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CENTRO DE INVESTIGACIÓN EN GENODERMATOSIS Y EPIDERMOLISIS AMPOLLAR-- CEDIGEA

CENTRO DE INVESTIGACIÓN EN GENODERMATOSIS Y EPIDERMOLISIS AMPOLLAR-- CEDIGEA. V ENCUENTRO INTERNACIONAL DE GENODERMATOSIS Y EPIDERMOLISIS AMPOLLAR PRIMERA REUNIÓN INTERNACIONAL SAD – CEDIGEA. 6 y 7 de septiembre de 2019 Aula Magna, Facultad de Medicina – UBA Buenos Aires, Argentina.

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CENTRO DE INVESTIGACIÓN EN GENODERMATOSIS Y EPIDERMOLISIS AMPOLLAR-- CEDIGEA

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  1. CENTRO DE INVESTIGACIÓN EN GENODERMATOSIS Y EPIDERMOLISIS AMPOLLAR-- CEDIGEA V ENCUENTRO INTERNACIONAL DE GENODERMATOSIS Y EPIDERMOLISIS AMPOLLAR PRIMERA REUNIÓN INTERNACIONAL SAD – CEDIGEA 6 y 7 de septiembre de 2019 Aula Magna, Facultad de Medicina – UBA Buenos Aires, Argentina

  2. Mensaje de bienvenida • Queridos colegas: • Los días 6 y 7 de septiembre realizaremos el V Encuentro Internacional de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar – Primera Reunión Internacional SAD – CEDIGEA. • Es una alegría para todos los integrantes del equipo poder difundir, enseñar y aprender acerca de las genodermatosis, entendiendo que son patologías raras y que requieren del seguimiento y cuidado multidisciplinario, en la infancia y en la adultez. • Los invitados extranjeros, que nos honrarán con su presencia, serán el Prof. Dr. JouniUitto (EE.UU.) y la Prof. Dra. Cristina Has (Alemania) quienes darán conferencias sobre Ictiosis, epidermolisis ampollar, patologías con sobrecrecimiento, compartiendo sus opiniones y mejores casos clínicos. • Además, contaremos con la asistencia de los más distinguidos expertos en genodermatosis, los que expondrán sus casos, en temas tan variados como: genodermatosis con potencial oncogénico, síndromes con fragilidad cutánea, rasopatías, entre otros. • Una vez más debemos agradecer a la industria farmacéutica que está junto a nosotros, confiando en lo que hacemos y proyectamos. • Creyendo plenamente en que ustedes responderán positivamente a nuestra propuesta, esperando compartir cálidos momentos de intercambio científico y camaradería, los saludo con un cálido abrazo. • Prof. Dra. Graciela Manzur Presidente

  3. CEDIGEA CEDIGEA (Resol. CD N° 2769/2014). constituye un centro de investigación y desarrollo de alto nivel científico, que tiene por fines la planificación, promoción, realización y difusión de actividades de la salud, orientado a la asistencia especializada en el campo de las genodermatosis y epidermolisis ampollar. Se conoce con el nombre de genodermatosis a un conjunto de enfermedades de origen genético que producen manifestaciones en la piel y con frecuencia también en otros órganos. Distinción de la Legislatura del Gobierno de la Ciudad reconociendo a CEDIGEA como Centro de Excelencia. (Declaración358/2016) Argentina no contaba con un centro que reuniera las características del CEDIGEA, y no se tenían registros que permitieran conocer con un grado aceptable de precisión la prevalencia e incidencia de las genodermatosis tanto desde el punto de vista clínico, como de las mutaciones genéticas con las cuales se asocian. Entre los principales beneficios derivados del diagnóstico molecular se menciona, por ejemplo, el conocimiento de las mutaciones presentes en la población bajo estudio. El mismo permite generar un algoritmo de búsqueda de mutaciones basado en la clínica y origen étnico de las familias. Este tipo de análisis resulta de máxima utilidad al permitir diagnosticar a familiares portadores asintomáticos y brindarles el asesoramiento genético apropiado, así como también poder obtener información precisa ante el surgimiento de la posibilidad de tratamiento por terapia génica. MIEMBROS FUNDADORES Directora: Prof. Dra. Graciela B. Manzur, Vice Directora: Dra. Alicia Mistchenko Biología molecular: Bioq. Mónica I. Natale, Bioq. Silvina Lusso, Dra. Laura Valinotto

