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TRIAGEM NEONATAL

TRIAGEM NEONATAL. Professor Isaías Soares de Paiva. TRIAGEM NEONATAL. TRIAGEM METABÓLICA TRIAGEM AUDITIVA TRIAGEM VISUAL. TRIAGEM METABÓLICA. Guthrie e Susi, 1963 – papel de filtro  PKU, Hipotireoidismo, Xarope de bordo, Galactosemia, Homocistinúria. Brasil – Lei 854 (03/06/83).

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TRIAGEM NEONATAL

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Presentation Transcript

  1. TRIAGEM NEONATAL Professor Isaías Soares de Paiva

  2. TRIAGEM NEONATAL TRIAGEM METABÓLICA TRIAGEM AUDITIVA TRIAGEM VISUAL

  3. TRIAGEM METABÓLICA

  4. Guthrie e Susi, 1963 – papel de filtro  PKU, Hipotireoidismo, Xarope de bordo, Galactosemia, Homocistinúria. Brasil – Lei 854 (03/06/83). PNTN – Portaria 822 (06/06/2001/MS) Triagem Neonatal Identificação de doenças graves no período neona-tal, ainda em fase pré-sintomática  prevenção de lesões neurológicas graves e RM.

  5. PKU HC Hbpatia FC 108 1.231 1.140 58 Todos os estados brasileiros estão habilitados no PNTN com pelo menos 1 serviço de referência credenciado pelo Ministério da Saúde. Cobertura Populacional > 83% Fase IPKU e HC Fase IIPKU, HC, Hbpatias Fase III PKU, HC, Hbpatias e FC

  6. Patologia Estados Fenilcetonúria 53 Hipotireoidismo 53 Galactosemia 46 Hemoglobinopatias 45 “Mapple syrup” 25 Homocistinúria 22 Defic. Biotinidase 21 HCSR 11 Tirosinemia 07 Fibrose Cística 06 Triagem neonatal – (EUA – 2002)

  7. Triagem neonatal Loeber et al, 1999

  8. TRIAGEM METABÓLICA Critérios(Wilson-Jungner criteria) • Tratamento disponível: implementação precoce do tratamento = melhor prognóstico. • Doenças de difícil diagnóstico clínico: estado latente ou pré-sintomático. • Acompanhamento clínico de rotina não permite o diag-nóstico, no período neonatal - é necessária a realização de um teste laboratorial. • Testes sensíveis, específicos, rápidos e de baixo custo. • Doenças que sejam problema de saúde pública: alta prevalência e/ou relação custo/benefício eficiente. • Infra-estrutura capaz de garantir: diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético da família

  9. TRIAGEM METABÓLICA Critérios Condições que preenchem todos os critérios para serem incluídas em programas de triagem neonatal: Fenilcetonúria (PKU) Hipotireoidismo Congênito

  10. TRIAGEM METABÓLICA Tempo para a Coleta • 3º e 7º dia após o nascimento • Após ingestão de dieta láctea

  11. TRIAGEM METABÓLICA Técnica da Coleta Local: borda externa e interna do calcanhar

  12. TRIAGEM METABÓLICA Técnica da Coleta Utilize somente o PF especial, adequado Preparo do Local: Uso de luvas; anti-sepsia com álcool a 70%GL. Retirar resíduos de outras substâncias. Deixar secar. Retirar o PF do envelope Puncionar com lanceta estéril Formação da gota de sangue Coleta no papel-filtro

  13. Técnica da Coleta PF padronização internacional (Whatman 903) Coleta: deixar que uma quantidade suficiente de sangue seja absorvida por capilaridade até preencher completamente o círculo. Verificar no verso do PF se houve saturação.

  14. Técnica da Coleta Não aplicar camadas sucessivas de gotas de sangue ou aplicar sangue mais de uma vez no mesmo círculo.

  15. TRIAGEM METABÓLICA Técnica da Coleta Nunca “espremer” ou “ordenhar” o local da punção para extrair o sangue.

  16. TRIAGEM METABÓLICA Técnica da Coleta Nunca tocar ou esfregar o PF na pele para coletar o sangue.

  17. TRIAGEM METABÓLICA Técnica da Coleta Quantidade insuficiente de amostra para teste. A amostra tem aparência supersa-turada. A amostra parece raspada ou arranhada. A amostra parece diluída, descolo-rida ou contaminada. A amostra não estava seca quando foi enviada. A amostra apresenta anéis de soro.

  18. TRIAGEM METABÓLICA Técnica da Coleta Coleta com seringa ou escalpe

  19. TRIAGEM METABÓLICA Técnica da Coleta Armazenamento e transporte • Deixar o papel-filtro secar em temperatura ambiente na posição vertical. • Utilizar o suporte de secagem

  20. BÁSICO - 17 doenças rastreadas AMPLIADO - 20 doenças rastreadas PLUS - 23 doenças rastreadas MASTER - 28 doenças rastreadas EXPANDIDO - 46 doenças rastreadas COMPLETO - mais de 50 doenças rastreadas

  21. TRIAGEM NEONATAL Quais as doenças que devem ser incluídas no PTN? Todo RN deve fazer o teste padrão ou ampliado? A triagem realizada no Brasil está adequada? Há vantagem em “triar” muitas doenças? O PTN usado nos USA está adequado? Todos os EIM deveriam ser incluídos no PTN?

  22. American College of Medical Genetics. • Divergência entre PTN entre Estados americanos. • 1999 – AAP Newborn Screening Task Force → sugere uniformidade de PTN. • Novas tecnologias → desafios no diagnóstico e tratamento. • Disponibilidades de novas tecnologias dos testes (plataformas multiplex). • Complexidade das doenças genéticas. • Avaliação do “estado da arte”.

