Veleszületett és korai fejlődési rendellenességek csecsemő- és kisgyermekkorban

1. Veleszületett és korai fejlődési rendellenességek csecsemő- és kisgyermekkorban

2. Fejlődést befolyásoló tényezők: Biológiai Környezeti tényező

3. 1. Prenatális tényezők - (születés előtti) a. genetikai rendellenességek: kromoszóma-rendellenességek, génhibák, családban előfordult különböző betegségek, rokonházasság, szülő pszichés betegsége b. intrauterin hatások - (méhen belüli): akut vagy krónikus betegség), vagy gyógyszerfogyasztás, alkohol, drogfogyasztás, fertőzések, mérgezések, placentaleválás, zavaros magzatvíz, megelőző vetélések, anya fiatal életkora (>15), nem gondozott terhesség) I. Biológiai tényezők

4. 2. Neonatális tényezők – (szülés közben): szülési szövődmények, koraszülöttség, méhen belüli sorvadás, iker magzat, neurológiai kóros tünetek, koponyaűri vérzés, görcsök, gépi lélegeztetés, biokémiai rendellenességek (sárgaság), anyagcsere betegségek, sepsis (vérmérgezés), meningitis (agyhártyagyulladás) 3. Szülési körülmények, szülés közbeni sérülések: elhúzódó vajúdás, nagy kitolási szak (hypoxiát okozhat), szülés mesterséges beindítása, vákuumos szülés, cephalhaematoma (fejtetői vérömleny), kulcscsonttörés, alacsony Apgar érték (8-as Apgar alatt fokozottan figyelni kell a gyerek fejlődését!) 4. Postnatális tényezők – (szülés utáni): központi idegrendszeri gyulladások betegségek, traumák, eszméletvesztéssel járó állapotok, toxikus hatások, gyakori fertőzések (krónikus középfülgyulladás), krónikus betegségek

5. II. Környezeti tényezők 1.Család: Anya-gyerek kapcsolat; családstruktúra, válás, egyedülálló szülő, család szocioökonómiai státusza (nem megfelelő táplálkozás, orvosi ellátás, szellemi fejlődés, stb.), szülők mentális betegsége (kiemelten a posztpartum depresszió), nevelési módszerek 2. Tágabb szociokulturális környezet: Kortársak, gyermekintézmények (bölcsőde, óvoda, iskola), média, társadalmi kultúra

6. Mutációk és örökletes rendellenességek A mutáció a gének lemásolásában keletkező hiba, amely a DNS molekuláris megváltozását eredményezi. Ha testi sejtekben történik nem öröklődik Ha ivarsejtekben,  igen.

7. Down-kór: 47, azaz a normálisnál egyel több kromoszómájuk van, a 21. kromoszómából 2 helyett 3 van. Értelmileg és testileg visszamaradottak, ferde szem, redő a szemhéjakon, lapos arcél, fülek alacsony elhelyezkedése, rövid nyak, kiugró nyelv, rövid, széles kéz, kicsi görbe ujjak, a tenyéren keresztben végigfutó ránc jellemzi őket. Klinefelter – szindróma: csak fiúknál, XXY kromoszómával születnek, fejlődésük normális serdülőkorig, de később nem mutatják az érés jeleit, terméketlenek. Fragilis X szindróma: X kromoszóma sérül, értelmi fogyatékosságot okoz.

8. Turner szindróma: csak nőkben, csak X kromoszómával születnek, nem termelődik bennük ösztrogén, nem fejlődnek nővé, terméketlenek maradnak. Fenilketonúria (PKU): anyagcserezavar, súlyos értelmi fogyatékossághoz vezet, ha nem kezelik. Hiányzik egy enzim, mely lebont bizonyos fehérjéket, emiatt fenil-alanin és fenil-piroszőlősav halmozódik fel a vérükben, mely megakadályozza az agysejtek normális fejlődését. Prader-Willi –szindróma: a 15-ös kromoszóma károsodása, gyakran elhízással, alacsonynövéssel, rövid végtagokkal jár, magatartási rendellenességekkel együtt fordul elő.

9. Terratogének Olyan környezeti tényezők, melyek eltérítik a normális fejlődést, és amelyek súlyos rendellenességekhez vagy akár halálhoz vezethetnek. (Drogok, fertőzések, sugárzások stb.)

10. Drogok • gyógyszerek (szinte az összes gyógyszer veszélyes lehet a magzatra), • koffein, • alkohol (magzati alkoholszindróma tünetei: kis fej, fejletlen agy, szemrendellenességek, szívbetegségek, izületi bántalmak, torz arc), • cigarettafüst (alacsonyabb születési súlyt okoz, gyakoribb halálozás) • kokain (spontán vetélés, szívroham, a csecsemők ingerlékenyek, mozgáskoordinációjuk károsodott) • metadon és heroin (Heroinista csecsemőkleszoktatás! légzőszervi betegségek, koraszülöttek, kis súly)

11. MAGZATI ALKOHOL SZINDRÓMA

13. Fertőzések és egyéb körülmények • Rubeola • Rh összeférhetetlenség (Rh- nő; Rh + ff. Rh+ gy) • AIDS • Sugárzások

14. Fejlődési zavar gyanúja • A fejlődési zavar gyanúja akkor merül fel, ha a vizsgálat időpontjában a gyermek 1vagy több fejlődési területenmegkésett vagy kóros fejlődést mutat. Megkésett fejlődésre utaló gyanújelek:

15. Alvás-ébrenlét nem megfelelő aránya Látási magatartás Hallási magatartás Figyelem, érdeklődés Szociális fejlődés Nagymozgások Finommozgások, szem/kéz koordináció zavara Csecsemőkorban:

16. Beszédértés Beszédprodukció Játék Viselkedés Zavara Kisdedkor:

17. Fejlődési zavarra utaló fizikális vizsgálati jegyek • Szomatikus retardáció, növekedés figyelése • Fejkörfogat-koponya, különböző növekedési paraméterek • Bőr és belső szervek vizsgálata, csontrendszer állapota • Egyéb neurológiai vizsgálatok

18. Sérült gyermeknél vizsgálati gócpontok: • Fokozott sírósság • Alvás • Evés • Szobatisztaság • Speciális magatartási problémák • Speciális egészségügyi problémák

19. Kiegészítő!!! + ide tartozik az értelmi fogyatékosság is + Inteligencia +TÁBLÁZAT (nyomtatott!!!)

20. Köszönöm a figyelmet!!!