1 / 45

Molekuláris genetika

Molekuláris genetika. Falus András. MIÉRT VAGYUNK KÜLÖNBÖZŐEK?. MIÉRT VAGYUNK BETEGEK?. TŰT A SZÉNAKAZALBAN!!. DE MEKKORA A SZÉNAKAZAL?. 27. Genom méretek /bp/. pyknonok, fracto, miRNS?. GENETIKA Mutáns fenotípus Mutáns allél DNS szekvencia Protein szekvencia. REVERZ GENETIKA

yolanda-rhodes
Download Presentation

Molekuláris genetika

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Molekuláris genetika Falus András

  2. MIÉRT VAGYUNK KÜLÖNBÖZŐEK?

  3. MIÉRT VAGYUNK BETEGEK?

  4. TŰT A SZÉNAKAZALBAN!! DE MEKKORA A SZÉNAKAZAL?

  5. 27

  6. Genom méretek /bp/

  7. pyknonok, fracto, miRNS?

  8. GENETIKA Mutáns fenotípus Mutáns allél DNS szekvencia Protein szekvencia REVERZ GENETIKA Protein szekvencia DNS szekvencia Mutáns allél Mutáns fenotípus

  9. LEHETŐSÉGEK BETEGSÉGGÉNEK AZONOSÍTÁSÁRA MÉG NEM AZONOSÍTOTT BETEGSÉGGÉN A pathogenezis biokémiai mechanizmusa ismert Ismert kromoszómán belüli pozíció FUNKCIONÁLIS KLÓNOZÁS POZÍCIONÁLIS KLÓNOZÁS Elképzelés a pathogenezis molekuláris mechanizmusáról vagy rokon mechanizmusú állati vagy emberi betegség KANDIDÁNS(JELÖLT) KLÓNOZÁS

  10. Deléciós térképezés gének kromoszómális poziciójának meghatározására

  11. o 1980 A teljes genom %-ában 100 1980 1985 Funkcionális Human Genome Project kezdete 1990 Pozício- nális 1995 Jelölt Az emberi gének 80%-a feltérképezve 2000 A genom szek- vencia ismert Pozícionális jelölt 2003 2005

  12. Szekvenciák: DNS RNS fehérje • DNS szekvenálás „könnyű” • RNS és fehérje szekvenciák a DNS • alapján komputerrel meghatározhatók • Fehérje 3D szerkezete? • Biológiai funkciója? • Hogyan működik az egész a többi fehérjével • kölcsönhatásban?

  13. Hatalmas szakadék volt az elméleti tudás (modellek) és a gyakorlati genetikai vizsgálatok között Nem állt megfelelő módszer rendelkezésre • Áttörés—technológiai— • endonukleázok • vektorok

  14. Az elvi lehetőség létrejött: ettől kezdve bármely gén, génszakasz klónozható volt

  15. A REKOMBINÁNS DNS FELHASZNÁLÁSA • szekvencia bankok • DNs próbák • expressziós vektorok • gén terápiás vektorok

  16. DNS komplementaritás (bázis párosodás)

  17. DNS DENATURÁLÁS ÉS HIBRIDIZÁLÁS

  18. A PRÓBÁK: • Egyszálú jelölt oligonukleotidok (genomiális • vagy cDNS szekvenciák vagy RNS), amelyek • a komplementaritás alapján hibridizálnak a • DNS szállal • Segítségükkel egy keresett szekvencia vagy • in situ (sejtben, kromoszómán) vagy gélben • mutatható ki

  19. Southern blot (DNS) I.

  20. Southern blot (DNS) II.

  21. RFLP ANALÍZIS RFLP=restrikciós fragment hossz-polimorfizmus

  22. Restrikciós térkép készítése

  23. DNA „ujjlenyomat”

  24. VNTR alkalmazása (egyedi azonosítás)

  25. Polimeráz láncreakció

  26. Automatizált DNS szekvenálás

  27. AZ AUTOMATIZÁLT SZEKVENÁLÁS EREDMÉNYE Elektroforézis iránya

  28. Genom programok • HGP • kórokozók • haszonállatok és növények • laboratóriumi modell állatok

  29. A SZEKVENCIA MÉG NEM ELÉG!!

  30. Babits Mihály: Messze..messze

  31. FONTOS A KÖZPONTOZÁS ÉS A HANGSÚLY!! METTŐL MEDDIG TERJED EGY GÉN, HOL VANNAK A SZABÁLYOZÓ RÉGIÓK, ÉS HOGYAN MŰKÖDNEK??

  32. Szekvenciák: DNS RNS fehérje • DNS szekvenálás „könnyű” • RNS és fehérje szekvenciák a DNS-é • alapján komputerrel meghatározhatók • Fehérje 3D szerkezete? • Biológiai funkciója? • Hogyan működik az egész a többi fehérjével • kölcsönhatásban?

  33. A PUZZLE NÉHÁNY DARABKÁJA MÉG HIÁNYZIK!

More Related