4. Kapitel: Pränatal- und Präimplantations-diagnostik

1. 4. Kapitel:Pränatal- und Präimplantations-diagnostik • 4.1 Untersuchungsmethoden • 4.1.1 Nicht-invasive Methoden • - Ultraschall • Triple-Test

2. Ultraschall Normalerweise drei Untersuchungen während der Schwangerschaft (9.-12. SSW, 19.-22. SSW, 29-33. SSW) Die Frau muss über Fehlbildungen und Abweichungen von der Norm informiert werden. Therapiemöglichkeiten sind gering, erst bei fortgeschrittener Schwangerschaft. 13. W 26. W 40. W I. II. III.

3. Weiter Methoden können in Anspruch genommen werden bei • Wiederholungsrisiken • bekannten Erbkrankheiten in der Familie • altersbedingter Schwangerschaft (ab 35 Jahre) Der Arzt hat die rechtliche Verpflichtung, auf diese Methoden hinzuweisen und sie anzubieten.

4. Triple-Test Normalerweise in der 16 SSW Aus drei Blutwerten in Verbindung mit Alter der Frau, Schwangerschaftsalter und gesundheitlichen Vorgaben kann das Risiko eines Down-Syndroms bestimmt werden. In der 14 SSW bereits Untersuchung des alpha-1-Feto-Proteins

5. 4.1.2 Invasive Methoden • Amniozentese Durchführbar 13.-18. SSW Aus dem Fruchtwasser werden embryonale Zellen entnommen, die dann genetisch untersucht werden können. Komplikationen: • Fehlgeburten 0,5-1% • Verletzungen des Kindes • psychische Belastung der Frau durch späten Zeitpunkt der Untersuchung und 3-wöchige Wartezeit auf das Ergebnis („Schwangerschaft auf Probe“)

6. 4.1.2 Invasive Methoden • Chorionzottenbiopsie Zellen werden – entweder abdo- minal oder vaginal – aus dem Plazentagewebe entnommen. Durchführbar schon in der 9.-11. SSW Fehlgeburtsrisiko: 2-4% bzw 1-2% 1970: erste experimentelle Untersuchungen: 6 Amniozentesen 1976: Leistung der ges. Krankenkassen: 1.796 AZ 1982: 15.883 AZ 1987: 33.535 AZ und 3.100 ChZB 1993: 56.594 AZ und ChZB in den alten Bundesländern (Kosten: 37,2 Mio DM) Von 1991 bis 1993 jährliche Steigerung: 15%

7. 4.1.2 Invasive Methoden • Nabelschnurpunktion (Cordozentese) Zellen werden durch Punktion der Nabelschnur aus dem Blut des Fötus gewonnen. 21.-23 SSW Fehlgeburtsrisiko: 1-2%

8. Aufgrund der gewonnenen Zellen des Fötus lassen sich zum einen abnorme Veränderungen der Chromosomen feststellen. Zum anderen lässt sich gezielt nach Abweichungen bestimmter einzelner Gene suchen. Dies wird in Zukunft sich ausweiten. Es lassen sich dabei nicht nur monogenetisch bedingte Krankheiten feststellen, sondern auch Anlagen zu nur möglichen Krankheiten und Dispositionen zu erst später im Leben sicher auftretenden Krankheiten (etwa Chorea Huntington: „Veitstanz“).

9. 4.2 Ambivalenz der Ziele und Folgen pränataler Diagnostik 4.2.1 Positive Aspekte • Hauptziel der Pränataldiagnostik ist der Ausschluss von Befürchtungen und die Beruhigung der Eltern. Dies ist in ca. 97% der Fall. Nur in 2-3% werden Krankheiten festgestellt. Damit dient PND dem Lebensschutz.

