KLİNİĞİMİZDE İZLENEN ERİŞKİN YAŞTAKİ 108 KİSTİK FİBROZİSLİ HASTANIN DEĞERLENDİRİLMESİ

1. KLİNİĞİMİZDE İZLENEN ERİŞKİN YAŞTAKİ 108 KİSTİK FİBROZİSLİ HASTANIN DEĞERLENDİRİLMESİ Hacettepe Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı

2. Genel Bilgiler • Kistikfibrozis, beyaz ırkta en sık görülen ve otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. • “Kistikfibrozistransmembran düzenleyen protein (KFTR)” genindeki çeşitli mutasyonlar sonucu değişken klinik tablolar görülmektedir.

3. Genel Bilgiler • KFTR geninin ürünü olan proteinin akciğerler, gastrointestinal sistem, ter bezleri ve üreme organlarının epitelinde bulunması nedeniyle hastalık birçok organı tutmaktadır. • En sık tutulan, yaşam süresi ve kalitesini belirleyen organ akciğerdir.

4. Genel Bilgiler • Önceleri bir çocukluk çağı hastalığı olarak kabul edilip hastalar erken çocukluk döneminde kaybedilirken, günümüzde tanı ve tedavi yöntemlerinde ilerlemelerle aynı zamanda bir erişkin çağı hastalığı olarak da kabul edilmektedir. • Hafif semptomları olan hastaların bir bölümü erişkin yaşa kadar tanı alamamaktadır.

5. Genel Bilgiler Dünyada durum; • Dünyada erişkin yaştaki olguların sayısı giderek artmaktadır. • CysticFibrosisFoundation; 2012 yıllık raporunda toplam A.B.D’de27.000 kistikfibrozis hastasının kayıtlı olduğu ve 18 yaş üzerinde olan hastaların tüm hastalara oranının yaklaşık %50 olduğu bildirilmiştir.

6. Genel Bilgiler • Çocuklukdönemindekistikfibrozisintipikklinik bulguları;mekonyumileusu, büyümegeriliği, tekrarlayanakciğerenfeksiyonları, ishaller ve yağlı dışkılama iken; • Erişkin yaşta;tekrarlayanakciğerenfeksiyonları, bronşiektazi, kronik karaciğer hastalığı, diabet ve erkeklerde infertilite öne çıkmaktadır.

7. Amaç-Yöntem • Hacettepe Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları polikliniğinde son beş yılda izlenen 18 yaş ve üzerindeki KF’lihastalar alınarak, • *tanı yaşları *klinik bulguları *radyolojik bulguları *solunum fonksiyon testleri *balgam kültürü sonuçları *akciğer dışı diğer sistemlere ait tutulumları (sindirim sistemi, üriner sistem, dolaşım sistemi, endokrin sistem) ve bazı eşlik eden durumlar (alerjik bronkopulmoneraspergillozis-ABPA) incelendi.

8. Bulgular • HÜTF, Çocuk Göğüs Hastalıkları polikliniğinde KF tanısı ile izlenen 18 yaş üzeri 108 hasta bulunmaktadır (Tüm KF’li hastaların yaklaşık 1/5’i). • Erkek/Kız: 58 (%53,7)/50 (%46,3) • Hastaların yaş ortalaması 23,5 olup, en büyük hasta 39 yaşındadır.

9. Bulgular • Hastaların ortalama tanı yaşı 5,5 yaştı. • 18 yaş üzerinde KF tanısı alan 8 hasta bulunmaktadır. • En geç tanı alan hasta 32 yaşındadır. Bu hasta infertilite nedeniyle yapılan tetkikleri sırasında vasdeferensagenezisisaptanması nedeniyle bölümümüze yönlendirilerek tanı almıştır.

10. Solunum Sistemi Bulguları

11. Solunum Fonksiyon Testi

12. Balgam Kültürü

13. Solunum Sistemi Bulguları AllerjikBronkopulmonerAspergillosis • Toplam 13 hasta • Tüm hastaların % 12,3’ü Pulmoner HT • Toplam 7 hasta • Tüm hastaların %6,6’sı

14. Gastrointestinal Sistem Bulguları • Ekzokrin pankreas yetmezliği olan ve Kreon tedavisi almakta olan 90 hasta (%83.3) mevcuttur. • Hastaların vücut kitle indeksi ortalaması 20,8±3,8’dir. • Vücut kitle indeksinin en düşük 14,6 ile en yüksek 30,9 arasında olduğu görüldü ve hastaların %25,9’unda (28 hasta) malnutrisyon saptandı.

15. Karaciğer Hastalığı

16. Böbrek Hastalığı

17. Endokrin Sistem Bulguları

18. Son Durum • Hastalarımızın dördüsolunum yetmezliği nedeniyle kaybedildi ve iki hasta non-invaziv mekanik ventilatör ile izleniyor. • İki hastaya akciğer transplantasyonu yapıldı. Bir hasta akciğer transplantasyonu sonrası birinci ayda kaybedildi. Diğeri akciğer transplantasyonu sonrası durumu iyi olarak izleniyor. • Beş hasta akciğer transplantasyonu için bekliyor.

19. Tartışma ve Sonuç • Ülkemizdeki KF’li erişkin hastaların sayısı giderek artmaktadır. • Ancak,erişkin yaşta ilk tanılarıkonulan hasta sayısıçokazdır. • Solunum sistemine ait problemler kistikfibrozis hastalığında morbidite ve mortaliteyi esas olarak belirler.

20. Pseudomonasaeruginosakronik akciğer enfeksiyonlarının başlıca nedenidir veliteratürde erişkin yaşa ulaşan hastaların %70’inden fazlasının bu mikroorganizma ile enfekte olduğu görülmüştür. Çalışmamızda bu oran %56,2 bulunmuştur. • Pankreas yetmezliği %83 hastada saptanmıştır. • Bir çok sisteme ait eşlik eden bulgular vardır.

21. Bronşiektazisi ve nedeni açıklanamayan kronik akciğer hastalığı veya malabsorbsiyonu olan tüm adolesan ve erişkinlere etyolojik araştırmanın bir parçası olarak ter testi yapılmalıdır. • Erişkin hastalarda da kistikfibrozis hastalığının görülebileceğini düşünmek tanı için ilk adımdır. • Kistikfibrozis bir çok organ ve sistemi ilgilendirdiğinden, bir çok bilim dalı tarafından ortak bir izlem gerekir. Hastaların erişkin kliniklerine geçişi de, ortak izlem ile sağlanmalıdır.

22. Türkiye’de yenidoğan tarama programlarının hazırlıklarının yapıldığı günümüzde erişkin kistikfibrozisli hastaların gelecekte daha da artacağı göz önüne alınarak; *Erişkin göğüs hastalıkları araştırma görevlilerinin eğitiminde kistikfibrozis hastalığına yer verilmesi, *Kliniklerde bu hastaların izlemleri için hazırlık yapılması (ortak yaklaşımlar, protokoller, standartlar). önerilir.