1 / 7

Molekulární diagnostika vrozených nemocí

Molekulární diagnostika vrozených nemocí. Lenka Fajkusová. Centrum molekulární biologie a genové terapie Fakultní nemocnice Brno Černopolní 9 625 00 Brno lfajkusova @fnbrno.cz. Ústav experimentální biologie Oddělení funkční genomiky a proteomiky Kamenice 5 625 00 Brno.

alvis
Download Presentation

Molekulární diagnostika vrozených nemocí

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Molekulární diagnostika vrozených nemocí Lenka Fajkusová Centrum molekulární biologie a genové terapie Fakultní nemocnice Brno Černopolní 9 625 00 Brno lfajkusova@fnbrno.cz Ústav experimentální biologie Oddělení funkční genomiky a proteomiky Kamenice 5 625 00 Brno

  2. Molekulární problematika dědičných • nervosvalových nemocí • metabolických nemocí • mentálních retardací • kožních nemocí

  3. Nervosvalové nemoci

  4. Metabolické nemoci

  5. Kožní nemoci

  6. Mentální retardace Epilepsie

  7. Onemocnění ….. asociovaný gen ….. dědičnost (AR, AD, X-vázaná) ….. kódovaný protein ….. funkce proteinu ….. vliv mutace/mutací na funkci proteinu ….. molekulární podstata onemocnění ….. klinické projevy onemocnění ….. používané metody DNA diagnostiky

More Related