1 / 25

Korai fejlesztést igénylő betegségek Genetikai kórokok

Korai fejlesztést igénylő betegségek Genetikai kórokok. Dr. Fekete György. A pontos genetikai diagnózis fontossága. Ismétlődési kockázat (genetikai tanácsadás) A várható tünetek azonosítása A phenotypus súlyossági foka Prognózis megítélése Kezelési lehetőségek.

raymond
Download Presentation

Korai fejlesztést igénylő betegségek Genetikai kórokok

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Korai fejlesztést igénylő betegségekGenetikai kórokok Dr. Fekete György

  2. A pontos genetikai diagnózis fontossága • Ismétlődési kockázat (genetikai tanácsadás) • A várható tünetek azonosítása • A phenotypus súlyossági foka • Prognózis megítélése • Kezelési lehetőségek

  3. Genetikai kórképek osztályozása • Kromoszóma rendellenességek • Monolocusos (monogénes) rendellenességek • Mitochondrialis DNS hibák • Multifaktoriális (polygénes, komplex) megbetegedések

  4. Kromoszóma rendellenességek • Értelmi elmaradás • Cranio-facialis dysmorphia • Számos szerv fejlődési, működési zavara • 21-es trisomia (Down-kór) • 1: 700- 1: 1000

  5. Cytogenetika, karyotypus, fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH)

  6. Monolocusos (monogénes)betegségek • Autosomális domináns • Autosomális recesszív • X kromoszómához kötött domináns • X kromoszómához kötött recesszív • Mintegy 8000 kórkép • Számos szerv /szervrendszer zavarai

  7. Crouzon syndroma • Apert syndroma(acrocephalosyndactylia I. típus) • Gén: 10q26,fibroblast növekedési faktor receptor-2(FGFR-2), a calvaria gyorsult csontosodása, osteoblast praecursorok kóros aktivitása • Idősebb apai életkor • Pfeiffer syndroma(acrocephalosyndactylia V. típus) • Gén: 10q26, 8p11.2-11.1(FGFR-1)

  8. Craniofacialis dysostosis I. típus, Crouzon syndroma

  9. Crouzon syndroma • AD, gén: 10q26

  10. Tünetek • Craniosynostosis • Brachycephalia • Frontalis domborulat • Maxilla hypoplasia • Mandibula prognathia • Palatum megvastagodása • Fogfejlődési rendellenességek • Mentalis retardatio (nem mindig) • Papagájszerű orr • Szűk orbiták, proptosis • Látás- és hallás zavarok

  11. Apert syndroma

  12. Pfeiffer syndroma

  13. Hurler- Scheie syndroma(MPS I.típus) • AR, gén: 4p16.3, alfa- L- iduronidáz

  14. Hunter syndroma(MPS II. típus) • XR, gén: Xq28, iduronát- 2- szulfatáz

  15. Chondrodystrophia punctata 1 • XR, gén: Xp22.3, arilszulfatáz E

  16. Chondrodysplasia punctata 1 • Microcephalia • Mentalis retardatio • Alacsony termet • Orrhypoplasia • Ichthyosis • Gerinc, végtagcsontok rendellenességei • Hypogonadismus

  17. Mitochondrialis DNS hibái • Anyai öröklés, kb. 60 kórkép • Súlyos idegrendszeri, myopathiás tünetek, számos szerv megbetegedése • Leber-féle opticus atrophia, MERF, MELAS, Kearns-Sayre sy., Leigh- kór

  18. Multifaktoriális (polygénes) megbetegedések • Egyetlen szerv / szervrendszer fejlődési rendellenessége, működési zavara • Ajak- szájpad hasadék, spina bifida, stb.

  19. Orvos Gyógyító, megelőző Mit tehetünk? Genetika Etiológiát tisztázó Miért történik? Fejlődéstan Leíró Mi történik?

  20. Irodalom: • Connor M., Ferguson-Smith M.: Essential medical genetics. Blackwell Science, London, Edinburgh, 1997 • Dudenhausen J.W.: Down-Syndrom: Früherkennung und therapeutische Hilfen. Umwelt-Medizin Verlagsgesellschaft, Frankfurt/Main, 1992 • Fekete Gy.: Rehabilitáció a gyermekkorban (in: A rehabilitáció gyakorlata, szerk.: Huszár I., Kullmann L., Tringer L.). Medicina, Budapest, 148-157, 2000 • Murken J., Cleve H.: Humangenetik. Ferdinand Enke Verlag, Stuttgart, 1996 • Vekerdy Zs., Oláh É.: A táplálás és gyarapodás zavarai. PRRO Bt., Debrecen,1999

More Related