OTİZM-YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUKLAR

OTİZM-YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUKLAR Prof. Dr. Dilşad TÜRKDOĞAN Marmara Üniversitesi Nörolojik Bilimler Enstitüsü Çocuk Nörolojisi Uzmanı www.dilsadturkdogan.com info@dilsadturkdogan.com

Yaygın Gelişimsel Bozukluklar Yaşamın ilk yıllarında; sosyal gelişim, iletişim ve bilişsel gelişimde özgün gecikme ve sapmaların olduğu nöropsikiyatrik bozukluklardır.

Özellikleri… • Tek bir hastalık değil • Pek çok nedeni olan bilişsel ve davranışsal sendromlardır • Ortak fizyopatolojik kaynak olasılığı var

Özellikleri… • Spektrum içinde değişkenlik gösteren tek bir durum? • Aynı özelliği gösteren farklı tablolar? • Bozukluk mu? Semptom mu? • Tanı mı? Tanımlama mı?

Yaygın Gelişimsel Bozukluklar • Otistik Spektrum Bozuklukları • Asperger bozukluğu • Rett bozukluğu • Disintegratif bozukluk • Atipik olgular

Geçmiş • DeSanctis (1906): Prekok demans • Heller (1908): İnfantil demans • Kanner (1943): Erken infantil otizm • Asperger (1944): Otistisik psikopati • Rank (1949): Atipik kişilik gelişimi • Rett (1966): Rett sendromu

Otistik Spektrum Bozuklukları • Gelişimsel bozukluk: Sosyal-duygusal gelişim İletişim Bilişsel işlevlerde sorunlar • Yaşam boyu süren güçlükler • İşlevsellik düzeyinde değişkenlik: Kişiden kişiye Aynı kişide

Tanı Ölçütleri- DSM-IV 1994 A-1-Karşılıklı sosyal ilişkilerde güçlükler 2-İletişimde güçlükler 3-Sınırlı, tekrarlanan basmakalıp davranışlar, ilgi alanları ve aktiviteler B- 3 yaşından önce başlamış olan; -sosyal ilişki, -dilin iletişim amaçlı kullanımı -sembolik/hayal gücüne dayalı oyun kurma becerilerinden en az 1 alanda gecikme ya da anormal işlevler C- Rett S., Çocukluk Çağı Dizintegratif Bozukluk dışlanır

Karşılıklı Sosyal İlişkilerde Güçlükler • Sözsüz sosyal davranışların ( göz-göze bakış, yüz ifadesi, vücut postürü ve sosyal iletişimi düzenleyen) gösterilmesinde belirgin bozulma • Gelişimsel düzeye uygun ilişkilerin gelişiminde yetersizlik • Diğer insanlarla neşe, ilgi paylaşımı ile ilgili davranışların yokluğu • Sosyal-duygusal karşılıklılığın yokluğu

Sınırlı İlgi Alanları-Davranışlar • Bir konuda sınırlı ve aşırı artmış ilgi • Özgün işlevsel olmayan rutin ya da ritüellere tutku tarzında bağlılık • Tek tip tekrarlayıcı hareketler • Cisimlerin işlevsiz parçalarına yönelik aşırı ilgi

İletişimde Güçlükler • Konuşan dilin hiç olmaması (%50) ya da geriliği (ekolali, monoton, zamir tersliği, işaret dilinin yokluğu) • Yeterli konuşanlarda diğerleriyle sohbeti başlatıp sürdürmeme, ve semantik-pragmatik güçlükler • Stereotipik tekrarlayıcı kelimeler- idiyosenkratik dil • Yaşa uygun kandırmaca –sosyal taklit oyunlarının yokluğu

Gelişimle Gerçekleşen Değişiklikler • 1-.2. yılda başlangıç • Okul öncesi: Klasik bulgular + çevreyle aşırı ilgisizlik ve iletişimsizlik-bilişsel gerilik • Okul yaşı: Ebeveyine sınırlı bağlanma sosyal ilişkide sapkın tutumlar-davranış sorunları • Ergenlik: Sıklıkla davranışlarda bozulma • Erişkin: Sıklıkla ağır gerilik- bilişsel-sosyal alanda ciddi güçlükler

Sosyal Bilişsellik • Akıl (akıl teorisi, empati): başkalarını tanıma, bilme, inanma • Yürütücü işlevler: çevreye cevap oluşturma, sürdürme, yeni bir duruma geçiş yapabilme • Merkezi uyumu sürdürme: ‘resmi okuyabilme’

Diğer Sorun Alanları • Zeka geriliği (%75): -Sözel olmayan yetiler daha iyi: motor -Belli alanlarda beklenenden yüksek yetiler (küplerle desen gibi) -Soyut düşünce, sıralama ve bilgi (sembolik) işlemlenmesinde zorluklar • Epilepsi (%25) : Zeka düzeyi ile ilişkili • EEG anomalisi (%50)

Diğer Sorun Alanları • Psikiyatrik sorunlar (depresyon, kaygı bozukluğu gibi) • Tikler / Tourette sendromu • Davranış sorunları (yıkıcı davranışlar, affekt sorunları, dikkat eksikliği-hiperaktivite bozukluğu gibi)

Demografik Özellikleri • Sıklığı: 2-10/10 000 • Erkeklerde daha sıktır (4:1-5:1) • Kızlar daha ağır etkilenir • Tüm ülkelerde ve kültürlerde görülür.

