YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUKLAR VE ERİŞKİN DÖNEM TANISAL PROBLEMLERİ

1. YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUKLAR VEERİŞKİN DÖNEM TANISAL PROBLEMLERİ DR .EMEL KURT

2. SUNUM İÇERİĞİ • OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU Otistik bozukluk Rett bozukluğu Çocukluğun desintegratif bozukluğu Asperger Bozukluğu • ERİŞKİN ASPERGER BOZUKLUĞU OLGULARINI TANIYOR MUYUZ?

3. OTİSTİK BOZUKLUK • Otizm yaşamın erken dönemlerinde başlayan ve yaşam boyu süren iletişim,davranış ve bilişsel gecikme ve sapmayla belirli bir bozukluktur. • Yaklaşık olarak %70 inde zeka geriliği vardır. • Zeka bölümü 70 -85 puandan yüksek olanlar yüksek fonksiyonlu otizm ,bunun altında olanlar ise düşük fonksiyonlu otizm tanısı alırlar.

4. OTİSTİK BOZUKLUK • İlk kez 1943 LeoKanner tarafından klinik özellikleri tanımlanmıştır(ilgilenme yetisinde kayıp,ekolali,davranışlarda tekrarlayıcı amaçsız hareketler) • 1944 – HansAsperger :’otistik psikopatoloji’ • 1949-Rank :’atipik kişilik gelişimi’ • 1952- Mahler:’sembiyotik psikoz’ • DSM-I ve DSM-II :’çocukluk şizofrenisi’ • DSM-III:’yaygın gelişimsel bozukluklar’ başlığı altında ; ‘erken bebeklik otizmi ,çocukluk başlangıçlı yaygın gelişimsel bozukluk,atipik yaygın gelişimsel bozukluk’

5. OTİSTİK BOZUKLUK-epidemiyoloji • 3.3-16/10000 oranında rastlanılmaktadır • K/E:1/3-5 • Kızlar erkeklere göre daha az sayıda etkileniyor gibi görünmekle beraber ,daha şiddetli klinikleri mevcuttur,bu da erkeklerin beyin disfonksiyonunu oluşumu açısından daha düşük bir eşiğe sahip olduklarını ,tersine kızların ise klinik oluşması için daha fazla beyin hasarına uğramalarının gerekli olduğunu düşündürmektedir.

6. OTİSTİK BOZUKLUK-etyoloji • Psikojenik teori:Bettelheim 1956,1967 ‘refrigeratörmother’ • Biyolojik teoriler:epilepsi eşliğinin yüksek oranda olması,EEG anormallikleri,zeka geriliğinin eşlik etmesi biyolojik etkenleri düşündürür. • Genetik etkenler:kardeşlerde otistim oranı %2-6 iken,toplumdaki risk oranı %0.1-0.2 dir.monozigot ikizlerde konkordans %36-96,dizigot ikizlerde %0-24 . • Diğer tıbbi durumlar:frajil X , tuberoskleroz , nörofibromatozis,fenilketonüri ile birlikte görülebilir.Doğum öncesi viral enfeksiyonlar(özellikle prenatalrubella) • Postmortemnörogörüntüleme çalışmaları:limbik sistem ,temporal –frontal lob anormallikleri ,Glia/nöron oranının daha küçük olduğu görülmüş. • Nörokimya:kanda hiperseratoninemi. • İmmunolojik:T hücre aracılı immünitedefekti(?) NK sitotoksisitesinde eksiklik

