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Caso Clínico Imunodeficiências Primárias

ESCS/FEPECS – SES, DF. Caso Clínico Imunodeficiências Primárias. Dda: Lenira Silva Valadão Preceptora: Dra. Elisa de Carvalho. HRAS, Pediatria – 8/9/2006. Relato de Caso. Data da Admissão: 30/08/2006 Identificação:

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Caso Clínico Imunodeficiências Primárias

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Presentation Transcript

  1. ESCS/FEPECS – SES, DF Caso ClínicoImunodeficiênciasPrimárias Dda: Lenira Silva Valadão Preceptora: Dra. Elisa de Carvalho HRAS, Pediatria – 8/9/2006

  2. Relato de Caso • Data da Admissão:30/08/2006 • Identificação: VHLS, masculino, 1 ano e 1 mês, branco, natural do DF, procedente da Ceilândia • Queixa Principal:Febre há 1 semana.

  3. Relato de Caso • História da Doença Atual: Lactente portador de imunodeficiência e apresentando fístula perianal infectada começou a fazer 1 a 2 picos febris de 38 a 40ºC quase que diariamente há 1 semana. A febre cedia com dipirona. Ausência de quadro gripal ou sintomas respiratórios. Mãe refere refluxo e vômitos pós-prandiais frequentes – criança sofre de DRGE. Negava diarréia e sintomas urinários.

  4. Relato de Caso • Revisão de Sistemas: • Perda de peso não quantificada desde o aparecimento da sintomatologia • Lesões eritematosas em face e pescoço há 3 dias

  5. Relato de Caso • Antecedentes Fisiológicos: • Mãe G3 P1(C1) A2 • RN nascido de parto cirúrgico, pré-termo (32 s) • P: 1075g Est: 35cm PC: 27cm Apgar: 9-10 • RN de baixo peso e PIG assimétrico - RCIU • Pré-natal com intercorrência: DHEG • Período neonatal: ficou 3 meses internado na UTIN devido a pneumoperitônio (perfuração gástrica iatrogênica) + enterocolite necrotizante + pneumonia + sepse (fungemia?)

  6. Relato de Caso • Antecedentes Fisiológicos: • Também apresentava taquipnéia transitória, icterícia leve, hepatoesplenomegalia e pequena dilatação biventricular • Aleitamento materno (não exclusivo) até 1 mês • Crescimento e desenvolvimento inadequado Peso < P3 Est. < P3 PC < P3 (NCHS/CDC, 2000) • Desenvolvimento neuro-psicomotor atrasado

  7. Relato de Caso • Antecedentes Patológicos: • Infecções de repetição e associadas: Pneumonia – 6 episódios GECA – 3 episódios Septicemia (infecção inespecífica) – 2 episódios OMA – 2 episódios Impetigo – 2 episódios Fístula perianal – desde os 3 meses de idade IVAS Endocardite (valva tricúspide) Herpes simples Candidíase cutânea e oral

  8. Relato de Caso • Antecedentes Patológicos: • Rinite • Dermatite atópica • DRGE • Anemia • Faz uso profilático de Bactrim + Itraconazol, Colagenase, Domperidona + Omeprazol e Kaliamon. Necessita interferon gama. • Nega alergia medicamentosa • 6 internações prévias, de longa data (1 UTIN, 2 UTIP)

  9. Relato de Caso • Antecedentes Patológicos: • Submetido a cirurgias devido a perfuração gástrica e enterocolite necrotizante; houve necessidade de administração de hemoderivados. • Calendário vacinal reestruturado segundo orientação médica: Hib (3º dose), febre amarela e varicela atrasadas Anti-pólio Salk e DPT acelular, VZIG Anti-pneumocócia e anti-influenza adicionadas • Nega reações adversas às vacinas (BCG)