  4. Comisión Organizadora Autoridades Prof. Dra. Graciela Manzur Presidente Dr. Mario Bittar Secretario General Comité Científico – Organizador Dra. Alicia Mistchenko Bioq. Mónica Natale Dra. Laura Valinotto Dra. Susana Grees Dra. Patricia Della Giovanna Dra. Luz Velázquez Perdomo Dra. Gabriela Sánchez Dra. Heliana Hernández Herrera

  5. Auspicios ACADEMIA NACIONAL DE MEDICINA ASOCIACION ARGENTINA DE DERMATOLOGÍA ASOCIACION MEDICA ARGENTINA UNIVERSIDAD FAVALORO UNIVERSIDADE DEL SALVADOR PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATOLICA ARGENTINA ASOCIACIÓN ARGENTINA DE DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA SOCIEDAD ARGENTINA DE PEDIATRIA • SOCIEDAD ARGENTINA DE DERMATOLOGIA • ASOCIACIÓN INTERDISCIPLINARIA ARGENTINA PARA LA CICATRIZACIÓN DE HERIDAS (AIACH) • SOCIEDAD DE MEDICINA INTERNA DE BUENOS AIRES (SMIBA) • MINISTERIO DE SALUD DE LA CIUDAD DE BUENOS AIRES • MINISTERIO DE SALUD DE LA NACIÓN • THE SOCIETY FOR PEDIATRIC DERMATOLOGY • EB CLINET

  6. Invitados Extranjeros Prof. Dr. JouniUitto (Estados Unidos) El Prof. Dr. JouniUitto ha sido profesor de dermatología y biología cutánea, biología molecular y bioquímica y jefe del Departamento de Dermatología y Biología Cutánea en el Jefferson Medical College (Escuela de Medicina Jefferson) en Filadelfia, Pensilvania desde 1986. Él además es Director del Jefferson Institute of Molecular Medicine (Instituto de Medicina Molecular Jefferson) desde el 1996. Recibió su Máster y Doctorado de la Universidad de Helsinki, Finlandia e hizo su residencia en dermatología en Washington UniversityCollege of Medicine (Escuela de Medicina de la Universidad de Washington) en St. Louis, Misuri. Es reconocido internacionalmente por su investigación en la bioquímica y la biología molecular del tejido conectivo, en relación a enfermedades cutáneas. Su objetivo fue dilucidar los defectos moleculares subyacentes en el colágeno, elastina y macromoléculas de la zona de la membrana basal que explican los fenotipos clínicos en los trastornos adquiridos y hereditarios del tejido conectivo. En particular, está interesado en mutaciones estructurales y reguladoras que conducen a una síntesis alterada de los componentes de la matriz extracelular en enfermedades hereditarias del tejido conectivo que afectan principalmente la piel, tales como, epidermólisis ampollar, pseudoxantoma elástico, etc. Actualmente sus intereses se extienden a las aplicaciones traslacionales de la genética molecular de éstos trastornos, tales como procedimientos avanzados para pruebas prenatales no invasivas y diagnóstico genético preimplantacional. Las publicaciones del Prof. Dr. Uitto incluyen numerosos artículos originales en revistas de revisiones por pares, capítulos de libros de texto y artículos de revisión y resúmenes sobre presentaciones en reuniones nacionales e internacionales. El Prof. Dr. Uitto ha recibido numerosos premios nacionales e internacionales, incluyendo el Premio del Desarrollo de Carrera en Investigación de los Institutos Nacionales de Salud, el premio de servicio distinguido de la Asociación Américana de Investigación en Epidermólisis Ampollar Distrófica, entre otros . En 1993, recibió el Premio Memorial y de Cátedra Marion B. Sulzberger y fue designado como “Profesor del Año” por la Academia Americana de Dermatología. En adición, recibió el Premio prestigioso de Cátedra MattiÄyräpää, el premio más alto de médico-científico de su país nativo de Finlandia. El Prof. Dr. Uitto ha desempeñando varios cargos en sociedades científicas, incluyendo de haber sido Presidente de SocietyforInvestigativeDermatology.

