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Gianluigi Pilu gianluigi.pilu@unibo.it

CORSO DI LAUREA SPECIALISTICA IN SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE Area Materno-Infantile Medicina dell ’ Età Prenatale Lezione 1. Gianluigi Pilu gianluigi.pilu@unibo.it. Medicina dell ’ età prenatale. La assistenza prenatale, la mortalità materna e la mortalità infantile

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  1. CORSO DI LAUREA SPECIALISTICA IN SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHEArea Materno-Infantile Medicina dell’Età PrenataleLezione 1 Gianluigi Pilu gianluigi.pilu@unibo.it

  2. Medicina dell’età prenatale • La assistenza prenatale, la mortalità materna e la mortalità infantile • Gli screening prenatali • Anomalie cromosomiche • Malformazioni • La gestione delle gravidanze presso il termine • La sorveglianza fetale in travaglio di parto

  3. La assistenza prenatale(prenatal care)

  4. Prima della assistenza prenatale

  5. La assistenza prenatale (antenatal care) • Reparto dedicato alle donne in gravidanza all’ospedale Salpetriere di Parigi nel 1853 • Rifugio per le donne gravide abbandonate di M.me Becquet nel 1892 a Parigi • L’apertura di un simile rifugio al Royal Maternity Hospital di Edinburgo nel 1899 porta un tale beneficio che il servizio viene richiesto anche dalle donne non indigenti • JW Ballantyne, successore di H Ferguson al Royal Maternity Hospital conia il termine Pro-maternity care • La assistenza prenatale inizia nelle nazioni sviluppate intorno al 1910-1915

  6. The goals of Pro-maternity careJohn Williams Ballantyne (1861-1923) • To treat maternal diseases • To prevent fits • To identify monsters

  7. Assistenza prenatale visite esami strumentali esami di laboratorio Igiene della gravidanza Personale esperto assiste il parto

  8. Igiene della gravidanza: quadro normativo del lavoro in gravidanza (in Italia) • Astensione obbligatoria da due mesi prima della data prevista del parto • Astensione immediata in caso di lavori insalubri o pericolosi per la gravidanza • Astensione immediata in caso di ‘gravidanza a rischio’ (certificato dello specialista) • Astensione di 6 mesi dopo il parto, condivisa eventualmente con il partner

  9. DM 6 marzo 1995: Esami di laboratorio e strumentali per le donne in stato di gravidanza ed a tutela della maternità (regola la esenzione alla partecipazione alla spesa) • Esami di laboratorio di base all’inizio della gravidanza (<13 settimane) e nel terzo trimestre • Esame urine ogni mese • Esami infettivologici • Tre ecografie (primo, secondo e terzo trimestre)

  10. Mortalità materna

  11. Maternal Mortality per 100,000 births:UK 1840–1960 Improvements in nutrition, sanitation Antibiotics, banked blood, surgical improvements Antenatal care Maine 1999.

  12. Mortalità maternamorti in gravidanza o < 42 giorni dal termine:100,000 nati

  13. Global Causes of Maternal Mortality

  14. Maternal Mortality: A Global Tragedy • Annually, 585,000 women die of pregnancy related complications • 99% in developing world • ~ 1% in developed countries

  15. Maternal Death Watch Every Minute... • 380 women become pregnant • 190 women face unplanned or unwanted pregnancy • 110 women experience a pregnancy related complication • 40 women have an unsafe abortion • 1 woman dies from a pregnancy-related complication

  16. What Is Safe Motherhood? “ A woman’s ability to have a SAFEandhealthypregnancy and childbirth.” WHO 1999.

  17. Maternal Mortality ReductionSri Lanka 1940–1985 85% births attended by trained personnel

  18. Cause di morte materna nelle nazioni sviluppate • Emorragia intracranica • Cardiomiopatia peri-partum • Tromboembolia • Pre-eclampsia • Condizioni patologiche pre-esistenti alla gravidanza • Suicidio

  19. Mortalità infantile

  20. Mortalità perinatale e infantile • Morti fetali (> 23-27 settimane) • Morti neonatali (< 28 giorni) • Morti infantili (< 1 anno)

  21. Mortalità infantile 1950-1994 nelle 36 nazioni che pubblicano dati epidemiologiciRosano et al J Epidemiol Community health 2000, 54;660-4 :10.000 infants

  22. Mortalità infantile nel mondo

  23. Mortalità infantile (< 1 anno di vita) 1999Centers for Disease Control and Prevention, National Center for Health Statistics

  24. Cause di mortalità infantile (%) nelle nazioni sviluppate

  25. Infant mortality rate (overall and attributable to congenital anomalies) 1950-1994 in 36 countriesRosano et al J Epidemiol Community health 2000, 54;660-4 :10.000 infants

  26. % Infant mortality rate attributable to congenital anomalies 1950-1994in 36 countriesRosano et al J Epidemiol Community health 2000, 54;660-4

