WRODZONE WADY SERCA

1. WRODZONE WADY SERCA Bartłomiej Mroziński Klinika Kardiologii i Nefrologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu

2. Wrodzone wady serca ETIOLOGIA • nieznana - 90% • czynniki genetyczne • anomalie chromosomowe - 8 % • czynniki środowiskowe • stan zdrowia matki - cukrzyca, toczeń układowy, alkoholizm, padaczka • czynniki infekcyjne - różyczka, inne infekcje wirusowe • działanie leków i toksyn, promieniowanie • częstość występowania • średnio 10 na 1000 żywo urodzonych noworodków

3. Wrodzone wady serca w zespołach uwarunkowanych genetycznie • zespół Downa (trisomia 21) - ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej (najczęstsza, u 30%), ubytek międzykomorowy, tetralogia Fallota, ubytek międzyprzedsionkowy • zespół Edwardsa (trisomia 18, (!) letalny) - ubytek międzykomorowy • zespół Patau (trisomia 13, (!) letalny) - ubytek międzykomorowy, ubytek międzyprzedsionkowy • zespół Turnera (monosomia 46X) - koarktacja aorty (u 30%)

4. Wrodzone wady serca w zespołach uwarunkowanych genetycznie • zespół Marfana (mutacja fibryliny1 w 15q15-21) - wypadanie płatków zastawki mitralnej, tętniakowate poszerzenie aorty wstępującej • zespół DiGeorge’a (mikrodelecja w 22q11.2) - przerwanie ciągłości łuku aorty (najczęstsza, u 50%), tetralogia Fallota, wspólny pień tętniczy, podwójna droga odpływu prawej komory • zespół Williamsa (delecja w 7q23.11)- nadzastawkowe zwężenie lewego ujścia tętniczego • inne zespoły

5. Podział wrodzonych wad serca • niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym - najczęstsze • niesiniczne wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi • siniczne wrodzone wady serca • ze zmniejszonym przepływem płucnym • ze zwiększonym przepływem płucnym

6. Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym • ubytek międzykomorowy (VSD) - najczęstsza wrodzona wada serca - 15-20% • ubytek międzyprzedsionkowy (ASD) - 5-10% • ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej (AVSD) - 2% - synonim całkowity kanał przedsionkowo -komorowy • przetrwały przewód tętniczy (PDA) - 5-10% (bez uwzględnienia wcześniaków)

7. VSD • typy ubytku (wg Soto) • okołobłoniasty • odpływowy • napływowy • beleczkowy • mięśniowy • odpływowy • napływowy • beleczkowy • podtętniczy • podgrzebieniowy • nadgrzebieniowy

8. ASD • typy ubytku • typu przegrody wtórnej - (ASD II -najczęstszy) • typu zatoki żylnej (sinus venosus ASD) • typu przegrody pierwotnej (ASD I)

9. AVSD • 1 ubytek składa się z 2 części - międzykomorowej i międzyprzedsionkowej • wspólna zastawka przedsionkowo-komorowa (5, 6 płatków)

10. PDA • izolowany • w przewodozależnych wrodzonych wadach serca • w pierwotnym nadciśnieniu płucnym u noworodków (PPHN)

11. Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym HEMODYNAMIKA • przeciek lewo-prawy • zależy od wielkości ubytku / przewodu oraz oporu płucnego • zwiększony przepływ płucny • skurcz tętniczek płucnych przedwłośniczkowych (mechanizm obronny, faza odwracalna) przerost błony wewnętrznej i środkowej tętniczek (faza nieodwracalna) narastający opór płucny nadciśnienie płucne (PAH) przeciek prawo-lewy zespół Eisenmengera • przeciążenie objętościowe lewej i/lub prawej komory • powiększenie lewej komory i lewego przedsionka - VSD, AVSD, PDA • powiększenie prawej komory - ASD

12. Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym OBJAWY KLINICZNE • charakterystyczny szmer w sercu • VSD, AVSD - szmer skurczowy w 4L1 • ASD - szmer skurczowy w 2L1, rozdwojony II ton serca • PDA - szmer skurczowo-rozkurczowy w 2L1 • niewydolność serca • zaburzenia wzrastania, niedobór masy ciała • nawracające infekcje dolnych dróg oddechowych • (!) sinica centralna - PAH - zespół Eisenmengera

13. Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym RTG • powiększenie lewej komory i lewego przedsionka - VSD, AVSD, PDA • powiększenie prawej komory - ASD, PAH • wzmożony rysunek naczyniowy płuc • (!) zmniejszony rysunek naczyniowy płuc + „amputacja” wnęk w nadciśnieniu płucnym (PAH)

14. Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym EKG • przerost lewej komory i powiększenie lewego przedsionka - VSD, AVSD, PDA • przerost prawej komory - ASD, PAH

15. Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym LECZENIE (VSD, AVSD, ASD I) • obserwacja • samoistne zamykanie się mięśniowego VSD • farmakologiczne • leczenie niewydolności serca do czasu korekty kardiochirurgicznej - diuretyki - spironolakton, furosemid • kardiochirurgiczne • korekta radykalna w 2-4 miesiącu życia • rzadko leczenie dwuetapowe (niska masa ciała, ciężki stan niemowlęcia) - banding tętnicy płucnej korekta radykalna • interwencyjne (bardzo rzadko, zatyczka Amplatzer w VSD)

16. Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym LECZENIE (ASD II) • obserwacja • samoistne zamykanie się małego ASD II lub FOA • farmakologiczne • leczenie niewydolności serca do czasu korekty interwencyjnej lub kardiochirurgicznej - diuretyk - spironolakton • interwencyjne (najczęściej) • zatyczka Amplatzer, Cardioseal • kardiochirurgiczne (rzadko) • korekta całkowita w 2 roku życia

17. Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym LECZENIE (PDA) • obserwacja • samoistne zamykanie się małego PDA • farmakologiczne • leczenie niewydolności serca do czasu korekty interwencyjnej lub kardiochirurgicznej - diuretyki - spironolakton, furosemid • ibuprofen u wcześniaków (wyłącznie) • interwencyjne (najczęściej) • sprężynka-coil lub zatyczka Amplatzer • kardiochirurgiczne (bardzo rzadko) • bardzo szeroki PDA lub PDA u wcześniaków

18. Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi • zwężenie lewego ujścia tętniczego (AS) - 10% • zwężenie prawego ujścia tętniczego (PS) - 5-8% • koarktacja aorty - 8-10%

19. AS • typ zwężenia • zastawkowe • podzastawkowe • błoniaste • mięśniowe • nadzastawkowe - (!) w zespole Williamsa

20. AS • stopień zwężenia • łagodny • umiarkowany • ciężki • krytyczny • przerost lewej komory • niedomykalność mitralna

21. CoA • poziom zwężenia • podprzewodowa • nadprzewodowa • przyprzewodowa

22. Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi HEMODYNAMIKA (AS, CoA) • przeciążenie ciśnieniowe lewego serca • podwyższenie ciśnienia skurczowego lewej komory przerost mięśnia lewej komory obniżenie podatności lewej komory podwyższenie ciśnienia późnorozkurczowego lewej komory wzrost ciśnienia w lewym przedsionku wzrost ciśnienia w łożysku płucnym nadciśnienie płucne • upośledzenie przepływu wieńcowego (AS)

23. Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi OBJAWY KLINICZNE (AS) • szmer skurczowy w 2P1, bardzo cichy w przypadku złej funkcji lewej komory, pojedynczy głośny II ton • zmienne tętno na tętnicach obwodowych • prawidłowe - łagodne, umiarkowane AS • słabo wyczuwalne - krytyczne AS • zwiększone ryzyko infekcyjnego zapalenia wsierdzia - u 4-20% ryzyko nagłego zgonu - nagły zgon może być pierwszą manifestacją choroby

24. Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi OBJAWY KLINICZNE (AS) • łagodne, umiarkowane AS • (!) długi bezobjawowy przebieg kliniczny • wada wykrywana przypadkowo podczas rutynowych badań • ciężkie AS • omdlenia • duszność po wysiłku • bóle wieńcowe

25. Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi OBJAWY KLINICZNE (CoA) • (!) nadciśnienie tętnicze • słabo wyczuwalne lub brak tętna na kończynach dolnych • niecharakterystyczny szmer skurczowy między łopatkami • szmer skurczowo-rozkurczowy (ciągły) naczyń krążenia obocznego między łopatkami • oliguria lub anuria - ciężka CoA u noworodka

26. Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi HEMODYNAMIKA (!) krytyczne AS, CoA u noworodków • prawo-lewy przepływ przez przewód tętniczy - (!)przewodozależny przepływ systemowy • naturalne zamykanie się przewodu tętniczego dekompensacja, spadek ciśnienia systemowego, spadek rzutu serca kwasica metaboliczna, desaturacja, niewydolność wielonarządowa zgon

27. Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi OBJAWY KLINICZNE (!) krytyczne AS, CoA u noworodków • sinica centralna, szarość powłok • niewydolność krążeniowo-oddechowa • niewydolność wielonarządowa • zgon

28. Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi RTG • powiększenie lewej komory • poszerzenie aorty wstępującej • zastój w krążeniu płucnym • nadżerki (uzury) na dolnych krawędziach żeber w CoA EKG • przerost lewej komory • u noworodka przerost prawej komory w CoA • zaburzenia okresu repolaryzacji

29. Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi LECZENIE (AS) • farmakologiczne • (!) utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 - krytyczne/ciężkie AS u noworodka • kardiochirurgiczne • plastyka zastawki - komisurotomia aortalna • wymiana zastawki aortalnej • sztuczna • homogenna (rzadko u dzieci) • operacja metodą Rossa ew. Konno-Rossa • interwencyjne • walwuloplastyka balonowa - krytyczne/ciężkie AS u noworodka i niemowlęcia

30. Prostaglandyna E1 (PROSTIN VR) • dawka - 0,01-0,05mcg/kg/min. • skutki uboczne • łagodne • gorączka • tachykardia • biegunka • (!) ciężkie • hipotensja • zaburzenia oddychania • drgawki • bezwzgl. konieczne monitorowanie parametrów życiowych

31. Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi LECZENIE (CoA) • farmakologiczne • (!) utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 - krytyczna/ciężka CoA u noworodka • kardiochirurgiczne • plastyka aorty metodą koniec do koniec • plastyka aorty z użyciem łatki • interwencyjne • plastyka balonowa aorty (reCoA, CoA u nastolatków) • stenty (u nastolatków)

32. Sinicze wrodzone wady serca ze zmniejszonym przepływem płucnym • tetralogia Fallota (ToF) - 10% • atrezja tętnicy płucnej (PAtr) - 1% • atrezja zastawki trójdzielnej (TA) - 1-3% • anomalia Ebsteina (EA) - poniżej 1%

33. ToF • zwężenie drogi odpływu prawej komory - (!) najważniejszy element • okołobłoniasty ubytek międzykomorowy • aorta odchodzi w dekstropozycji (50%) znad ubytku • przerost prawej komory

34. PAtr + VSD • dodatkowe cechy • najczęściej zwężenie tętnicy płucnej • najczęściej bez hipoplazji prawej komory • bez sinusoid • synonim tetralogia Fallota z atrezja zastawki płucnej

35. PAtr bez VSD • dodatkowe cechy • najczęściej bez zwężenia tętnicy płucnej • najczęściej hipoplazja prawej komór • (!) sinusoidy

36. TA • bez lub z przełożeniem wielkich pni tętniczych • z lub bez ubytku międzykomorowego • z lub bez zwężenia tętnicy płucnej • hipoplazja prawej komory

37. EA • przemieszczenie płatka przegrodowego i tylnego zastawki trójdzielnej w kierunku koniuszka • atrializacja prawej komory

38. Sinicze wrodzone wady serca ze zmniejszonym przepływem płucnym HEMODYNAMIKA • (!) mieszanie się krwi odtlenowanej z utlenowaną - przeciek prawo-lewy • na poziomie ubytku międzykomorowego (ToF, PAtr) • na poziomie lewego przedsionka (TA, PAtr, EA) • zmniejszony przepływ płucny • zależy od stopnia zwężenia lub atrezji drogi odpływu prawej komory • (!) przewodozależny przepływ płucny (PAtr, TA bez VSD, krytyczna ToF, krytyczna EA) • lewo-prawy przepływ przez przewód tętniczy

