Ritardo Mentale e Sindrome di Down

1. Ritardo Mentale e Sindrome di Down Dr. A .Matteo Bruscella

2. Con l'espressione clinica "ritardo mentale" (RM) ci si riferisce di solito a più realtà complesse che, se da una parte hanno in comune la presenza di capacità intellettive inferiori alla norma, dall'altra si diversificano per la gravità del deficit cognitivo, delle abilità di comportamento, della patologia da cui dipende. Difatti, diverse sono le eziologie note del RM: la sindrome di Down sembra essere la più frequente, cui si aggiungono la sindrome di Williams, la sindrome dell'X fragile, nonché gli esiti delle lesioni cerebrali locali e/o diffuse, sofferte nel periodo di vita che precede l'età adulta; in questa presentazione verranno affrontate le tematiche relative alle componenti neuropsicologiche, riabilitative ed educa­tive del ritardo mentale associato alla sindrome di Down.

3. La crescita di un bambino affetto da sindrome di Down è costituita da un processo di sviluppo "rallentato", nel corso del quale si manifesta gradualmente il ritardo mentale. Da un iniziale rallentamento delle tappe di maturazione cognitiva e di acquisizione delle autonomie personali e relazionali, lo sviluppo del bambino Down va verso un progressivo e cronico ritardo quantitativo e qualitativo

4. Il ritardo mentale può essere definito come una condizione che implica disturbi delle capacità intellettive che possono essere presenti già alla nascita, che coinvolge la funzionalità del sistema cognitivo, adattivo e comportamentale a diversi livelli di gravità, perduranti lungo l'intero arco di vita.Questa è la definizione del ritardo mentale che più frequentemente viene utilizzata negli studi condotti ad ampio respiro applicativo, proprio per la sua duttilità e veloce adattabilità.

5. CLASSIFICAZIONI

6. Le classificazioni del RM più diffuse e che offrono un'ampia descrizione dei livelli tramite i quali il RM viene identificato sono sostanzialmente 4:quella elaborata dal DSM-IV,quella descritta dall'International ClassificationDisease(ICD), quella proposta dal DevelopmentalDisabilitiesAct(DDA) quella avanzata dall'American AssociationofMentalDisorders(AAMD).

7. La classificazione elaborata dal DSM-IV (1996) considera il ritardo menta­le una condizione clinica in cui la funzione intellettiva risulta essere significativamente al di sotto della media, con limitazioni in almeno due delle seguenti aree: comunicazione, cura della persona, vita in famiglia, capacità sociali/interpersonali, uso delle risorse della comunità, autodeterminazione, capacità di funzionamento scolastico, lavoro, tempo libero, salute e ricchezza. Un ulteriore parametro di riferimento è l'età d'insorgenza per cui il ritardo menta­le, per essere tale, deve comparire prima del diciottesimo anno di vita: Oltre all'utilizzo dei parametri sopra riportati, la diagnosi di ritardo mentale è pro­nunciata sulla base della misurazione delle capacità intellettive del soggetto: la valutazione quantitativa è affiancata da quella qualitativa

8. Oltre alla definizione ed individuazione delle componenti principali del ritardo mentale, nel DSM­IV vengono identificati 4 livelli di compromissione: lieve, moderato, grave e gravissimo. Nel ritardo mentale lieve vengono inclusi i soggetti che riportano un quoziente intellettivo (QI) compreso tra 70 e 50; secondo le rilevazioni ri­portate nel DSM, la maggior parte dei soggetti con ritardo mentale rientrerebbe in questa fascia e presenterebbe difficoltà sociali e intellettive identificabili prevalentemente all'inizio del periodo di scolarizzazione. Nel ritardo mentale moderato rientrano i soggetti che hanno un QI compreso tra 49 ed 35. Il ritar­do moderato è rilevabile nell'ambito della competenza sociale: in particolare, il soggetto affetto da questo grado di patologia mostra di possedere le informazioni basilari per la comunicazione, sebbene non sia in grado di gestire au­tonomamente le interazioni. Dal punto di vista delle capacità cognitive, è in grado di eseguire compiti che non siano particolarmente articolati e complessi e richiede la costante supervisione. Nel ritardo mentale grave il QI oscilla tra 34 e 20; i disturbi tipici di questo livello dì gravità si rilevano fin dall'età pre­coce e interessano tutta la sfera intellettiva del soggetto, coinvolgendo anche le capacità di relazione e di autonomia cognitiva e comportamentale. Infine, nel ritardo mentale gravissimo i soggetti hanno un QI inferiore a 20; le capacità cognitive sono minime e non consentono al soggetto di svolgere alcuna at­tività senza il supporto attivo e continuo di figure adulte.

