Conduite a tenir devant une hépatomégalie isolée

1. Conduite a tenir devant une hépatomégalie isolée Pr BouyahiaOlfa Hôpital d’Enfants de Tunis Casablanca, le 10/1/2014

2. Diagnostic positif: clinique • L’enfant: bord antérieur ne dépasse pas le rebord costal (souple, indolore, mobile) • Nné, petit NRS: débord physiologique de 1 à 3 cm • Foie gauche non palpable en sous xiphoïdien • Flèche hépatique: normes en fonction de lâge

3. Fausses hépatomégalies • Distension thoracique: foie abaissé palpable (emphysème, bronchiolite, asthme) • Tumeur sous diaphragmatique • Foie non bien horizontaliséet bascule en avant: réintégration sous costale complète après palpation

4. Origine d’une hépatomégalie • Inflammatoire • Surcharge • Infiltrative • Congestive • Biliaires obstructive • Bénigne: virose, GEA, fièvre éruptive, stéatose, dénutrition

5. 3 Circonstances de découverte • Hépatomégalie isolée • Hépatomégalie + cholestases • Hépatomégalie+ nécrose hépatocytaire

6. HMG isolée: Comment s’orienter? • En fonction de l’âge • Caractères : mou, dur, bord inf tranchant, douloureux • Les signes associées: splénomégalie, ↓glycémie • Biologie, imagerie: diagnostic de gravité et de cause

7. Chedly,10 ans exploration d’hépatomégalie • ATCD: RAS • HDM: ballonnement abdominal depuis 3 mois • Examen: FH = 15 cm, pointe de rate, pas d’ictère, Acrocyanose des extrémités • Biologie: ASAT/ALAT =18/9UI/l; γGT=42 UI/l biliT/C=26/11µmol/l, TQ=98%, у=glob 10g/l

8. Cas clinique 1: Echographia abdominale: absence de visualisation des veine sus hépatique gauche et médiane, veine hépatique droite visible au niveau de son abouchement dans la veine cave inferieure

9. Cas clinique 1: TDM abdominale : absence de visualisation des veine sus hépatique gauche et médiane, veine hépatique droite visible au niveau de son abouchement dans la veine cave inf avec shunt cavo cave et portocave

10. Syndrome de Budd Chiariplutôt chronique !! • Antithrombine III, Protéine C protéine S • EPHb: normle, Acantitransglutaminase<0 • Brand Test + CAA: OK • Anti DNA<0, Test pathergique<0 • CMV positif • Acantiphospholipidetype antiglycoproteineIgG +: 12.5 UI/ml contrôlés à 16 (VN5-8) Ig M <0 Confirmé à 6 mois

11. Evolution • Décompensation ascitique • Splénomégalie avec hypersplénisme • Aladactone® lasilix®, anti vitK, avlocardyl® • Phlébite des MI • TIPS: Transjugularintrahepaticportosystemic shunt • Évolution favorable • Thrombose de la VCI, angioplastie

12. Nadia 3 mois, exploration d’HMG…… • ATCD: PN: 2.2Kg, TN: 51cm • HDM: 2 mois: pâleur et fatigue au biberon, ↑ abdominale • Examen: Volumineuse hépatomégalie ferme Pâleur, souffle systolique • Biologie: ASAT/ALAT =28/39UI/l; γGT=32 UI/l biliT/C=22/12µmol/l, TQ=100% NFS: Hb: 7g/dl, GB 1245elts/mm3, plaq: 156000elts/mm3

13. Echographie : multiples nodules tissulaires bien limités, hétérogènes, hypoéchogènes par rapport au foie, intéressant l'ensemble du parenchyme hépatique.

14. Vos hypothèses? • Hépatoblastome • Syndrome de Pepper • Sarcome hépatique • Autres

15. Bilan étiologique • αFP⇈: 178UI/l • βHCG<0 • VMA-HVA urinaire normaux • Qu’est ce qu’on fait?

16. Etude en doppler pulsé montre une vitesse de circulation élevée (170 cm/s) dans l'artère hépatique (dilatée) témoignant du caractère hypervasculaire des lésions.

17. TDM abdominale sans injection de produit de contraste montrant la présence de multiples lésions hypodensesdans le foie.

18. TDM abdominale : À la phase artérielle : prise de contraste intense périphérique en motte des lésions.

19. Qu’est ce qui vous manque? • Echographie cardiaque: ⇈débit cardiaque • Diagnostic : angiome multi nodulaire du foie avec début d’insuffisance cardiaque • CAT Digoxine, furosémide Prednisone 2mg/k/j Bilan d’angiome; ETF, TDM et FO

20. Evolution • Pas d’amélioration • Ice cardiaque , TQ 41% et transa à 5N • ⇈Corticothérapie • Echo: PAP: 45mmHg, dilatation VG • 1O mois: nette diminution de la taille du foie et de l’angiome

21. Hépatomégalie isolée Foie ferme ou dur Foie de consistance normale Pas de SMG Avec SMG + Hypoglycémie RSP Hypotonie Cardiopathie Atteinte mutiviscérale Hépatomégalie isolée < 1 an: Entre 1 et 6 ans > 6 ans Trait grossier Atteinte neurologique, ophtalmologique Hépatomégalie isolée isolée

22. Hépatomégalie isolée Foie de consistance normale Pas de Splénomégalie: METABOLIQUE ou VASCULAIRE *Hg de jeune court ⇨ acidose lactique: Glycogénose I (⇈TG⇈uricémie) ⇨ Sans acidose lactique: Glycogénose III *HG de jeune prolongé: ⇨hyperlactacidémie; F1-6 biphos ⇨ Retard de croissance: déficit en GG synthétase (cétose) *Hypotonie + cardiopathie Glycogénose type II * Atteinte multiviscérale Cytopathiemitocho (hyperlacta; point redox *Retard SP; CDG/ βoxydation des AG *Strictement isolée: GG type IV, aciduriearginosuccinque, estres du cholesterol

23. Hépatomégalie isolée Foie de consistance normale Avec splénomégalie: SURCHARGE ou inflammatoire syst ⇨< 1an: mucolipose type II, Landing (atteinte neurologique) ⇨1 -2 ans: MPS type I ou VI, αmannosidose ⇨ > 2 ans: NiemanPick :atteinte interstitielle, RSP, hypotonie, DC Farber :atteinte pulmonaire, nodules cutanés, hyperthermie GG type Ib: infections , Hg, neutropénie, gène G6PT Gaucher type II :spasticité ⇨enfant: NiemanPick type B ,(HMG isolée), Gaucher type I (pancytopénie, SMG volumineuse) , Niemanpick C ou Gaucher III(atteinte neuroophtalmo)

24. Hépatomégalie isolée Foie de consistance normale Foie ferme ou dur Pas de SMG Avec SMG • < 1 an: Tyrosinémie I, hépatoblastome, Pepper, • GG type IV • Entre 1 et 6 ans: déficit en αAT • > 6 ans: wilson, HAI, Fibrose • hépatique congénitale, GG III • causes vasculaires: Budd Chiari+