CASO 1.

1. CASO 1. Fig. 1a y 1b: Ambas cavidades orbitarias aparecen ocupadas por quistes de contenido homogéneo y aspecto azulado. Párpados cerrados.

2. Fig. 2a y 2b: en las dos órbitas se visualizan imágenes quísticas desde los párpados hasta el cono posterior orbitario. Se observan los dos globos oculares con degeneración microftálmica, más pequeño el globo ocular izquierdo. Incluyen una lente malformada e hiperecogénica y una prolongación posterior que pudiera corresponder al nervio óptico.

3. Fig. 3a, 3b, 3c y 3d: ambas cavidades orbitarias aparecen ocupadas por quistes de contenido homogéneo y de localización extraconal Se identifican los globos oculares en la región supero-medial de las órbitas (flechas), discretamente asimétricos, con diámetros menores a 1 cm., en el interior de los cuales se observa una imagen de mayor densidad que probablemente corresponda al cristalino calcificado. Se identifican ambos nervios ópticos y músculos rectos. Cráneo normoformado sin defectos de línea media

4. Fig. 4a, 4b y 4c: permite definir mejor la relación entre los globos oculares y el resto de las estructuras intraorbitarias, observando clara posición extraconal de los quistes y su localización lateral, anterior y caudal, descartando quistes retrobulbares o prolongación intracraneal de los mismos. Los dos globos oculares son marcadamente microftálmicos evidenciando atrofia de ambos nervios ópticos y musculatura conal presente. Existe quiasma óptico adelgazado en localización normal.

5. Fig. 5: 3º control realizado a los 5 años de edad ( tras 1º control al año y 2º a los 3 años de edad). A) En plano axial. Medidas del diámetro antero-posterior de ambas órbitas.

6. Fig. 5b: plano axial. Diámetro latero-medial de ambas órbitas medidas en la entrada de la cavidad orbitaria.

7. Fig. 5c: plano coronal. Diámetros supero-inferior de ambas órbitas en al menos 2 planos para corroborar las medidas obtenidas.

8. Fig. 5d: plano sagital. Se pueden medir la distancia cráneo-caudal en la parte más anterior de la órbita( línea roja) y la altura en la zona media de la cavidad (línea azul) corroborando las medidas obtenidas en el plano coronal. Medir la longitud antero-posterior corroborando la medida obtenida en cortes axiales (línea verde). También se puede medir el tamaño del globo ocular existente (línea blanca).

9. Fig. 5e: se pueden hacer reconstrucciones 3D para que el oftalmólogo protésico y cirujano maxilofacial tengan una mejor orientación morfológica de las órbitas del paciente y, en general, del macizo facial.

10. * b a Caso 2 Fig. 6a y 6b: Total alteración del patrón ecográfico de ambas órbitas, identificando solamente las cámaras anteriores hasta los cristalinos, que presentan aumento de la ecogenicidad por posibles cataratas o calcificaciones (cabezas de flechas, a). Ambas cámaras posteriores están sustituidas por imágenes quísticas de diferentes tamaños (*, b).

11. * * a c * * b Fig.7a, 7b y 7c: (coronal T2 y axiales T1): Los globos oculares son displásicos (cabezas de flecha, a), menores de 1 cm, con pared gruesa, cristalino luxado y falta de diferenciación entre las cámaras anterior y posterior. En el interior de la órbita izquierda se ve un quiste superomedial al globo ocular y dos quistes en la base orbitaria en situación extraconal (*, b). En la órbita derecha se identifican al menos dos quistes más pequeños basales y extraconales. Ambos nervios ópticos y quiasma son muy finos. Presencia de musculatura extrínseca del ojo (flechas rojas, c).

12. b a * c * * * Fig. 8a, 8b y 8c: se observan ambos globos oculares de 1 cm aprox. con el cristalino calcificado y luxado en su parte central, sin poder separar la cámara anterior de la posterior (flecha). Quistes de densidad homogénea intra y extraconales bilaterales, desplazando al globo ocular izquierdo superolateralmente (*) y rodeando uno de ellos al nervio óptico derecho (cabeza de flecha). No presentan extensión intracraneal. Se identifican músculos rectos bilaterales (flecha verde). Sin defectos de línea media.

13. b c a d Caso 3 Fig. 9a, 9b, 9c y 9d: ambos globos oculares de pequeño tamaño, aprox. 1´4 cm cada uno, con calcificación en el interior, probablemente cristalino calcificado y deforme ( cabezas de flechas, a). Se aprecian ambos nervios ópticos rudimentarios en región conal bilateral con densidad y dirección adecuados (flechas, c). Musculatura extraocular presente, d).

14. a b • Fig. 10a y 10b: ECOGRAFIA ABDOMINAL a los 5 años de edad. Hígado de tamaño y patrón ecográfico alterado por la existencia de imágenes de interfases por la posible existencia de pequeños quistes que no se llegan a detectar macroscópicamente, a). Ambos riñones están aumentados de tamaño donde se aprecian algunos quistes macroscópicos de 9 a 10 mm. en el riñón derecho y el resto de ambos riñones se detectan las paredes de quistes microscopicos en todo el parenquima, b). Estos hallazgos sugieren enfermedad oculo-hepato-renal con quistes renales que se manifiestan en la actualidad de forma macroscópica.