H emofili a la copil curs – studenţi

1. Hemofilia la copilcurs – studenţi Prof.univ. Dr. Maria Despina Baghiu UMF- Tg. Mureş

2. Hemostaza în 3 faze

3. Faza primara

4. Faza secundara

5. Fibrinoliza

6. Schematic coagularea

7. Laborator - coagulare

8. Hemofilia • Hemofilia congenitală • Deficit congenital de factor VIII: hemofilia A • Deficit congenital de factor IX: hemofilia B sau boala Christmas • Deficit congenital de factor de factor XI sau boala Rosenthal • Hemofilia dobândită

9. Hemofilia dobândită Dezordini autoimune spontane Pacienţi cu hemostază normală anterior , dezvoltă anticorpi specifici împotriva factorilor de coagulare Dezvoltarea inhibitorilor de FVIII este cea mai comună Manifestă complicaţii hemoragice severe Prezintă rată înaltă de mortalitate prin hemoragii

10. Istoric Referinţă la hemofilie în Talmud Scriptura – precizează că nu este obligatorie circumcizia dacă doi bărbaţi din aceeaşi familie au decedat prin hemoragie 1803 Otto- descrie manifestările clinice 1849 – Lane- raportează că transfuzia de sânge integral sistează hemoragia în cazul hemofilicilor 1964 - Pool – descoperă prepararea crioprecipitatului 1967 – apar primele produse concentrate de factor VIII

11. Istoric 1981 – se raportează prima infecţie HIV la pacienţi trataţi cu derivate de plasmă bogată în factor VIII 1988 – 70 % din pacienţii cu Hemofilie A severă şi care au fost intens transfuzaţi au fost detectaţi cu infecţie HIV(în USA) 1991 – se prepară factorul VIII recombinat 1995 se prepară factorul IX recombinat 1999 TERAPIA GENICĂ pentru Hemofilia A şi B

12. Genetica- transmitere x- linkat • Bărbat afectat • Toate fiicele vor fi purtătoare • Nici un băiat nu va fi afectat • Femeie purtătoare • 50% risc de fiice purtătoare • 50% risc de băieţi cu hemofilie XY XX XY XX XY XX XY XX XY XX XX XY

13. FRECVENŢA •  1-2 cazuri la 10,000noi născuţi băieţi • Nu există influenţe • rasialesau • geografice privind modelul de transmitere • Se estimează că15,000 - 20,000din locuitorii USA suferă de hemofilie • Hemophilia A reprezintă aprox 80% din toate tipurile de hemofilie în USA • În Romania nu există registru naţionale de Hemofilie

14. Manifestări clinice în hemofilia A • Sunt variate în funcţie de concentraţia de FVIII • 60 % din cazuri au manifestări hemoragice severe • Sediu profund intracavitar, intratisular, intravisceral • Durata prelungită a sângerărilor exteriorizate, fără tendinţă spontană de oprire • La copiii mici primele semne pot fi: • Sângerări la nivelul gingiilor când ies dinţii de lapte • Frecvente echimoze când încep să meargă • Absenţa peteşiilor

15. Tipuri de hemoragii • Hemoragiile în SNC,în tractul gastrointestinalsunt considerate ameninţătoare de viaţă şi trebuie trate ca şi urgenţă • Hemoragii în cavitatea bucală, limbă, gât, nas • Hematuria • Hemoragii comune : articulare , musculare, ţesuturi moi • Durere, tumefiere, reducerea mobilităţii articulare

18. Hemoragie intraarticulară • Hemartroză • Distrugerea spaţiilor intraarticulare • Artropatia hemofilică acute haemarthrosis of the left knee joint, with swelling of the suprapatellar area and the quadriceps muscles