9. L'International ClassificationofDiseasenella decima revisione (ICD- 10) (1994), ritiene il ritardo mentale una condizione clinica non definibile come una malattia vera e propria, ma piuttosto uno stato mentale. Nell'ICD-10 si sostiene che la diagnosi di ritardo mentale non può essere pronunciata avvalendosi in modo prevalente della valutazione psicometrica. Il livello delle abilità cognitive infatti deve essere rapportato alle norme e alle aspettative culturali della popolazione di riferimento, utilizzando strumenti appropriati a quel contesto culturale specifico, riportato in termini di stima del ritardo sulla base del QI o dell'età mentale (EM). In questa definizione, l'attenzione viene spostata dalle variabili propriamente psicometriche prevalenti nel DSM-IV, alle variabili che derivano dall'interazione individuo-contesto e dall'influenza esercitata da tale intera­ione sulle capacità intellettive.Gli stadi descritti nell'ICD-10 sono il ritardo lieve, medio, grave e profondo: il ritardo lieve presenta un QI compreso tra 69 e 50, confrontabile con un'età mentale dai 9 ai 12 anni; il ritardo medio mostra un QI da 49 a 35, ed un'età mentale dai 6 ai 9 anni; il ritardo grave ha un QI che o­scilla tra 34 e 20 ed un'età mentale che va dai 3 ai 6 anni; infine il ritardo profondo mostra un QI inferiore a 20 ed un'età mentale che non supera i 3 anni.

10. il DevelopmentalDisabilitiesAct (DDA) (Seltzer, 1983) sostiene che per giungere ad una adeguata valutazione e diagnosi del ritardo mentale è necessario utilizzare informazioni legate agli aspetti comportamentali del soggetto; lo strumento più efficace per la rilevazione di tali informazioni è l'osservazione diretta. L'utilizzo delle norme riportate nel DevelopmentalDisabilitiesActconsente di ottenere la valutazione funzionale della disabilità di sviluppo. I criteri fon­damentali sono: 1) danno fisico e/o mentale; 2) insorgenza precedente il com­pimento dei 22 anni di età; 3) caratteristiche permanenti; 4) bisogno di aiuto e di sostegno; 5) limitazioni funzionali nelle seguenti aree: cura di sé, linguaggio, apprendimento, mobilità, autodeterminazione, indipendenza, autonomia economica. Questa classificazione si differenzia dalle precedenti poiché non valuta il RM avendo come parametro di riferimento il livello di gravità, ma orienta l'attenzione sulle compromissioni intellettive e comportamentali e sull'intensità del supporto riabilitativo ed educativo necessario.

11. American AssociationofMentalDisease (AAMD) (1992). Questa classificazione definisce il ritardo mentale una condizione intellettiva e cognitiva al di sotto della norma che presenta deficit in alcune aree adattive: comunicazione, cura di se stessi, abilità domestiche, abilità sociali, capacità di vedere gli altri quali risorse di aiuto, autonomia, abilità scolastiche, capacità di gestire il proprio tempo libero, di gestire la propria salute e sicurezza, abilità lavorative. I criteri utilizzati per la diagnosi di ritardo mentale sono tre: 1) QI inferiore a 75-70; 2) deficit in almeno due delle aree adattive; 3) età d'insor­genza precedente i 18 anni. Secondo le indicazioni dell'AAMD la valutazione di ritardo mentale deve tener conto di più variabili: condizioni intellettive del soggetto, status adattivo e caratteristiche del contesto circostante.

12. La gravità del ritardo mentale dell'AAMD (1992) è articolata in livelli: lieve, medio, grave, gravissimo.Il ritardo lieve (QI 69-53) si manifesta con deficit di lin­guaggio: in particolare presenta un vocabolario ridotto e difficoltà nella capa­cità di risolvere problemi astratti e/o complessi. Il ritardo mediò (QI 52-36) si identifica in deficit più importanti del vocabolario, difficoltà nella risoluzione anche di problemi semplici, scarso coordinamento psicomotorio, inadeguata accuratezza nel vestire ed inoltre inibita attività lavorativa.Nel ritardo grave (QI 35-20) il vocabolario è ridottissimo, con mancanza di autonomia persona­le, complicazioni del quadro clinico e delle condizioni fisiche.Infine il ritardo gravissimo (QI inferiore a 20) presenta le carenze proprie del RM grave con aggravanti quali la mancanza del controllo sfinterico, dell'autonomia persona­le (anche nell'alimentazione) e necessità di quasi totale assistenza.