39. Sinicze wrodzone wady serca ze zmniejszonym przepływem płucnym OBJAWY KLINICZNE • sinica centralna o różnym nasileniu • pozornie zdrowe dziecko ciężkie niedotlenienie • (!) napady anoksemiczne – najczęściej w ToF • charakterystyczny szmer w sercu • ToF - szmer skurczowy w 2L1 (PS) • EA - szmer skurczowy w 4P-L1 (TI) • brak charakterystycznych szmerów w PAtr, TA • palce pałeczkowate i / lub objaw kucania (rzadko, objaw późny)

40. Napady anoksemiczne • występowanie - 2-4 m.ż., po śnie (niski opór systemowy), prowokowane wysiłkiem, stresem, defekacją, zmianą temperatury otoczenia • etiopatogeneza - (!) nagły spadek przepływu płucnego wskutek nasilenia zwężenia drogi odpływu prawej komory • objawy - niepokój, krzyk, tachypnoe, tachykardia, sinica, ściszenie szmeru, utrata przytomności, wiotkość, drgawki, zatrzymanie krążenia

41. Napad anoksemiczny • postępowanie • ułożenie dziecka na plecach z kończynami dolnymi przygiętymi do klatki piersiowej • (!) doraźnie morfina - 0,1-0,2mg/kg m.c. s.c. lub i.m. • wyrównanie kwasicy - NaHCO3 - 1mEq/kg m.c. • podanie tlenu przez maskę (ograniczona wartość) • po napadzie - propranolol 0,5-1mg/kg m.c. p.o. • (!) napad anoksemiczny jest wskazaniem do przekazania dziecka do ośrodka referencyjnego celem podjęcia decyzji o leczeniu operacyjnym

42. Sinicze wrodzone wady serca ze zmniejszonym przepływem płucnym RTG • powiększenie prawej komory (ToF - sylwetka serca w kształcie buta) • powiększenie prawego przedsionka (TA, EA) • wcięcie w miejscu pnia płucnego (ToF, PAtr) • zmniejszony rysunek naczyniowy płuc EKG • przerost prawej komory (ToF) • powiększenie prawej przedsionka (TA, EA)

43. Sinicze wrodzone wady serca ze zmniejszonym przepływem płucnym LECZENIE • farmakologiczne • (!) utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 - PAtr, krytyczna ToF, TA bez VSD, niektóre przypadki EA • interwencyjne • zabieg Rashkinda - niektóre przypadki TA lub PAtr bez VSD • walwuloplastyka balonowa zastawki płucnej - niektóre przypadki ToF • kardiochirurgiczne • korekta radykalna - ToF, niektóre przypadki PAtr + VSD, EA • leczenie radykalne wieloetapowe - ToF, PAtr + VSD (m.in.: zespolenie Blalock-Taussig) • leczenie w kierunku serca jednokomorowego - TA, PAtr bez VSD

44. Sinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym • przełożenie wielkich pni tętniczych (TGA) - 5% • zespół hipoplazji lewego serca (HLHS) - 1% • całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych (TAPVR) - 1% • wspólny pień tętniczy (CAT) - poniżej1%

45. TGA • aorta odchodzi z prawej komory • pień płucny odchodzi z lewej komory • drożny przewód tętniczy i drożny otwór owalny

46. HLHS • hipoplazja lub brak lewej komory • atrezja lub krytyczne zwężenie zastawki aortalnej i zastawki mitralnej • hipoplazja łuku aorty

47. TAPVR • typy nieprawidłowego spływu • nadsercowy • śródsercowy • podsercowy

48. CAT • brak zastawki i pnia tętnicy płucnej • podnaczyniowy ubytek międzykomorowy

49. Sinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym HEMODYNAMIKA • (!) mieszanie się krwi odtlenowanej z utlenowaną • przeciek lewo-prawy • na poziomie prawego przedsionka i tętnicy płucnej (TGA) • przeciek prawo-lewy • na poziomie ubytku międzykomorowego (CAT) • na poziomie prawego przedsionka (HLHS, TAPVR) • zwiększony przepływ płucny • prawidłowej wielkości tętnica płucna • (!) przewodozależny przepływ systemowy (HLHS) lub przewodozależne mieszanie się krwi (TGA) • prawo-lewy (HLHS) lub lewo-prawy (TGA) przepływ przez PDA

50. Sinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym OBJAWY KLINICZNE • sinica centralna • niewydolność serca • brak charakterystycznych szmerów w sercu