1 / 19

Peta gen struktur reseptor FSH

angelito-barbosa
Download Presentation

Peta gen struktur reseptor FSH

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. POLIMORFISME GEN RESEPTOR FSH PADA WANITA INDONESIA DENGAN ENDOMETRIOSISPurnomo Soeharso1, Monica Dwi Hartanti1 dan Farid A. Moeloek21Departemen Biologi Kedokteran, Fakultas Kedokteran, Universitas Indonesia, Jakarta. 2 Departemen Obstetri dan Ginekologi, Fakultas Kedokteran, Universitas Indonesia dan Rumah Sakit Umum Pusat Nasional (RSUPN) Cipto Mangun Kusumo, Jakarta.

  2. Endometriosis : Masalah ginekologik yang sering terjadi pada wanita usia reproduktif 25 – 35 tahun. Tumbuh jaringan endometrial extra uteri. Prevalensi 10 – 30 % pada wanita usia reproduktif 80% pasangan infertil. Insidensi cenderung menurun pada wanita menopause atau sesudah ovariektomi. Problem ginekologik : dismenorhoea, dispireunia, nyeri pelvik  infertilitas.

  3. Patogenesis: Aktivitas estrogen yang berlebihan pada lesi endometriotik. Meningkatnya aktivitas enzim yang mensintesis estrogen (aromatase) pada sel yang memproduksi estrogen (sel granulosa ovarium). Meningkatnya expresi aromatase pada sel granulosa ovarium.

  4. Expresi aromatase pada sel granulosa adalah manifestasi respon ovarium terhadap FSH.Variasi respon ovarium terhadap FSH disebabkan isoform reseptor FSH pada individu yang berbeda.Isoform reseptor FSH dideterminasi polimorfisme gen reseptor FSH.

  5. Identifikasi Masalah :Expresi aromatase yang berlebihan berasosiasi dengan berkembangnya lesi ektopik endometriosis.Respon ovarium terhadap stimulasi FSH penderita endometriosis berbeda dengan respon ovarium normal.Variasi respon ovarium terhadap stimulasi FSH disebabkan oleh isoform reseptor FSH yang eksistensinya dideterminasi oleh polimorfisme gen reseptor FSH. Analisa polimorfisme gen reseptor FSH pada wanita endometriosis perlu dilakukan untuk mengetahui respon ovarium dalam memproduksi / mengexpresikan aromatase

  6. Peta gen struktur reseptor FSH

  7. Bahan dan Cara Kerja1. Seleksi sampel - 80 wanita endometriosis, usia 20 – 40 tahun, didiagnosis dengan laparoskopi. - 64 wanita peserta ICSI dengan infertilitas faktor pria. - koleksi sampel berupa darah tepi yang diberi anti koagulan, 5 ml.

  8. 2. Sample processinga. Isolasi DNA menggunakan wizzard genomic DNA purification kit (Promega). b. Deteksi polimorfisme exon 10, kodon 308 dan 680amplifikasi DNA dengan PCR menggunakan 2 pasang primer :5’ GCT ATA CTG GAT AGA TG 3’ dan 5’ ACC ACT TCA TTG CAT AAC TC 3’ yang mengamplikfikasi segmen DNA meliputi kodon 308 5’ GAG CAA GTG TGG CTG CTA TG 3’dan 5’ TGTAGA AGCACTGTC AGCTC 3’ yang mengamplifikasi segmen DNA meliputi kodon 680determinasi polimorfisme gen reseptor FSH dengan analisa SSCP.3. Analisa Statistik

  9. Hasil Penelitian Gambar 1. Hasil PCR gen reseptor FSH yang meliputi kodon 307 dan 680 exon 10. (E = endometriosis; N = normal)

  10. Gambar 2a. Hasil SSCP gen reseptor FSH yang meliputi kodon 307 exon 10. Keterangan : 1 = AT, 2 = TT, 3 = AT, 4 = AA, 5 = TT, 6 = AT, 7 = AT, 8 = TT, 9 = TT , 10 = TT ( A = alanin; T = threonin )

  11. Gambar 2b. Hasil SSCP gen reseptor FSH yang meliputi kodon 680 exon 10. Keterangan : 1 = NS, 2 = SS, 3 = NN, 4 = NS ( N = asparagin; S = serin )

  12. Tabel 1. Distribusi genotip dan frekuensi alel gen reseptor FSH pada kodon 308 exon 10 yang terdeteksi pada penderita endometriosis dan wanita normal sebagai kontrol.

  13. Tabel 2. Distribusi genotip dan frekuensi alel gen reseptor FSH pada kodon 680 exon 10 yang terdeteksi pada penderita endometriosis dan wanita normal sebagai kontrol.

  14. Tabel 3. Kadar FSH basal pada genotip reseptor FSH (kodon 680 exon 10) untuk kelompok penderita endometriosis dan kontrol (wanita normal).

  15. Kesimpulan● Polimorfisme kodon 680 gen reseptor FSH pada wanita endometriosis berbeda dengan yang terjadi pada wanita normal, dengan frekuensi alel Ser (serin) cenderung meningkat pada penderita endometriosis.● Wanita dengan genotip Ser/Ser mempunyai kadar FSH basal tinggi dibanding genotip alternatifnya  terjadi penurunan respon ovarium terhadap FSH pada penderita endometriosis.

  16. ● Peserta program reproduksi berbantuan dengan fertili- sasi in vitro (FIV) memiliki respon ovarium yang rendah terhadap stimulasi FSH  direkomendsikan untuk memeriksa polimorfisme gen reseptor FSH atau isoformnya pada penderita endometriosis yang mengi- kuti program FIV agar dicapai hasil yang optimal.

  17. Terima Kasih

More Related