di soggetti con diagnosi di autismo col DSM V? (Articolo del 22/1/14 del American MedicalAssociation, M.J. Maenner, PhD) Dallo studio su una «Rete» Clinico-Sanitaria Americana, • Dei 6.577 bambini ad aver ASD basa su il DSM-IV, 5339 (81,2%)li hanno confermati anche col DSM-V, percentuale simile per M e F. • Tra questi, la concordanza è stata dell’86,6% in soggetti con Disabilità intellettiva e del 72,5% in soggetti senza Disabilità Intellettiva QUINDI: La prevalenza di diagnosi di disturbo dello spettro autistico saranno probabilmente inferiori con il DSM-V rispetto al DSM-IV, anche se questo effetto potrebbe essere temperato dai futuri adattamenti, dai “casi clinici esemplificativi” che usciranno (2014) e dalla sensibilità clinica dei professionisti che faranno diagnosi Perché diminuirebbero i diagnosticati di autismo col DSM V? Perché i soggetti dovranno avere TUTTI i criteri diagnostici per la diagnosi -> potrebbero perdere la diagnosi le categorie diagnostiche «più lievi» come PDD-nos (si stima che tra il 20 ed il 75% perderà la diagnosi) e Sd. Asperger.

33. I disturbi dello spettro autistico: ma… Cambierà il numero di soggetti autistici col DSM V. E quindi… Buona parte delle diagnosi (15-25%) potrebbero passare DA • Disturbi solitamente diagnosticati per la prima volta nell’Infanzia, nella Fanciullezza e nell’Adolescenza, > Deficit nell’interazione sociale > Disturbo dello spettro autistico A • Disturbi solitamente diagnosticati per la prima volta nell’Infanzia, nella Fanciullezza e nell’Adolescenza > Disturbi della comunicazione > Disturbo della comunicazione sociale(probabile nuovo contenitore dei PDD-nos), cioè una condizione di difficoltà persistente dell'uso pragmatico della comunicazione verbale e non verbale. La pragmatica: in ogni scambio comunicativo si crea una relazione sociale tra i comunicanti, che va oltre la semplice trasmissione del messaggio; il contesto (sociale) influisce sull'interpretazione dei significati.

34. I disturbi dello spettro autistico: ma… Vantaggio o svantaggio? Certo, probabilmente meno soggetti avrebbero la diagnosi di ASD, ma le problematiche, forse più lievi, rimarrebbero. Il problema però sarebbe non tanto il perdere la diagnosi, ma il poter perdere i (pochi?) diritti/benefici per poter garantire trattamenti educativi e riabilitativi per migliorare la qualità della vita ai soggetti stessi Un problema in Italia? Forse… • In Italia (così come nella maggior parte del mondo, ad eccezione degli USA) il principale manuale diagnostico utilizzato è l’ICD-10 (Classificazione Statistica Internazionale delle Malattie e dei Problemi Sanitari Correlati) e non il DSM. Non esiste però una precisa normativa in tal senso. • L’ICD-10 (che presenta gli stessi criteri del DSM – IV) è stato adottata nel 1990 dall’Assemblea Mondiale della Sanità (WHA) ed è in vigore dal 1 Gennaio 1993. • La prossima revisione, ICD -11, è attesa per il 2017.

35. I disturbi dello spettro autistico: ma… MA…. (giugno 2013) • Caso clinico: bambino intelligente (QI 121) di 9 anni, con diagnosi di Autismo Infantile HF (dai 30 mesi) . • Valutato in una struttura pubblica (che tiene il DSM V sullo sfondo). Risultato (da relazione clinica): • Conclusioni: (…) mostra interessi peculiari e adultizzati, che si integrano poco con sfumature più giocose legate all’età del bambino, con scarsa condivisione sociale con i coetanei. Linguaggio a tratti letterale, difficoltà di coesione morfosintattica. (…) il disturbo del bambino non è più inquadrabile all’interno dello spettro autistico. Rimangono alcune peculiarità comportamentali ed alcuni elementi di schematicità che vanno monitorati per favorire l’integrazione delle performance cognitive con l’adattamento sociale e lo sviluppo emotivo.

