1 / 42

Puberteit van de vrouw Fysiologie en stoornissen

Puberteit van de vrouw Fysiologie en stoornissen. Prof. M. Dhont. Onderwerpen. Wat is puberteit Wat brengt puberteit op gang De endocriene en lichamelijke veranderingen tijdens de puberteit Stoornissen van de puberteit Pubertas praecox Pubertas tarda. Wat is puberteit.

neveah
Download Presentation

Puberteit van de vrouw Fysiologie en stoornissen

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Puberteit van de vrouwFysiologie en stoornissen Prof. M. Dhont 17 maart 2009

  2. Onderwerpen • Wat is puberteit • Wat brengt puberteit op gang • De endocriene en lichamelijke veranderingen tijdens de puberteit • Stoornissen van de puberteit • Pubertas praecox • Pubertas tarda 17 maart 2009

  3. Wat is puberteit • De overgangsfase van kind, gekenmerkt door • Onontwikkelde secundaire geslachtskenmerken • Basale ovariële activiteit • Afwezigheid feedback tussen ovaria en hypothalamo-hypofysaire as • Lineaire lichaamsgroei • Naar een biologisch reproductief volwassen vrouw Ingrijpende hormonale, somatische en psychische veranderingen 17 maart 2009

  4. Historische en etnische trends in de leeftijd puberteit 17 maart 2009

  5. Oorzaken vervroeging puberteit • Voeding • Toename juveniele obesiteit • Familiale samenstelling • Minder kinderen • Meer gescheiden gezinnen 17 maart 2009

  6. Determinanten leeftijd puberteit • Lichaamsgewicht • Voeding • Genetisch, goed voor 50% • Familiale samenstelling • Etnische verschillen • Prenatale gebeurtenissen 17 maart 2009

  7. Hormonale veranderingen tijdens de puberteit • Adrenarche • Toename secretie androgenen (DHEAS en Androsteendion) • Trigger is ongekend • Komt voor de gonadarche (± 7 jaar) • Verantwoordelijk voor de seksuele beharing • Gonadarche • Follikelgroei • Productie oestrogenen stijgt • Verantwoordelijk voor thelarche en menarche • Adrenarche en gonadarche kunnen gedissocieerd zijn • Activatie van de groeihormoon/IGF-1 as 17 maart 2009

  8. Somatische veranderingen 17 maart 2009

  9. De groeispurt • De groeispurt begint gemiddeld op 11 jaar bij jongens enop 9 jaar bij meisjes • De groeipiek bereikt zijn hoogtepunt op gemiddeld 13.5 jaar bij jongens en 11.5 jaar bij meisjes en bedraagt 5,4 tot 11,2 cm bij meisjes en 5,8 tot 13,1 cm bij jongens • De pubertaire groeispurt is verantwoordelijk voor 20% van de finale lengte en duurt 2 tot drie jaar. • Het verschil in gemiddelde lengte tussen mannen en vrouwen wordt veroorzaakt door • Het later optreden van de piekgroeisnelheid (en dus het sluiten van de epifysaire groeischijven), goed voor gemiddeld 10 cm en • En het absolute verschil in groei tijdens de groeispurt (2 cm) 17 maart 2009

  10. Voorspelling lengte op volwassen leeftijd? • Meisjes: (lengte vader - 13 cm) + lengte moeder2 • Jongens (lengte vader+ 13 cm) + lengte moeder2 17 maart 2009

  11. Sequentie somatische veranderingen tijdens de puberteit. Staging vlg Tanner 17 maart 2009

  12. Wat brengt de puberteit op gang? • Lichaamsgewicht: de hypothese van Dr Rose Frisch • Gemiddeld lichaamsgewicht bij de menarche is 47 kg • Verhouding vet/spiermassa • Evolutionaire hypothese • Leptine: communicatie lichaamsgewicht en hypothalamus • Peptide geproduceerd door de adipocyten ~ maat van de hoeveelheid vetweefsel • Onderdrukt de hypothalame aciviteit van neuropeptide Y, dat de eetlust stimuleert en de activiteit van de GnRh neuronen remt • Kisspeptine tussenschakel tussen leptine, neuropeptide Y en de GnRH neuronen 17 maart 2009

  13. Gonadarche • De pulsatiele secretie van GnRH komt op gang; eerst enkel ‘snachts • Stijging van FSH en LH • Toenemende productie van oestradiol • Maturatie van het positief feedback mechanisme 17 maart 2009

