160 likes | 433 Views
Sindrom anemic…with a twist!. Dr. Mariana Barbu , rezident anul I Medicina Interna Sub indrumarea S.L. Dr. Dan Spataru Clinica Medicina Interna , Spitalul Coltea. Anamneza. Pacienta O.M., 73 ani , mediu urban Motivele prezentarii :
E N D
Sindrom anemic…with a twist! Dr. Mariana Barbu, rezidentanul I MedicinaInterna Sub indrumarea S.L. Dr. Dan Spataru ClinicaMedicinaInterna, SpitalulColtea
Anamneza • Pacienta O.M., 73 ani, mediu urban • Motiveleprezentarii: • Dureriepigastrice de aprox. 2 luni, durata minute-ore, faralegatura cu efortulsaualimentatia • Scadere in greutate (aprox. 10 kg in 12 luni) • Asteniefizicamarcata
Anamneza • Farainapetenta, melena sausangerarigenitale • Afirmativ 1 scaun la 2-3 zile, faraprodusepatologice • Neagaconsum de toxice • Fara APP sau AHC semnificative • Faratratamentmedicamentos la domiciliu
Examenobiectiv • Pacientaafebrila, normoponderala • Tegumentesimucoasepalide, normal hidratate • Discrete edemegambiere • Faraadenopatiisuperficialepalpabile • AV=100 bpm, neregulat; TA=120/70 mmHg • Suflusistolicgrd. II/VI in focarul mitral, iradiat in axila • Abdomen nedurerosspontansau la palpare
Exameneparaclinice • Hemoleucograma -anemie severa (5,9 g/dl) hipocroma microcitara (56 fL) hiposideremica • CTLF crescut, saturatiesiferitinascazuta; reticulocite 1,3%; RDW 14,5%. • Trombocite si FL normale • NT pro-BNP 1590 pg/ml • Nu se deceleaza sindrom inflamator sau sindrom de retentie azotata. • Hormonii tiroidieni au valori normale.
Exameneparaclinice • ECG -ritm sinusal cu frecvente extrasistole supraventriculare si modificari difuze de repolarizare sugestive de ischemie miocardica. • Ecocardiografia deceleaza insuficienta mitrala usoara, vena cava inferioara cu diametrul de 2 cm, cu minima variatie respiratorie si raport E/A subunitar. • Ecografia abdominaladescrieo formatiunehipoecogenaneomogena, Ø3 cm in segmentul VI hepatic, cu aspect sugestiv de hemangiom.
Diagnostic de etapa • Sindrom anemic feripriv sever • Complicat cu sindrom de insuficienta cardiaca congestiva si ischemie miocardica. • Se administreaza 3 unitati de masa eritrocitara si se initiaza tratament cu preparate de fier intravenos, apoi oral. • Sub tratament de substitutie, hemoglobina a crescut pana la valoarea de 9,1 g/dl, urmand ca mai apoi sa scada pana la 8,7 g/dl dupa cateva zile de tratament cu fier per os.
Diagnostic diferential Anemieferipriva • Neoplazie de tub digestiv • Boalaulceroasa • Angiodisplaziecolonica • Ischemiemezenterica • Sindroame de malabsorbtie?
Exameneparaclinice • Investigatii endoscopice digestive, atat superioara cat si inferioara-deceleaza un polip gastric antral de 10 mm fara stigmate de sangerare; in rest aspectulmucoasei investigateeste normal (s-a inaintatpana la valvaileo-cecala). • Ecografie Doppler de AMS: faramodificari de flux. • Frotiu de sangeperiferic: poikilocitozaimportanta. • S-a efectuat o punctie iliaca cu aspirat medular, care descrie un aspect al precursorilor liniei eritrocitare mixt, sugestiv atat de feriprivie, cat si de o componenta megaloblastica a anemiei.
…and the twist! • La reluarea anamnezei, pacienta descrie un episod similar in urma cu aprox. 10 ani, cu anemie feriprivaseverapartial corectata, fara a se stabili etiologia. • Analizele efectuate anual intre timp au avut valori normale (afirmativ). Si-a autoadministratsuplimentealimentare. • Pe parcursul internarii, dupa repausul alimentar pregatitor pentru efectuarea colonoscopiei, pacienta consuma o masa bogata in fainoase si prezinta diaree pe parcursul urmatoarelor 3 zile. • Se ridicasuspiciunea de BoalaCeliaca.