  7. Invitados Extranjeros Prof. Dra. Cristiana Has ( Alemania ) La Prof. Dra. Cristina Has se recibió de la Universidad de Medicina Cluj en Rumania en Dermatología y luego estudió en la Universidad de Friburgo en Alemania. Actualmente está en el Departamento de Dermatología y Venereología de la Universidad de Friburgo, Alemania. Hizo su postdoctorado en genética en el Centre National de GenotypageEvry ( Francia). Ha participado en numerosas actividades científicas como ser miembro de Consejo Consultivo Científico de Debra Internacional, Presidente del grupo de trabajo del fenotipado profundo de la European Reference Network Skin, es miembro de subgrupos de ictiosis, queratodermia palmo- plantar y epidermolisis ampollar de la European Reference Network Skin . Fue Presidente del grupo de trabajo sobre la genética de “ArbeitsgemeinschaftDermatologischeForschung“(Grupo de trabajo alemán en investigación dermatológico). Fue premiada con el Premio Ulmer- Dermatology. Además, la Prof. Dra. Has fue homenajeada con el Premio “Oscar Gans” por su investigación en Dermatología y con el Premio de Investigación sobre la Sequedad de la Piel y de la Asociación ‘Le Pont Neuf’ Paris, Francia. La Prof. Dra. Cristina Has ha participado en muchas lecturas y conferencias en numerosos países europeos, los Estados Unidos y Canadá. Es autora de varias publicaciones y libros. Su interés principal es en los trastornos genéticos de la piel. Es reconocida internacionalmente por su trabajo en la base genética de las genodermatosis, en particular en los trastornos de la fragilidad cutánea. Con su grupo, ha identificado nuevos genes. Tiene más de 20 años de experiencia en la dermatología y genética; más de 15 años de experiencia en la genodermatosis, epidermólisis ampollar, mecanismos moleculares de la fragilidad de la piel, y de ser mentora de estudiantes de posgrado. Tiene un fuerte compromiso en la investigación de enfermedades raras en el ser humano.

  8. Información General Inscripción en la Sede: Las inscripciones en la sede se llevarán a cabo a partir a partir de las 08:00 de la mañana el día viernes 6 de septiembre de 2019 en la secretaría (Piso Principal). . Horarios del Congreso: Viernes 6 de septiembre de 2019 de 08:00 a 17:30 hs. Sábado 7de septiembre de 2019 de 08:00 a 12:30 hs. Acceso: El acceso a los salones de conferencias se permitirá únicamente a los inscriptos profesionales al congreso con su acreditación correspondiente. Declarado de Interés: Facultad de Medicina- Universidad de Buenos Aires República Argentina LIBRE DE HUMO DE TABACO

  9. V ENCUENTRO INTERNACIONAL DE GENODERMATOSIS Y EPIDERMOLISIS AMPOLLAR PRIMERA REUNIÓN INTERNACIONAL SAD – CEDIGEA PROGRAMA CIENTÍFICO

  10. V ENCUENTRO INTERNACIONAL DE GENODERMATOSIS Y EPIDERMOLISIS AMPOLLAR PRIMERA REUNIÓN INTERNACIONAL SAD – CEDIGEA VIERNES 6 DE SEPTIEMBRE DE 2019 Coordinación General: Dra. Luz Velázquez Perdomo – Bioq. Mónica Natale 08:00 – 09:00 CASOS CLÍNICOS I Coordinadores: Dra. Mariana Gasibe – Dr. Ítalo Aloise Secretarios: Dra. Carmen Gallo – Dr. Diego López 09:00 – 10:00 CASOS CLÍNICOS POR INVITACIÓN I TRASTORNOS DE LA QUERATINIZACIÓN Coordinadoras: Dra. Eliana Cella – Dra. IaninaMássimo Secretarias: Dra. Esperanza Terza – Dra. Natacha Seara Dr. Juan Manuel Chappuis – Dra. Julieta Del Sel – Dra. Romina Plafnik Dra. Luz Velázquez Perdomo – Dra. Javiera González Velardo Dra. Alejandra Vallone 10:00 –10:30 CONFERENCIA: ICTIOSIS Prof. Dr. JouniUitto Coordinadores: Dr. Pedro García Zubillaga – Dra. Laura Valinotto Secretarias: Dra. María José Martínez – Dra. Viviana Gueler 10:30 – 11:00  INTERVALO 11:00 – 11:45 CASOS CLÍNICOS POR INVITACIÓN II GENODERMATOSIS CON POTENCIAL ONCOGÉNICO Coordinadoras: Dra. Silvina Sartori – Dra. Susana Grees Secretarias: Dra. Valeria Amato – Dra. Dolores Montero Dra. Montserrat Colombarolli – Dra. Paula Luna – Dra. Nancy Ávalos Dr. José Iribas – Dra. Patricia Ciavarelli • 11:45 – 12:30 CASOS POR INVITACIÓN III: MIS CASOS PROBLEMA • Coordinadores: Dra. BettinaCervini – Dr. José Antonio Mássimo • Secretarias: Dra. Magdalena Lamberti – Dra. Ileana Esedim • Dra. Romina Andrada–Dra. Natacha Seara – Dra. Mariángeles Domínguez • Dra. Roxana Di Leo – Dra. Pilar Valle