  14. Stoornissen van de puberteitGeïsoleerde symptomen • Premature pubarche • Definitie: pubisbeharing < 7 jaar • Geen invloed op leefijd menarche en finale lengte • Oorzaak: premature maturatie zona reticularis van de bijnier of verhoogde gevoeligheid voor androgenen • Kandidaten voor PCOS • Premature thelarche • Meest frequent op de leeftijd van 1 tot 2 jaar; indien later cave eerste tekens van pubertas praecox • Differentiaaldiagnose tussen geïsoleerde symptomen en pubertas praecox 17 maart 2009

  15. Pubertas praecox • Definitie: tekens van puberteit voor de leeftijd van 8 jaar • Prevalentie:0.2% (tienmaal frequenter bij meisjes dan bij jongens) • Risico’s: vroegtijdige sluiting epifysaire schijven en psychosociale problemen • Indeling • Echte pubertas praecox door vroegtijdige activatie van de hypothalamo-hypofysaire-ovariële as = GnRH dependente pubertas praecox;kan progressief of niet-progressief zijn • Pseudopubertas praecox = GnRH independente pubertas praecox te wijten aan een tumor of afwijking die oorzaak is van de productie van oestrogenen 17 maart 2009

  16. Oorzaken pubertas praecox • Echte pubertas praecox • Idiopatisch:progressief vs nonprogressief • Congenitale of verworven aandoeningen van de hypothalame regio(tumoren, postinflammatoir...) • Pseudopubertas praecox • Mc Cune Albright • Ovariële tumoren: functioneel of organisch (follikelcyste, granulosaceltumor...) • Primaire hypothyreoïdie 17 maart 2009

  17. Onderzoeken • Persoonlijke anamnese • geboortegewicht, • leeftijd eerste tekens, • symptomen die wijzen op aandoeningen CZS • groeikurve • familiale anamnese (leeftijd puberteit ouders, zusters en broers) • Lengte en gewicht • Staging vlg Tanner (pubisbeharing zonder borstontwikkeling wijst op premature pubarche) • Botleeftijd 17 maart 2009

  18. Differentiaaldiagnose tussen GnRH-dependente en –independente pubertas praecox • Laboratorium • LH enFSH • Oestradiol • Testosteron, DHEAS en Adion • 17-OHP (marker voor CAH) • GnRH-test: LH/FSH ratio • Thyroidstatus • MRI hypofyse en hypothalame regio • Echo pelvis (uterus, ovaria) 17 maart 2009

  19. Snelle progressie Tanner stadia Acceleratie groeisnelheid (>5cm per jaar) Botleeftijd <1jaar vooruit Oestradiol > 10pg/ml GnRH-test: pubertaire reactie van LH Stabilisatie of regressie Meestal normale groeisnelheid Botleeftijd meestal < 1 jaar Oestradiol < 10pg/ml GnRH-test: dominantie FSH Differentiaaldiagnose tussen progressieve en nietprogressieve pubertas praecox 17 maart 2009

  20. Behandeling • GnRH-dependente vormen • GnRH-agonisten • GnRH-independente vormen • Etiologisch: vb. verwijderen • Aromatase inhibitoren 17 maart 2009

  21. Casus 2 • VJ 11 jaar • Op leeftijd van 10 jaar, tweemaal laparoscopie met interval van zes maanden wegens torsie ovariële cyste. Behandeling detorsie en openen cyste • 11 jaar: cysteuze structuur rechter ovarium (6x4 cm) zonder klachten • Laparoscopie: dermoïdcyste rechts en follikelcyste links; resectie cyste en bilaterale ovariopexie 17 maart 2009

  22. Casus 3Diagnose: Mc Cune Albright Behandeling • Strumazol en Elthyrone • Arimidex Klinische toestand in augustus 2007 • Geen verdere borstontwikkeling • Geen vaginaal bloedverlies meer • Lengte: 138 cm (= P75); gewicht: 33 kg (= P80) Labo LH 0,11 mIU/mL FSH 3,7 mIU/mL E2 < 12 pg/mL DHEAS 72 µg/dL 17 maart 2009