Etyoloji-Patogenez • Biyolojik Etkenler: Genetik –yapısal anomaliler-epilepsiye yatkınlık-diğer nöroloji hastalıklarla birliktelik • Biyolojik belirleyiciler:  Serotonin

Kalıtım ile İlgili Kanıtlar 1- 1. derece akrabalarında (anne-baba-kardeş) otizm görülme olasılığı 50-100 kat artar: Kardeşinde otizm varsa diğer çocukta otizm olma oranı %2, başka bir YGB oranı %3.6 ve toplam risk (herhangi bir YGB tablosu için) %5 2-Tek yumurta ikizlerinde kardeşte otizm varsa eşinde oran %36 olarak bildirilmiştir. 2. ve 3. derece akrabalarda ise risk % 0.1’e iner. 3-Ailede sosyal iletişim güçlüğü, bilişsel, iletişim, dil, öğrenme ve yürütücü işlevlerde güçlük, kaygı, duygu durum bozuklukları olan birey sayısı genel toplumdan daha fazladır.

Çevresel Etkenlerin Yeri • Anne ve baba tutumu??? • Gebelik, doğum ile ilgili etkenler özgün olmayan beyin hasarı ? • Çevresel kirlenme: Cıva, kurşun gibi ağır metal zehirlenmeleri ?? • İletişim-sosyal uyaran eksikliği

Ne Zaman Hekime Başvurulmalı? • 12 aylık bebekte heceleme, parmak ile gösterme ya da hiçbir mimik ifadesi (baş-baş yapma gibi) yoksa, • 16 aylık bebek hedefe yönelik anlamlı tek bir kelime söylemiyorsa, • 24 aylık bebek kendiliğinden (tekrar şeklinde olmadan) 2 kelimelik cümle söylemiyorsa, • Hangi yaşta olursa olsun kazanılmış dil ya da sosyal becerilerde kayıp varsa

Tanı En Erken Ne Zaman Konur? • Tanı tamamen çocuğun davranışları izlenerek konur. • Ortalama 18 aydan itibaren göz teması, taklit oyunları, sözel ve sözel olmayan iletişim becerilerinde gerilik saptanabilir. • Zeka ve dil sorunları olmayan hafif olgularda (yüksek işlevli otizm ve Asperger sendromu gibi) ise tanı ergenlik hatta genç erişkinliğe dek konulamayabilir.

Başka Nörolojik Hastalıklarla Birliktelik • Epileptik ensefalopatiler • Tuberoskleroz, Angelman sendromu, Frajil X sendromu, Down s. gibi bazı kromozom bozuklukları • Nadir metabolik hastalıklar • Konjenital enfeksiyon hastalıkları

Tanıya Yaklaşım • Nöropsikiyatrik öykü-değerlendirme • Davranış ölçüt değerlendirmesi (CHAT, M-CHAT vs) • Zeka-gelişimin değerlendirilmesi • EEG (uyku) • İşitme • MR Görüntüleme • Metabolik inceleme • Genetik inceleme

Erken Çocukluk Dönemi Otizm Tarama Ölçeği (CHAT) • BÖLÜM A: Anne babaya sorular 9 soru • BÖLÜM B: Gözlem 5 soru

Ayırıcı Tanı • Dil bozukluğu • Zeka geriliği • Sağırlık • Duysal bozukluklar • Nörodejeneratif hastalıklar • Diğer YGB’lar

Tedavideki Temel Hedefler • Çeşitli psikolojik ve davranışsal yöntemleri kullanarak kişinin güçlü olduğu alanları en yükseğe çıkarıp eksikliklerini en aza indirgemektir. • Erken başlanmalı ve sürekli olmalıdır • Seçeneklerinin çocuk ve ailenin ihtiyaçlarına göre düzenlenmesi başlıca koşuldur.

Tedavideki Temel Hedefler • Sosyal • İletişim • Bilişsel ve • Uyum işlevlerinin güçlendirilmesi

Tedavi Seçenekleri • İlaç tedavisi • Diyet-vitaminler? • Davranışsal tedaviler: Sosyal uyaranları algılama, taklit, oyun kurma becerileri • Psikolojik: Yaşamdaki olaylar ve çevresel güçlüklere karşı danışmanlık ve destek • Konuşma ve dil eğitimi: Konuşmanın sözel ve sözel olmayan yönleri eğitimle geliştirilebilir. • Fizik tedavi: Motor becerileri ve koordinasyonu iyileştirmeye yöneliktir.

Hiçbir eğitim yöntemi tek başına yeterli olmayıp eğitimsel ve davranışsal teknikler düzenli ve devamlı olarak sürdürülmelidir.

Ergenlikle Değişiklikler • Epilepsi riskinde artış ve davranışta bozulma Z.B. ile ilgili • Düzelme: Tam / Çekirdek bulgular kalır -5 yaşında iletişim dili gelişmişse -3 ay içinde erken tedaviye cevap -epilepsi yoksa Bilişsel ve dil yetileri gelişir. DEHB: Ortalama 7 yaşta TS Gelişimi OKB Disleksi

Beklentiler …. • %70 olgu kurum-aile bakımına bağlı • %30 bireysel ve meslek yaşamında kısmen bağımsız • %1-2 tam bağımsız yaşam

Beklenti Düzeyini Belirleyiciler • Zeka düzeyi ve iletişim becerilerinin düzeyi, - Z.B. <50 - Dil becerisi 5 yaşa dek oluşmaması • Epilepsi ve psikiyatrik bozuklukların varlığı ile doğrudan ilişkilidir

OTİZM-YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUKLAR