GENÉTICA BÁSICA

1. GENÉTICA BÁSICA Profª Cristina M. O. F. Disciplina Biologia

2. No estudo genético, existem padrões hereditários que determinam probabilidades de manifestação das características de um organismo. • Segundo Werner Heisenberg, não há certeza na ciência, mas sim probabilidades.

3. HEREDOGRAMA • É a representação gráfica de um estudo genético hereditário. Mostra as relações de parentesco e a frequência da manifestação de uma característica.

4. Simbologia do Heredograma

5. Exercícios • Observe o heredograma abaixo e responda: A) A característica em estudo é determinada por genes dominantes ou recessivos? Por quê? B) Qual é o grau de parentesco entre os indivíduos III-1 e III-2? C) Qual é a probabilidade do casal da geração III ter um próximo filho afetado?

6. 1ª Lei de MendelMonohibridismo ouLei da Segregação ou Lei da Pureza dos Gametas • Mendel (Séc. XIX) descobriu que cada um dos genitores contribui com 50% de seu material genético para a formação de um filho. • As características hereditárias são determinadas pela combinação de dois fatores (genes), herdados de ambos os pais. • Existem genes dominantes que se manifestam de forma mais expressiva quando pareados com genes recessivos.

7. Exemplo das sementes de ervilha

8. CODOMINÂNCIA • Nem todas as características hereditárias apresentam genes dominantes e recessivos. • Alguns genes são codominantes, exercendo sua expressão de forma conjunta mesmo quando pareados com outros tipos de genes.

9. Codominância – ex: Hibiscusrosa-sinensis

11. ALELOS LETAIS • Existem anomalias genéticas tão severas que acabam por causar a morte do indivíduo que herdar ambos os genes letais. • Neste caso, ao cruzar dois indivíduos heterozigotos, resultará em uma probabilidade de 25% de natimortos.

12. Alelos Letais

13. PLEIOTROPIA • Ocorre quando um único par de genes determina não apenas uma, mas uma série de múltiplas características. • EX: FENILCETONURIA É a mutação do gene que codifica a enzima fenilalaninahidroxilase, responsável pelo metabolismo da fenilalanina. Efeitos: Incapacitação mental Pigmentação da pele Redução da pilosidade (pêlos)

14. Pleiotropia - ex: Anemia Falciforme • Mutação no gene responsável pela produção da proteína hemoglobina. • EFEITOS: hemoglobina anômala produção de hemácias anormais (em foice) anomalias cardíacas e nos demais órgãos

15. POLIALELIA • Ocorre quando existe mais de um tipo de gene que pode parear para determinar um fenótipo.

16. Polialelia – ex: grupos sanguíneos • Existem três formas distintas de se identificar indivíduos através de proteínas presentes no sangue: • Sistema ABO • Sistema Rh • Sistema MN • O Sistema ABO pode ser estudado como um exemplo de polialelo.

17. Polialelia - ex: sistema abo

18. Polialelia - ex: identificação sistema abo • Para identificar o tipo sanguíneo, é necessário o contato com os anticorpos específicos para cada proteína. • Se o sangue aglutinar (coagular) é porque a proteína em teste está presente.

19. Ex: sistema sanguíneo Rh • O sistema Rh não é um exemplo de polialelia, mas sim de monohibridismo com dominância.

20. Ex: sistema sanguíneo Rh: Eritroblastose Fetal ou Doença Hemolítica do Recém Nascido • Quando uma mulher tem sangue Rh- e engravida de um homem Rh+, há imensa probabilidade do filho herdar o sangue Rh+ do pai. • Neste caso, após o parto, se o sangue do filho tiver contato com o sangue da mãe, esta produzirá anticorpos anti-Rh+. • Posteriormente, se esta mulher engravidar de outro filho com sangue Rh+, provavelmente este será rejeitado e sofrerá aborto espontâneo. • Para evitar este problema, a mãe deverá fazer aconselhamento e controle durante o pré-natal e tomar uma vacina caso seja necessário.

21. Eritroblastose Fetal

22. 2ª Lei de MendelDihibridismo ouLei da segregação independente dos genes • Estuda a relação hereditária levando-se em conta dois pares de genes alelos que determinam características independentes. • Torna possível estudar, ao mesmo tempo, a manifestação de duas características determinadas por pares de genes que não têm relação direta.

24. INTERAÇÃO GÊNICA • Ocorre quando dois pares de genes interagem para determinar uma característica fenotípica. • EX: Surdez Congênita • CC ou Cc – cóclea normal • cc – cóclea defeituosa • NN ou Nn – nervo normal • nn – nervo auditivo anômalo

25. Interação Gênica - ex: cores de periquitos • A_B_ - verde • A_bb – amarelo • aaB_ - azul • aabb - branco

26. INTERAÇÂO GÊNICA: Exemplo da Epistasia • A epistasia ocorre quando um par de genes pode inibir a ação de um outro par de genes. • O exemplo mais conhecido é o albinismo, característica presente no reino animal onde o organismo não produz o pigmento melanina, que protege a pele dos raios Ultra Violeta do sol.

27. Epistasia – ex: albinismo

28. Epistasia – ex: albinismo

29. Epistasia – ex: pelagem dos cães labradores

30. POLIGENIA ou HERENÇA POLIGÊNICA ou HERANÇA QUANTITATIVA • Existem características genéticas que podem ser determinadas por dois ou mais pares de genes. • A quantidade de genes dominantes e recessivos é que determina a expressão do fenótipo. • Ex: Cor da pele

31. Poligenia – ex: cor dos olhos

32. HERANÇA RELACIONADA AO SEXO • Existem características que estão relacionadas aos cromossomos sexuais:

33. Herança Ligada ao Sexo • Está ligada ao cromossomo X que está presente tanto nos homens quanto nas mulheres. • Em geral, são características recessivas. • É mais frequente no sexo masculino, porque este só apresenta um cromossomo X no par de cromossomos sexuais. Basta ter apenas um gene recessivo que o homem apresenta a característica. • Nas mulheres, é necessária a ocorrência do par homozigoto recessivo para apresentar o fenótipo.

34. Herança Ligada ao Sexo – ex: daltonismo

35. Herança Ligada ao Sexo – ex: daltonismo

36. Herança Ligada ao Sexo – ex: hemofilia

37. Herança Restrita ao Sexo • São características restritas ao cromossomo sexual Y que está presente somente nos homens. • EX: hipertricose

38. Herança Influenciada pelo Sexo • É uma característica que sofre influência pelo sexo.Em geral, é dominante nos homens e recessiva nas mulheres. • EX: calvície

39. ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS • São anormalidades referentes ao número de cromossomos. • Os seres humanos apresentam, normalmente, 46 cromossomos, organizados em 23 pares. • As anomalias podem ser monossômicas ou trissômicas.

40. Monossomia • Anomalia causada pela ausência de um cromossomo em determinado par. • Ao invés do par, tem apenas um cromossomo de determinado tipo. • EXEMPLOS: • Síndrome de Turner (45, XO) • Síndrome de Willians (7) • Síndrome de Cri du chat (5)

41. Trissomia • É uma anomalia que resulta da presença de um cromossomo a mais em determinado par. • Ao invés de um par de cromossomos, ocorrem três de determinado tipo. • EXEMPLOS: • Síndrome Klinefelter (47, XXY) • Síndrome de Down (21) • Síndrome de Edwards (18)