  23. Augustus 2003 Augustus 2007 Suzan 9 jaar Emma 11 jr Emma 7 jr Suzan 5 jaar 17 maart 2009

  24. Mc Cune Albright en Van Wyck Grumbach syndroom • Mc Cune Albright syndroom (polyostotische fibreuze dysplasie) • Autonome activiteit van het G-proteïne door mutatie • Poly-endocriene activatie: gonaden, schildklier, bijnier, groeihormoon • GnRH-independente premature puberteit • Behandeling met anti-oestrogenen • Van Wyck Grumbach syndroom • Primaire hypothyreoïdie en ovariële activatie • Pubertas praecox en bilaterale polycystische ovaria 17 maart 2009

  25. Pubertas tarda • Definitie: • afwezigheid van borstontwikkeling op de leeftijd van 13 jaar of • Geen menarche op 16 jaar • Oorzaken • Constitutioneel (idiopatisch) • Hypothalaam • Hypofysair • Ovarieel • Genitale tractus 17 maart 2009

  26. Hypothalame oorzaken: hypogonadotroop hypogonadisme • Constitutionele groei-en ontwikkelingsstoornis • Ondervoeding • Endocrinopathieën (primaire hypothyroïdie, hyperprolactinemie, Cushing) • Chronische ziekten (taaislijmziekte, Crohn...) • Geïsoleerde gonadotrofinedeficiëntie • Multiple hypofysaire hormoondeficiënte door centrale processen • Syndroom van Kallmann 17 maart 2009

  27. Syndroom van Kallman • Definitie: anosmie en hypogonadotroop hypogonadisme • Prevalentie1/50.000 (vs 1/10.000 bij de man) • Genetica: sporadische (80%) en erfelijke vormen • Autosomaal dominant • Autosomaal recessief • X-linked recessief • Mutatie van het KAL1 gen dat codeert voor anosmine, een adhaesie-proteïne dat nodig is voor de migratie van reuk- en GnRH neuronen naar de hypothalamus • Afwezigheid van pulsatiele GnRH secretie 17 maart 2009

  28. Diagnose en behandeling Kallmann syndroom • Reuktests • MRI hersenen (afwezigheid bulbus olfactorius) • Hormonaal en GnRH-test 17 maart 2009

  29. Hypofysaire oorzaken • Organische hypofysaire aandoeningen • Gen mutatie van • De GnRH receptor • FSHβ • LHβ 17 maart 2009

  30. Gonadale oorzaken (hypergonadotroop hypogonadisme) • Sexchromosoomafwijkingen (gonadale dysgenesie) • X0 (Turner syndroom) en mosaïcismen • 46 XY • Ovariële uitval zonder chromosoomafwijkingen • Autoimmuun oöphoritis • Galactosemie • Ovariële beschadiging (chemotherapie, bestraling, torsie) • Enzymdefecten (aromatase deficiëntie...) • PCO 17 maart 2009

  31. Casus 1 • CF, 7 jaar • Pijn onderbuik sinds drie dagen • Echo en CT: tumor van Ø 5,2 x 3 cm thv ovarium • MRI: tumor zonder vascularisatie • Laparoscopie drie dagen na eerste symptomen • Torsie re adnex, met gevorderde necrose • Li adnex afwezig • Detorsie en ovariopexie • Abdominale echo vier weken later: hemorrhagische structuur re (3,0 x 1,5 cm) 17 maart 2009

  32. Casus 1Evolutie FSH, E2 en DHEAS Leeftijd 17 maart 2009

  33. Aanlegstoornis van de genitale tractus • Enkel oorzaak van primaire amenorroe • Met functioneel endometrium • Hymen imperforatum, vaginaal septum, congenitale aplasie van de cervix • Hematocolpos, -metra en salpinx • Zonder functioneel endometrium • Rokitanski syndroom 17 maart 2009

  34. Syndroom van Rokitansky (Küster-Mayer-Hauser)Agenesie van de vagina en uterus • zeldzaam (1/10.000), ook (meestal) uterus aplasie • karyotype 46,XX, normale externe genitalia en secundaire geslachtskenmerken • amenorroe (soms een klein hematometra) • ovaria functioneel • skelet en urogenitale tractusafwijkingen in 15% • therapie: neovagina / draagmoederschap 17 maart 2009

  35. Agenesie van de vagina 17 maart 2009

  36. 17 maart 2009

  37. 17 maart 2009

  38. 17 maart 2009

  39. 17 maart 2009

  40. Hymen imperforatum 17 maart 2009

  41. Partiële aplasie van de vagina 17 maart 2009

  42. Herstel continuïteit 17 maart 2009

More Related