  11. V ENCUENTRO INTERNACIONAL DE GENODERMATOSIS Y EPIDERMOLISIS AMPOLLAR PRIMERA REUNIÓN INTERNACIONAL SAD – CEDIGEA VIERNES 6 DE SEPTIEMBRE DE 2019 12:30 – 13:00 CONFERENCIA: Prof. Dra. Cristina Has Epidermolisis Ampollar: Clasificación – Revisión Coordinadores: Dr. Mario Bittar – Dra. Ana Clara Torre Secretarias: Dra. Jimena Martínez – Dra. Stella Maris Ibarra 13:00 – 14:00 ACTO DE INAUGURACIÓN - ENTREGA DE DISTINCIONES Lunch de apertura INTERVALO 14:00 – 14:30 TRABAJOS EN CARTEL 14:30 – 15:30 CASOS CLÍNICOS POR INVITACIÓN IV SÍNDROMES CON FRAGILIDAD CUTÁNEA Coordinadoras: Dra. Graciela Manzur – Bioq. Mónica Natale Secretarias: Dra. Belén Seijas – Dra. MarianelaPalmieri Dra. Florencia Fernández – Dra. Silvina de Freijo – Dra. Natalia Yoma • Dra. Gabriela Sánchez – Dra. Eliana Cella – Dra. Silvia Rossi • Dr. Fernando Sebastiani • 15:30 – 16:00 CONFERENCIA PROF. DRA. CRISTINA HAS • Guías Prácticas: clínicas, de laboratorio y diagnóstico en Epidermolisis Ampollar Coordinadoras: Dra. Romina Andrada – Dra. Lorena Profilo Secretarias: Dra. Cynthia Belo – Dra. Marcela Ghiglione 16:00 – 16:30 INTERVALO – DEFENSA DE LOS TRABAJOS EN CARTEL 16:30– 17:30 ¿CUÁL ES SU OPINIÓN PROFESOR? Coordinadores: Dr. Eduardo Restifo – Dra. Mariel Giovo Secretarias: Dra. Mariana Mayotti – Dra. Janny Vera Torres Comentadores: Prof. Dra. Cristina Has – Prof. Dr. JouniUitto Dra. María Marta Buján – Dra. Olga Gutiérrez Dra. Margarita Larralde – Dr. Jorge Laffargue – Dra. Silvina Sartori Dra. Heliana Hernández Herrera

