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Citogenética no diagnóstico pré-natal

Citogenética no diagnóstico pré-natal. Erlane Ribeiro - FMJ. Histórico. Painter (1923) – 48 cromossomos Tijo & Levan (1956) – colchicina e choque hipotônico – 46 cromossomos Lejeune (1959) – s. Down = trissomia do 21 Steele & Breg (1966) – cariotipo em células do LA

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Citogenética no diagnóstico pré-natal

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Presentation Transcript

  1. Citogenética no diagnóstico pré-natal Erlane Ribeiro - FMJ

  2. Histórico • Painter (1923) – 48 cromossomos • Tijo & Levan (1956) – colchicina e choque hipotônico – 46 cromossomos • Lejeune (1959) – s. Down = trissomia do 21 • Steele & Breg (1966) – cariotipo em células do LA • Drets & Shaw (1970) – bandeamento G – anomalias estruturais • Décadas de 80 – FISH • Década de 90 – SKY e CGH Erlane Ribeiro - FMJ

  3. A filosofia do diagnóstico pré-natal é oferecer a um casal sob risco a possibilidade de ter uma criança normal, mesmo que a chance de ocorrer algum defeito seja extremamente elevada (Milunsky, 1973) Erlane Ribeiro - FMJ

  4. Importância do diagnóstico • Direito dos pais • Reduz ansiedade • Auxilia no aconselhamento genético • Início do luto • Rede de suporte • Palnejamento econômico • Intervenção terapêutica Erlane Ribeiro - FMJ

  5. Indicações • Idade materna avançada • Filho anterior com cromossomopatia • Trasnlocação balanceada de um dos pais • Testes de triagem anormais • Exames do pré-natal alterados • Filho anterior falecido com MFC sem diagnóstico • EIM Erlane Ribeiro - FMJ

  6. O procedimento invasivo para diagnóstico pré-natal só deve ser indicado quando o risco para a anomalia for maior do que o risco de perda fetal pelo procedimento Erlane Ribeiro - FMJ

  7. CONSENTIMENTOINFORMADO Erlane Ribeiro - FMJ

  8. Aconselhamento genético • Diagnóstico correto • Estimativa de risco para o caso • Diagnóstico disponível; risco? Sensibilidade? especificidade? • Decisões decorrentes do resultado Erlane Ribeiro - FMJ

  9. Exames invasivos • Punção de VC (11-13 sem) • Amniocentese precoce (12-14 sem) • Amniocentese tradicional(15-18 sem) • Cordocentese (> 18 sem) Erlane Ribeiro - FMJ

  10. Dificuldades • Artesanal • Treinamento de pessoal • Estudo de células vivas • Qualidade da coleta Erlane Ribeiro - FMJ

  11. Insucesso de culturas • Coleta inadequada • Quantidade insuficiente • Contaminação • Células inviáveis • Variação na estufa (temperatura ou CO2) • Reagentes/tóxicos Erlane Ribeiro - FMJ

  12. LA 2 seringas estéreis e descartáveis Mínimo 20 ml Deixar o material na seringa Não usar seringa BD Consentimento informado PVC 10 mg de vilo aspirado em seringa com meio de cultura e heparina Consentimento informado Coleta de material Erlane Ribeiro - FMJ

  13. Sangue de cordão 5 ml em seringa heparinizada Manter na seringa Consentimento informado Restos fetais (aborto) Coleta de forma asséptica Manter em SF estéril ou meio de cultura Rotina Coleta de material Erlane Ribeiro - FMJ

  14. PVC • Após 20 anos – redução dos problemas • Menor risco de perda gestacional • Menor risco de anomalias por disrupção • Menor contaminação • Maior confiabilidade • Melhor qualidade do exame Erlane Ribeiro - FMJ

  15. LA • Menor risco de perda fetal • Melhor qualidade de bandas • Menor risco de contaminação materna • Menor risco de pseudomosaicismo • Maior volume de LA • Crescimento celular mais rápido • Sobrenadante utilizado em vários estudos Erlane Ribeiro - FMJ

  16. Cariotipo normal com anomalias sexuais • 46 XX em homens – SRY está no X • 46 XY em mulheres – perda do SRY – feminilização testicular • Pseudohermafroditismo – tecido gonadal de um sexo e genitália ambígua • Hemarfroditismo verdadeiro – presença de ovário e testículo ou ovotestis – cariotipo: 46 XX/46 XY Erlane Ribeiro - FMJ

  17. Alteração de cromossomos sexuais • Numérica • Turner • Klinefelter • Estruturais do cromossomo X • Estruturais do cromossomo Y Erlane Ribeiro - FMJ

  18. Alterações numéricas de autossomos • Trissomias • Cromossomo 20 é comum em aborto espontâneo • Polipliodias • Triploidia =18% dos abortos espontâneos (3n=69) • Tetraploidia = 7% dos abortos espontâneos (4n=96) • Cromossomo marcador Erlane Ribeiro - FMJ

  19. FISH • Resultado com 24-48 horas • Identifica 90% das anomalias cromossômicas (13, 18, 21, X, Y) • Não detecta mosaicismos, translocações Erlane Ribeiro - FMJ

  20. PCR • Com apenas 1 ml de LA em 24 h se detecta trissomias 13, 18, 21 e cromossomos X e Y • Usa marcadores polimórficos alélicos de STR (small tandem repeats) • O produto amplificado é quantificado e as intensidades relativas calculadas em um software Erlane Ribeiro - FMJ

  21. Hibridização genômica comparativa (HGC) • Técnica de citogenética moleculardesenvolvida para rastrear ganho ou perda cromossômica em tumores • DNA teste (verde) hibridiza com DNA referência (vermelho). As imagens dos sinais fluorescentes são capturadas. A razão verde/vermelho é quantificada Erlane Ribeiro - FMJ

  22. HGC • Vantagens • Análise de todo geneoma em um só teste • Rapidez 9até 72 horas) • Desvantagens • Alto custo • Não detecta mosaicismos, translocações balanceadas Erlane Ribeiro - FMJ

  23. Questões éticas • Risco de perda gestacional • Interrupção da gestação • Lei • Autorização judicial Erlane Ribeiro - FMJ

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