COLAGENOZ Ă MAJOR Ă SAU BOALA INFEC Ţ IOAS Ă ?

1. COLAGENOZĂ MAJORĂ SAU BOALA INFECŢIOASĂ ? Dr.Buric Nicoleta Dr. Chicea Liana Spitalul Clinic de Urgenta Sibiu

2. Antecedente • Pacienta V.P.de 50 de ani, mediu urban, cu expunere profesionala la latex • AHC: nesemnificative • APP: - histerectomie subtotală pentru fibrom uterin(2004) • Boli actuale - HTA E st II risc cardiovascular mic (2006) - cardiopatie ischemică cronică nedureroasă -hepatita cronică nonvirală (2006)

3. Motivele internarii • Febră (37.8-38ºC), • Accentuare asteniei, • Tuse neproductivă, • Mialgii, • Eruptie cutanată facială, toracală si dorsopalmară

4. Istoricul boliii • Debut in urmă cu 3 zile cu febră, tuse neproductivăşi accentuarea asteniei fizice asociate de ~ 1 lună cu slăbiciune musculară proximală, mialgii la nivelul centurii pelviene, erupţie cutanata (leziuni eritemato-papulo-scoamoase periarticular si rush heliotrop) . • Corticoterapie orala cu 20mg/zi prednison de 1 luna pentru o presupusă alergodermie.

5. Examen clinic(1) • Stare generala influenţată, febrilă (38ºC), • Tegumente palide, rush heliotrop, teleangiectazii malare, sdr Raynaud , papule Gottron periarticular, eritem toracal in pelerina- semnul “şalului”, semnul “manichiurii”; • Sensibilitate la palparea maselor musculare proximale membre superioare si inferioare, fără tumefiere, cu uşoara limitare a miscarilor complexe la nivelul centurii scapulare si pelviene;

6. Examen clinic (2) • Obezitate (IMC=31,4kg/m2) • Pulmonar : MV prezent bilateral, diminuat difuz, raluri crepitante predominant bibazal; • Abdomen sensibil la palpare in mezogastru; • Usoara hepatomegalie fermă, nedureroasă;

7. Interpretare clinică • Sdr febril • Sdr miopatic • Colagenoză majoră -dermatopolimiozită? • Pneumopatie • Hepatopatie cronica nonvirala ( toxică?, autoimună?) • HTAE st II risc mic • Cardiopatie ischemică cronică nedureroasă • Obezitate gr I

8. Paraclinic (1) • HLG –WBC-6800/mm3, limfopenie absolută (900/mm3), Hb-14g/dl, Tb-134000/mm3, • VSH-64mm/h, fibrinogen-500mg/dl, PCR<6, • TGO-92u/l, TGP-65u/l, GGT-333u/l, FAS-199u/l, CPK-288u/l, LDH-598u/l • Ag HBs, AcHCV, Ac anti muschi neted, anti LKM, anti mitocondriali - negativi • Anticorpi antinucleari, anti Jo1-negativi ; • FR, C3, C4, CIC-negativi • Urocultură, hemocultură, exudat faringian –negative; ASLO<200

9. Paraclinic (2) • EKG: RS, AV-75/min, ax QRS 20º, ischemie difuză; • Rx pulmonar: accentuarea interstiţiului pulmonar prin opacitati de tip reticulo-nodular , fara leziuni active bK • Probe funcţionale respiratorii: difuzie redusă uşor prin reducerea volumului pulmonar, obstrucţie uşoară in periferie; • Ecografie abdominală- usoara hepatomegalie; • Ecografie tiroidiană, sân, ecocardiografie -fără modificări;

10. Paraclinic (3) • Irigografie, endoscopie digestiva superioara-fără modificari; • Consult ginecologic si examen citooncologic–nu deceleaza patologie neoplazică; • Biopsie muşchi deltoid: ţesut muscular striat ce prezintă rare limfocite printre fibrele musculare, nu sunt prezente fibre necrozate sau regenerative; • EMG: polineuropatie motorie axonală;

11. Diagnostic diferential (1) • Sdr febril -manifestare generală a unei colagenoze, -sdr infectios bacterian/viral in context de corticoterapie, • Sdr miopatic: - din dermatopolimiozită, - miopatie cortizonică, -in context febril, infecţios,

12. Diagnostic diferential (2) • Pneumopatia - pneumopatie acutăvirală sau bacteriană la debut, - fibroză interstiţiala prin expunere profesionala - afectare pulmonara din colagenoza cu evolutie spre sindrom antisintetazic • Hepatopatie cronica - hepatită virală cronică - hepatită autoimună (Ac anti muschi neted, anti LKM1, anti mitocondriali - negativi)

13. Diagnostic diferential (3) • Colagenoze majore - dermatomiozită (modificari cutanate specifice, mialgii, slăbiciune musculară, modificări minime ale biopsiei şi enzimelor musculare); - sclerodermie (sdr Raynaud, fibroză pulmonară); - LES (modificari cutanate, sdr Raynaud, limfopenie); - Boala mixtă de tesut conjunctiv; - sdr overlap.

14. Diagnostic pozitiv • Dermatomiozită - amiopatică • Fibroză pulmonară (secundară) • Hepatită cronică (colestatică) • HTAE stII risc cardiovascular mic • Cardiopatie ischemică cronică nedureroasă • Obezitate grad I

15. Tratament • Corticoterapie sistemica, initial pulsterapie apoi terapie orala • Hepatotrofice si hepatoprotectoare • Antialgice si nootrope • Terapia cardiologica de fond

16. Evolutie (1) • Sub corticoterapie sistemică evoluţia este iniţial favorabila, ulterior se agravează starea generală si sdr miopatic (slabiciune musculară marcată, mialgii rezistente la antialgice uzuale, disfonie, disfagie), in evoluţie instalându-se tetrapareză cu predominenţa paraparezei. • Se reevaluează diagnosticele diferenţiale şi terapia.

17. Evolutie (2) • In urma agravarii tabloului clinic (neuro-muscular), a antecedentelor de contact cu capusă se ridica suspiciunea de neuroborelioza-boala Lyme. • AC anti Borrelia Burgdorferi = IgM -89,62 u/l, • Punctie lombară cu examen LCR (fără modificari biochimice si celulare),Test Western blot din LCR-negativ. • RMN cerebral decelează10 mici arii gliotic demielinizante, neguadolinofile situate subcortical in substanţa albă in porţiunea supraventriculară a ambilor lobi frontali; atrofie corticală frontoparietalăşi la nivelul vermisului;

18. Evolutie (3) • Se confirmă boala Lyme, se administrează terapie antibiotică specifică, se reduce progresiv doza de corticoid până la sistare pe durata antibioterapiei, cu minima ameliorare neurologica. • Se reia corticoterapia asociată cu pulsuri lunare de Ciclofosfamidă sub care modificarile cutanate, musculare şi neurologice evoluează lent favorabil.

19. Particularitati • discrepanţa intre motivele internarii si complexitatea problemelor diagnostice • coincidenţa infecţiei cu Borrelia ce a impus reevaluarea diagnosticelor diferentiale pentru afectarea neurologică şi musculară; • coincidenţa de factori etiologici pentru fibroza pulmonară: expunere profesională la latex, afectarea in colagenoza; • tablou clinic foarte sugestiv dar cu argumente paraclinice cu aport diagnostic minim;

20. Concluzii • Capcane diagnostice: - boala Lyme “boala cu 1000 de feţe” • Abordarea holistică cu focus pe elementele tabloului clinic integrează diagnosticul şi dirijează deciziile terapeutice .

21. Vă mulţumesc