  12. V ENCUENTRO INTERNACIONAL DE GENODERMATOSIS Y EPIDERMOLISIS AMPOLLAR • PRIMERA REUNIÓN INTERNACIONAL SAD – CEDIGEA SABADO 7 DE SEPTIEMBRE DE 2019 Coordinación General: Dra. Heliana Hernández Herrrera – Dra. Laura Valinotto 08:00 – 09:00 CASOS CLÍNICOS II Coordinadores: Dra. Susana Morales – Dr. Sebastián Menazzi Secretarias: Dra. Mariángeles Domínguez -- Dra. AnabellaAndres 09:00 – 09:45 CASOS CLÍNICOS POR INVITACIÓN V RASOPATÍAS– Misceláneas Coordinadoras: Dra. Inés Irurzun -- Dra. Gabriela Sánchez Secretarias: Dra. Liliana Castro Vinces – Dra. Romina Municoy • Dra. Agustina María Lanoel – Dra. Cecilia Farrero – Dra. Carla Castro Dra. María Luisa Rueda – Dra. Laura Caristia • 09:45 – 10:15 CONFERENCIA: UPDATE EN EPIDERMOLISIS AMPOLLAR • Prof. Dr. JouniUitto • Coordinadoras: Dra. Nancy Lestón – Dra. Roxana Di Leo • Secretarias: Dra. Jéssica Gilbert – Dra. Victoria Quintana 10:15– 10:45 INTERVALO • 10:45 – 11:30 SIMPOSIO: TRATAMIENTO DE HERIDAS COMPLEJAS • Coordinadores: Dra. Carla Castro- Dr. Osvaldo Alsberg • Secretarias: Dra. María José Mamani Martínez – Dra. Bárbara Díaz • Dr. Santiago Laborde – Dra. Valeria Angles – Dra. Mónica Jorge • 11:30 – 12:00 CONFERENCIA: SÍNDROMES CON SOBRECRECIMIENTO • Prof. Dr. JouniUitto • Coordinadores: Dra. Silvina Bruey– Dr. Andrés Martínez Burkett • Secretarias: Dra. Laura Caristia – Dra. Natalia Mantero. • 12:00 – 12:15 MEMORIA CEDIGEA • PROF. DRA. GRACIELA MANZUR • Coordinadoras: Dra. Alicia Mistchenko – Dra. Patricia Della Giovanna • Secretarias: Bioq. Silvina Lusso – Dra. María Esnaola Escoiti. • 12:15 - 12:45 MIS DESAFÍOS EN GENODERMATOSIS • Coordinadores: Dra. Nora Tito – Dr. Ariel Sehtman • Secretarias: Dra. WandaStilman – Dra. Pilar Valle • Dra. Patricia Della Giovanna – Dr. Mario Bittar – Prof. Dr. JouniUitto • CLAUSURA – ENTREGA DE PREMIOS

  13. Casos Clínicos

  14. 1. Complejo esclerosis tuberosa: a propósito de un caso clínico. Autores: Dres.: Cabarcas Gómez, G.R., Terzano, M.F., González, M.I., Balboni, C., Polo Cuadrado, E.I., Kim, H., Morichelli, M., Rodríguez Cabra, A.M. Hospital General de Agudos “Bernardino Rivadavia”. CABA. • 2. Neurofibromatosis tipo 1 e hipertensión arterial secundario a coartación de aorta. Autores:Dres.: Esquivel, C., Belo, C., Pascuali, P., Manzur, G., Mássimo, J.A. Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”. CABA. • 3. Biología molecular: punto crítico de equilibrio entre el beneficio médico • y el humano. Autores:Dres.: Martinoli, M.C., Goitia, J., Castro, S., Cecotti, N., Rositto, A. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata. Prov. de Buenos Aires. • 4. Síndrome de Gorlin, a propósito de un caso familiar. Autores:Dres.: Edelman, S., Martínez, M.F., Cella, E., Cervini, A.B. Hospital Nacional de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”. CABA. • 5. Eritroqueratodermia variable y progresiva. Autores:Dres.: Martin, S., Espósito, D., Ugarte, C., López Di Noto, A.L., Villani, M.E., Sánchez, G., Manzur, G., Natale, M.I., Valinotto, M.N., Merola, G. Hospital General de Agudos “Dr.Teodoro Álvarez”. CABA. Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar (CEDIGEA) Facultad de Medicina – UBA. CABA. • 6. Hipoplasia dérmica focal a propósito de un caso. Autores:Dres.: García,C., Cazorla, M.B., Sabbione, L., Yarza, M. L., Rueda, M.L., Grees, S.A. Hospital de Niños “Dr. Pedro de Elizalde”. CABA. • 7. Displasias Pilosas. Autores:Dres.: Profilo, L., Andrés, A., Palizas, M. E., Manzur, G., Mássimo, J.A. Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”. CABA. • 8. Evolución en el tiempo de una  ictiosis epidermolítica. Autores:Dres.: Velázquez Perdomo L.,García Zubillaga, P., Natale, M., López, D., Loperfido, F., Hernández Herrera, H., Mássimo, J.A., Manzur G. Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar (CEDIGEA) Facultad de Medicina – UBA. CABA. Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”. CABA. VIERNES 6 DE SEPTIEMBRE DE 2019

