MECANISMOS DE ACCIÓN GÉNICA

1. MECANISMOS DE ACCIÓN GÉNICA

2. Dominancia completa • Alelo dominante enmascara la expresión del alelo recesivo y por lo tanto los homocigotas dominantes y los heterocigotas poseen el mismo FENOTIPO

3. ALBINISMO • Alelo recesivo surge como una mutación del alelo salvaje (expresión del color normal) • Alelo normal codifica para una proteína (enzima) que interviene en la ruta metabólica de la biosíntesis de melanina • Alelo recesivo no tiene producto por lo tanto no sintetiza melanina • AMORFOS

5. Enanismo y acondroplasia

6. Dominancia incompleta

7. Codominancia Blanco colorado Rosillo

8. Grupos sanguíneos

10. Interacción entre genes no alelos • EPÍSTASIS: un gen puede influir la expresión de otro/s gen/es. • Bateson y Punnet cruzaron dos variedades de flores blancas y aparecieron en la descendencia “flores púrpuras” al aparearlas entre sí aparecen flores púrpuras y blancas en una proporción de 9:7

13. Tanto C como P son necesarios para la síntesis del pigmento Producto Intermedio Producto final antocianina Precursor Enzima 1 Enzima 2 GEN C GEN P Epístasis doble recesiva. genes complementarios

14. Epístasis doble dominante. Genes complementarios • Presencia de remolinos en los cerdos • Deben estar presentes para ambos genes el alelo dominante para que se presente la característica

15. Cresta en Roseta Cresta en Guisante Cresta en Nuez Cresta sencilla

16. EPÍSTASIS: un gen inhibe o modifica la expresión de otro. Al gen inhibidor se lo denomina epistático y al que es afectado hipostático. • Genes complementarios ninguno es epistático sobre el otro

17. COLOR DEL LABRADOR

18. Negro BBE_ BbE_ Chocolate bbE_ Amarillo _ _ee En el labrador el homocigota recesivo para el alelo e enmascara o inhibe la expresión de B (negro) o b (chocolate)

20. B_ee: amarillo con almohadillas, hocico negro y rimmel bbee: amarillo con despigmentación general

21. Genes Letales

22. Genes letales

23. Genes letales

24. Genes deletéreos • Gen Fold es el que produce las orejas dobladas en el gato. Hoy en día se crían como una Raza llamada Fold Escocés. • Es una mutación dominante completa (Fd_)

25. PLEIOTROPÍA • Un gen que afecta a mas de una característica • Ejemplo gen w en felinos: produce color blanco y sordera • El gen mirlo en Collie: manchas grises, microftalmia, hipoacusia

26. El gen Manx (letal y pleiotrópico y deletéreo) • El gen Manx (M) es el que, en los animales heterocigotas Mm, produce el fenotipo ausencia de cola. • En Homocigosis dominante (MM) es Letal. • En homocigosis recesiva mm produce gatos normales con cola.

27. Proporciones genotípicas y fenotípicas en la letalidad PF Esperada

28. Proporciones genotípicas y fenotípicas en la letalidad PF Observada Como los MM mueren in útero no se cuentan en la descendencia. 2/3 Manx y 1/3 normales con cola

29. PENETRANCIA • La proporción de individuos de un determinado genotipo que expresan un cierto fenotipo • Algunos tipos de cáncer (mama, colon) que se heredan en forma dominante pero con baja penetrancia, por lo tanto para expresarse fenotipicamente necesitan factores externos.

30. EXPRESIVIDAD • Expresión variable de un gen en el individuo. • Gen S de manchas blancas. Pueden ser muy pequeñas o cubrir casi por completo al individuo. • Polidactilia. Puede presentarse en un miembro o en los cuatro

31. Manchas blancas en Beagle

32. ALELOS MÚLTIPLES • Grupos sanguíneos • IAIA, IA i: grupo A • IBIB,IBi : grupo B • IAIB: grupo AB • ii: grupo O

33. Color de pelaje en gatos serie alélica • CC, CCs,CCb,Cca, Cc: Color uniforme • CsCs, Csca, Csc: Siamés • CbCb ,Cbca ,Cbc: Burmese • caca ,cac: Semialbino • cc: Albino • CsCb: tonquines (codominancia)

34. Color Uniforme

35. Siamés

36. Burmese

37. Tonquinés

38. Albino

39. Resumen • Dominancia completa • Dominancia incompleta • Codominancia • Sobredominancia • Epístasis • Genes aditivos • Genes letales • Pleiotropía • Alelos múltiples • Penetrancia • Expresividad • Serie alélica Mecanismos intraalélicos Mecanismos interalélicos