Kap. 4 Kromosomteori for Nedarving

1. Kap. 4Kromosomteori for Nedarving

2. Oversikt over kromosomteorien for nedarving • Observasjoner og eksperimenter som plasserte arvematerialet i kjernen på kromosomene • Mitosen sikrer at alle celler i organismen bærer det samme kromosomsettet • Meiosen fordeler et medlem av hvert kromosom-par til kjønnsceller • Gametogenesen, prosessen hvor kimceller utvikler seg til kjønnsceller • Validering av kromosomteorien for arvegang

3. Bevis for gener befinner seg I kjernen • 1667 – Anton van Leeuwenhoek • Mikroskopiker • Sæd inneholder spermatozoa (sæddyr) • Fremsatte hypotese om at sæd trenger inn i egg for å oppnå befruktning • 1854-1874 – bevis for at befruktning skjer gjennom forening av egg og sæd • Nedtegnet froske- og sjøpinnsvinbefruktning ved å bruke mikroskopi og tidsserie tegninger og mikrografer

4. Bevis for at gener befinner seg på kromosomer • 1880 årene – forbedringer i mikroskopi og fargeteknikker identifiserte trådliknende strukturer • Fikk et middel til å følge bevegelsen av kromosomer under celledeling • Mitosen – to datterceller inneholder det samme antall kromosomer som foreldrecellen (somatiske celler) • Meiosen – datterceller inneholdt halvparten av kromosomantallet til foreldrene (sæd og egg)

5. Ett kromosompar bestemmer individets kjønn • Walter Sutton – Studerte store land gresshopper • Foreldreceller inneholdt 22 kromosomer pluss ett X kromosom og ett Y kromosom • Datterceller inneholdt 11 kromosomer og X og Y i like antall

6. Etter befruktning • Celler med XX var hunner • Celler med XY var hanner Store landgresshopper (Brachystola magna) Fig. 4.2

7. Kjønns-kromosomer • Gir et grunnlag for kjønns-bestemmelse • Ett kjønn har ett likt par • Det andre kjønn har en av hver type kromosom Mikroskopbilde av humant X og Y kromosom Fig. 4.3a

8. Kjønnsbestemmelse hos mennesker • Barn mottar bare et X kromosom fra mor, men X eller Y fra far Fig. 4.3b

9. Ved befruktning; Haploide kjønnsceller produserer diploide zygoter • Kjønnsceller inneholder halvparten av kromosomantallet i forhold til zygoten • Haploid – celler som bare bærer et enkelt kromosomsett • Diploid – celler som bærer to samsvarende kromosomsett • n – antall kromosomer i en haploid celle • 2n – antall kromosomer i en diploid celle

10. diploid kontra haploid celle i Drosophila melanogaster Fig. 4.4

11. Antall og kromosomform varierer fra art til art

12. Anatomien til et kromosom Fig. 4.5 Metafasekromosomer klassifiseres på grunnlag av sentromerens posisjon

13. Homologe kromosomer samsvarer i størrelse, form og båndmønster • Homologe kromosomer (homologer) inneholder den samme genmengde • Gener kan bære forskjellige alleler • Ikkehomologe kromosomer bærer fullstendig ubeslektede genmengder

14. Karyotyper kan lages ved å kutte mikroskopbilder av fargede kromosomer og ordne dem i samsvarende par Fig 4.6 Human mannlig karyotype

15. Autosomer – par av ikkekjønnskromosomer Kjønnskromosomer og autosomer ordnes i homolog par Merk 22 par av autosomer og 1 par av kjønnskromosomer

16. Det er variasjon mellom artene i hvordan kromosomene bestemmer individets kjønn __________________________________________________ Chromosome Females Males Organism __________________________________________________ XX-XY XX XY Mammals, Drosophila XX-XO XX XO Grasshoppers ZZ-ZW ZW ZZ Fish, Birds, Moths __________________________________________________

17. Samling av kjønnskromosomer Mennesker – tilstedeværelse av Y bestemmer kjønn Drosophila – forholdet mellom autosomer og X kromosomer bestemmer kjønn

