Disturbi del movimento

1. Disturbi del movimento • Sindromi acinetico-rigide lentezza del movimento volontario e rigidità muscolare = sindromi parkinsoniane • Discinesie caratterizzate da movimenti involontari abnormi 5 principali categorie: 1) tremore, 2) corea, 3) mioclono, 4) tics, 5) distonie

2. Disturbi del movimento Sindromi parkinsoniane • Malattia di Parkinson idiopatica • Parkinsonismi - vascolare - da farmaci (neurolettici) - da tossici (manganese, MPTP, metanolo) - da encefalopatia post anossica - post trauma cranico (pugili) - post encefalitico (encefalite letargica)

3. Malattia di Parkinson Fisiopatologia • Perdita di cellule pigmentate nella parte compatta della sostanza nera del mesencefalo • Conseguenza: deficit di dopamina sia nella nigra che nelle sue terminazioni sinaptiche a livello dei nuclei della base • Tuttavia multipli sistemi neurotrasmettitoriali coinvolti (noradrenalina, serotonina, GABA)

4. Malattia di Parkinson Eziologia Causa sconosciuta Meccanismi ipotizzati: • tossici ambientali (es. MPTP) • Fattori genetici (5-10% dei casi; trasmissione AD ed AR) • Teoria dello stress ossidativo (aumentata formazione di radicali liberi a livello delle cellule della sostanza nera, deficit dei meccanismi di difesa es. glutatione ridotto, aumentata apoptosi cellulare)

5. Malattia di Parkinson Manifestazioni cliniche principali: • Tremore (2/3 dei pz.) • Rigidità • Acinesia • Disturbi posturali

6. Malattia di Parkinson Sintomatologia • Tremore • spesso primo sintomo a comparire (unilaterale!) • tra i più frequenti (2/3 dei casi) • si manifesta a riposo con una frequenza di 4-6 Hz prevalentemente agli arti superiori in sede distale (movimento di “contar monete”) • può interessare arti inferiori, lingua, mandibola, capo (più raramente) • accentuato dalla concentrazione

7. Malattia di Parkinson Sintomatologia 2. Acinesia • difficoltà ad iniziare il movimento volontario con lentezza nello svolgimento dello stesso (bradicinesia) • Alterazione dei movimenti associati ed automatici (ridotto pendolamento)

8. Malattia di Parkinson Sintomatologia 2. Acinesia alterazioni della deambulazione: • marcia a piccoli passi con trascinamento dei piedi • freezing • ipercinesia paradossa o festinazione

9. Malattia di Parkinson Sintomatologia 2. Acinesia • perdita della mimica facciale • riduzione dell’ammiccamento con fissità dello sguardo • micrografia • scialorrea

10. Malattia di Parkinson Sintomatologia 3. Rigidità • rigidità “plastica” con aumento del tono muscolare • fenomeno della ruota dentata o troclea • atteggiamento posturale “camptocormico”

11. Malattia di Parkinson Sintomatologia 4. Altri sintomi: • instabilità posturale (tendenza alla antero e retro pulsione) • ipotensione ortostatica • turbe dell’affettività e depressione • turbe del sonno • disturbi dell’olfatto (il sintomo pre clinico più caratteristico)

12. Malattia di Parkinson Diagnosi • Clinica(non esistono marcatori biochimici e radiologici peculiari) • Strumentale con neuroimmagini • RMN encefalo (escludere parkinsonismi) • SPECT

13. Malattia di Parkinson Terapia Farmacologica: Volta a compensare il deficit dopaminergico • L-Dopa • Dopaminoagonisti • (Anticolinergici) • (Amantadina) Chirurgica Interventi di stimolazione cerebrale profonda (in casi selezionati ed in centri altamente specializzati)

14. Malattia di Parkinson Terapia L- Dopa - cardine della terapia • precursore naturale della dopamina (la quale non passa la BEE) • iniziale ottima risposta ma dopo periodo variabile di trattamento: deterioramento di fine dose (“wearing off”) fenomeno “on-off” con discinesie

15. Malattia di Parkinson Terapia Dopaminoagonisti • Agiscono direttamente sui recettori dopaminergici • minor rischio di complicanze motorie rispetto alla l-dopa • utilizzabili nelle prime fasi di malattia (inserimento più tardivo della l-dopa) • minor tollerabilità nell’anziano (effetti collaterali di tipo pschiatrico: allucinazioni e deliri) • numerose molecole con diversa affinità per i sottotipi recettoriali

16. Discinesie 1. Tremore Movimenti involontari caratterizzati da oscillazioni più o meno ritmiche di un segmento corporeo attorno al proprio asse di equilibrio. Si distinguono: - tremore fisiologico • tremore a riposo (come nella m. di Parkinson) • tremore posturale o attitudinale • tremore cinetico o intenzionale (nelle lesioni del neocerebellum)

17. Discinesie 2. Corea • Costituita da movimenti ad insorgenza improvvisa, rapidi ed imprevedibili, asimmetrici, di breve durata e di ampiezza variabile • interessa qualsiasi distretto muscolare (es. flesso-estensione delle dita, innalzamento delle spalle, prono supinazione del polso e della caviglia, protrusione della lingua, ecc) • il soggetto assume un aspetto come di una danza (da cui il nome dal greco “coreia”) • caratteristica della malattia di Huntington e della corea di Sydenham

18. Discinesie 3. Mioclonie • Contrazioni aritmiche di un muscolo o di gruppi di muscoli che interessano in maniera asincrona ed asimmetrica i due lati del corpo • Durata molto breve (50-100 ms), molto meno dei movimenti coreici • Sintomo presente in numerose patologie neurologiche: Epilessie Malattia di Creutzfeldt-Jakob Post anossia cerebrale

19. Discinesie 4. Tic • Movimenti improvvisi, rapidi e stereotipati che talora imitano movimenti coordinati o azioni gestuali e che si ripetono ad intervalli irregolari • spesso avvengono in modo compulsivo • possono persistere durante il sonno • possono essere in parte volontariamente controllati dal paziente o mascherati come movimenti volontari • particolarmente floridi nella sindrome di Gilles de la Tourette

20. Discinesie 5. Distonie • Contrazioni muscolari involontarie di tipo tonico responsabili di movimenti ripetitivi e di posture anomale • possono interessare qualsiasi distretto del corpo • accentuate da stress ed a scomparsa nel sonno • Es. blefarospasmo torcicollo spasmodico crampo dello scrivano