I disturbi dello spettro autistico Dott.ssa Giuliana Lacrimini

1. I disturbi dello spettro autistico Dott.ssa Giuliana Lacrimini

2. I Disturbi dello Spettro Autistico rappresentano una sindrome comportamentale, ad eziologia sconosciuta, causata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato, con esordio entro i primi 3 anni di vita, caratterizzata da una compromissione generalizzata in diverse aree dello sviluppo: •Interazione sociale reciproca •Comunicazione verbale e non verbale •Comportamenti, interessi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipati

3. Esistono quadri atipici di autismo con un interesse più disomogeneo delle aree caratteristiche coinvolte o con sintomi comportamentali meno gravi o variabili, a volte con un QI nella norma; Le caratteristiche di spiccata disomogeneità fenomenica suggeriscono che il quadro clinico sia riconducibile ad una famiglia di disturbi con caratteristiche simili, al cui interno si distinguono quadri “tipici” ed “atipici”; tutte queste tipologie sono raggruppabili all’interno dei Disturbi dello Spettro Autistico;

4. DSM-V: un’unica categoria diagnostica DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO Peart K.N. (2012). Yale University – Press Release American PsychiatricAssociation, (2011), AutismSpectrumDisorder, DSM-V Development. Comprende: Disturbo Autistico, Sd. Asperger, Disturbo disintegrativo dell’infanzia, e PDD-NOS.

5. Nuovi criteri per la diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico secondo il DSM-V: Devono essere soddisfatti i criteri A, B, C e D: • Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in diversi contesti, non spiegabile attraverso un ritardo generalizzato dello sviluppo, e manifestato da tutti e 3 i seguenti punti: • Deficit nella reciprocità socio-emotiva: approccio sociale anormale e fallimento nella normale conversazione e/o ridotto interesse nella condivisione degli interessi e/o mancanza di iniziativa nell’interazione sociale. 2. Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati per l’interazione sociale 3. Deficit nello sviluppo e mantenimento di relazioni, appropriate al livello di sviluppo (non comprese quelle con i genitori e caregiver).

6. B. Comportamenti e/o interessi e/o attività ristrette e ripetitive come manifestato da almeno 2 dei seguenti punti: 1. Linguaggio e/o movimenti motori e/o uso di oggetti, stereotipato e/o ripetitivo 2. Eccessiva aderenza alla routine, comportamenti verbali o non verbali riutilizzati e/o eccessiva resistenza ai cambiamenti 3. Fissazione in interessi altamente ristretti con intensità o attenzione anormale 4. Iper-reattività e/o Ipo-reattività agli stimoli sensoriali o interessi inusuali rispetto a certi aspetti dell’ambiente C. I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma possono non diventare completamente manifesti finché la domanda sociale non eccede il limite delle capacità). D. L’insieme dei sintomi deve compromettere il funzionamento quotidiano.

7. I contesti : • La famiglia: - stile di parenting - familiarità positiva per disturbi psicopatologici (disturbo bipolare; disturbidirompentidel comportamento, ADHD; disturbo ansioso- depressivo) - Presenza di fratelli/sorelle - Rete sociale familiare • I Servizi • La scuola • Servizi ludico-ricreativi

8. Variabili che possono influenzare la manifestazione di un comportamento problema: Condizioni ambientali: rumori, illuminazione,spazi inadeguati tra le persone, numero di persone presenti, elementi sensoriali Condizioni sociali: presenza di particolari figure ciascuno con il proprio ruolo sul bambino (educatori, insegnanti, genitori…), modificazioni nelle figure di riferimento, presenza di coetanei e quantità di attenzione riservata… Condizioni educative: programmi imprevedibili o cambiamenti nelle routine, compiti complessi, insufficienza di agenti di rinforzo nella situazione…

9. Condizioni personali • Malattie organiche/croniche (epilessia, disturbi del movimento, allergopatie, problemi visivi, disturbi endocrinologici…) • Stato di malessere temporaneo • Disturbi del sonno iperattività diurna • Disturbi gastro-intestinali • Selettività alimentare • Tappe dello sviluppo psicofisico

10. I Comportamenti Problema nelle persone ASD Valutare, comprendere…e gestire 1.il comportamento problema svolge una funzione specifica; 2. il comportamento problema ha una funzione comunicativa; 3. il comportamento problema non si manifesta casualmente; 4. un solo comportamento problema può avere molteplici funzioni.