36. I disturbi dello spettro autistico: diritti Quindi: cosa fare? Partiamo dalla Carta dei diritti delle persone autistiche Le persone con autismo devono poter godere degli stessi diritti e privilegi della popolazione nella misura delle proprie possibilità e del proprio miglior interesse. La carta è stata adottata con risoluzione formale del Comitato per gli affari sociali del Parlamento Europeo nel maggio 1996. Questi diritti devono essere valorizzati, protetti e applicati in ogni stato attraverso una legislazione appropriata. In particolare: • IL DIRITTO per le persone autistiche a una vita piena e indipendente nella misura delle proprie possibilità. • IL DIRITTO per le persone autistiche a una diagnosi e una valutazione clinica precisa, accessibile e imparziale. • IL DIRITTO per le persone autistiche ad una educazione accessibile e appropriata. • IL DIRITTO per le persone autistiche o i propri rappresentanti a partecipare a ogni decisione riguardo al proprio futuro e, per quanto possibile, al riconoscimento e al rispetto dei propri desideri. • IL DIRITTO per le persone autistiche ad una abitazione accessibile e appropriata. • IL DIRITTO per le persone autistiche alle attrezzature, all'aiuto e alla presa in carico necessaria a condurre una vita pienamente produttiva, dignitosa e indipendente.

37. I disturbi dello spettro autistico: diritti Carta dei diritti delle persone autistiche (continua) • IL DIRITTO per le persone autistiche di un reddito o ad uno stipendio sufficiente a provvedere al proprio sostentamento. • IL DIRITTO per le persone autistiche a partecipare, per quanto possibile, allo sviluppo o alla gestione dei servizi realizzati per il loro benessere. • IL DIRITTO per le persone autistiche a consulenze e cure accessibili e appropriati per la propria salute mentale e fisica e per la propria vita spirituale, cioè a trattamenti e cure mediche accessibili, qualificati e somministrati soltanto a ragion veduta e con tutte le precauzioni del caso • IL DIRITTO per le persone autistiche a una formazione corrispondente alle proprie aspirazioni e a un lavoro significativo senza discriminazione o pregiudizi; la formazione professionale e il lavoro dovrebbero tener conto delle capacità e delle inclinazioni individuali. • IL DIRITTO per le persone autistiche a mezzi di trasporto accessibili e alla libertà di movimento. • IL DIRITTO per le persone autistiche ad aver accesso ad attività culturali, ricreative e sportive e a goderne pienamente. • IL DIRITTO per le persone autistiche a godere e usufruire di tutte le risorse, i servizi e le attività a disposizione del resto della popolazione.

38. I disturbi dello spettro autistico: diritti Carta dei diritti delle persone autistiche (continua) • IL DIRITTO per le persone autistiche ad avere relazioni sessuali, compreso il matrimonio, senza coercizione o sfruttamento. • IL DIRITTO per le persone autistiche (o i propri rappresentanti) alla rappresentanza e all'assistenza giuridica e alla piena protezione dei propri diritti legali. • IL DIRITTO per le persone autistiche a non dover subire la paura o lo minaccia di un internamento ingiustificato in ospedale psichiatrico o in qualunque altro istituto di reclusione. • IL DIRITTO per le persone autistiche a non subire maltrattamenti fisici o abbandono terapeutico. • IL DIRITTO per le persone autistiche a non ricevere trattamenti farmacologici inappropriati o eccessivi. • IL DIRITTO per le persone autistiche (o i propri rappresentanti) all'accesso ad ogni documentazione personale in campo medico, psicologico, psichiatrico o educativo.

39. ASD adolescenti e adulti: necessità Necessità di vita di adolescenti/adulti: L’avere una condizione globale con rispettata la maggior parte dei DIRITTI della CARTA DEI DIRITTI DELLE PERSONE AUTISTICHE. O quantomeno, essere dignitosamente inseriti, anche con soddisfazione, negli ambiti: • Impegno principale(scuola, lavoro , tirocinio, borsa-lavoro, stage, ecc.) • Tempo libero • Attività sportive • Amici/gruppi organizzati/relazioni sentimentali

40. ASD adolescenti e adulti: necessità Necessità di vita di adolescenti/adulti con funzionamento basso Essere dignitosamente inseriti, anche con soddisfazione, negli ambiti: • Impegno principale: inserimento solitamente in: • inCDD (Centri Diurni per persone con disabilità): soggetti con un importante grado di fragilità; eroga prestazioni assistenziali, abilitative ed educative specifiche. Il lavoro è teso a sviluppare capacità ed autonomie. • in CSE (Centri Socio Educativi): soggetti disabili con “discrete capacità relazionali, comunicative ed adattive”, non collocabili in ambiti lavorativi, dove è possibile un progetto di recupero e sviluppo di capacità personali per l’autonomia e di adattamento alla propria realtà sociale • in SFA(Servizio di Formazione all'Autonomia): soggetti con lievi disabilità, offre interventi a supporto e sviluppo di abilità utili a creare consapevolezza, autodeterminazione, autostima e autonomie spendibili in ambito familiare, sociale e professionale. • Tempo libero, Attività sportive e Amici/gruppi organizzati: offerti contemporaneamente da Centro frequentato, gruppi di volontariato, Oratori, Associazioni genitori, ecc.