18. Mitosen sikrer at alle celler i organismen bærer de samme kromosomene • Cellesyklus – gjentagende mønster for cellevekst og deling • Veksler mellom interfase og mitose • Interfase – periode av cellesyklus mellom deling/cellevekst og replikasjon av kromosomer • G1 – gapfase – fødsel av cellen for å starte kromosomreplikasjon/cellevekst • S – syntesefase – duplisering av DNA • G2 – gapfase – slutt på kromosomreplikasjon for å starte på mitosen

19. Cellesyklus Fig. 4.7a

20. Kromosomreplikasjon under S-fasen i cellsyklus Syntese av kromosomer Merk dannelsen av søsterkromatider Fig. 4.7 b

21. Interfase • Inne i kjernen • G1, S, og G2 fase – cellevekst, proteinsyntese, kromosomreplikasjon • Utenfor kjerne • Dannelse av mikrotubuli stråler ut inni cytoplasma som er avgjørende for interfaseprosesser • Sentrosom – organiserende senter for microtubuli lokalisert nær kjerneomslaget • Sentrioler – Et par små mørkfargede legemer i senteret for sentrosomen i dyr (ikke funnet i planter)

22. Mitose – Søster kromatider separeres • Profase – kromosomene fortettes • Inne i kjernen • Kromosomene fortettes til passende strukturer for replikasjon • Nukleoli begynner å nedbrytes og forsvinne • Utenfor kjernen • Sentrosomene som replikerte under interfase beveger seg fra hverandre og til motsatte sider av kjernen • Interfase mikrotubuli forsvinner og erstattes av mikrotubuli som vokser raskt frem og forsvinner og kontraherer tilbake til sentrosomalt organiseringssenter Fig. 4.8 a

23. Mitosis - fortsatt • Prometafase • Kjerneomslaget brytes ned • Microtubuli invaderer kjernen • Kromosomene festes til microtubuli gjennom kinetochoren • Mitotisk spindel – Sammensatt av tre typer mikrotubuli • Kinetochore microtubuli – sentrosomen til kinetochore • Polar microtubuli – sentrosomen til midten av cellen • Astral microtubuli – sentrosomen til cellens periferi Fig. 4.8b

24. Mitosis - fortsatt • Metafase – midtre stadium • Kromosomene beveger seg mot en imaginær ekvator, kalt metafaseplaten Fig. 4.8 c

25. Mitosis - fortsatt • Anafase • Separasjon av søsterkromatider tillater hvert kromatid å bli trukket mot spindelpolen festet ved hjelp av kinetochore microtubuli Fig. 4.8 d

26. Mitosis – fortsatt • Telofase • Spindelfibrene spres • Kjerneomslaget dannes rundt grupper av kromosomer ved hver pol • En eller flere nukleoli kommer tilsyne igjen • Kromosomer blir mindre fortettet • Mitosen fullføres Fig. 4.8 e

27. Mitosis - continued • Cytokinese- cytoplasma divideres • Starter under anafase og slutter i telofase • Animalske celler – en kontraktil ring presser cellen inn i to halve • Plante celler – en celleplate dannes som deler cellen i to halve Fig. 4.8 f

28. Sjekkpunkter hjelper til å regulere cellesyklus Fig. 4.11

29. Meiosen produserer haploide kimceller • Somatiske celler – divideres mitotisk og utgjør hoveddelen av en organismes vev • Kimceller – spesialisert rolle i produksjon av kjønnsceller • Oppstår under embryonisk utvikling i dyr og blomsterutvikling i planter • Gjennomgår meiose for å produsere haploide kjønnsceller • Kjønnsceller forenes med kjønnsceller fra motsatt kjønn for å produsere diploid avkom

