Un uomo (A. P.) di 65 anni si presenta all’osservazione con dolore lombare da alcuni mesi

1. CASO CLINICO Un uomo (A. P.) di 65 anni si presenta all’osservazione con dolore lombare da alcuni mesi

2. Anamnesi ed esame obiettivo • Il paziente era stato precedentemente ricoverato in ospedale e sottoposto ad indagini radiologiche e di laboratorio che erano state interpretate come segni di metastasi spinale a livello della colonna. Tuttavia, tutti gli esami successivi effettuati alla ricerca di un’eventuale neoplasia erano risultati negativi. • Buone condizioni generali. • Nessuna perdita di peso o perdita dell’appetito negli ultimi mesi. • Esame neurologico nella norma.

3. Esami di laboratorio (1) • Fosfatasi alcalina (AP) sierica elevata: 137 UI/L (VN: 30-115). • Elettroforesi dei sottotipi di fosfatasi alcalina: • AP ossea (↓): 15 UI/L - 10% del totale (V.N: 23-61%) • AP totale: 145 UI/L (V.N.:25-100) • AP epatica: 123 UI/L - 85% del totale [(V.N.: 26-64%) • AP intestinale: 7 UI/L - 5% del totale (V.N: 1-25%)

4. Esami di laboratorio (2) - Calcemia = 9.9 mg/dL (v.n. 8.5-10.5)- Fosforemia = 3 mg/dL (v.n. 2.5-4.5)- Creatininemia = 1.1 mg/dL ( v.n. 0.8-1.2)- AST = 26 (v.n. < 40)- gGT = 28 (v.n. < 36)- ALT = 28 (v.n. < 40)- PSA = 0.6 ng/mL (v.n. 0-4)- Elettroforesi sierica: nella norma- Es. urine: normale

5. RX della colonna • Radiografia antero-posteriore (A) e laterale (B) della colonna lombare: sclerosi del corpo vertebrale di L3. • Altezza e allineamento del corpo vertebrale: normali.

6. Scintigrafia ossea • Aumento della captazione a livello lombare (L3).

7. RMN colonna lombare • Coinvolgimento vertebrale a livello di L3. • Ilcorpo vertebrale interessatosi presentaleggermentecollassato con segnale ipointenso nelle immagini T1 (A) e iperintenso nelle immagini pesate in T2 (B). • Dopo iniezione di mezzo di contrasto: nessun enhancement (C).

8. TAC lombare • Sclerosi del corpo vertebrale di L3: (A) iperdensità della scansione lombare assiale. • Le immagini sagittale (B) e coronale (C) riformattate confermano la localizzazione del nodulo sclerotico alla porzione superiore sinistra di L3.

9. Per una diagnosi di certezza è stata effettuata una biopsia a cielo apertoa livello di L3 attraverso il peduncolo sinistro di L3 utilizzando un ago da 11G. • Il prelievo è stato effettuato in anestesia generale

10. Biopsia ossea • Tipico pattern a mosaico. • Non evidenza di attività osteoblastica. • Tali reperti sono stati ritenuti diagnosticiper Paget della colonna.

11. Malattia ossea di Paget Esami di laboratorio effettuati immediatamente dopo la biopsia • ↑Piridinolina urinaria: 134 nM/Nm (V.N: 18-40) • ↑Deossipiridinolina: 30.2 nM/Nm crea (V.N: 5-14)

12. Paget: iter diagnostico-terapeutico Sintomatologia scheletrica  ALP Rilievo Rx Presentazione Indagini 1^ livello RX SCHELETRO SCINTIGRAFIA OSSEA se Paget se positiva SCINTIGRAFIA ALP RX SEGMENTO INTERESSATO ALP Rx dubbio RMN – TAC – Altre indagini appropriate Indagini 2^ livello Diagnosi dubbia BIOPSIA OSSEA Indagini di 3^ livello Se Paget attivo BISFOSFONATI PREFERIBILMENTE PER VIA EV INFUSIONALE Terapia ALP dopo 3 mesi  25%  < 25% Follow-up ALP ogni 6 mesi Recidiva:  ALP  25% limite superiore range di normalità RITRATTARE POSOLOGIA MAGGIORE BISFOSFONATI ALTRO BISFOSFONATO BISFOSFONATI + CALCITONINA SIOMMMS: Linee guida diagnostiche e terapeutiche della malattia ossea di Paget (2001)

13. Malattia ossea di Paget: caso clinico Trattamento con bisfosfonati e.v. Neridronato e.v. 200 mg (100 mg in due gg consecutivi)

14. Malattia ossea di Paget: caso clinico Dopo 6 mesi, il paziente ha riportato un significativo miglioramento dei sintomi iniziali

15. RMN colonna dopo 6 mesi • Segnale di intensità pressoché normale a livello del corpo vertebrale interessato • Miglioramento del disegno sclerotico a livello di L3