11. I compiti evolutivi si articolano su tre livelli coniugale genitoriale come figli

12. funzionamento familiare • L’AREA DELLE STRATEGIE PER RISOLVERE I CONFLITTI • LO STILE DI COMUNICAZIONE • LA FORMAZIONE DI CONFINI GENERAZIONALI CHIARI • L’ABILITA’ NEL BILANCIARE INTIMITA’ E DISTANZA NELLE RELAZIONI INTRAFAMILIARI

13. La famiglia con un bambino a funzionamento autistico affronta un compito evolutivo più impegnativo Identità familiare Obiettivi di vita

14. Sbilanciamento verso: Un’identità malata Sui possibili processi di salute

15. Se per lungo tempo i genitori sono in disaccordo sulla scelta di una delle due polarità, e tale disaccordo è particolarmente forte, può avvenire la dissoluzione del sistema familiare

16. Al contrario se il sistema è in grado di ristrutturarsi secondo nuove norme, tende a divenire più forte e le famiglie e i singoli membri , possono essere rinvigoriti dal modo con cui hanno imparato ad affrontare le avversità

17. PERTURBAZIONE: soluzione evolutiva (possibilità) soluzione ripetitiva (vincolo) • Shock • Rifiuto • Collera • Depressione • Venire a patti • Accettazione -----------------------TEMPO-----------------------

18. Fattori di rischio • Focalizzazione temporale Isolamento invece di ASCOLTARE CONSIGLIANO invece di ACCETTARE FUGGONO • Stigmatizzazione

19. Fattori protettivi • Attivazione di confronto • Ricerca di supporto sociale • Accettazione della responsabilità

20. Scala delle competenze sociali del bambino

21. Struttura e organizzazione familiare

22. «è impossibile non comunicare» Stereotipie negazione/ritrattazione del valore informativo Manifestazioni di evitamento rifiuto del rapporto comunicativo Ecolalie squalifica delle comunicazioni altrui Comportamenti assenti sottolineare il disinteresse per le o di contrasto informazioni ricevute

23. SPELL, della National Autistic Society (NAS)E' il metodo di intervento della NAS, che mira al trattamento dell'autismo prendendo in considerazione in modo specifico i deficit caratteristici dell'autismo appartenenti alla famosa triade.  La S, di SPELL, sta per Structure (Struttura): bisogna dare una struttura alla giornata in modo tale che le routine rendano il bambino meno ansioso.  La P sta per Positive (Positivo): il modo di approcciarsi al bambino deve essere positivo e fiducioso in modo tale da aumentare l'autostima del bambino.  La E sta per Empathy (Empatia): i bisogni individuali del bambino devono essere al primo posto per la formulazione del programma differenziato.  La L sta per Low arousal settings (setting di stimoli selezionati): l'ambiente di lavoro deve essere tranquillo e povero di stimoli in modo tale che il bambino non si innervosisca e non si distragga.  La L sta per Links (collegamenti): è di fondamentale importanza la collaborazione con i genitori, le scuole, gli Enti del territorio.  Lo scopo è quello di ridurre le problematiche derivanti dai deficit nelle tre aree interessate dall'autismo (comunicazione, socializzazione, comportamento). Inoltre il metodo SPELL integra le metodologie proprie di diversi approcci per utilizzare quelle più adeguate alle esigenze di ogni singolo bambino. Efficacia e critiche: non c'è stata ancora nessuna valutazione formale del metodo. 

24. TEACCH, Treatment and Education of Autistic and Communication Handicapped ChildrenE' un programma messo a punto dalla Division TEACCH di Schopler che ha come scopo quello di migliorare la qualità della vita delle persone con autismo. Come strategie di intervento utilizza tecniche che fanno riferimento all'approccio congitivo-comportamentale I principi guida della TEACCH sono tre: Individualizzazione. Gli obiettivi del programma sono scelti in base ad una approfondita valutazione individuale. Flessibilità. La modalità e gli strumenti dell'educazione vengono scelti in base ai bisogni di un singolo individuo e si modificano in base al variare delle necessità. Indipendenza. Non ci si limita all'insegnamento di nuove abilità, ma anche alla facilitazione di un uso indipendente e il più possibile spontaneo delle stesse. L'insegnamento avviene tramite una "strutturazione flessibile".

25. Le componenti fondamentali dell'insegnamento strutturato sono: - l'organizzazione dell'ambiente fisico; - gli schemi visivi; - i sistemi di lavoro; - l'organizzazione dei compiti e del materiale.  All'interno del TEACCH è stato elaborato un programma specifico per valutare ed insegnare abilità comunicative ai bambini con autismo, attraverso cinque componenti che sono: le funzioni del comunicare, i contesti in cui si comunica, il tipo di informazione che una parola possiede, le parole che vengono utilizzate nella comunicazione e la forma della comunicazione.  Efficacia e critiche: tutti gli studi compiuti (sono stati scritti più di 50 volumi) evidenziano effetti molto positivi e duraturi sui bambini.