  15. 1. Displasia ectodérmica hipohidrótica por mutación de EDAR: presentación de caso clínico. Autores:Dres.: Paolillo, J., Valinotto, L., Anselmino, M., Chipana, D., Natale, M., Manzur, G. Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar (CEDIGEA). • Facultad de Medicina – UBA. CABA. Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”. CABA. 2. NEVIL con un fenotipo poco frecuente.  Autores:Dres.: Lee, G., Mantero, N., Caristia, L., Favier, M., Della Giovanna, P. Hospital Nacional “Profesor Alejandro Posadas”. CABA. 3. Enfermedad de Darier. Autores: Dres.: Fava, M., Scarano, S., Chiappe, C., Poppi, G., Morales, S., Feinsilber, D. Hospital General de Agudos José María Ramos Mejía. CABA. 4. Cutis verticisgyrata asociado a síndromes. Autores:Dres.: García Amore, M.S., Moreno, S., Aprea, G., Galdeano, F., Meneses, M., Baiardi, M.E., Guillamondegui, M.J. Hospital Pediátrico “Dr. Humberto Notti”. Prov. de Mendoza. 5. Síndromes de sobrecrecimiento.Autores: Dra.: Lestón, N. Hospital General de Agudos “Dr. Ignacio Pirovano”. CABA. 6. Un pequeño desafío diagnóstico. Autores:Dres.: Fontana, M.C., Cazorla, M.B., Bosch, P., Sabbione, L., Rueda, M.L., Laffargue, J.A., Yarza, M.L., Grees, S.A. Hospital de Niños “Dr. Pedro de Elizalde”. CABA. 7. A propósito de un caso: Incontinencia pigmenti. Autores:Dres.: Pujadas, E., Nacke, S., Castro, L., Belo, C., Esquivel, C., Natale, M., Mássimo, J.A., Manzur, G. Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”.CABA. Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar (CEDIGEA) • Facultad de Medicina – UBA. CABA. 8.El aspecto emocional en las genodermatosis. Autores:Lic. Rotemberg, E., Lic. Busaniche M. Hospital de Niños Dr.“Ricardo Gutiérrez”. CABA. SÁBADO 7 DE SEPTIEMBRE DE 2019

  16. Trabajos en Panel

  17. 1. Asociación de 2 enfermedades infrecuentes. A propósito de un caso. Autores:Dres.: Borja Nava, G.P., Bosch, P., Sabbione, L., Miraglia, V., Barabini, L.N., Yarza, M., Rueda, M.L., Navacchia, D., Grees, S.A. Hospital de Niños “Dr. Pedro de Elizalde”. CABA. • 2. Complicaciones cutáneas y extracutáneas de un paciente con epidermólisis • ampollar distrófica. Autores: Dres.: Raffaeli, R., VazzanoMasson, L., Sorokin, I., Martínez Etchevest, S., Natale, M., Manzur, G, Praderio, L. Hospital Interzonal General de Agudos “San Roque”Gonnet. La Plata. Prov. de Buenos Aires. Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar (CEDIGEA) • Facultad de Medicina – UBA. CABA. • 3. ¿Qué saber de las paquioniquias? Autores:Dres.: Hernández Herrera, H., Natale, M., Velázquez Perdomo, L., Della Giovanna, P., Andrada, R., Valinotto, L., Manzur, G. Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar.(CEDIGEA) • Facultad de Medicina – UBA. CABA. Hospital de Niños“Dr. Ricardo Gutiérrez”. CABA. • 4. “Hipoplasia dérmica focal: una rara genodermatosis con compromiso • multisistémico”. Autores:Dres.: Andrada, R., Vignolles, M. Hospital AvelinoCastelán. Prov. de Chaco. • 5. Epidermolisis ampollar congénita distrófica: evolución clínica en paciente adulta. Autores:Dres.: Oronoz, M., Coppola, M., Hass, E., Mosto, A. Hospital General de Agudos “Parmenio Piñero”. CABA. • 6. Síndrome de Gorlin: nuestra experiencia. Autores:Dres.: Della Giovanna, P., Loriente, M.P., Mauri, L., Rojas, X. Hospital Nacional “Profesor Alejandro Posadas”. CABA. • 7. Síndrome de Rothmund-Thomson. • Autores:Dres.: Sluka, V.B., Morales, M.S., Gonzáles Sánchez, D., Scarano,S., • Feinsilber, D. Hospital General de Agudos José María Ramos Mejía. CABA. . • 8.Hallazgos de tres variantes no reportadas en gen COL7A1 en pacientes con • Epidermolisis ampollar distrófica recesiva. Autores: Dres.: Natale, M., Valinotto, L., Sánchez, G., Profilo, L., Gasibe, M., Bastard, A., Mistchenko, A., Manzur G. • Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar (CEDIGEA) • Facultad de Medicina – UBA. CABA.