10. 92,6% stimmen der Äußerung zu: Durch die Möglichkeit der PD können heute Frauen ihre Schwangerschaft in Ruhe genießen. • 87,5%: Die PD macht für Frauen die Schwangerschaft sicherer. • 98,1%: Im nachhinein betrachtet bin ich froh, daß ich die PD habe machen lassen. • 97,6% würden in der nächsten Schwangerschaft wieder eine PD vornehmen lassen. • Aber: • 13,2% sagen, der ganze Aufwand war viel zu groß für das, was er gebracht hat. • 21,9% stimmen der Aussage zu: Dadurch, daß es die Möglichkeit der PD gibt, werden eher Ängste vor einem behinderten Kind bei den Frauen hervorgerufen. (Nach Irmgard Nippert, Psychosoziale Folgen der PD am Beispiel der Amniozentese und Chorionzottenbiopsie, 113)

11. 4.2 Ambivalenz der Ziele und Folgen pränataler Diagnostik 4.2.1 Positive Aspekte • Hauptziel der Pränataldiagnostik ist der Ausschluss von Befürchtungen und die Beruhigung der Eltern. Dies ist in ca. 97% der Fall. Nur in 2-3% werden Krankheiten festgestellt. Damit dient PND dem Lebensschutz. • Wird eine Krankheit festgestellt, lässt sich in manchen Fällen auch therapeutisch oder präventiv handeln. • Eltern können sich auf das kranke oder behinderte Kind vorbereiten.

12. 4.2.2 Problematische Aspekte • Wenn es keine Therapiemöglichkeiten gibt, legt sich der Schwangerschaftsabbruch nahe.

13. 95 % der Frauen der Meinung zu: Der Vorteil der vorgeburtlichen Untersuchung liegt darin, daß Frauen heute entscheiden können, ob sie ein Kind mit einer vorgeburtlich feststellbaren Erkrankung oder Behinderung bekommen wollen oder nicht, • 93,1 % der Meinung: Ich bin froh, dass ich nicht mehr wie Frauen früher das Risiko, ein Kind mit einer genetisch bedingten Fehlgeburt / Erkrankung zu bekommen, eingehen brauche, • 87 % der Meinung: Behinderte gehören eigentlich auch in diese Welt und sollten akzeptiert werden. Aber ich persönlich, sofern ich das mit Hilfe der vorgeburtlichen Untersuchung entscheiden kann, will kein behindertes Kind haben.

14. 70% der Frauen die Aussage bejaht: Bevor ich das Untersuchungsergebnis hatte, hatte ich das Gefühl, einen bestimmten Abstand zu meiner Schwangerschaft wahren zu müssen, falls es durch das Untersuchungsergebnis Probleme geben würde. • 52,7% sagten: Ich hatte eine ausgesprochene Abneigung dagegen, Umstandsklei-der zu kaufen, bevor ich das Ergebnis der vorgeburtlichen Unter-suchung hatte. • 34,9% erzählten niemandem von der Schwangerschaft vor der Pränataldiagnostik • 66% bestätigten, daß sich die Schwangerschaft in 2 psychisch sehr unterschiedliche Phasen teilt: vor und nach der Pränataldiagnostik

15. Anenzephalie (90,1%) • Spina bifida aperta (43,6%) • Down-Syndrom (68,8%) • Sichelzellanämie (49,5%) • Chorea Huntington (37,5%) • Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (13,4%) • Turner-Syndrom (14,8%) • Klinefelter-Syndrom (13,8%)

16. 4.2.2 Problematische Aspekte • Wenn es keine Therapiemöglichkeiten gibt, legt sich der Schwangerschaftsabbruch nahe. Gefahr eines Automatismus von Pränataldiagnostik und Schwangerschaftsabbruch. Und dies, obwohl Diagnoseergebnisse oft nur Wahrscheinlichkeitswert haben und es oft nur um Dispositionen oder um Anlagen zu Krankheiten geht. Die Gründe müssen nicht Egoismus sein, sondern können auch in Ängsten vor der neuen Situation liegen.

17. 77,1% Antizipation einer unzumutbaren Beeinträchtigung • 81,9% Vorstellung, ein ganzes Leben für ein betroffenes Kind zu sorgen, ist schwer erträglich • 60,8% Geburt eines behinderten Kindes würde die anderen Kinder benachteiligen • 55,5% Furcht vor Beeinträchtigung der Beziehung zum Partner / Ehemann • 41,6% Furcht vor sozialer Isolation der Familie • 34,5% Furcht vor Beeinträchtigung der finanziellen Situation

18. Gefahr einer gezielten Selektion (Eugenik), wenn das Kind den eigenen Vorstellungen nicht entspricht. Diese Gefahr wächst mit der Ausweitung der Pränatal-diagnostik. Pränataldiagnostik wird immer leichter verfügbar, das Risiko wird geringer, Indikationen werden ausgeweitet. Konsequenz: • Anspruchshaltung • gesellschaftlicher Druck

19. Anspruchshaltung: Mit der selbstverständlicheren Verfügbarkeit und dem technischen Fortschritt steigt die Erwartung, die Medizin habe für ein gesundes Kind zu sorgen. Gesellschaftlicher Druck: Die leichtere Zugänglichkeit der Pränataldiagnostik führt zu der gesellschaftlichen Erwartung, verantwortungsvolle Eltern sollten im eigenen und im gesellschaftlichen Interesse im Zweifelsfall eine Untersuchung durchführen lassen. Es sei nicht mehr nötig, ein behindertes Kind zu bekommen.