41. ASD adolescenti e adulti: necessità Necessità di vita di adolescenti/adulti con alto funzionamento Essere inseriti con soddisfazione negli ambiti: • Impegno principale: scuola, lavoro, lavoro grazie alle liste di collocamento obbligatorio, stage, tirocini formativi, corsi di specializzazione, master, inserimento in SFA, ecc. Ma:(dati riferiti al 2013): • giovani disoccupati (15-24 anni): 42,4%; • 33% diplomati a 1 anno non ha lavoro (e chi lavora solo nel 15 % dei casi ha un contratto a tempo indeterminato) • 25% laureati a 1 anno è disoccupato (23% a 3 anni) • NEET (Not engaged in Education, Employment or Training) (15-34 anni): 27 % • Tempo libero, Attività sportive e Amici/gruppi organizzati:varie opportunità, da protette a «normali»

42. ASD adolescenti e adulti: momenti critici Il periodo critico dell’adolescenzanelle Linee Guida per l’Autismo della SINPIA (Società Italiana di Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza) • L’adolescenza nei soggetti autistici, vede ancor più amplificate le tematiche relative allo sviluppo, come la sessualità e le modalità inappropriate di esprimerla, il senso di indipendenza di un individuo che manca di molti dei prerequisiti per l’autodeterminazione e l’incertezza, nei genitori, sul futuro di loro figlio. • Lo stress dei genitori aumenta e richiede un supporto continuo. • Nel soggetto autistico i problemi adolescenziali fisiologici (aumentata consapevolezza sessuale, aggressività, tentativi di emancipazione) sono affrontati e gestiti con difficoltà in relazione alle disfunzioni comunicative e cognitive e alle scarse comprensioni dei contesti sociali.

43. ASD adolescenti e adulti: momenti critici Momenti critici principali: • Per la famiglia: la diagnosi, l’adolescenza/la fine della scuola. • Per il soggetto : dati gli effetti delle difficoltà sociali che si modificano nel tempo: • Adolescenza: Scuola secondaria • Uscita dal sistema scolastico • Ricerca del lavoro e di relazioni • Morte dei genitori • In tutti i (frequenti) momenti di crisi e rotture interpersonali LAVORO CLINICO a SUPPORTO: Il focus del lavoro clinico con adolescenti/adulti ASD è prevalentemente quello di favorire il loro inserimento con soddisfazione nei principali ambiti, ma anche tenerli lontani il più possibile dalla deriva psichiatrica e il più possibile aderenti alla realtà, e non farli «perdere» nelle loro fantasie/interessi o comunque nelle loro difficoltà.

44. ASD adolescenti e adulti: interventi clinici L’approccio psicoeducativo (Precursori: Maria Montessori!) Principi • Riconoscimento dell’autismo come condizione di diversità e di specificità • Riconoscimento della pervasività del disturbo • Riconoscimento della necessità di accordo fra le diverse figure di accudimento e in particolare fra operatori e famiglia • Riconoscimento della necessità di modalità specifiche di valutazione e di intervento psicoeducativo e/o abilitativo Finalità • Miglioramento della qualità della vita e aumento dell’indipendenza e della capacità di autodeterminazione Cos’è per i nostri adolescenti/adulti (in Italia)? • per molti soggetti trattamento psicoeducativo (che sia almeno minimamente efficace) oggiè: “La miglior combinazione di tecniche psicoeducative varie, col miglior incastro possibile dei vari pezzi del puzzle (presa in carico della famiglia, della scuola, trattamenti riabilitativi, educativi, ecc.) che è proponibile e sensata per quel bambino, in quel momento storico e in quelle condizioni socio-familiari-ambientali”

45. ASD adolescenti e adulti: interventi clinici L’approccio psicoeducativo Attenzione alla ricerca del nuovonel modello psicoeducativo (Micheli): • utilizzare innanzitutto strategie, tecniche e strumenti già validi e noti, combinandoli in modo creativo ed individualizzandoli • studiare il nuovo rispettando le persone; introdurlo quando valido • integrare ma non sostituire gli strumenti validi già a disposizione • attenzione alla ricerca a tutti i costi del «nuovismo»! «Prima di tutto vediamo di mettere nelle condizioni ottimali per una presa in carico psicoeducativa “sensata” le famiglie ed i bambini autistici; solo se arriveremo in tale situazione allora potrebbe aver senso entrare nello specifico dei singoli modelli psicoeducativi (ABA, Teacch, ecc.) e valutarne vantaggi e svantaggi». «Attenzione al rischio di nuovismo; diamo invece molta importanza di collegare il nuovo alle conoscenze note…». (Micheli, 2008) Enrico Micheli che con immenso piacere ricordiamo mentre parla di uno dei suoi pallini psicoeducativi sul

