GENLER VE KROMOZOMLAR

1. GENLER VE KROMOZOMLAR BİLGİSAYAR VE ÖĞRETİM TEKNOLOJİLERİ ÖĞRETMENLİĞİ SUNU TASARIM PROGRAMLARI DERSİ VİZE ÖDEVİ Adı-Soyadı: Esin Burcu İLİŞ Numarası: 1998215023 Sınıfı:II. Sınıf Yrd. Doç. Dr. Eralp ALTUN TIKLAYINIZ

2. GENLER VE KROMOZOMLAR TIKLAYINIZ

3. AÇIKLAMALAR Programda sayfalar arası geçiş sağlanmıştır ancak okuma işini daha önce bitirirseniz sayfa üzerinde herhangi bir yere tıklayarak diğer sayfaya geçebilirsiniz.Komut düğmeleri bu konuda size yardımcı olacaktır. Sonraki sayfaya geçmenizi sağlar. İlk sayfaya dönmenizi sağlar. En son görüntülenen sayfaya geçişi sağlar. Bilgi verir.

4. Genler konusunda en çok çalışma yapan bilim adamı Mendel’dir.Ancak Mendel’in yaptığı çalışmaların önemi, ölümünden birkaç yıl sonra anlaşılmıştır. Mendel; her karakterin kalıtımını iki genin belirlediğini düşünüyordu. Ayrıca, farklı karakterleri ortaya çıkaran gen çiftlerinin birbirine bağlı olmadan hareket ettiğini görmüştü. Bütün bunların yanında, genlerin neresinde olduğu belli değildi.

5. KROMOZOM TEORİSİ Mendel’den sonra gelen araştırmacılardan Sutton genlerin yerlerini bulmak istiyordu. Yaptığı çalışmaların sonucunu, “Genler kromozomlar üzerinde bulunur. Bir karakter için mevcut iki gen , ayrı kromozomlar üzerinde yer alır.” biçiminde açıkladı. Bu hipotez günümüzün “Kromozom Teorisi”dir. Bir kromozom üzerinde birkaç yüz genin bulunabileceği de anlaşılmıştır. Aynı kromozom üzerindeki genlere, bağlı genler denir.İki genin bağlı olduğu canlıların dış görünüşü incelenerek anlaşılabilir. Örneğin, bir sinek türünün bireylerinden bir bölümü beyaz gözlü, uzun kanatlı ve kılsız bacaklı olurken; öteki bölümü kırmızı gözlü, kısa kanatlı, kıllı bacaklı olsun. Bu durum yavrularda da genellikle böyle oluyorsa göz rengi geni, kanat uzunluğu geni,bacaklarda kıl oluşturma geni aynı kromozom üzerindedir. Yani bu genler bağlı genlerdir.

6. Mayoz bölünme sonunda oluşan üreme hücrelerine homolog kromozomlardan bir tanesinin geçtiğini biliyoruz. Bu duruma göre, aynı kromozom üzerindeki genler(bağlı genler) yeni oluşan hücrelere birlikte geçerler. Bu yüzden de oluşan canlıda aynı özellikler hep birlikte bulunur. Beyaz gözlü, uzun kanatlı, kılsız bacaklı babanın yavrularının da beyaz gözlü, uzun kanatlı, kılsız bacaklı olması bundandır.

7. CROSSİNG-OVER Sentromer Crossing - Over Bağlı Genler A a a a A a A A a a A a A A B b b b b B b B b B b Mayoz bölünme sırasında kromozomlar arasında parça değişimi olabilir, bu olaya “Crossing-Over” denir. Crossing-Over türler içinde çeşitliliği sağlar. Böylece bireyler arası farklılıklar meydana gelir.Bu nedenle evrim teorisi ile yakından ilgilidir. Crossing-Over’la parça değişimi şekilde gösterilmiştir. B B B

