NEROFIBROMATOSIS TIPO1 ( NF 1 ) Y FENOMENO DE RAYNAUD ¿ CASUALIDAD ORELACION REAL?

1. NEROFIBROMATOSIS TIPO1 ( NF 1 ) Y FENOMENO DE RAYNAUD ¿ CASUALIDAD ORELACION REAL? Ref 0372 Autores :Belen Moret Diaz,Jose MªIbañez Herrera ,Monica Sobrino Gonzalez,Monica Orihuela Traverso,Rafael Garcia Corrales,Adolfo Castillo Wagner Introducción Existen pocos casos conocidos de personas con NF1 y FR. Su asociación inusual e infrecuente lo hace objeto de investigación y preguntarnos si es casualidad o realmente existe dicha asociación Descripción del caso Mujer de 46 años que acude a urgencias por dolor en los 3 primeros dedos de la mano izquierda desde hace 3 días junto con hiposensibilidad, frialdad y cambio de coloración, presenta en la piel del abdomen y tórax manchas café con leche y tumoraciones compatibles con neurofibromas. Además, cianosis y frialdad de 1º, 2º y 3º dedos de la mano izquierda, con algunas lesiones equimóticas en pulpejos. Se inicia tratamiento con Bemiparina 3500 Estrategia de actuación Se confirmó el diagnostico de NF1 ,completandose el estudio y verificando todo como normal. Existen muy pocos casos documentados en los que se asocie a NF1, de hecho, el mecanismo por el que se asocian, es desconocido y, ni tan siquiera está demostrado que realmente se asocien, ya que de ser así, ¿Por qué no se presentan estos casos con más frecuencia? Bibliografía Grader-Beck T, Wigley FM. Raynaud'sphenomenon in mixedconnectivetissuedisease. RheumDisClin North Am. 2005 Aug;31(3):465-81, vi. 2. Migita K, Kawabe Y, Mori M, Hirose R, Kimura H, Hamada H, Yano M, EguchiK.Mixedconnectivetissuediseaseassociatedwith von Recklinghausen'sneurofibromatosis.InternMed. 2001 Apr;40(4):363-4.