Determinazione del sesso in D. melanogaster

1. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Determinazione del sesso in D. melanogaster Numero di Sets di Rapporto fenotipo Cromosomi X autosomi X/A sessuale 3 2 1.5 metafemmine * 2 2 1 femmine normali 2 3 0.67 intersesso* 1 2 0.5 maschio normale 1 3 0.33 metamaschio * 3 3 1 triploide * Intersessi , metafemmine e metamaschi sono sterili.

2. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Determinazione del sesso in D. melanogaster rapporto X/A femmina anormale maschio intersesso (femmina) anormale 0 0.50 1 1.50

3. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Compensazione del dosaggio in Drosophila Nella femmina sono attivi entrambi i cromosomi. Nel maschio la compensazione del dosaggio avviene aumentando l’espressione genica dell’unico cromosoma X presente. L’aumento della trascrizione di mRNA porta a raggiungere il livello di espressione tipico di due cromosomi.

4. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Ginandromorfi Individui mosaico che presentano strutture maschili e femminili, cioè presentano simultaneamente un fenotipo maschile e femminile; alcune cellule hanno costituzione cromosomica femminile ed altre maschili.

5. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Origine dei ginandromorfi in Drosophila Nella prima divisione mitotica è avvenuta la perdita di uno dei due cromosomi X; il quadro del ginandromorfismo del moscerino è già fissato nell’embrione, come conseguenza del piano di divisione dei nuclei nell’embrione stesso.

6. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Ginandromorfi in Drosophila

7. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Conseguenze del ginandromorfismo • In Drosophila il fenotipo intermedio è netto, perché il carattere è cellulare autonomo.

8. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA I mammiferi • Nei mammiferi il sesso eterogametico e’ il maschio nell’uomo 46XY e’ un individuo di sesso maschile, 46XX e’ di sesso femminile. • La determinazione del sesso e’ come in Drosophila? • Quale e’ il ruolo del cromosoma Y? • La compensazione di dose e’ come in Drosophila?

9. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA 45X0 : femmine con problemi di fertilita’ e leggere malformazioni Quale e’ il ruolo del cromosoma Y? 47XXX: femmine normali 47XXY: maschi con problemi di fertilita’ 47XYY: maschi normali 48XXXX e 49XXXXX: femmine con gravi malformazioni 48XXXY, 48XXYY: maschi con gravi malformazioni • Il cromosoma Y e’ necessario perche’ si sviluppi il sesso maschile. 2Y e 1X non alterano il fenotipo • La mancanza del cromosoma X non crea grossi problemi. • La presenza di 2X e 1Y alterano il fenotipo anche se lievemente.

10. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Compensazione del dosaggio nei mammiferi

11. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Genesi del gatto calicò(mantello a guscio di tartaruga)

12. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA X-linked glucosio-6-fosfatdeidrogenasi G6PD +/-

13. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA HPRT HPRT +/-

14. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA E’ l’inattivazione casuale? I gatti calicò Nelle mule il cromosoma X presente nei leucociti è per metà delle dimensioni e caratteristiche di quello dell’asina, per l’altra metà simile a quello del cavallo. Nelle femmine dei marsupiali l’inattivazione è sempre a carico del cromosoma X paterno.

15. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Ruolo del cromosoma Y costituzione descrizione numero dei cromosomica dell’individuo corpi di Barr 46, XX normale 1 46, XY normale 0 45, X sindrome di Turner 0 47, XXX triplo X 2 48, XXXX tetra X 3 47, XXY sindrome di Klinefelter 1 48, XXXY sindrome di Klinefelter 2 48, XXYY sindrome di Klinefelter 1 47, XYY XYY 0