  10. Relato de Caso • Antecedentes Familiares: • Mãe, 22 anos; hígida, sem vícios • Pai, 22 anos; apresenta rinite, tabagista • Nega Consanguinidade • História familiar de HAS (avós maternos), cardiopatia e neoplasia (avô materno) • Tia materna apresenta abscessos de repetição e está em investigação de imunodeficiência

  11. Relato de Caso • Hábitos e Condições Sócio-Econômicas: • Alimentação: leite ninho + mucilon, sopa, frutas e iogurte • Co-habita com os pais em casa de alvenaria de 4 cômodos • Ambiente controlado devido ao quadro alérgico • Casa possui saneamento básico, água tratada, coleta de lixo e está localizada em região pavimentada • Não possuem animais de estimação

  12. Relato de Caso • Exame Físico (30/08/06): • REG, desnutrido, hipocorado (2+/4), hidratado, anictérico, acianótico, afebril, eupnéico, ativo • P= 4640g Est= 60cm PC= 39cm • Presença de lesões eritematosas em face e pescoço; xerodermia • Ausência de linfadenomegalias • Oroscopia: língua geográfica. Otoscopia: normal • ACV: RCR 2T BNF c/ sopro sistólico 2+/6 em foco mitral, FC= 100 bpm

  13. Relato de Caso • Exame Físico (30/08/06): • AR: MVF, simétrico bilateralmente, c/ roncos difusos, FR= 32 irpm • ABD: semi-globoso, normotenso, RHA+, indolor, s/ VMG ou massas • EXT: sem edema, bem perfundidas • SNC: sem sinais meníngeos • Presença de fístula perianal à direita drenando pequena quantidade de secreção purulenta, sem sinais flogísticos

  14. Relato de Caso • Exames Complementares (30/08/06): • Hemograma HT: 33,2 Hg: 10,3 Hm: 4,91 VCM: 75 HCM:25 Leu: 29000 (S71 B01 L26 M02) • Bioquímica Glicemia: 81 Uréia: 21 Creatinina: 0,4 TGO: 22 TGP: 9 • Eletrólitos Na: 138 K: 5 Cl: 106 Ca: 10,8 • Radiografia de tórax: infiltrado pneumônico nos lobos inferiores e superior direito

  15. Relato de Caso Hipóteses Diagnósticas • Pneumonia • Fístula perianal infectada • Dermatite atópica • Anemia normocítica normocrômica

  16. Relato de Caso Conduta • Cefepime 50mg/kg/dose IM 3x/dia (D0, D1 e D3) Ceftriaxona 100mg/kg/dose IM 1x/dia (D2) Amoxicilina+Clavulanato 125+31,2mg/kg/dose VO 3x/dia (D4) • Metronidazol 10mg/kg/dose VO 3x/dia • Hidrocortisona tópica • Vitamina B12 5ml VO 1x/dia • Omeprazol 2mg/kg/dia VO 1x/dia • Domperidona 0,4mg/kg/dose VO 3x/dia

  17. Relato de Caso Imunodeficiência do Sistema Fagocítico Doença Granulomatosa Crônica Infecções de Repetição Pneumonia Outras infecções associadas DRGE NBT: Negativo Imunodeficiência Teste do Suor: Negativo Fibrose Cística

  18. Revisão Bibliográfica Quando Suspeitar de Imunodeficiência? • Infecções graves, crônicas • Infecções microbianas recorrentes • abscessos • diarréias • infecções cutâneas • Infecções oportunistas ou por microorganismos incomuns • Desordens hematológicas • Auto-imunidade

  19. Revisão Bibliográfica Imunodeficiências • Primárias: devidas a defeitos intrínsecos nas células do sistema imune, determinados geneticamente. Ti = 0,01% Células B (Humoral) Células T (Celular) Fagócitos Complemento • Secundária: resultam de fatores extrínsecos como infecção, drogas e toxinas, distúrbios metabólicos e nutricionais e neoplasia. Ti = 10% • Específica Combinada • Inespecífica

