Seminario di Salute Donna Milano, 21 gennaio 2011 L’Importanza di una cura a 360°

1. Seminario di Salute Donna Milano, 21 gennaio 2011 L’Importanza di una cura a 360° La personalizzazione della cura : la diagnostica Dott. Claudio Ferranti

2. COSA SI PUO’ DIAGNOSTICARE IPERPLASIA ATIPICA lesioni ad alto rischio CARCINOMA IN SITU precursori non obbligati CARCINOMA INVASIVO malattia con potenzialità metastatiche

3. COME SI FA DIAGNOSI DIAGNOSI STRUMENTALE ( MX,ECO,RM) donne asintomatiche, lesioni non palpabili DIAGNOSI CLINICA donne sintomatiche, lesioni palpabili DIAGNOSI INTERVENTISTICA (biopsia percutanea e chirurgica) citologia, microistologia, istologia

4. DIAGNOSTICA del CA MAMMARIO Ai fini diagnostici, le indagini strumentali si basano su parametri morfologici, quindi con possibili difficoltà : • percettive(tipo di lesione, sede, dimensioni) in relazione alla struttura mammaria • interpretative non c’è divisione netta tra lesioni benigne e maligne

5. DIAGNOSTICA del CA MAMMARIO

7. DIAGNOSTICA del CA MAMMARIO Oltre ai parametri morfologici le lesioni possono essere valutate per altre caratteristiche che orientano per la benignità o la malignità : • Ecografia • vascolarizzazione ( COLOR-POWER DOPPLER ) • consistenza ( ELASTOGRAFIA ) • Risonanza Magnetica • comportamento dopo m.d.c. ( DCE-MRI ) • densità cellulare ( DWI-MRI )

8. DIAGNOSTICA del CA MAMMARIO • apparecchiature di elevata qualità • metodologia ottimale • specifica competenza e preparazione degli operatori “La Mammografia non tollera la mediocrità” (C. Gros)

9. MAMMOGRAFIA E’ l’unica metodica convalidata per lo screening del Ca mammario in persone asintomatiche. Screening programmato • invito per lettera ai residenti • fasce di età ( 50 – 69 anni) • cadenza dei controlli ( biennale) • presente solo il TSRM, non c’è visita • lettura differita da parte del radiologo • nessun referto (Test Negativo / Positivo > richiamo) Screening spontaneo / mammografia clinica

10. MAMMOGRAFIA • panoramicità • confronto con precedenti • maggiore accuratezza nei seni adiposi e voluminosi • guida x prelievi su microcalcificazioni

11. ECOGRAFIA MAMMARIA • facilità di esecuzione e ripetibilità • maggiore accuratezza nei seni densi • utilissima in donne giovani, in gravidanza e allattamento • preziosa guida x manovre interventistiche ma ESAME OPERATORE - DIPENDENTE

12. RISONANZA MAGNETICA • elevata sensibilità per carcinomi invasivi indipendentemente da età e struttura mammaria • precisa stadiazione loco-regionale dei Ca mammari già accertati (progr. terapeutica) • ricerca Ca mammari occulti ( N+, M+ ) • valutazione pz operate e con protesi • sorveglianza donne ad alto rischio

13. “Timing” degli esami • l’ Ecografia mammaria è eseguibile sempre • la Mammografia in donne in età fertile va eseguita dopo il mestruo e prima della ovulazione • la Risonanza Magnetica va eseguita : • 2-3° settimana del ciclo mestruale • 2 mesi dopo sospensione della terapia ormonale sostitutiva • 6 mesi dopo chirurgia • 6-12 mesi dopo radioterapia • meglio prima di una biopsia

14. Lesioni non palpabiliSTRATEGIA di ACCERTAMENTO Fino agli anni ’80 Semeiotica mammografica ( ecografica ) Selezione casi da accertare CENTRATURA PREOPERATORIA BIOPSIA CHIRURGICA