20. Dieser Druck wird in Zukunft mit der Entschlüsselung des menschlichen Genoms noch größer: Im Arbeitsbereich oder durch Versicherungen. PND wird möglicherweise zum selektiven Schwanger-schaftsabbruch eingesetzt. Die Erwartungshaltung, ein gesundes Kind zu sichern, führt weiter zur Ausweitung der Pränataldiagnostik.

21. 4.2.3 Zusammenfassung: • Während die Pränataldiagnostik Frauen zunächst mehr Freiheit der Entscheidung versprach, bringt sie faktisch immer mehr unter Entscheidungszwang und in Konflikte. • Sie führt zu einer Instrumentalisierung des Embryos im Blick auf die Vorstellungen der Eltern oder der Gesellschaft. • Es kommt zu einer problematischen Ausweitung des Krankheitsbegriffs.

22. 4.3 Aspekte des verantwortlichen Umgangs mit PND • Weder ein Verbot der PND noch eine „Pflicht zu wissen“ scheint verantwortbar. Vielmehr muss ein „Recht auf Nichtwissen“ respektiert und geschützt werden. • Keine obligatorischen Reihenuntersuchungen, vor allem nicht, wenn keine Therapie verfügbar ist. • Weiterentwicklung und Förderung des Beratungsge-sprächs nicht nur nach, sondern vor allem auch vor der Pränataldiagnostik.

23. 4.4 Probleme der Präimplantationsdiagnostik (PID) 4.4.1 Techniken: Embryobiopsie und Polkörperbiopsie – Möglichkeiten und Risiken • Embryobiopsie Ist die hauptsächlich verwendete Technik. Einem frühen Embryo werden ein oder zwei Zellen entnommen, die dann genetisch untersucht werden.

24. Diskussion um den Zeitpunkt: Bei künstlicher Befruchtung ohne PID wird der Embryo am 2. Tag (2-4-Zell-Stadium) eingepflanzt. Die Entnahme einer Zelle kann den verbleibenden Embryo schädigen. Da auch am 3. Tag eine Einpflanzung ohne erhöhtes Risiko der Abstoßung übertragen werden kann, legt sich die Embryobiopsie am 3. Tag (4-10 Zellen) nahe. Auch bei Übertragung am 4. Tag (8-16 Zellen) sinkt die Schwangerschaftsrate nicht notwendig. Aber Gefahr, dass die Eihülle zerreißt.

25. Es wird deshalb erwogen, die Zellentnahme erst bei 5 oder 6 Tage alten Embryos (32-64 Zellen) vorzunehmen. Vorteile: • Es können bis zu 10 Zellen entnommen werden. • Differenzierung in Embryo und Plazenta • Höhere Schwangerschaftsrate möglich • EschG nicht verletzt Probleme: • Nur etwa 30-50% der Embryonen erreichen in vitro das Blastozystenstadium (ab 4. Tag). • Verfälschung der Erbsubstanz

26. Polkörperbiopsie Die beiden Polkörper entstehen während der Reifeteilungen der Eizelle noch vor der Kernverschmelzung. Sie enthalten das Erbmaterial der Mutter, das an den künftigen Embryo weitergegeben wird.

27. Polkörperbiopsie • Vorteil Die Untersuchung findet vor der Befruchtung (Kernver-schmelzung) statt. Deshalb auch „präkonzeptionelle Diagnostik“ genannt. • Nachteil Es können nur Erbkrankheiten festgestellt werden, die von der Mutter übertragen werden. Chromosomenschädigungen, die erst nach den Reifeteilungen auftreten können nicht erkannt werden.

