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ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS Di.Babalu

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS Di.Babalu. NUMÉRICAS. EUPLOIDIA (N, 3N, 4N...) ANEUPLOIDIA (2N+1, 2N-1...). IDIOGRAMA NORMAL. Aneuploidias : autossômicas  ou  heterossômicas . Síndromes:

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Presentation Transcript

  1. ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICASDi.Babalu

  2. NUMÉRICAS EUPLOIDIA (N, 3N, 4N...) ANEUPLOIDIA (2N+1, 2N-1...)

  3. IDIOGRAMA NORMAL

  4. Aneuploidias: autossômicas ou heterossômicas.Síndromes: Down - aneuploidia autossômica: trissomia 21 (47, xx + 21 ou 47, xy + 21) Edwards  - aneuploidia autossômica: trissomia 18 (47, xx + 18 ou 47, xy +18) Pataw - aneuploidia autossômica: trissomia 13 (47, xx +13 ou 47, xy + 13) Klinefelter - Aneuploidia sexual (47, xxy) Turner - aneuploidia sexual (47, X0) Jacobs - Aneuplodia sexual (47, xyy)

  5. TRISSOMIAS(2N+1)Somáticas

  6. Trissomia do 21 ou Síndrome de DownATÉ 1/1000

  7. 1-(C ou E) Os três tipos de anomalias cromossômicas, na sindrome de Down são: trissomia simples ou padrão (95%), translocação 3% e mosaico2%. Na trissomia a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do 21 é a não disjunção cromossômica.

  8. 2- Analisando a figura abaixo, que representa um cariótipo humano, é correto afirmar que se trata do cariótipo de um indivíduo:

  9. () do sexo masculino.()do sexo feminino.() com Síndrome de Down.()com Síndrome de Patau.()com Síndrome de Edwards.()com cariótipo normal.() com uma anomalia numérica de autossomos.

  10. PatauATÉ 1/15000

  11. EdwardsATÉ 1/8000

  12. TRISSOMIAS(2N+1)alossômicas

  13. SÍNDROME DE KLINEFELTER1/800

  14. Duplo Y ou super macho 1/900

  15. 3-(C ou E) Como homens XYY possuem uma taxa de testosterona aumentada, acredita-se que este fator colabore com um comportamente agressivo.

  16. Triplo X ou superfêmea1/1000

  17. 4-Mulheres com trissomia do X não tem aparência anormal, ou seja, não possuem características externas diferenciadas das mulheres normais e são normalmente, férteis com a menopausa adiantantada

  18. MONOSSOMIAS

  19. TURNER 1/3000 a 1/6000

  20. 5-A incidência do fenótipo da Síndrome anterior, é de cerca de 1 em 5 meninas nativivas. A constituição cromossômica mais constante é 45,X, sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos. 1/4 dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das células é 45, X.

  21. Aberrações estruturais

  22. 6-Observe a MUTAÇÃO

  23. 6-(C ou E) A figura acima mostra uma deleção no braço curto do cromossomo 5, com cariótipo 46, XY, 5p-. É conhecida como cri du chat, estima-se que esta síndrome afete cerca de 1/50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.

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