8. Crossing-Over olayında bağlı genler birbirinden ayrılırlar. Bu durumda kırmızı gözlü, uzun kanatlı ve kılsız bireylerden beyaz gözlü, kısa kanatlı ve kıllı bacaklı yavrular üreyebilir. Crossing-Over’la bağlı genlerin bir kısmı yada tamamı değişebilir. Crossing-Over aynı genleri taşıyan kromozomlar arasında olmalıdır. Crossing-Over sayesinde genlerin kromozomlar üzerindeki yerleri saptanabilir. Araştırmalar sonucunda bir kromozom üzerindeki genlerin Crossing-Over geçirme olasılığının, bu iki gen arasındaki bağıl uzaklıkla doğru orantılı olduğu saptanmıştır. Bunu bir örnekle açıklayalım:

9. A b C D E şeklindeki bir kromozom üzerindeki genleri ele alalım: Bu genlerden A ile E genlerinin Crossing-Over’la ayrılma sıklığı öteki genlerin birbirinden ayrılma sıklığından daha fazladır. Çünkü bu genler birbirlerine en uzak genlerdir. Kromozom üzerindeki yeri ve sıralanışı bilinmeyen genlerin yeri ve sıralanışı, Crossing-Over sıklığına bakılarak saptanabilir.Böylece “Kromozom Haritası” yapılmış olur. Örneğin A, B, C genleri bir kromozom üzerinde bulunan bağlı genler olsun. A ile B arasında Crossing-Over sıklığı %20,A ile C arasında % 5 ise bu genlerin kromozom üzerindeki diziliş sırası nasıl olmalıdır sorusunu yanıtlarken A ile B’nin sıklığı A ile C’den fazla olduğuna göre; A ile B genleri arasındaki uzaklık,A ile C genleri uzaklıktan daha fazladır. Bu durumda genlerin kromozom üzerindeki dizilişleri: A,C,B şeklinde olmalıdır. Ayrıca toplam Crossing-Over %20, A ile C arasındaki de %5 olduğuna göre C ile B arasındaki oran da %15 olur.

10. EŞEYE BAĞLI KALITIM 1910’larda Amerikalı Thomas Hunt Morgan, sirke sinekleri(Drosophila) ile çalışmıştır.Çok çabuk üremeleri nedeniyle sirke sineklerini seçmiştir. Morgan, koyu kırmızı gözlü sinekleri incelerken, bunların arasında beyaz gözlü bir erkek sinek görmüş ve bunu kırmızı gözlü dişi sinekle çaprazlamıştır; F1 dölü bireylerin tümü kırmızı; F2 dölü bireylerin 3/4’ü kırmızı, 1/4’ü beyaz gözlü olmuştur. Bu sonuç, Mendel kurallarına göre doğaldır. Ancak oluşan beyaz gözlü bireylerin tümünün erkek olması, Morgan’ın dikkatini çekmiştir. Çünkü beyaz gözlülük, bireyin eşeyine bağlı gibi görünmektedir. Yapılan denemeler bu fikri doğrulamıştır. Bu nedenle; beyaz gözlülük, eşeye bağlı karakter olarak kabul edilmiştir. Morgan, mayoz konusundaki bilgilerine dayanarak, “erkeklerin iki çeşit sperm oluşturduğu” sonucuna varmıştır.

11. BİREYİN EŞİNİ TAYİN EDEN KROMOZOMLAR “Drosophila”nın tükürük bezlerinde bulunan dev kromozomlar incelenince, erkek ve dişi bireylerde toplam 4 çift kromozom bulunduğu ve bunlardan 3 çiftin erkekte ve dişide tamamen birbirinin benzeri olduğu görülmüştür. Erkek ve dişideki bu ortak kromozomlara “otozom”(vücut kromozomları) denir. Dördüncü çift kromozomlar ise farklıdır. Bu kromozomlara “eşey kromozomu”(gonozom) denir. Dişide bulunan kromozomları birbirine benzer. Bunlara “X kromozomu” denir ve iki tane olduğu için dişiler XX şeklinde gösterilirler. Erkekteki eşey kromozomlarının birisi, dişidekine benzer. Öteki kromozom ise X kromozomundan farklı görünümdedir.Buna “Y kromozomu” denir. Bu yüzden XY kromozomlu bireyler erkektir. XX kromozomlu canlılar dişidir. Ancak istisnaları da vardır. Kuşlarda XX kromozomlu bireyler erkek, XY kromozomlu bireylerse dişidir.