  27. Anomalie congenite:impatto clinico Aborti spontanei 1° trimestre 2° trimestre Morti perinatali Morti < 1 anno Morti 1-9 anni Morti 10-14 anni 85% 25% 25% 25% 20% 8% Ricoveri totali 30% Ricoveri ripetuti 70%

  28. Screening prenatali

  29. Eziologia delle anomalie congenite teratogeni 3% infezioni 4% Anomalie cromosomiche 2,3% genica 4,5% Trisomia 21 23% sconosciuta 30% multifattoriale 58%

  30. Trisomia 21 (sindrome di Down) • 1:1000 nati • 30% aborti spontanei • 50% malformazioni • 100% ritardo mentale severo

  31. 40 35 i 30 25 20 anomalie/1000 nat 15 10 5 0 15 20 25 30 35 40 45 età materna Frequenza delle anomalie cromosomiche alla nascita in funzione dell’età materna tutte Trisomia 21

  32. Frequenza delle anomalie cromosomiche in funzione della età materna

  33. Il numero magico 35 • 35 anni è tradizionalmente la soglia che identifica le gravide a maggiore rischio per età avanzata • La ragione è incerta (5% della popolazione) • Il termine ‘gravidanza attempata’ non è più nell’uso corrente

  34. Nascite 1986-1995:donne di età > 35 anni > 35 anni 35-37 anni > 37 anni

  35. Identificare le anomalie congenite prima della nascita? • Pro • Trattare alcune anomalie in utero/ ottimizzare il trattamento dopo la nascita (parto in strutture attrezzate, cure tempestive) • Offrire la possibilità di una interruzione volontaria di gravidanza per le anomalie più gravi • Contro • ?search and kill

  36. Tecniche per la diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche • Amniocentesi • Biopsia dei villi coriali (CVS) • (Funicolocentesi)

  37. Amniocentesi (14 + settimane)

  38. Prelievo dei villi coriali (CVS) (9 + settimane)

  39. Rischi amnio/CVS • Il rischio di aborto è simile per le due procedue e oscilla in diversi studi tra 1:200-1:1600 • Non sono noti altri effetti sfavorevoli se gli esami sono eseguiti in modo appropriato all’epoca giusta (amnio > 14 settimane, CVS > 9 settimane) • Consigliata immunoprofilassi anti-D per pazienti Rh negative con partner Rh positivo

  40. Amnio/CVS: indicazioni cromosomicheDecreto 10 settembre 1998Gazzetta Ufficiale n. 245, 20 ottobre 1998 • Età materna avanzata (35+ anni) • Precedente figlio con cromosomopatia • Genitore portatore di cromosomopatia • Malformazioni evidenziate ecograficamente • Positività a test di screening biochimici /ecografici

  41. Screening vs diagnosi • Esame diagnostico: esame su un paziente sintomatico/a rischio per stabilire se sia presente o meno una patologia • Esame di screening: indagine sistematica su un grande gruppo di pazienti (anche popolazione generale) finalizzata a identificare un gruppo a rischio aumentato su cui effettuare ulteriori indagini • Un test di screening negativo non esclude una patologia; un test positivo non la implica • Un efficace esame diagnostico può non essere un efficace esame di screening

  42. Screening prenatali delle aneuploidie? • Un mondo senza sindrome di Down? Un dilemma etico irrisolto • Le società scientifiche raccomandano che tutte le pazienti siano informate della possibilità di diagnosi prenatale e siano sottoposte se lo desiderano ad una quantificazione del rischio • La ACOG sostiene il diritto di tutte le pazienti ad accedere se lo desiderano a test diagnostici

  43. Sensibilità (Sens) Falsi positivi (FP) Valore predittivo positivo (VPP) % feti affetti con test positivo % feti non affetti con test positivo (numero di amnio-CVS richiesti) probabilità che il feto sia affetto quando il test è positivo (da confrontare con il rischio di amnio-CVS) Criteri di efficienza di un programma di screening

  44. Sensibilità (Sens) Falsi positivi (FP) Valore predittivo positivo (VPP) 30%  50% 5 %  15% varia in funzione dell’età, mediamente 0,7-1% Efficienza dello screening basato sulla età materna (soglia 35 anni)

  45. Screening prenatali delle aneuploidie • Marcatori biochimici • Marcatori ecografici

  46. 70% spina bifida 5% normali Screening prenatale: Alfafetoproteina nel plasma materno per la predizione di spina bifida

  47. Marcatori biochimici di sindrome di Down: alfafetoproteina (AFP) nel plasma materno 30% trisomia 21 5% normali

  48. Marcatori ecografici di trisomia 21:plica nucale ispessita a 20 settimane

  49. La traslucenza nucale (NT): area liquida nucale a 11-13 settimane

  50. 8.0 7.0 6.0 5.0 4.0 3.0 2.0 NT (mm) 1.0 0.0 35 45 55 65 75 85 LVS (mm) NT e trisomia 21Harris Birthright Center

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