26. Le disabilità intellettive Dott.ssa Giuliana lacrimini

27. Il funzionamento intellettivo generale è definito dal quoziente di intelligenza (QI) o da equivalenti, ottenuto tramite la valutazione con uno o più test di intelligenza standardizzati somministrati individualmente (per es., la Scala di Intelligenza Wechsler, la Stanford Binet, la Batteria di Valutazione di Kaufman). Un funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media è definito da un QI di circa 70 o inferiore (circa 2 deviazioni standard al di sotto della media)

28. Ritardo Mentale Lieve livello del QI da 50-55 a circa 70 Ritardo Moderato livello del QI da 35-40 a 50-55 Ritardo Mentale Grave livello del QI da 20-25 a 35-40 Ritardo Mentale Gravissimo livello del QI sotto 20 o 25

29. Criterio A Funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media: un QI di circa 70 o inferiore ottenuto con un test di QI somministrato individualmente (in età infantile, un giudizioclinicodi funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media). Criterio B Concomitanti deficit o compromissioni nel funzionamento adattivo attuale (cioè, la capacità del soggetto di adeguarsi agli standard propri della sua età e del suo ambiente culturale) in almeno due delle seguenti aree: comunicazione, cura della propria persona, vita in famiglia, capacità sociali/interpersonali, uso delle risorse della comunità, autodeterminazione, capacità di funzionamento scolastico, lavoro, tempo libero, salute e sicurezza. Criterio C L'esordio è prima dei 18 anni di età. Il Ritardo Mentale ha molte diverse etiologie (cause, origini) e può essere visto come la via finale comune di vari processi patologici che agiscono sul funzionamento del sistema nervoso centrale.

30. Concomitanti deficit o compromissioni nel funzionamento adattivo attuale ( cioè le capacità del soggetto ad adeguarsi agli standard propri della sua età e del suo ambiente culturale ) in almeno due delle seguenti aree comunicazione cura della propria persona vita in famiglia capacità sociali-interpersonali uso delle risorse della comunità autodeterminazione capacità di funzionamento scolastico lavoro tempo libero salute sicurezza

31. Ritardo mentale lieve Il ritardo è difficilmente evidenziabile nei primi anni di vita. Il periodo iniziale in cui si nota il problema è quello dell’inserimento nella frequenza scolastica, quando possono sopraggiungere difficoltà nell’apprendimento. Fino all’età di circa vent’anni i soggetti affetti dalla patologia necessitano di un sostegno nell’adattamento scolastico e sociale. Possono conseguire un’autonomia sociale e lavorativa, ma ugualmente necessiteranno di aiuto. Ritardo mentale medio o moderato ha solitamente cause organiche e gli individui affetti da tale patologia rimangono ad un’età mentale di 6/8 anni. Presentano discrete capacità comunicative e con supervisione possono provvedere alla cura della propria persona e allo svolgimento di lavori semplici. Hanno relativa autonomia nei luoghi familiari e possono discretamente adattarsi alla vita nel contesto sociale, imparando magari a spostarsi senza aiuto impiegando mezzi pubblici (ma solo se precedentemente abituati). Per quanto riguarda l’apprendimento scolastico, comprensione e uso del linguaggio sono lenti e il vocabolario appreso è piuttosto limitato. A scuola, inoltre, viene evidenziato lo sviluppo disarmonico delle discipline (possono per esempio acquisire maggiori competenze in campo matematico che in quello linguistico).

32. ritardo mentale grave Ha origine organica e l’età mentale dell’individuo si ferma ai 4/6 anni. I livelli del linguaggio sono minimi o assenti, presenta l’olofrase, tipica del periodo sensomotorio. Se opportunamente supportato, l’individuo può acquisire una competenza basilare della cura di sé e le capacità di svolgere attività lavorative molto semplici in ambienti protetti e in presenza di personale specializzato. Il beneficio scolastico è limitato dall’insegnamento di materie prescolastiche. Può acquisire capacità per riconoscere parole semplici per i bisogni primari. Sentendosi incapace di far fronte agli eventi, soffre di forme di frustrazione. Ritardo mentale gravissimo Il soggetto non è in grado di svolgere le principali funzioni della vita quotidiana. La vita di relazione è per lo più ridotta. Linguaggio per lo più assente o fortemente compromesso con non più di 10/20 parole comprensibili con difficoltà. Necessità di sostegno è pervasiva, occupa tutta la durata della vita e deve essere continua.

33. Il R.M. di grado Lieve risulta essere determinato per il 43 % da causa organica : Encefalopatia Ipossico-Ischemica Infezioni del gruppo TORCH Malattie Metaboliche Trisomia 21 Sclerosi Tuberosa Distrofie Muscolari (Steinert-Duchenne ) Sindrome Feto-Alcolica Sindrome dell’ X – fragile

34. Il ritardo mentale di grado Grave riconosce per l’ 89% un’eziologia organica; rispetto al momento della nascita, le cause sono: • Prenatali (74 %) – 53% note, 21% sconosciute • Perinatali (10 %) – tutte note, in pratica solo Encefalopatia Ipossico-Ischemica • Postnatali (16%) – 5% note, 11% sconosciute Le Cause Prenatali comprendono: • Mal. Cromosomiche • Sindromi Polimalformative (S.Prader Willy, S. Sotos, S. Cornelia de Lange, Lissencefalie, ecc.) • Sindromi Neurocutanee (Sclerosi Tuberosa, M. Recklinghausen, ecc.) • Malattie Geniche (metaboliche, degli aminoacidi, lisosomi, ecc.) • Ipotiroidismo • Encefaliti fetali (TORCH) • Malformazioni cerebrali • Iatrogene • Malnutrizione fetale (S.G.A.)