28. 4.4.2 Ethische Bewertung der PID • Das Verfahren der PID kann nach dem EschG nicht erlaubt sein (vgl. §1, Abs. 1, Nr. 2 und § 2, Abs. 1). • Diskussion kam in der BRD 1995 durch den sog. „Lübecker Fall“ in Gang. • Weiterhin durch Bundesärztekammer „Diskussions-entwurf zu einer Richtlinie zur Präimplanations-diagnostik“, in dem eine streng begrenzte Zulassung der PID befürwortet wird.

29. „Die Indikation für eine PID ist insbesondere im Hinblick auf die sich daraus ergebenden Konsequenzen äußerst eng zu stellen und bedarf einer sorgfältigen Güterabwägung, bei der das grundsätzliche Primat des Schutzes ungeborenen Lebens, der Schweregrad, die Prognose und die Therapiemöglichkeiten der in Frage stehenden Erkrankung und die gesundheitliche Gefährdung der zukünftigen Schwangeren oder Mutter berücksichtigt werden müssen. Dies beinhaltet auch, dass die Indikation für eine PID deutlich enger zu stellen ist als für eine PND. Die PID kann allerdings im Einzelfall die spätere PND ersetzen und damit zu einer Konfliktreduzierung beitragen, weil sie Entscheidungen über einen eventuellen Abbruch einer fortgeschrittenen Schwangerschaft vermeidet.“ BÄK, Richtlinienentwurf

30. Argumente für eine begrenzte Zulassung der PID 1) Durch PID kann auch erblich belasteten Paaren der Wunsch nach einem eigenen gesunden Kind erfüllt wer-den. PID trägt dazu bei, unzumutbare Leiden zu lindern. 2) PID mit Selektion ist nichts anderes als ein vorgezo-gener Schwangerschaftsabbruch. Wenn dieser bei Ge-fährdung der Gesundheit der Mutter straffrei bleibt, dann auch die PID. Darüber hinaus ist PID weniger belastend und deshalb vorzuziehen. 3) PID erhöht durch die frühzeitige Bereitstellung gene-tischer Informationen die reproduktive Entscheidungs-freiheit und Autonomie der Eltern, vor allem der Frauen.

31. Zum 2. Argument: 1. Auf der Grundlage eines problematischen Verfahrens kann man kein Argument für ein anderes Verfahren gewinnen. 2. Der an sich rechtswidrige Schwangerschaftsabbruch bleibt in manchen Fällen straffrei, weil der Lebensschutz nicht wirkungsvoll gegen das Eigeninteresse der Mutter durchgesetzt werden kann. Bei PID geht es aber um den Wunsch nach einem gesunden Kind. 3. Auch das Verfahren der PID ist aufgrund der voraus-gehenden künstlichen Befruchtung durchaus psychisch und physisch belastend.

32. Zum 2. Argument: 4. PID ist im Unterschied zur PND eine Selektionstechnik. Intention ärztlichen Handelns wird verkehrt: • PID setzt eine nur von Ärzten zu bewerkstelligende IVF voraus. • Um der Geburt eines gesunden Kindes willen erzeugen und vernichten Ärzte Embryonen und unterwerfen sie einer Qualitätskontrolle. 5. Bei der PID geht es nicht um einen konkreten mensch-lichen Konflikt wie beim Schwangerschaftsabbruch, sondern um ein neutrales Auswahlverfahren.

33. Zum 3. Argument: DerWunsch nach einem eigenen, gesunden Kind ist auch durch die Möglichkeiten der Reproduktionsmedizin hervorgebracht. Die Verfügbarkeit neuer Untersuchungsmethoden führt zu neuen Verantwortlichkeiten der Eltern oder Mütter. Sie stehen unter dem Druck der gesellschaftlichen Erwartung der Risikominimierung. Bei der PID wird das Verfahren in die Verantwortung der Ärzte übergeben.

34. Zum 1. Argument: Fremdeinschätzung der Lebensqualität wird letztlich zum problematischen Urteil über Lebenswert und Lebens-unwert. Lässt sich der Leidenszustand kinderloser Paare nicht auch anders, etwa durch Adoption, lösen?

35. Zur Bewertung der Polkörperdiagnostik: Ethisch nicht problematisch Keine prinzipiellen ethischen Bedenken Als Alternative zu begrüßen Es geht um Verhinderung der Erzeugung kranker Men-schen, nicht um die Vernichtung bereits existierender kranker Menschen. Ein Problem tritt auf, wenn diese Untersuchung bei mangelhaftem Ergebnis doch dazu führt, dass eine Embryobiopsie durchgeführt wird.