  20. Revisão Bibliográfica Imunodeficiências Humorais • Defeitos de células B • Mais comum: 60-65% dos casos • Predispõe infecções piogênicas por bactérias encapsuladas (Streptococcus, Staphylococcus e Haemophilus), enterovírus e enterobactérias • Pneumonia, IVAS, otite, diarréia, meningite, sepse • Infecções a partir de 6 meses de vida (↓IgG M.) • Imunização não resulta em produção de anticorpos (agama/hipoglobulinemias)

  21. Revisão Bibliográfica Imunodeficiências Humorais • Investigação laboratorial inicial: • Quantificação dos níveis de imunoglobulinas: IgG, IgM, IgA e IgE • Títulos de iso-hemaglutininas (anticorpos IgM específicos contra antígenos pré-sensibilizados e polissacarídeos) • Resposta específica após imunização (níveis de anticorpos) • Terapêutica: • Antibioticoprofilaxia: Sulfametazol + Trimetoprim • Gamaglobulina EV: 400-500mg/kg 1x/mês

  22. Revisão Bibliográfica Agamaglobulinemia Ligada ao X IgA, IgD, IgE e IgM = 0 e IgG < 100 Deficiência de IgA IgA < 5 IgA = 98 (> P97) IgG = 1246 (> P97) IgM = 254 (> P97) Imunodeficiência com ↑ IgM IgA e IgG = 0 e IgM > 200 Imunodeficiência Comum Variável agamaglobilinemia adquirida (20-40) Hipogamaglobulinemia Transitória IgG ↓ até 36 meses Deficiência de Subclasses IgG IgG normal

  23. Revisão Bibliográfica Imunodeficiências Humorais • Deficiência de Subclasse IgG • Não ocorre a diferenciação final das células B • Os níveis de IgG não se encontram alterados, exceto para deficiência de IgG1 • Crianças: deficiência de IgG2, associada a de IgG4 • Adultos: deficiência de IgG3 • Portadores podem ser assintomáticos: na ausência de uma subclasse, outra pode assumir sua atividade funcional • Sintomáticos: infecções piogênicas recorrentes • Quantificação dos níveis de subclasses de IgG

  24. Revisão Bibliográfica Imunodeficiências Celulares e Combinadas • Defeitos de células T • Resultam em comprometimento secundário da função humoral → Imunodeficiência Combinada • Responsáveis por cerca de 15% dos casos • Predispõe infecções (oportunistas) por vírus, bactérias intracelulares, fungos e protozoários; sepse e desordens hematológicas • Pneumonia por P. jiroveci ou fungos, diarréia grave, candidíase cutânea e oral

  25. Revisão Bibliográfica Imunodeficiências Celulares e Combinadas • Infecções precoces e de maior gravidade • Restrição à imunização com microorganismos vivos ou atenuados (anti-pólio e BCG) • Reação enxerto versus hospedeiro intensificadas • Maior suscetibilidade a processos malignos

  26. Revisão Bibliográfica Imunodeficiências Celulares e Combinadas • Investigação laboratorial inicial: • Leucograma: número total de linfócitos • Radiografia de tórax: sombra tímica • Contagem de células T totais e subpopulações (células T auxiliares e T supressoras) • Testes cutâneos de hipersensibilidade tardia • Terapêutica: • Antibioticoprofilaxia: Sulfametazol + Trimetoprim • Interferon gama, transplante de fatores tímicos e de medula óssea

  27. Revisão Bibliográfica Imunodeficiência Grave Combinada linfopenia e timo fetal Síndrome DiGeorge hipoplasia tímica Nº de linfócitos normal Timo adequado Ataxia-Telangectásica ↓ linfócitos T e ↓ IgA Síndrome de Wiskott-Aldrich Ig anormais e plaq. ↓ Deficiência de Células Ta ↓ CD4+ e ↓ anticorpos