12. Mayoz bölünme ile kromozom sayısının yarıya düştüğünü öğrenmiştik. 46 kromozomu olan insan yumurtasında yalnız X kromozomu(22 otozom+X) varken; spermlerin yarısıX(22+X), yarısı da Y(22+Y) kromozomludur. Yeni oluşacak canlıya yumurtayla her zaman X kromozomu gelirken, spermle ya X, ya da Y kromozomu gelecektir.X’li bir sperm yumurtayla birleşirse yavru XX’li yani dişi; Y’li bir sperm yumurtayla birleşirse yavru XY’li yani erkek olacaktır.Bu duruma göre dişilerin iki X’inden birisi anadan, öteki babadan gelmiştir. Erkekler ise X’i anadan, Y’yi babadan almışlardır. Bir erkek çocuğun X’i hakkında bilginiz varsa, annesi hakkında mı yoksa babası hakkında mı bilgi edinmiş olursunuz? “Cevap”

13. X ve Y kromozomlarının bir bölümü birbirinin aleli olan genleri taşır. Bu bölümlere “homolog parça” denir. Her iki kromozomun birer bölümü ise homolog değildir. Bu parçada farklı genler bulunur. Erkek ve dişilerde farklılık bu nedenle olmaktadır.

14. EŞEYE BAĞLI KARAKTERLER Buna örnek olarak “Renk Körlüğü”nü ve “Hemofili”yi gösterebiliriz.Çekinik olan her iki hastalık da yalnız X kromozomu üzerinde bulunur. Yani Y kromozomunun üzerinde alelleri yoktur. Erkeklerin renk körü yada hemofili olması için; hastalığın taşıdıkları X kromozomunda bulunması yeterlidir.(XrY= hasta erkek) Kadınlarda hastalığın görülmesi için, iki X kromozomu üzerinde de bulunması gerekir.(XrXr= hasta kadın) Karakter çekinik olduğundan, kadınların bir X kromozomu üzerinde bulunduğu zaman hastalık görülmez. Bu kadınlara “taşıyıcı” denir.(XRXr= taşıyıcı kadın) Renk körlüğü ve hemofili ile ilgili problemler, olasılığın ikinci ilkesine göre çözülür.Şimdi bununla ilgili bir kaç örnek çözelim.

15. ÖRNEK: X kromozomu üzerinde hastalık bulunma olasılığı %2 ise, erkeklerde ve kadınlarda hastalık yüzdesi kaçtır? ÇÖZÜM: “Cevap”

16. Renk körlüğü ve hemofili ile ilgili ikinci tip problem kontrol çaprazlamasına göre sorulur.Normal görünüşlü bir bayanın genotipi, fenotipine bakılarak söylenemez Böyle bir bayan homozigot normal görünüşlü(XRXR) olabileceği gibi, taşıyıcı da(XRXr) olabilir. Erkeklerin ise fenotipine bakılarak genotipi söylenebilir. Normal görünüşlü erkeğin X kromozomu üzerinde normal görüş geni bulunurken(XRY),renk körü erkeğin X kromozomu üzerinde renk körlüğü geni vardır(XrY). Bu tür karakterlerin Y kromozomu üzerinde aleli bulunmadığını unutmayalım. Buna da bir örnek çözelim.

17. ÖRNEK: Normal görünüşlü bir ailenin renk körü erkek çocuğu olmuşsa, annenin genotipi nedir?Çocuğun babası için bir şey söyleyebilir miyiz? ÇÖZÜM: “Cevap”

18. AYRILMAMA OLAYI İnsandaki gibi, sirke sineklerinde de bazı genlerin eşeye bağlı olduğu bulunmuştur. Örneğin al gözlülük, çekinik bir karakterdir ve yalnız X kromozomu üzerinde bulunur. Kırmızı gözlülük de(normal göz rengi), yalnız X kromozomu üzerinde bulunur ve al gözlülüğe baskındır. Calvin Bridges, bu genlerle çalıştı. Kırmızı gözlü erkek ile al gözlü dişiyi çarprazladı. Kırmızı gözlü erkek Al gözlü dişi XKY X XkXk oluşan yavrular: Al gözlü erkek Kırmızı gözlü dişi XkY XKXk