46. ASD adolescenti e adulti: interventi clinici LA TERAPIA FARMACOLOGICA NEI DISTURBI dello SPETTRO AUTISTICO Stato attuale: • Fino ad oggi, nessun farmaco si è mostrato efficace nel «curare» l’autismo (cioè nel modificare radicalmente i sintomi nucleari dell’autismo) • Molti bambini con disturbi dello spettro autistico sono trattati con psicofarmaci Da studi epidemiologici • 35/50 % dei bambini ed adolescenti con ASD hanno ricevuto almeno uno psicofarmaco per almeno un anno (il 20% di chi li usa ne assume 3 o più) • Farmaci principali: Neurolettici 31%; Antidepressivi 25%; Ansiolitici 15-20% Obiettivi della farmacoterapia • A supporto/integrazione dell’intervento educativo, riabilitativo, psicosociale. La terapia farmacologica, attenuando l’intensità di sintomi intensi che interferiscono nel lavoro educativo, può favorire gli interventi. • Per tenere sotto controllo altre patologie cliniche (comorbilità) che condizionano espressività, la gravità clinica, la prognosi e la risposta ai trattamenti.

47. ASD adolescenti e adulti HF: difficoltà Alcune difficoltà tipiche di HF o Asperger (filmato) Caratteristiche: peculiarità nelle abilità socio-emotive • Possibile evitamento del contatto sociale, o contatto oculare non modulato • Si aspetta che gli altri conoscano i suoi pensieri, esperienze e opinioni • Pur essendo in grado di descrivere in modo formale le emozioni altrui non agiscono in modo intuitivo e spontaneo sulla base di queste. • Peculiarità nell’espressione emotiva con le persone: • mancanza di raffinatezza nell’espressività emotiva; freddezza • conoscenza/empatia per emozioni di base (piacere, rabbia, paura); difficoltà per emozioni a mediazione cognitiva: disgusto, preoccupazione, tristezza, vergogna, imbarazzo, ecc.;

48. ASD adolescenti e adulti HF: difficoltà Alcune difficoltà tipiche di HF o Asperger (filmato) Peculiarità nel funzionamento sociale • Spesso socialmente isolati, ma non ignorano gli altri. • Hanno interesse verso gli altri, ma l’approccio è goffo, a tratti insensibile verso sentimenti, intenzioni e comunicazione altrui • Spesso non interpretano correttamente il contesto di un rapporto affettivo. • Funzionano con regole di comportamento formali e rigide → ingenuità sociale e rigiditàcomportamentale • mancanza di identità: • Seguono mode, tendenze del gruppo • Si relazionano in modo “ossessivo” • Adottano identità “generiche” • Cambiano posti/lavori/contesti frequentemente • Alla ricerca di un’identità: transessuale, omosessuale, Aspie

49. ASD adolescenti e adulti HF: difficoltà Alcune difficoltà tipiche di HF o Asperger Peculiaritànelle abilità comunicative • tendenza a monopolizzare la conversazione • discorso pedante, eccessivamente forbito e preciso • interpretazione letterale dei commenti • problemi a recuperare una conversazione quando interrotta • scarsa prosodia del linguaggio (tono di voce e ritmo alterato) • ristretta gamma di modelli di comunicazione sociale • Incoerenza, perdita delle associazioni, lunghi monologhi su temi ristretti. • verbosità e indifferenza all’interesse dell’ascoltatore. • povere competenze narrative • linguaggio idiosincratico (espressioni «bizzarre» non collegate al contesto, che la persona associa a contesti o esperienze passate e che usa senza preoccuparsi della comprensione da parte dell'interlocutore)

50. ASD adolescenti e adulti HF: difficoltà Alcune difficoltà tipiche di HF o Asperger Peculiarità nelle Abilità cognitive • Lettura di libri per avere informazioni (enciclopedie, testi) • Buona MLT per eventi e fatti, memoria enciclopedica • Scarse abilità nel gioco di finzione reale ma passione per il fantasy • Q.I. normale con area verbale > area performance • Difficoltà in prove a tempo per difficoltà nel mantenere il ritmo • Tendenza al perfezionismo • Timore del fallimento. • Originalità nel problemsolving. • Problemi a carico delle funzioni esecutive • Scarsa flessibilità nel pensiero • Deficit di coerenza centrale (focus su dettagli e non sul quadro globale), cecità mentale (incapacità nel considerare prospettive differenti), mancanza di reciprocità