7. OTİSTİK BOZUKLUK-klinik özellikler Toplumsal etkileşimde nitel bozulma • Diğer kişilere ilgi gösterme kişilerarası yakınlık kurmada bozukluk Nesnelere doğrudan değil periferik bakış Ayrılık kaygısı göstermeyebilirler (bağlanma problemleri) başkalarını ses tonundan yüz ifadesinden yorumlanmasında eksiklik İletişimde nitel bozulma Konuşmanın başlamaması okul öncesi en sık başvuru sebebidir Ekolali,zamirleri karıştırma,tekrar edici Çoğunda anlamlı sözel ilişkiye girme yetisi yoktur,özel olarak seçtikleri sözcükleri ve cümleleri kullanırlar Bazı yüksek fonksiyonlularda hiperleksi görülebilir(adeta sayılardan yazılardan büyülenirler) e etkinlik • Davranış,ilgi ve etkinlerde sınırlı ,basmakalıp ve yineleyici örüntü • Oyuncaklarla uzak ,sembolik olmayan şekilde oynarlar • %46sında olağan dışı uğraşlar ,sınırlı ilgiler;%50 sinde kompulsiyonlar görülür.Kendi etrafında dönme,kanat çırpar tarzda ellerini sallama,nesneleri çevirme şeklinde davranışlar olabilir.cansız nesnelere bağlanma olabilir.Değişiklliklere direnç vardır.

8. OTİSTİK BOZUKLUK-klinik özellikler • Diğer klinik özellikler Duygudurumda duygulanımda oynaklık olabilir(sebepsiz gülme ya da ağlamalar) Bazı seslere (ör:bir kol saatinin sesi,tv reklamları gibi) çok duyarlı olabilirler. ağrı eşikleri yüksek olabilir(kendilerini yaralayabilirler) Müzikten çoğu hoşlanır(dönme,yüzme,yukarı aşağı hareket etme gibi vestibüler sistemi uyaran hareketlerden hoşlanırlar) Saldırganlık ve öfke nöbetleri olabilir. Lateralizasyon kusuru gözlenebilir

9. OTİSTİK BOZUKLUK-ayırıcı tanı • Zeka geriliği • Diğer yaygın gelişimsel bozukluklar • Çocukluk çağı şizofrenisi • Sözel anlatım bozukluğu • Tepkisel bağlanma bozukluğu • Seçici konuşmamazlık • Karışık dili algılama sözel anlatım bozukluğu • Edinsel epileptik afazi(Landaou-Kleffner sendromu) • MSS dejeneratif hastalıkları

10. OTİSTİK BOZUKLUK-tedavi • Özel eğitim • Psikoterapiler • Antipsikotikler (özellikle haloperidol ,flufenazin , risperidon ,olanzapin ): stereotipiler,hiperaktivite,öfke patlamaları,iritabilite,uyku bozukluğu,duygulanımda oynaklık,kendini yaralama • Antidepresanlar: tekrar edici davranışlar,OKB belirtileri,öfke nöbetleri ,kendini yaralama davranışı,anksiyete ve iritabilite • Diğer:naltrekson(hiperaktivite,stereotipi,sosyal iletişim)(-/+) propranolol klonidin

11. RETT BOZUKLUĞU • Gelişimin ilk 6 ayı normaldir.Sonra dejeneratif bir gelişim gösterir.tipik basmakalıp el burma hareketleri amaca yönelik davranışlarda kayıp sosyal etkileşimde azalma zayıf koordinasyon ve azalmış dil kullanımı vardır.bozukluk hızla gerileyen nörodejeneratif klinik şeklinde gelişir,mikrosefali kazanılmış motor becerilerde ve kendine bakım becerilerinde kayıplarla seyreder. • Sadece kızlarda ortaya çıkar,erkeklerde ölümcüldür.(x e bağlı MECP2 geni defekti) • Sıklığı:1/10.000 dir.

12. ÇOCUKLUĞUN DESİNTEGRATİF BOZUKLUĞU • 1908-TeodorHeller tanımlamıştır • 1960’larda ‘hellerdemansı’ ‘heller sendromu ‘olarak tanımlanmıştır. • Yaygınlığı 1/100.000 • E/K:3-5.5 /1 dir • İlk 2 yıl normal gelişim gösterir daha sonra edinilmiş becerilerde gerileme olmaya başlar.ilerledikçe belirgin global bilişsel yıkım oluşur. • Birçok metobolik hastalıktan ayırıcı tanısı gereklidir. • Belirgin bir tedavisi yoktur.