15. Lesioni non palpabiliSTRATEGIA di ACCERTAMENTO Anni ’90 - 2000 Semeiotica mammo - ecografica Selezione casi da accertare AGOBIOPSIA PERCUTANEA Chirurgia o Follow-up

16. CITOLOGIA Svantaggi • % di risultati inadeguati variabile in relazione a tipo e diametro della lesione, esperienza dell’ operatore e del citologo • utilità solo se evidenzia CTM • non differenziatracarcinomi in situ einvasivi

17. AGOBIOPSIA PERCUTANEA La dimostrazione diinvasività è necessaria se : • la paziente è candidata a biopsia del linfonodo sentinella oa mastectomia • la paziente deve essere sottoposta a chemioterapia primaria

18. MICROISTOLOGIA CNB = core - needle biopsy VAB = vacuum - assisted biopsy • accuratezza diagnostica quasi pari alla biopsia chirurgica ( sottostima !!) • complicanze assai contenute per frequenza ed entità • non lascia alterazioni localitali da inficiare i successivi controlli mammografici

19. 20 mm 15-22 mm 9G 11G 14G 21G

20. Carcinomi mammari La maggior parte dei casi di carcinoma mammario sono “sporadici”, ovvero insorgono in donne senza una significativa storia familiare per questa patologia. Solo una minoranza dei casi (15 %) sono definiti “familiari”, e tra questi il 5-10 % sono casi “ereditari”, cioè dovuti a mutazioni in geni oncosoppressori (BRCA 1-2), le quali sono trasmissibili alla prole e determinano una maggiore suscettibilità a tale patologia.

21. Rischio di sviluppare un Ca mammario nella popolazione generale (dati NCI Surveillance Program )

22. POPOLAZIONE GENERALEdonne asintomatiche Protocollo FONCAM

23. POPOLAZIONE GENERALEpazienti sintomatiche Protocollo FONCAM

24. Carcinomi mammari ereditari In caso di mutazione BrCa1/2 accertata, il rischiodi sviluppare un Ca MAMMARIO entro i 70 anni è in media del 60%. Tali mutazioni conferiscono anche un rischio di sviluppare unCa OVARICO o TUBARICO nel corso della vita in media del 20-40 %.

25. RISCHIO DI MALATTIA

26. PZ MERITEVOLI di CONSULENZA GENETICA Pz che abbiano sviluppato, indipendentemente dalla storia familiare : • Ca mammario < 36 anni • Ca mammario + ovarico a qualunque età • Ca mammario bilaterale < 50 anni • Ca mammario maschile a qualunque età • Ca ovarico o tubarico < 45 anni

27. PZ MERITEVOLI di CONSULENZA GENETICA • Pz con Ca mammario< 50 annie che hanno 1 familiare di I grado conCa mammario < 50 annio bilateraleoCa ovaricoa qualunque età • Pz con Ca mammario> 50 annie che hanno 2 familiari di I grado conCa mammarioa qualunque età • Pz con Ca ovarico / tubaricoe che hanno 1 familiare di I grado conCa ovarico / tubarico a qualunque età

28. Carcinomi mammari ereditari • alta probabilità di insorgenza in età precoce • frequente multicentricità e bilateralità • aspetto iconografico spesso simil-benigno • maggiore aggressività e fattori prognostici meno favorevoli

29. MUTAZIONE ACCERTATA nei geni BRCAo parenti di 1° grado di pazienti mutateo probabilità di mutazione > 30 %

30. MUTAZIONE BRCA NON ACCERTATA ma probabilità di mutazione < 30 %

31. Sorveglianza ovarica • visita ginecologica • ecografia trans-vaginale o addomino - pelvica • dosaggio CA 125 A partire dai30 anni,concadenza semestralenelle pz mutate o ad alto rischio di mutazione A partire dai35 anni, concadenza annualenellepz a basso - medio rischio di mutazione con storia familiare positiva per Ca ovarico