19. Sonuçta, yukarıda görüldüğü gibi al gözlü erkekler ile kırmızı gözlü dişiler oluşuyordu. Bu sonuç doğaldı. Çünkü kırmızı gözlülük baskın olduğundan; dişiler kırmızı(XKXk), Y kromozomu üzerinde aleli bulunmadığından erkekler al gözlü(XkY) olurlar. Yani çekinik fenotipte görünürler. Bridges, bu çaprazlamayı yüzlerce kez yaptı. Yaklaşık 2000 sinekte, bir al gözlü dişi oluştuğunu gördü. Al gözlü dişinin oluşabilmesi için, erkekten de al gözlülük geni taşıyan X kromozomunun gelmesi gerekir. Erkekler kırmızı gözlü olduğuna göre; al gözlülük genini taşımaları olanaksızdır. Öyleyse al gözlü dişiler nasıl oluşmuştur?

20. Mayozla gametler oluşurken homolog kromozomların birbirinden ayrıldığını ve gametlerin vücut kromozomlarının yarısını taşıdığını görmüştük. Bazen yumurtanın mayozu sırasında XX kromozomları birbirinden ayrılamaz. Bu yüzden XX kromozom çifti taşıyan yumurta ile hiç kromozom taşımayan yumurtalar oluşur. Buna “ayrılmama olayı” denir. Bunlardan XX kromozomlu yumurta, X kromozomlu sperm ile birleşirse hücre ölür. Y kromozomunu taşıyan sperm ile birleşirse “al gözlü dişi” oluşur.

21. İNSANLARDA AYRILMAMA Sirke sineklerinde gözlenen ayrılmama olayının insanlarda da olduğu devam eden çalışmalarla anlaşılmıştır. Buna “ insanlarda ayrılmama” denir. Bazan bayanlarda mayoz bölünme sırasında X kromozomları birbirinden ayrılamazlar 22+X kromozomlu yumurtalar oluşması gerekirken 22+XX ve 22 kromozomlu yumurtalar oluşur. Yani yumurtalardan birinde X kromozomu fazla bulunurken, diğerinde hiç X kromozomu bulunmaz.

22. Bu yumurtalardan 22+XX’li olanı,22+X’li bir spermle birleşirse: 22+XX ( X’i fazla yumurta) + 22+X (Normal sperm) 44+XXX Kromozomlu canlı oluşur. 44 otozomlu, 3 X’li yani 47 kromozomlu canlı oluşur. 3X’li sineklerin öldüğünü daha önce belirtmiştik. İnsanların 3X kromozomlu olanları yaşar, bunların cinsiyeti dişi olur. Bu tür dişilere “süper dişi” denir. Bunların çoğu kısırdır. Ayrıca geri zekalıdırlar.

23. Bu yumurtalardan yine 22+XX kromozomlu olanı, 22+Y kromozomlu bir spermle birleşirse; 22+XX (X’i fazla yumurta) + 22+Y (Normal sperm) 44+XXY Kromozomlu canlı oluşur. 44 otozom, 2X bir Y kromozomlu yani 47 kromozomlu insanlar erkek olurlar. Bu tür bir X’i fazla olan erkeklere “kleinfelter” denir.Bunlar uzun boylu, uzun kol ve bacaklı erkeklerdir. Bunların üreme organları oldukça küçüktür. Testislerinde az sayıda sperm oluştuğundan kleinfelterliler kısırdırlar, ayrıca geri zekalı olurlar.

24. Ayrılmama ile oluşan yumurtalardan hiç X taşımayanı yani 22 kromozomlu olanı, Y kromozomlu normal bir spermle(22+Y) birleşirse zigot ölür. Eğer X kromozomlu sperm ile birleşirse; 22 (X kromozomsuz yumurta) + 22+X (Normal sperm) 44+X Kromozomlu canlı oluşur. 44 otozom, bir X kromozomlu yani 45 kromozomlu insanlar dişi olurlar. Bir X kromozomu eksik olan bu bayanlara “Turner” denir. Turnerler, iyi gelişmemiş kadınlardır. Bu kadınlar; deri, boy ve iskeletle ilgili anormallikler gösterirler. Turnerlerde mestrüasyon(adet kanaması) görülmez.