13. ASPERGER SENDROMU • 1943 LeoKanner ‘küçük profesörler’ • 1944 HansAsperger ‘otistik psikopati’ • Prevalansı kesin bilinmiyor ancak tahminen 1-2/10000 ve erkeklerde 9 kat daha fazla görüldüğü düşünülmektedir. • Asperger bozukluğunda genetik etkenlerin otizme göre daha belirgin olduğu ,aile üyelerinde daha fazla görüldüğü bildirilmektedir. • 3 yaşından önce Asperger sendromlu olguların kliniği belirgin değildir.(Baron-Cohen 1988) Dr. HansAsperger

14. ASPERGER SENDROMU • Wollf ve Barlow (1979), sosyal izolasyonu olan, düşünce ve huylarda esneklik göstermeyip iletişimde olağan dışı tarz gösteren çocuklar için '‘şizoid kişilik'' terimini kullanmışlardır(Klin ve Volkmar 1995). • Bazı yayınlarda ise şizoid kişilik bozukluğu ile Asperger sendromunun aynı bozukluk olup olmadığı konusunda açıklık görülmemektedir (Kugler 1998). • Wolff ve Barlow'un tanımladıkları '‘şizoid'' çocuklar ile Asperger ve Wing'inAsperger sendromu ileilgili tanımları arasında çarpıcı benzerlikler vardır. Hatta bu çocukların çoğu Asperger sendromu tanı ölçütlerini de karşılamaktadır(Gillberg 1998).

15. ASPERGER SENDROMU • Toplumsal etkileşimde nitel bozulma • İletişimde nitel bozulma • Davranış ,ilgi ve etkinliklerde sınırlı basmakalıp ve yineleyici örüntü olması gibi otizme benzer kliniği olmakla beraber yaklaşık 7 yaşa kadar klinik dikkati çekmemektedir. DAN AKROYD

16. ERİŞKİN YGB ‘DA KARŞILAŞILAN PROBLEMLER • OTİZM Mİ MENTAL RETARDASYON MU? • ERİŞKİN ASPERGER SENDROMU OLGULARINI TANIYOR MUYUZ? • ASPERGER SENDROMU İLE YÜKSEK FONKSİYONLU OTİZM AYIRT EDİLEBİLİR Mİ?

17. OTİZM Mİ MENTAL RETARDASYON MU? • Yaygın gelişimsel bozuklukların çoğunluğuna değişik oranlarda zeka geriliği eşlik etmektedir. • Ancak sadece zeka geriliği olanları YGB lardan ayırt etmek için özellikle dikkat edilmesi gereken iki nokta vardır: 1.Sadece zeka geriliği olanlar sosyal etkileşime girerler ,önemli bir bozulma yoktur bu alnda. 2.Gelişim düzeyine uygun sözel ya da sözel olmayan dili kullanırlar(mimik ,jest,göz teması gibi)

18. ERİŞKİN ASPERGER SENDROMU OLGULARINI TANIYOR MUYUZ? • Asperger Bozukluğu olan hastalar,klinik yakınmalarla geldiklerinde genelde doktorun söylediklerine odaklanmazlar. • Yüz ifadesi ve ses tonu sıklıkla monoton ve rijiddir(remschmidt H,Kamp –Becker I:2006) Konuşması gramere uygundur. • Genelde direkt göz temasında bulunmazlar,görüşme esnasında genelde kendi etraflarını gözden geçirirler. • Anlatımı sıklıkla detaycıdır ve sorunlarını önemli olanlar ve önemli olmayanlar şeklinde ayırdıkları görülür .