  28. Revisão Bibliográfica Imunodeficiências Celulares e Combinadas • Deficiência de Células Ta • Incapacidade de expressar moléculas da classe II do MHC em células apresentadoras de antígeno • Deficiência de células T CD4+ e de anticorpos • Infecções recorrentes, principalmente do TGI • Contagem de células T auxiliares

  29. Revisão Bibliográfica Imunodeficiências do Sistema Fagocítico • Defeitos de neutrófilos e monócitos/macrófagos • Causa cerca de 20% das IDP • Predispõe infecções cutâneas e sistêmicas por bacterias piogênicas (catalase +) ou incomuns de baixa patogenicidade • Pneumonias, infecções orais e do TGI, abscessos • Restrição à imunização com BCG

  30. Revisão Bibliográfica Imunodeficiências do Sistema Fagocítico • Investigação laboratorial inicial: • Leucograma: número total de neutrófilos • Nitroblue Tetrazolium (NBT), quimioluminescência, produção de superóxido (função dos neutrófilos) • Avaliação do número e função das células NK • Terapêutica: • Antibioticoprofilaxia: Sulfametazol + Trimetoprim Triazóis (fluconazol ou itraconazol) • Interferon gama

  31. Revisão Bibliográfica Deficiência de Adesão Leucocitária neutrofilia persistente Nº de neutrófilos normal NBT: Basal: 2,5% Estimulado: 4% (VR < 5%) Síndrome de Chediak-Higashi albinismo e células NK disfuncionais Doença Granulomatosa Crônica NBT Negativo NBT + NBT -

  32. Revisão Bibliográfica Imunodeficiências do Sistema Fagocítico • Doença Granulomatosa Crônica • Forma mais comum e grave é ligada ao sexo; outros 3 tipos têm herança autossômica recessiva • Portadores possuem NADPH oxidase deficitária e não há formação de radicais do oxigênio e peroxido de hidrogênio • Ocorre formação de granuloma (resposta contra antígenos microbianos persistentes) • Infecções bacterianas e fúngicas: pneumonias, linfadenite e abscessos de pele e vísceras • Incapacidade dos fagócitos em reduzir o corante NBT após estímulo fagocítico

  33. Revisão Bibliográfica Imunodeficiências do Sistema de Complemento • Defeitos nas proteínas do complemento • Responde por 5% dos casos • Predispõe infecções piogênicas (via alternativa) e infecções por Neisseria e Streptococcus (via terminal) • Investigação laboratorial inicial: • Número total de proteínas do complemento e função hemolítica (CH50 e APH50)

  34. Revisão Bibliográfica • Deficiência da Via Terminal • Quantificação da properdina, frações C5-8 e fator D Deficiência da Via Alternativa C3 ↓ C3 = 148,5 C4 = 36,5 Deficiência da Via Terminal properdina ↓

  35. Conclusão Doença Granulomatosa Crônica Deficiência de Subclasses IgG Imunodeficiência Secundária: Desnutrição Protéico-Calórica Deficiência de Nutrientes

  36. Obrigada!

  37. Bibliografia • GRUMACH, A.S.; ABE JACOB, C.M.; et al. Imunodeficiências. In: MARCONDES, E.; COSTA VAZ, F.A.; et al. Pediatria Básica. 9º ed. Sarvier, 2003. vol. 2, cap. 8, s.2, p. 836-843. • LEKSTROM-HIMES, J.A.; GALLIN, J.I. Advances in Immunology: Immunodeficiency Diseases Caused by Defects in Phagocytes. N Engl J Med 2000; 343:1703-1714, Dec 7, 2000. Review Article • ROITT, I.; BROSTOFF, J.; et al. Imunodeficiências Primárias. In: Imunologia. 5º ed. Manole Ltda. cap. 21, p. 285-292. • ROSEN, F.S.; COOPER, M.D.; et al. Medical Progress: The Primary Immunodeficiencies. N Engl J Med 1995; 333:431-440, Aug 17, 1995. Review Article

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