13. Nell'AAMD (1992) vengono individuati i livelli di ritardo mentale e contestualmente vengono descritti i danni cognitivi che si evidenziano più frequentemente in un determinato range di gravità. Nell'AAMD (1992) oltre alla distinzione dei diversi livelli di ritardo mentale che tengono conto della gravità del ritardo stesso, viene considerato come parametro di riferimento il grado di intensità dell'intervento di riabilitazione e di stimolazione cognitiva cui devono essere sottoposti i soggetti. Alla terminologia classica se ne affianca una più efficace dal punto di vista dell'intervento operativo;.piuttosto che termini quali lieve, medio, grave e gravissimo, si preferiscono termini che rimandano all'intensità dell'intervento tramite il quale supportare il soggetto affetto da RM.

14. L'AAMD propone quindi di distinguere i livelli di supporto assistenziale in intermittente, limitato, estensivo e continuo. Il livello di supporto assistenziale di tipo intermittente prevede interventi in base a necessità specifiche; in particolare, questo livello indica che l'intervento è applicato a cicli e/o fasi di varia intensità, sulla base delle esigenze del soggetto. Il livello denominato limitato include interventi circoscritti nel tempo e non intervallati in periodi. Il livello estensivo prevede piani di supporto a lungo termine e con frequenza regolare in uno o più specifici contesti (famiglia, scuola, lavoro). Infine il livello continuo include interventi molto intensi, costanti nel tempo e che costituiscono un supporto fondamentale per il soggetto.

15. L'importanza di questo ampliamento tematico elaborato nell'AAMD (1992) consiste nel porre a disposizione dell'operatore una descrizione a tutto campo del RM, che non è limitata all'individuazione del danno intellettivo, ma va oltre la mera diagnosi di ritardo mentale. L' intensità nel grado di assistenza e supporto viene indicato quale variabile fondamentale per l'identificazione delle limitazioni funzionali del soggetto con ritardo mentale e si traduce in intervento non solo riabilitativo, ma anche e soprattutto educativo (Sabbadini, 1999).

16. DIAGNOSI

17. Wechsler Intelligence Scale forChildren-Revised(Wechsler, 1986) — La WechslerIntelligence Scale forChildren (WISC) è una scala d'intelligenza pei bambini derivata dalla WechslerAdult Intelligence Scale-Revised (Wechlser 1981), una scala per la misurazione dell'intelligenza negli adolescenti e negli adulti.BayleyInfantNeurodevelopmentScreener (Aylward, 1995) — La BayleyInfantNeurodevelompentScreener (BINS) è una scala che consente di rilevare la presenza di ritardi nello sviluppo tra i 3 ed i 24 mesi di vita del bambino; è strutturata su 6 livelli di applicabilità rispettivamente a 3, 6, 9, 12, 18, 24 mesi

18. Leiter International Performance Scale (Leiter, 1979) — La Leiter Interna­tional Performance Scale (LIPS) è una scala d'intelligenza non verbale per sog­getti con un'età compresa -tra i 2 ed i 18 anni. Leiter International Performance Scale-Revised(Roid e Miller, 1997) —È la versione rivista da Roid e Miller (1997) della scala Leiter precedentemen­te descritta. La nuova versione della LIPS è stata rivista'negli strumenti appli­cati, nelle prove utilizzate e nell'organizzazione della stessa scala.

19. BattelleDevelopmentalInventory (Newborg, Stock e,Wnet, 1984) La BattelleDevelopmentalInventory (BDI) è una batteria di valutazione delle abilità fondamentali dello sviluppo. È stata costruita per essere utilizzata da figure pro­fessionali quali educatori, operatori d'infanzia, insegnati delle scuole materne ed elementari. Kaufman AssessmentBatteryforChildren (Kaufman e Kaufman, 1983) — La Kaufman AssessmentBatteryforChildren (K-ABC) è una batteria che consente di valutare il grado di intelligenza in bambini di età compresa tra i 2 anni e 6 mesi ed i 12 anni e 6 mesi.