Investigatiisuplimentare • Se confirmanivelelescazute de vitamina B12 sifolati. • Anticorpii anti-transglutaminaza IgG si anti-gliadina IgA sunt negativi, dar nu infirma boala. • Entero-CT:jejunizare a mucoaseiilealeceasociaza multiple focare de ingrosare la nivelulmucoaseiileale de tip nodular sipolipoidcu o corelatie intre 85-100% cu diagnosticul pozitiv de boala celiaca, conform unor studii recente. • S-a recomandatcontinuareatratamentului la domiciliu cu preparat de fier per os,vitamina B12 i.m. sifolati. • Pacientaeste de acordsaexcludacompletglutenul din alimentatie. • A fostprogramatapentru o nouainvestigatieendoscopicapentruefectuareabiopsieiduodenale, darnu s-a prezentat.
Evolutie • Re-evaluare la 2 luni de la externare. Pacientaafirmacomplianta la tratamentsi la dietafara gluten, ulterior spunandca a consumatcantitatimici de paine din motive religioase. • Simptomatologieameliorata. Tranzit intestinal prezent, 1 scaun normal format, zilnic. • Hb 10,4 g/dl. Indicieritrocitari la limitainferioara a normalului. Sideremienormala. • Din motive personalerefuzaefectuarea EDS.
BoalaCeliaca • BoalaCeliacaeste o patologieimuno-mediata a intestinuluisubtiredeclansata de expunerea la gluten din alimentepefonduluneipredispunerigeneticeindividuale. Prevalenta se estimeaza a fi de 1% in populatiageneralasi de 2-5% in populatiispecifice, printre care sicei cu anemieferipriva. • Sex ratio M/F: 1/2. Varstamedie de diagnostic la adulti: 45 +/- 16 ani. • Simptomatologiedominanta “traditionala” : diaree, steatoree, scadere in greutate • BC cu prezentare non-clasica, cu crestere a frecventei: anemie, simptome de intestiniritabil, neuropatie, ataxie,depresie, osteoporoza. • Diagnosticulpozitiv se punepebazaserologieisi a biopsieiduodenale. Biopsiaramaneesentialapentru diagnostic si nu poate fi inlocuita de catreserologie.
BoalaCeliaca • Anticorpii de cautat: EMA, IgGsi IgA anti-TTG; IgGsi IgA anti-DGP. • PrevalentaBC seronegativeeste de 6–22% din toatecazurilediagnosticate. • Tratament: excludereacompleta a glutenului din alimentatie. • Intre 24-43% dintrepacientiiaderenti la dieta nu prezintarevenire la normal a mucoaseiintestinale la un an de la initiereadietei. • Petermen lung, la pacientii non-responsivi la DFG, cresterisculpentruosteoporoza, limfoamesiadenocarcinoameintestinale.
Particularitati • Varstainaintata. • Absentamodificarilor de tranzit intestinal. • Anticorpispecificienteropatieiglutenicenegativi. • Dificultateaaderentei la dietafara gluten. • Absentaunui prognostic, darmai ales… • Lipsadiagnosticuluipozitiv.
Vamultumesc! • Bibliografie: • CT Enterography as a Diagnostic Tool in Evaluating Small Bowel Disorders: Review of Clinical Experience with over 700 Cases, Scott R. Paulsen, BS ● James E. Huprich, MD ● Joel G. Fletcher, MD, FargolBooya, MD ● Brett M. Young, BS ● Jeff L. Fidler, MD ● C. Daniel Johnson, MD ● John M. Barlow, MD ● Franklin Earnest IV, MD • Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society of Gastroenterology - Gut Online First, published on June 10, 2014 as 10.1136/gutjnl-2013-306578 • Clinical features and symptom recovery on a gluten-free diet in Canadian adults with celiac disease.Can J GastroEnterol. 2013 Aug;27(8):449-53.