25. MONGOLİZM Mayoz sırasında X ve Y kromozomları(gonozomlar) ayrılmazsa süper dişi, kleinfelter ve turner oluştuğunu gördük. Mayoz sırasında ayrılmama olayı vücut kromozomlarında(otozomlarda) da olabilir. Bu durumda 21+X (22 kromozomlu) ve 23+X (24 kromozomlu) yumurtalar oluşur. Bunlardan 22 kromozomlu hücreden oluşan zigot ölür. 24 kromozomlu hücre, X’li sperm ile birleşirse; 23+X (Bir kromozomu fazla yumurta) + 22+X (Normal sperm) 45+XX Kromozomlu canlı oluşur. 45 otozomlu, 2X’li yani 47 kromozomlu bu canlı dişi olur. Buna “mongol dişi” denir.

26. 24 kromozomlu hücre, Y’li bir spermle birleşirse; 23+X (Bir otozomu fazla yumurta) + 22+Y (Normal sperm) 45+XY Kromozomlu canlı oluşur. 45 otozomlu, X ve Y’li yani 47 kromozomlu bu canlı erkek olur. Bunlara “mongol erkek” denir. Mongollar(bunlara mogol da denir) çirkin yüzlü, iri yarı ve gerizekalıdır.

27. CANLILARIN CİNSİYETİ • Canlıların cinsiyeti ilk bakışta gonozomların cinsine bağlı gibi görünmektedir. Ancak cinsiyetin belirlenmesinde kromozomların sayıları da etkili olmaktadır. • Özetlersek canlıların cinsiyeti(eşeyi); • Taşıdıkları kromozomların cinsine bağlıdır. XX kromozomluların dişi, XY kromozomluların erkek olması gibi. • Taşıdıkları kromozomların sayısına bağlıdır. Sineklerin bir X kromozomu taşıyanları erkek olurken, XX taşıyanlarının dişi olması gibi. Bu durumun benzeri arılarda da değişik biçimde görülür. Arıların 2n kromozomlu olanları dişi olurken, n kromozomlu olanları erkek olmaktadır.

28. Programın bilgi kısmı bitti. Şimdi sorularla kendimizi sınayalım. Bakalım ne kadar öğrenmişiz? • Soru __1 • Soru __2 • Soru __3 • Soru __4 • Soru __5

29. SORU 1: Yandaki canlıdan, bütün gamet çeşitlerinin oluşabilmesi için aşağıdakilerden hangisi olmalıdır? A) Bağımsız dağılım B) Mitoz bölünme C) Ayrılmama olayı D) Crossing-Over E) Çok hücrenin bölünmesi A a B b

30. SORU 2: Bir kromozomda bulunan üç gen arasındaki crossing-over yüzdeleri aşağıda belirtilmiştir; K ile M arasında 3 M ile N arasında 8 K ile N arasında 11. Bu durumda K,M ve N genlerinin kromozom üzerindeki diziliş sırası(kromozom haritası) aşağıdakilerden hangisidir? A) K-M-NB) M-K-NC) N-K-M D) M-N-KE) K-N-M

31. SORU 3: Bazı sirke sinekleri kıvrık kanatlıdır. Genotipleri aynı olan kıvrık kanatlı sineklerle yapılan deneyler şu sonuçları vermiştir: I- 25C’de yetiştirilen kıvrık kanatlı sineklerden kıvrık kanatlı yavrular oluşmaktadır II- 16C’de yetiştirilen kıvrık kanatlı sineklerin yavruları düz kanatlı olmaktadır. III- 16C’de oluşmuş düz kanatlı bireyler, 25C’de yetiştirilince kıvrık, 16C’de yetiştirilince düz kanatlı yavrular vermektedir. Bu bulgulardan hangisi, kıvrık kanatlılık özelliğinin genler ve çevrenin ortaklaşa etkisiyle ortaya çıktığını söylemek için yeterlidir? A) Yalnız IB) Yalnız IIC) Yalnız III D) I ve IIIE) II ve III

32. SORU 4: Renk körü bir kadın ile normal görünüşlü bir erkeğin kız ve erkek çocuklarının renk körü olma olasılığı aşağıdaki seçeneklerden hangisinde doğru olarak verilmiştir? __Kız__ _Erkek_ A) % 50 %50 B) %50 0 C) %50 %100 D) 0 %100 E) 0 %50