19. ERİŞKİN ASPERGER SENDROMU OLGULARINI TANIYOR MUYUZ? • Genelde afekti bazen uygunsuz olacak biçimde gülümser niteliktedir. • Az miktarda sosyal iletişim kurarlar.Hatta bazen sadece internette kendileri gibi Asperger Bozukluğu olanlarla görüşürler. • Empati kuramamaları sebebiyle iletişim problemleri yaşarlar.Özellikle ilişkilerinde başkaları tarafından soğuk ve bencil bulunurlar.Uyuşmazlıklar yaşarlarsa kaba tavır sergileyebilirler ya da farklı fikirlere karşı yeterince esnek olamazlar. • Anlaşılmaz basmakalıp hareketler ve sık karşılaşılmayan davranış biçimleri sergilerler.(deutschegesselschaftfürkinder,deutscherarzteverlag 2007;225-37 )

20. Ayırıcı tanıda dikkat edilmesi gereken durumlar; • PSİKOTİK BOZUKLUK:AB olan kişiler özellikle belli başlı bir ilgi alanına odaklanabilirler(ör:video oyun serisi,karikatür kitapları,çizgi film karakterleri gibi)bu şizofreninin negatif semptomlarını düşündürebilir.Özellikle AB olanlarda basmakalıp davranışlar ve katı ,değiştirilemez rutin davranışlar şizofrenideki pozitif semptomları düşündürebilir.Ayırımda eşlik eden halüsinasyonlar,desorganize davranışlar ve hastalığın başlangıcı değerlidir.AB olanlarda semptomlar çocuklukta başlarken şizofreni çoğunlukla geç ergenlikte başlar.

21. Ayırıcı tanıda dikkat edilmesi gereken durumlar; • DEHB:Klinik gözlemler ,GillbergandGillberg in 1989 da yaptığı çalışmada DEHB tanısı olan olgularda %21 oranında AB saptamış olduğu sonucuna benzer şekilde ,DEHB ve AB nun birlikte görülme olasılığının yüksek olduğunu göstermektedir.Belirgin klinik yakınması olan olgularda stimülanlardan fayda görüldüğünü gösteren çalışmalar vardır.

22. Ayırıcı tanıda dikkat edilmesi gereken durumlar; • ANKSİYETE BOZUKLUĞU:AB nunanksiyete bozukluklarından en çok OKB ve Sosyal Fobi ile birlikte olduğu bilinmektedir. • AB da tekrarlayıcı ,katı,basmakalıp davranış biçimleri yüzeysel olarak bakılırsa OKB gibi görülür.İşlevsel olmayan rutinler ya da ritüeller ,tekrarlayan motor davranışlar gibi,kompulsiyon şeklinde görülebilirler.2001 de Bejerat,Nylander ve Lindstrom tarafından OKB ve AB tanılı olgularla yapılan vaka kontrol çalışmasında özellikle;tüm hastalarda tekrarlayıcı düşünce ve davranışların olduğu ancak obsesif düşüncelerin ve davranış biçimlerinin içerik olarak farklı olduğu sonucuna varılmıştır.OKB li hastaların obsesyonlarının daha çok agresyon, bulaşma, cinsel, dini, simetri ve somatik konularla ilgili olduğu görülmüştür. Ayrıca AB tanısı olan olguların biriktirme, söyleme/sorma, dokunma, el çırpma,silme, self mutilasyon şeklinde kompulsiyonları varken,OKB li olgularda daha çok temizleme,kontrol etme ,sayma şeklinde kompulsiyonlar olduğu görülmüş.

23. Ayırıcı tanıda dikkat edilmesi gereken durumlar; • ANKSİYETE BOZUKLUĞU: • Sosyal fobi bir diğer AB ‘ndan ayırıcı tanısı zor olan bir klinik tablodur.Sosyal durumlardan kaçınma tüm AB olgularında beklenmez.Bazıları kaçınmaz,çünkü bazı AB olguları sosyal ilişkilerden tamamen uzak olmazlar ,sosyal hatalarını önemsemezler.