30. MeiosenKromosomene replikeres en gang, kjernene deles to ganger Fig. 4.12

31. Meiosen – Profase I Feature Figure 4.13

32. Meiosen – Profase I fortsatt

33. Overkryssing under profase produserer rekombinante kromosomer Fig. 4.14 a-c

34. Fig. 4.14 d, e

35. Hvordan overkryssing produserer rekombinante kjønnsceller Fig. 4.15

36. Meiose I – Metafase og Anafase

37. Meiosen – Telofase I og Interkinese

38. Meiosen – Profase II og Metafase II

39. Meiosen – Anafase II og Telofase II

40. Meiosen - Cytokinese Fig. 4.13

41. Meiosen bidrar til genetisk mangfold på to måter • Uavhengig utvalg av ikkehomologe kromosomer skaper forskjellige kombinasjoner av alleler blant kromosomene • Overkryssing mellom homologe kromosomer skaper forskjellige kombinasjoner innen hvert kromosom

42. Fig. 4.17

43. Gametogenesen involverer mitose og meiose • Oogenesen – eggdannelse hos mennesker • Diploide kimceller kalt oogonier deler seg under mitosen og danner primære oocytter • Primæry oocytter undergår meiose I for å danne en sekundær oocytt og et lite polarlegeme (som ikke utvikles) • Sekundære oocytter undergår meiose II for å produsere et egg og et lite polarlegeme • Polarlegemene tilintetgjøres og etterlater en stor funksjonell kjønnscelle

44. Oogenesen hos mennesker Fig 4.18

45. Gametogenesen • Spermatogenesen hos mennesker • Symmetrisk meiotisk deling produserer fire funksjonelle sædceller • Begynner i mannens testikler i kimceller kalt spermatogonier • Mitosen produserer diploide primære spermatocytter • Meiose I produserer to sekundære spermatocytter per celle • Meiose II produserer fire ekvivalente spermatider • Spematider modner til funksjonelle sædceller

46. Spermatogenesen hos mennesker Fig. 4.19

47. Kromosomteorien forener Mendels lover med kromosomoppførsel under meiosen Oppførsel til gener • Hver celle inneholder to kopier av hvert gen • Gener synes uforandret under overføring fra foreldre til avkom • Alternative alleler segregerer til forskjellige kjønnsceller • Alternative alleler fra urelaterte gener velges uavhengig • Aller fra en foreldre forenes tilfeldig ved allelene fra den andre foreldren • I alle celler uviklet fra en befruktet kjønnscelle, er halvparten av genene av maternal opprinnelse , og halvparten av paternal opprinnelse Kromosomoppførsel • Hver celler inneholder to kopier av hvert kromosom • Den samlede kromomsommengden synes uforandret under overføring fra foreldre til avkom • Homologe kromosomer parres og separeres til forskjellige kjønnsceller • Maternale og paternale kopier av kromosomene parres separat uten hensyn til utvelgelse av andre homologe kromosompar • Ved befruktning vil et eggs kromosomsett forene seg med tilfeldig utplukkede sperm kromosomer • I alle celler utviklet fra befruktede egg vil en halvpart være fra maternal opprinnelse og den andre halvpart fra paternal

48. Spesifikke egenskaper blir over ført med spesifikke kromosomer • En prøve på kromosomteori • Hvis gener er på spesielle kromosomer så skulle egenskaper bestemt av genet bli overført med kromosomet • T.H. Morgans eksperimenter demonstrerer kjønnsbundet arv til et gen som bestemmer øyenfarge som demonstrerer overføring av egenskaper med kromosomene • 1910 – T.H. Morgan oppdaget en hvitøyet hann Drosophila melanogaster i bestanden sin

49. Nomenklatur for Drosophila genetikk • Villtype allel - allel som er funnet i høy frekvens i en populasjon • Angitt ved en “+” • Mutant allel - allel funnet i lav frekvens • Angitt uten symbol • Recessiv mutasjon - gensymbolet er i små bokstaver • Dominant mutasjon – forbokstaven i gensymbolet er i stor bokstav

50. Eksempler på betegnelser for Drosophila • Gensymbolet er valgt tilfeldig • e.g., Cy er “curly winged”, v er “vermilion eyed”, osv. • Cy, Sb, D er dominante (stor førstebokstav) • vg, y, e, er recessive (små bokstaver) • vg+ - vill-type recessivt allel for vestigial gen locus. • Cy+ - vill-type dominant allel for curly gen locus