33. SORU 5: (44+XX) olan bir yumurtalıkta (23+X) ve (21+X) şeklindeki bir oluşum aşağıdakilerden hangisiyle açıklanır? A) Otozomal kromozomlarda ayrılmama B) Genlerde ayrılmama C) Kromozomlarda parça değişimi(crossing-over) D) Gonozomlarda ayrılmama E) Genlerde mutasyon

34. TEBRİKLER DOĞRU YANIT

35. BRAVO DOĞRU CEVAP

36. OLMADI TEKRAR DÜŞÜN

37. YANLIŞ CEVAP

38. BİLEMEDİN TEKRAR DENE

39. BU DOĞRU DEĞİL

40. DOĞRU YANIT AFERİN

41. BU DOĞRU HARİKASIN

42. BİLDİN SENİ TEBRİK EDERİM

43. İzlediğiniz film Britannica Eğitim CD’leri Serisinden alınmıştır. (Britannica Encyclopedia Britannica Educational Corporation CD No:17)

44. Ayrılmama olayını bir şekil üzerinde incelersek; 44+XX Ayrılmamayla oluşan yumurtalar 22+XX 22+0

45. AYRILMAMA OLAYI Kırmızı gözlü erkek Al gözlü dişi K X Y k k X Y Dişi gametler Erkek gametler K X k k X X Y K X k k X X Y K k k X X X Y Kırmızı gözlü erkek Hücre ölür Al gözlü dişi Hücre ölür

46. ÇÖZÜM: Bir erkek çocukta XY kromozomları vardır. Bunlardan X anneden, Y babadan gelmiştir. Erkek çocuk renk körü olduğuna göre çocuğun X kromozomu üzerinde hastalık geni var demektir çünkü hastalık geni X kromozomu üzerinde taşınmaktadır. Çocuk X genini anneden almıştır. Ancak anne normal görünüşlüdür. Buradan annenin taşıyıcı(XRXr) olduğu sonucuna varırız. Soruda verilenlere göre çocuğun babası için bir şey söyleyemeyiz. Çünkü, babadan erkeğe Y kromozomu gelir, bu kromozomda da hastalık ile ilgili gen yoktur. Böyle olunca babaların genotipini bulmak için, X kromozomu verdiği yavrunun yani kızların genotipine bakılır. Sonuç olarak anne taşıyıcıdır, babayı ise bilemeyiz.

47. ÇÖZÜM: X üzerinde bulunma olasılığı %2 olduğuna göre, yüz erkekten ikisinin X kromozomu hastalıklı olacağından, erkeklerde hastalık oranı %2 olur. Kadınlarda hastalığın ortaya çıkması için, her iki kromozomunda da bulunması gerekir. Hastalığın, bir X kromozomunda bulunma olasılığı 0,02 olduğuna göre, hastalıklı iki X kromozomunun bir kadında bulunması, olasılıkların birbiriyle çarpımı kadar olur.0,02x0,02=0,0004 sayısı kadınlarda hastalık yüzdesini verir. Cevap erkeklerde %2, kadınlarda % 0,04’tür.

48. Kromozomlarda Homolog Parçalar Renk körlüğü Hemofili X ve Y’nin homolog bölümleri X Y

49. Annesi hakkında bilgimiz vardır. Çünkü; erkek birey XY kromozomunu taşır. Bunlardan X anneden, Y ise babadan alınmıştır.Erkek çocuğun X’i hakkında bilgimiz olduğuna göre de annesi hakkında bilgimiz var demektir.

50. RENK KÖRLÜĞÜ: Kırmızı ve yeşili ya da her iki rengi öteki renklerden ayırt edememe hastalığıdır. Buna “Daltonizm” de denir. Renk körlüğü, erkeklerde %5-%9 oranında görülür. Bu oran kadınlarda çok daha düşüktür. HEMOFİLİ: Kanın pıhtılaşmaması veya yavaş pıhtılaşması hastalığıdır. İleri derecede hemofili olanlar bir kanamada ölebilirler. Hemofiliye, renk körlüğünden daha az rastlanır. Bunun nedeni hemofili taşıyanların “daha az” yaşama ve üreme şansına sahip olmalarıdır. Hemofili doğan kız çocuklarının yaşamayıp öldüklerini de belirtelim.