24. Ayırıcı tanıda dikkat edilmesi gereken durumlar; • DUYGUDURUM BOZUKLUKLARI: • Depresyon eş tanısı olan bir AB’nu tanımak güçtür ancak iyi bir şekilde depresyon tedavi edilirse altta yatan klinik daha iyi anlaşılabilir(Ghaziuddin 2005)Sosyallikten yoksun kalmak ya da uzak durmak AB da görülebilir,bazı AB olgularında düz afekt görülür ki bu durumlar da majordepresif epizodu düşündürebilir.İlgi alanlarını sorgulamak ayırıcı tanıda yararlı olacaktır.Depresyonda keyif alınan bir aktiviteye karşı ilgi kaybı sonradan oluşmuştur. • Bipolar bozukluk tanısını koymak da güçtür ,özellikle geçmişe yönelik manik ya da hipomanik özellikleri sorgularsak bütün bunların birer epizod mu yoksa mevcut AB nun semptomları mı olduğu tam olarak netleştirilemeyebilir.İritabilite ,aralıklı patlamalar,labilite BP ‘da da AB’da da olabilir.Uyku düzeninin sorgulanmasının ayırıcı tanıda yardımcı olduğu iddia edilmiştir(Richdale ve Prior 1995;Tani et al 2004)ancak henüz yeterli kanıt yoktur.Eğer sosyal ilişki yoksunluğu ,belli bir alanda odaklanmış ilgi ,iritabilite,aralıklı patlama,uyku bozukluğu erken yaşam dönemlerinden beri varsa AB düşünülür,tüm bunlar aniden ortaya çıktıysa bipolar bozukluk düşünülmelidir(elbette AB eş tanılı olgular da olabilecektir)

25. Ayırıcı tanıda dikkat edilmesi gereken durumlar; • KİŞİLİK BOZUKLUKLARI: Şizotipal ya da şizoid kişilik bozukluğu AB ile sık karışır hatta bazı kaynaklar aynı hastalık olabileceği üzerinde durmaktadır. AB ‘da anlaşılmaz basmakalıp hareketler ve sık karşılaşılmayan davranış biçimleri sergilerler.Şizoid kişilik bozukluğunda hasta;kişiler arası ilişkilerden yoksundur ,duygularda kısıtlılık ,duygulanımda küntlük ,eğlenme kapasitesinde azalma vardır. Şizotipal K.B. ‘da sıklıkla büyüsel ya da ilişkilerinde paranoid deneyimleri olacak şekilde güvensizlikle ilgili davranışları vardır. Bu her iki bozukluk da tıpkı Asperger ‘de olduğu gibi kısıtlı özel ilgi alanları vardır. Borderline kişilik bozukluğunda da kişi empati yeteneğinden yoksundur ,sözel olmayan işaretleri algılamakta güçlük çeker.Ancak Borderline kişilik bozukluğunda duygudurumda dalgalanma mevcuttur ve sıklıkla akılcı düşünme ve özel ilgi alanlarından yoksunluk vardır.

27. A.B. : Gillberg’in tanı ölçütleri,1989 1.Karşılıklı sosyal etkileşimde ciddi düzeyde bozukluk en az ikisinin olması Yaşıtlarla etkileşimde yetersizlik Yaşıtlarla ilişkiye istekli olmama Sosyal verileri değerlendirememe Sosyal ve duygusal yönden uygunsuz davranma 2.Sığ ilgi dağarcığı En az 1 inin olması Diğer etkinlikleri dışlama Yineleyici saplantılar Anlamdan çok mekaniğe yer verme 3.Rutinlerde ısrar etme En az 1 inin olması Kendisi için Başkaları için Gelişimsel gecikme Dilin kullanımında yüzeysel iyi gelişmişlik Formal, ayrıntıcı, bilgiçlik taslayan konuşma biçimi Garip, teknik bir konuşma, tuhaf ses özellikleri Kastedilen anlamların dışındaki kullanımları kavrayamama 4.Konuşma ve dil sorunları En az 3 ünün olması 5.Sözel olmayan iletişim sorunları En az 1 inin olması Jestlerin, mimiklerin sınırlı kullanımı Hantal beden dili Yüz ifadesinde sınırlılık Uygunsuz ifade Alışılmışın dışında dik bakış 6.Hareketlerde hantallık Nörogelişimsel beceri azlığı

