CASO CLÍNICO

1. CASO CLÍNICO Alberto Galiana Ivars R1 de Neurología Reunión de clínicos leoneses 17/4/2010

2. Índice

3. Presentación del caso • Motivo de consulta • Mujer de 49 años, diestra, acude por ataxia • Antecedentes personales • No alergias medicamentosas conocidas • No HTA, no DM ni dislipemias • Fumadora de 20-40 cigarrillos/día desde los 16 años • No bebedora ni otros hábitos tóxicos • Tres legrados (2005) por metrorragias • Amigdalectomizada • Diagnóstico transversal de agorafobia por psiquiatría • En tratamiento con Alprazolam 0.5mg y Sertralina 100mg

4. Presentación del caso • Enfermedad actual • Cuadro de unos 4 meses de evolución de ataxia axial progresiva, inicialmente diagnosticada como agorafobia por psiquiatra de cupo, que en la semana previa al ingreso se acompaña de disartria y disfagia para sólidos, sin alteraciones sensitivas ni esfinterianas.

5. Presentación del caso • Exploración física • Afebril. TA 140/80 • Consciente, orientada y colaboradora • No adenopatías cervicales, supraclaviculares ni axilares • Auscultación cardiopulmonar normal • Abdomen normal • EEII: lívedoreticularis, sin edema, pulsos pedios + • NRL: marcha marcadamente atáxica, tandem imposible. Romberg no valorable. Lenguaje fluente pero disártrico. Signo de Stewart-Holmes bilateral. No dismetrías ni nistagmus.

6. Presentación del caso • Pruebas complementarias al ingreso • Hemograma: plaquetas 76.000 con agregados plaquetarios muy abundantes • Coagulación básica: normal • Bioquímica: normal incluyendo • Fx tiroidea, perfil lipídico, B12, Ac fólico y proteinograma • ECG: normal • Rx Tórax: normal • LCR: glucosa 54 (glucemia 89), proteínas 27, leucocitos 3, hematíes 3, xantocromia -, líquido claro y transparente • TAC craneal: normal

7. Presentación del caso • Evolutivo • Se realizan las siguientes pruebas durante el ingreso de la paciente: • Ac antitiroglobulina y antimicrosomales: normal • Estudio de autoinmunidad: normal • Marcadores tumorales: negativos • ECA: normal • RMN craneo-cervical: sin atrofia evidente de encéfalo o cerebelo. Cierta prominencia de folias y fosa posterior • TAC toraco-abdominal: adenopatía de 2cm en hilio pulmonar izd y otras <5mm de etiología indeterminada • Broncoscopia y lavado bronco-alveolar: inflamación aguda de mucosa bronquial. Ziehl-Neelsen negativa y citología negativa para malignidad RMN cervical SE T1

8. Presentación del caso • Evolutivo (cont.) • Durante el ingreso, tanto la disartria como la ataxia de la paciente presentan claras fluctuaciones sin causa aparente. Realizados los estudios reseñados se remite a la consulta de Neurología. • Pendiente conocer resultados de Ac. Onconeuronalesy a consulta de Neumología para estudio de adenopatía pulmonar.

9. Presentación del caso • Consulta de Neurología • Resultados de anticuerpos onconeuronales positivos para SOX-1 y canales Ca+2 P/Q voltaje-dependientes • Se realiza EMG con estimulación repetitiva que muestra disminución del potencial de acción a bajas frecuencias y facilitación a altas frecuencias • Se repite RMN craneal en la que se observa atrofia del vermis cerebeloso • Todo ello compatible con el diagnóstico de: RMN axial DP RMN axial T2

10. Presentación del caso • Consulta de Neumología • De forma paralela la paciente es vista en las C.ext de neumología, derivando a Salamanca para biopsia de la adenopatía • Se practica lobectomía superior izquierda y biopsia de adenopatía de 2cm peribronquial en LSI • Diagnóstico anatomopatológico: • Carcinoma neuroendocrino de célula grande

11. Revisión de la patología • Generalidades • Sdparaneoplásicos= “efectos remotos” de fisiopatología autoinmune sin relación con la invasión tumoral • Raros: <1% de los cánceres y <3% consultas oncológicas • Algunos tumores tienen más facilidad para producirlos (pe. Microcítico de pulmón 4%) • Importante conocerlos por: • Pueden ser la primera manifestación de un tumor oculto • El tratamiento de la neoplasia suele ser su mejor opción terapéutica • No deben confundirse con metástasis • Su tratamiento correcto, cuando es posible, puede aliviar el sufrimiento del paciente • Su conocimiento puede permitir comprender otras patologías

12. Revisión de la patología • Criterios diagnósticos • Definitorios • Sd clásico y neoplasia entre 5 años de la clínica • Sd atípico con mejoría tras tratamiento del tumor • Sd atípico con acparaneoplásicos y neoplasia • Sd neurológico con acparaneoplásicos característicos sin evidencia de tumor • Posibles • Sd clásico aislado con alto riesgo de tumor oculto • Sd neurológico con acparaneoplásicos sin neoplasia • Sd atípico sin ac con neoplasia presente a los 2 años • Síndromes clásicos: • Encefalomielitis • Encefalitis límbica • Degeneración cerebelosasubaguda • Opsclono-mioclono • Neuropatía subaguda sensitiva • Pseudoobstrucción crónica • SdEaton-Lambert • Dermatomiositis • Anticuerpos paraneoplásicos bien caracterizados: • Anti Hu • Anti CV2 • Anti Ri • Anti Ma2 • Anti anfifisina

13. Revisión de la patología • Manejo práctico • Sospechar en paciente joven con clínica neurológica de comienzo subagudo y factores de riesgo • Las pruebas de imagen suelen ser normales al comienzo del cuadro • La sospecha del síndrome exige la detección de anticuerpos posibles y la neoplasia oculta • El tratamiento es el de la neoplasia • Los paraneoplásicos neuromusculares responden bien al tratamiento, no así los que afectan al SNC

14. MUCHAS GRACIAS

15. Discusión del caso