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Hemocromatosis hereditaria con compromiso visceral múltiple Caso clínico

Hemocromatosis hereditaria con compromiso visceral múltiple Caso clínico. Dra. M. Consuelo Espinosa O. Becada Endocrinolog í a HCUCH Beca SOCHED - MERCK SERONO. Antecedentes. Mujer de 31 años Diabetes Mellitus diagnosticada en 2007 por examen de rutina (TTG)

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Hemocromatosis hereditaria con compromiso visceral múltiple Caso clínico

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Presentation Transcript

  1. Hemocromatosis hereditariacon compromiso visceral múltiple Caso clínico Dra. M. Consuelo Espinosa O.Becada Endocrinología HCUCH Beca SOCHED - MERCK SERONO

  2. Antecedentes • Mujer de 31 años • Diabetes Mellitus diagnosticada en 2007 por examen de rutina (TTG) • En relación al diagnóstico, se evidencia daño hepático crónico (Child A) • GPT: 216 U/L GOT: 196 U/L GGT: 63U/L • Protrombina: 82,1% • Se solicita ferritina y cinética del fierro • Ferritina: 10.907,3 ng/ml (VN: 6.9-282) • Saturación de transferrina: 102,1% (VN:22-55) • Ferremia: 347 ug/dl (VN: 37-145) • TIBC: 340 mg/dl (VN: 291-430)

  3. Biopsia hepática Esteatohepatitis con cirrosis y hemosiderosis grado 3-4 en hepatocitos y células de Küpffer Estudio genético Negativo para las mutaciones C282Y y H63D Se realizaron 4 flebotomías (última en 2009) Abandono de tratamiento farmacológico y sin controles médicos desde entonces

  4. Otros antecedentes Nuligesta Menarquia a los 13 años, menstruaciones regulares y luego amenorrea desde hace 3 años No consume alcohol ni tabaco Reponedora supermercado Padre diabético, catalogado como tipo 2, en terapia hipoglicemiante oral, sin daño hepático conocido Quirúrgicos: hernia discal lumbar a los 10 años, artrodesis columna lumbar

  5. Rápida baja de peso de 10 kg, polidipsia y poliuria, asociado a hiperglicemia Al ingreso destacaba Hiperpigmentación parda en cara, hemitórax superior y extremidades superiores IMC 23.5 Sin acrocordones, acantosis, bocio, alteraciones en distribución pilosa ni galactorrea Hepatomegalia leve Pulsos distales y sensibilidad conservados Abril 2010

  6. Exámenes de laboratorio Glicemia 385 mg/dl Hb A1c 12.5% pH 7.36, cetonemia +++ Creatinina 0.5 mg/dl Triglicéridos 355 mg/dl Urocultivo (+) E. Coli Hematocrito 45, 4%, Hemoglobina 15.1 gr/dl VCM 91fl, CHCM 33 gr/dl Fondo de ojo: sin retinopatía Se manejó con hidratación, insulina cristalina y NPH y ciprofloxacino, con buena evolución

  7. Estudio hormonal Hipogonadismo hipogonadotropo sin compromiso de otros ejes Ecografía ginecológica normal

  8. RM hipófisis T1 con contraste

  9. Hipointensa en T2

  10. Ecocardiograma • VI normal, con fracción de eyección (FE): 65% • Ecografía abdominal • Esteatosis hepática, hígado con contornos nodulares • Alta • Flebotomía semanal • Insulina NPH en triple dosis (40-20-20 U) + Insulina cristalina preprandial • Evoluciona con disminución de hiperpigmentación y amenorrea mantenida

  11. Nueva hospitalización • Dos meses después, por disnea rápidamente progresiva • Ecocardiograma • Hipokinesia difusa con función sistólica severamente deprimida (FE 15 %) y disfunción diastólica restrictiva

  12. RM miocardio

  13. Biopsia endomiocárdica

  14. Azul de Prusia

  15. Hepatitis aguda colestásica isquémica, con ferritina de 187.000 ng/ml Recibe terapia con levosimendan, deferoxamina EV, deferasirox oral y bomba de insulina EV Buena respuesta en lo cardiovascular y hepático, mejorando FE a 35% y ferritina a 11.000 ng/ml Reinicio flebotomías periódicas Al alta con capacidad funcional II, deferasirox, terapia de insuficiencia cardiaca e insulina NPH (36-10-10)+ cristalina en triple dosis

  16. Dos semanas posterior al alta presenta paro cardiorrespiratorio del que se recupera en forma completa, requiriendo instalación de desfibrilador implantable

  17. Situación actual • Asintomática • Autovalente • Capacidad funcional II • Amenorrea mantenida • Autocontrol glicemias aceptable con Insulina NPH en doble dosis (18 U-4 U) • Hb A1c 6.54%

  18. Estudio genético Prof Alberto Piperno Centro para el Diagnóstico y Terapia de la Hemocromatosis, Monza, Italia Hemojuvelina (HJV) y hepcidina (HAMP): negativos Receptor 2 de Transferrina (TFR2) 2 mutaciones no descritas en la literatura c.88delC (p.R30fx) en exon 2 cambio del marco de lectura y aparición un stop codon prematuro IVS13+1 G>A que altera el sitio de splicing Pendiente estudio familia

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