28. Einstein 3 yaşına kadar konuşmamıştır ve 7 yaşına kadar bazı cümleleri obsesif bir şekilde tekrarlamıştır.Eğitimi sırasında fizik ve matematikte çok başarılı iken diğerlerinde oldukça başarısız olduğu bilinir.Dil ve tarih derslerini geçememiştir.Isaac Newton ‘un da benzer özellikleri olduğu bilinir. Acaba onların da Asperger Bozukluğu mu vardı?

29. ERİŞKİN ASPERGER DEĞERLENDİRME FORMUSimon -Baron Cohen ,S.Wheelwright,J. Robinson • Bu değerlendirme formu; 1.Bilgisayar tabanlı izlenebilir ,veri tabanında saklanabilir 2.Otizm spektrum katsayısı (AQ) ve empati katsayısı (EQ) başlıkları altında iki tarama testini içerir 3.Yanlış pozitif tanıları engellemek için ,DSM –IV ten daha ayrıntılı tanı kriterleri içerir

31. Değerlendirme formunun özellikleri; • A bölümünde Asperger Sendromunun klinik özelliklerini gösteren ve A-D arasında adlandırılmış 4 semptom grubunu içermektedir. A:sosyal iletişimde niteliksel bozulma B:katı,tekrarlayıcı,basmakalıp davranış paternleri;özellikle ilgi alanları ve aktivitelerde C:sözel yada sözel olmayan iletişimde niteliksel bozulma D:imajinasyonda bozulma DSM-IV e göre A dan 1 B den iki kriter olmalı. Bu formda ise;A ;B;C den 3 kriter ,D’den 4 kriter olmalı . AQ:50 sorudan oluşuyor,bunlar 5 farklı alanı kapsayan sorular (sosyal alan,dikkat dağınıklığı,dikkatin detaylara odaklanması,iletişim,hayalleme) EQ :60 sorudan oluşuyor,40 ‘ı empatiyi sorgularken 20 ‘si kontrol (maksimum 80 minimum sıfır puan)

33. Kaynaklar • Asperger’s Syndrome: Diagnosis and Treatment ,Karen Toth, Ph.D.Bryan H. King, M.D.Am J Psychiatry 165:8, August 2008 • TheAdultAspergerAssesment :AdiagnosticMethod;Simon Baron-Cohen,SallyWhellright,JanineRobinsonandMarcWoodburySmith :J of AutismAndDevelopmentalDisorders 2005 • Erişkinlerde Asperger Bozukluğu: Bir Gözden Geçirme Dilşad Foto Özdemir, Elvan işeri:Klinik Psikiyatri 2004;7 ;223-230 • Asperger Sendromu ve Yüksek Fonksiyonlu Otizmin Tanısal Ayırımı;Özgür YORBIK, Hakan ERMAN, Teoman SÖHMEN;Klinik Psikiyatri 2000 :3;102-110 • CognitiveBehavioralTherapyForAdultAspergerSyndrome : Valerie L gaus 2007 • Kaplan-Sadock 7 thedition • Asperger ‘s Syndrome İn Adulthood ;MandyRoy ,Wolfgang Dillo,HinderkEmrich ,Martin D Ohlmeler :DeutschesArzteblattInternational 2009;106 (5):59-64

34. TEŞEKKÜRLER….