  18. 9. Neurofibromatosis: complicaciones tumorales. Autores: Dres.: Velázquez Perdomo, L., Nana, M., Hernández Herrera H., Montero,D., Dominguez, N., Profilo, L., Manzur, G, Mássimo, J.A. Servicio de Dermatología y Oncología. • Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”. CABA. Centro de Investigación de Genodermatosis y EpidermolisisAmpollar- (CEDIGEA) Facultad de Medicina – UBA. CABA. • 10. Displasias ectodérmicas: espectro clínico – molecular. • Autores:Dres.: Valinotto, L., Velázquez Perdomo, L., Natale, M., Profilo, L., • Hernández Herrera, H., Montoya, J., Lusso, S., Manzur, G. • Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar • (CEDIGEA) Facultad de Medicina– UBA. CABA. • Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”. CABA. • 11. Epidermolisis ampollar distrófica recesiva: diferentes formas de presentación. Autores: Dres.: Natale, M., Valinotto, L., Velázquez Perdomo, L., Gasibe, M., Medina, C., Mistchenko, A., Manzur, G. Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar (CEDIGEA) . Facultad de Medicina – UBA. CABA. Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”. CABA. • 12.Ictiosis epidermolítica superficial: diagnóstico molecular en tres familias. • Autores: Dres.: Valinotto, L.E. 1, Natale, M. 1, Sánchez, G. 1, Morales, S2, • Chichi, N.3, Velázquez Perdomo, L.1, Hernández Herrera, H.1, • Mistchenko, A.S.1, Manzur, G.B.1 • (1)Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar- Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”. (2)Hospital General de Agudos José María Ramos Mejía (3) Hospital Churruca. CABA. • 13. Síndrome de hipercrecimiento -Espectro PROS- Síndrome CLAPO. Autores:Dres.: Grees, S., Rueda, M.L., Laffargue, J., Barabini, L. Hospital de Niños “Dr. Pedro de Elizalde”. CABA. • 14. Incontinencia pigmentaria y su alteración molecular. • Autores: Dres.: Belo, C., Castro, L., Esquivel, C., Nacke, S., Pujadas, E., Mássimo, JA • Manzur, G., Natale, M. • Centro de Investigación de Genodermatosis y EpidermolisisAmpollar (CEDIGEA) • Facultad de Medicina – UBA. CABA. • Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”. CABA.

  19. 15. Estudio de pacientes con variantes en gen KRT1 y KRT10: • correlación clínico molecular. • Autores: Dres.: Hernández Herrera, H., Valinotto L.E., Gasibe, M., • Velázquez Perdomo, L., Mistchenko, A.S, Natale, M., Manzur, G.B. • Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar (CEDIGEA) • Facultad de Medicina – UBA. CABA. • Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”. CABA. • 16. Malformación vascular con sobrecrecimiento regional. • Autores:Dres.: Lacarrubba Flores, M.D.J., Flores de Lacarrubba, L.M. • Centro Integral Dermatológico. Asunción, Paraguay. • 17. Síndrome de Gorlin. • Autores:Dres.: Martínez, M.J., Martínez Ruiz Moreno, M.J., Lamberti, M., • Zoratto, S., De Francesco, S., Mássimo, J.A. • Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”. CABA.

  20. ÍNDICE DE PARTICIPANTES

  21. ÍNDICE DE PARTICIPANTES

  22. ÍNDICE DE PARTICIPANTES

  23. ÍNDICE DE PARTICIPANTES

  24. ÍNDICE DE PARTICIPANTES

  25. INDICE DE PARTICIPANTES

  26. AUSPICIANTES CORPORATIVOS

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