70 likes | 292 Views
Genetická variabilita populací. Pacient je obrazem rodiny a následně populace, ke které patří Distribuci genů v populaci, a to jak jsou četnosti genů a genotypů udržovány nebo měněny zkoumá populační genetika. Populační genetika studuje. Genetické faktory – mutace a reprodukce
E N D
Genetická variabilita populací • Pacient je obrazem rodiny a následně populace, ke které patří • Distribuci genů v populaci, a to jak jsou četnosti genů a genotypů udržovány nebo měněny zkoumá populační genetika Populační genetika studuje Genetické faktory – mutace a reprodukce Faktory prostředí – selekce Faktory sociální - migrace
Čím se liší lidské populace ? Nikoli přítomností specifických „rasových“ genů, ale četností jednotlivých alel
Proč potřebujeme znát genotypy populací • Znalost konkrétního genotypu umožňuje určit riziko opakování • Krevní systém AB0, alkohol dehydrogenáza, HLA systém, fenylketonurie, Tay-Sachsova choroba, …
Zákon populační genetiky Hardyova-Weinbergova rovnováha (1908) • Slouží pro výpočet genotypových četností z četností alelových četnost alely A = p četnost alely a = q četnost všech alel = 1 = p + q četnost genotypu AA = p2 četnost genotypu aa = q2 četnost genotypu Aa = 2pq
Hardy-Weinbergův zákon 1) Frekvence tří genotypů AA, Aa, aa odpovídá binomické distribuci (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 Obecně pro an alel s četnostmi p1, p2, … pn Genotypové frekvence= (p1 + p2 + ….. pn)2 2) Zastoupení genotypů se z generace na generaci nemění