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ENFERMEDAD DE PARKINSON Y TRASTORNOS ASOCIADOS. Kenneth Carazo Mayo 2011. Epidemiología. 35-85 años, duración de 10-25 años Más frecuente de neurodegenerativas 2° más frecuente de trastornos de movimiento. Bradicinecia, tremor, rigidez y trastorno postural Otros no motores (Dx. ≠) Afecto
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ENFERMEDAD DE PARKINSON Y TRASTORNOS ASOCIADOS Kenneth Carazo Mayo 2011
Epidemiología • 35-85 años, duración de 10-25 años • Más frecuente de neurodegenerativas • 2° más frecuente de trastornos de movimiento • Bradicinecia, tremor, rigidez y trastorno postural • Otros no motores (Dx. ≠) • Afecto • Cognición • Dolor • Sueño • Autonómico
Fisiopatología Alfa-synucleina Idiopático en 75%, familiares 5% Factores de riesgo y pretectores ¿?
Anatomía CONTROL MOTOR EN PARKINSON Corteza Glutamato D 2 D1 Glutamato GABA Sustancia P GABA Encefalina Dopamina VA/VL GP e SN c GP i GABA SN r NST Tallo Glutamato
α-Synucleinopatías Atrofia multisistémica Parkinsonismo (p) Cerebelar (c) Corticoespinal (SND) Autonómico (Shy-Drager) Patología y MRI PARKINSONISMO
TAU patías Parálisis supranuclear Degeneración corticobasal Medicamentos / Tóxicos Vascular PARKINSONISMO
HIPERCINÉTICOS • Tremor • Fisiológico • Cerebeloso • Esencial
HIPERCINÉTICOS • Hemibalismo • Corea • Enf. Huntington • Cr 4 (CAG) • Huntingtina
HIPERCINÉTICOS • Distonía • Edad • Región • Generalizada (AD) • Focales; múltiples • Etiología • Distonía plus • Secundarias
HIPERCINÉTICOS • Otros • Sd. Tourette • Mioclonías • Por drogas • Agudo • Tardío • Neuroléptico maligno
Generalidades • Ataxia de Friedreich • AR 9q13-q21.1 (GAA) • Frataxina • Ataxia Telangiectasia • Mitocondriopatías
Enfermedades del Sistema Motor • Esclerosis Lateral Amiotrófica (90%) • Parálisis Bulbar Progresiva • Atrofia Muscular Progresiva • 1/2 tienen degeneración cortico-espinal • Esclerosis Lateral Primaria • Espasticidad espino bulbar simétrico • Sobreviven 20 años
Werdnig-Hoffman Atrofia Espinal Infantil AR; niño hipotónico Fallecen tempranamente por parálisis respiratoria Forma Intermedia Aparece en el 1 año Wohlfart-Kugelberg-Welander Atrofia Espinal Juvenil AR AD Paraparesia Espástica Hereditaria AD Espasticidad MsIs Adrenoleucodistrofia X recesiva Mezcla de NMS y NMI Insuf. Adrenal Hereditarias
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA Descrita por Bell (1830) Nombrada por Charcot (1874) Terapia de soporte Pronóstico de 3 a 5 años Esporádica Promedio inicio 50 años Familiar 5 – 10 % 20% deficiencia de la SOD1 Generalidades