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Guión y realización: Miguel-A. Cibrián. Voces: Jose Luis Menchén, y Seve Manrique.

Ataxias espinocerebelares, SCA’s. Guión y realización: Miguel-A. Cibrián. Voces: Jose Luis Menchén, y Seve Manrique. Música: Diego Torres. SCA (iniciales del inglés Spino Cerebellar Ataxia), es una nominación, relativamente, reciente.

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Guión y realización: Miguel-A. Cibrián. Voces: Jose Luis Menchén, y Seve Manrique.

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Presentation Transcript

  1. Ataxias espinocerebelares, SCA’s Guión y realización: Miguel-A. Cibrián. Voces: Jose Luis Menchén, y Seve Manrique. Música: Diego Torres.

  2. SCA (iniciales del inglés Spino Cerebellar Ataxia), es una nominación, relativamente, reciente.

  3. La afección neurológica en las SCA’s, en un inicio, se manifiesta en una falta de equilibrio y un caminar similar al de una persona borracha.

  4. La pérdida progresiva de equilibrio y coordinación, da lugar a una imposibilidad para caminar, y llevando al paciente a la necesidad de uso de aparatos ortopédicos.

  5. SCA (iniciales del inglés Spino Cerebellar Ataxia), es una nominación, relativamente, reciente.

  6. El diagnóstico clínico de ataxia autosómica dominante no suele ser difícil de efectuar, pues en la mayoría de los casos existen antecedentes familiares.

  7. Al tratarse de enfermedades hereditarias, los defectos génicos que las causan están presentes en el paciente desde el momento de su concepción, aunque no cause anomalías.

  8. Quien lleve una copia de un gen defectuoso, puede transmitir el desorden a su descendencia con una probabilidad teórica del 50 por ciento para cada hijo.

  9. En los tipos donde sea posible acudir a una prueba genética, se tiene una poderosa herramienta para confirmar, o descartar, los diagnósticos clínicos.

  10. Existen grandes diferencias entre pacientes de un mismo tipo de SCA, tanto en la edad de inicio, como en el número de síntomas, y su severidad.

  11. Continúa la investigación tanto en una mejor compresión de estos desórdenes, como en fármacos paliativos de la sintomatología… así como en las terapias celular y génica.

  12. “Por muy larga que sea la tormenta, el sol siempre vuelve a brillar entre las nubes”. (khalil Gibran (1883-1931).

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