19. Hematom cranian

20. Classificarea Hemofiliei A în funcţie de concentraţia de FVIII Severă: < 1% Moderată: 1- 5% Uşoară : > 5%

21. Examinări de laborator TC  aPTT  TGT anormal Determinare cantitativă de factor

22. Diagnostic pozitiv Anamneza Examen clinic – manifestarea hemoragică Laborator

23. Strategii terapeutice • Eradicare inhibitori • Pe termen lung • Imediat • Stop sângerare

24. Definiţia profilaxiei(Berntrop E, Haemophilia, 2003) • Model de tratament 1. Profilaxia primară în funcţie de vârstă • Tratament continuu pe termen lung(52 de săpt./an, minim 46 săpt./an) • cu start înainte de vârsta de 2 ani şi înainte de orice manifestare clinică de hemoragie articulară

25. Definiţia profilaxiei(Berntrop E, Haemophilia, 2003) • Model de tratament 2. Profilaxia primară determinată de prima hemoragie • Tratament continuu pe termen lung • cu start înainte de apariţia deteriorării articulare 3. Profilaxia secundară • Tratament continuu pe termen lung • cu start după apariţia a unei sau mai multe hemoragii articulare

26. Definiţia profilaxiei(Berntrop E, Haemophilia, 2003) • Model de tratament 4. Profilaxia pe termen scurt • Tratament de scurtă durată pentru prevenirea hemoragiei 5. Terapia la cerere • Tratamentul se începe când apare hemoragia in prima ora de la apariția sângerării. Hemoragia este greu de controlat in cazul in care se întârzie tratamentul de substituție.

27. Terapia la cerere • Administrare de FVIII recombinat X = nivel de FVIII% x Kg x 1,5 X = UI de FVIII Exemplu : • copil cu G 30 Kg hemoragie articulară Necesar de FVIII 50% X =50 x 30 x 1,5 X = 2250 UI F VIII/doză

28. Recomandare de tratament după Federaţia Mondială de Hemofilie

29. Alte opţiuni terapeutice Plasmă antihemofilică Plasmă proaspătă congelată Crioprecipitat Desmopresin rFVIIa

30. Complicaţii • Datorită tratamentului • Dezvoltarea de inhibitori de FVIII • Infecţii virale – prin adm. de produse neadecvate • Datorită bolii • Hemoragii necontrolate • Compresii de nervi • Deformaţii articulare • Contracturi şi retracţii musculare

31. Calitatea vieţii pacientului cu hemofilie • Normală dacă face tratament profilactic • Cu deficite motorii dacă face tratament la cere • Cu infecţii cr. Virale dacă tratamentul se face cu plasmă (produse biologice umane) • Cu risc privind terapia când se dezvoltă inhibitorii de FVIII- hemoragia se controlează cu dificultate

32. Caz clinic 12.01.2014se prezinta pentru tumefierea genuchi stg. Post traumatism • Dn. 20 oct. 1999 • G.: 4300 • G.:actuala 88 kg • T. 177 cm • BMI : 30% • APP : • Rubeola la 1 an • Astm bronsic de la 2 ani • Varicela 10 ani • Epistaxis repetat de la virsta de 5 luni • Extractie dentara 2010 singerare minima (6 ore) • Chist sinovial operat 2012 (singerare mai mult timp) • Dupa instalarea branulei hematom

33. Caz clinic • AHC: • Mama tata aparent sanatosi • Bunica materna : diabet zaharat • Bunica paterna : diabet zaharat, HTA, Obezitate • Un unchi cu astm bronsic • Un frate sanatos • Neaga: TBC, Cancer, Hemofilie,

34. Caz clinic • Traumatism articulatie genunchi stg: • I mai 2013 • II iunie 2013 • III august 2013 • IV noiembrie 2013 • V noiembrie 2013 • Ex. clinic post traumatism: tumefiere a articulatiei • Se indica orteza fixa apoi mobila din 26 noiembrie 2013 pt. Genunchi stg. • Se fac repetate punctii ale articulatiei : 300-30 ml singe

35. Investigatii laborator • RMN articulatie genunchi stg.: • Hematom intraarticular prepatelar si ruptura partiala de ligament incrucisat • Cogulograma • F IX N • F VIII activitate de 40% N (70-100%) • F V N • F VII N

36. Diagnostic • Hemofilie A forma usoara • Tratament : • Curativ cu F VIII, apoi recuperare motorie sub profilaxie cu F VIII. • Interventie chirurgicala planificata ????