  23. Newborn screening panel and system Metodologia • As características clínicas (incidência, gravidade se não for tratada, fenótipo no RN); • As características analíticas do teste (disponibilidade, recursos da plataforma); • O diagnóstico, tratamento e o manejo nas formas aguda e crónica (inclui disponibilidade de profissionais de saúde experientes no diagnóstico, manejo e tratamento).

  24. Newborn screening panel and system Características clínicas da doença – escores no instru-mento de coleta de dados (maior pontuação possível: 2100). Critério Categorias em criterio Score 1:5,000 1:25,000 1:50,000 1:75,000 1:100,000 100 75 50 25 0 Incidência da doença Nunca 25% dos casos 50% dos casos 75% dos casos Sempre 100 75 50 25 0 Sinais e sintomas clinicamente identificados nas primeiras 48 horas Profundo Severo Moderado Leve Mínimo 100 75 50 25 0 Gravidade da doença (história natural se sem tratamento)

  25. Newborn screening panel and system Características clínicas da doença – escores no instru-mento de coleta de dados (maior pontuação possível: 2100). Critério Categorias em criterio Score Evidência científica clara Alguma evidência científica Sem evidência científica 200 100 0 Benefícios individuais com o tratamento precoce Benefícios para familia e sociedade com o tratamento precoce intervention Benefícios claros e evidentes Alguma evidência benefício Sem evidência de benefícios 100 50 0 Diagnóstico e tratamento precoces previnem mortalidade Sim Não 100 0

  26. Newborn screening panel and system Características do Teste – escores no instrumento de coleta de dados (maior pontuação possível: 2100). Critério Categorias em criterio Score Sim Não 200 0 Existe um algoritmo atual de um teste sensível e especifico? Factível em PF neonatal OU por um método físico simples Alto rendimento (200/day/FTE) Custo total 1$ por teste/por doença Múltiplo analito relevante para uma doença detectável na mesma corrida Outras condições identificadas pelo mesmo analito Múltiplas condições detectadas pelo mesmo teste (multiplex platform) 100 50 50 50 50 200 Características do Teste. (Sim atribua score; Não = 0).

  27. Newborn screening panel and system Tratamento e Manejo – escores no instru-mento de coleta de dados (maior pontuação possível: 2100). Critério Categorias em criterio Score Existe e é disponível em muitas locais Existe mas com disponibilidade limitada Não existe ou não é necessário 50 25 0 Disponibilidade de tratamento Barato Caro ($50,000/patient/year) 50 0 Custo do tratamento Evita todas as consequencias negativas Evita a maioria das consequencias negativas Evita algumas consequencias negativas Eficácia não comprovada 200 100 50 0 Eficácia potencial do tratamento existente Disponível amplamente Disponibilidade limitada Disponível somente em poucos centros 100 50 0 Confirmação do diagnóstico Disponível amplamente Disponibilidade limitada Disponível somente em poucos centros 100 50 0 Manejo Fase Aguda

  28. Newborn screening panel and system • Alta pontuação. • Pontuação moderada→ diagnóstico diferencial de uma condição de alta pontuação. • Baixa pontuação→ não é adequado para PTN no momento.

  29. Newborn screening panel and system Condition evaluation and decision-making algorithm.

  30. Newborn screening panel and system 20

  31. Newborn screening panel and system 37 42

  32. Newborn screening panel and system 64

  33. Newborn screening panel and system 84

  34. Newborn screening panel and system Scoring by test availability (separates out those conditions that have an acceptable, validated, population-based screening test from those that do not).

  35. Newborn screening panel and system AO = disorders of organic acid metabolism FAO = disorders of fatty acid metabolism AA = disorders of amino acid metabolism Hb Pathies = hemoglobinopathies. IVA = Isovaleric acidemia GA I = Glutaric acidemia type I HMG = 3-OH 3-CH3 glutaric aciduria MCD = Multiple carboxylase deficiency MUT = Methylmalonic acidemia (mutase deficiency) 3MCC = 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency CblA,B = Methylmalonic acidemia (Cbl A,B) PROP = Propionic acidemia Bkt = -Ketothiolase deficiency 29 MCAD = Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase def. VLCAD = Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase def. LCHAD = Long-chain L-3-OH acyl-CoA dehydrogenase TFP = Trifunctional protein deficiency CUD = Carnitine uptake defect PKU = Phenylketonuria MSUD = Maple syrup (urine) disease HCY = Homocystinuria (CBS deficiency) CIT = Citrullinemia ASA = Argininosuccinic acidemia TYR I = Tyrosinemia type I 25 SCAD = Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (*) Identifies conditions for which specific discussions of unique issues are found in the main report.

  36. TRIAGEM METABÓLICA Qual a conduta quando o teste vem alterado? Como é o protocolo? Encaminha imediatamente para um especialista? O tratamento deve ser iniciado imediatamente?

  37. TRIAGEM METABÓLICA FENILCETONÚRIA

  38. TRIAGEM METABÓLICA Fenilalanina-Hidroxilase (FH) Fenilalanina Tirosina Fenilcetonúria • Autossômica recessiva (12q). • Freqüência: ~ 1/18.000 (RJ). 1/12.500 (RS). • Taxa de heterozigozidade de 1:50 • Cérebro: dano progressivo  atraso global DNPM, RM, convulsões, sinto-mas autistas.

  39. TRIAGEM METABÓLICA Fenilcetonúria Atraso global DNPM Retardo Mental Convulsões Comportamento autista

  40. TRIAGEM METABÓLICA Fenilcetonúria

  41. TRIAGEM METABÓLICA Fenilcetonúria O tratamento pre-coce – idealmente antes dos primeiros 21 dias de vida – previne as sequelas.

  42. TRIAGEM METABÓLICA Fenilcetonúria O tratamento implica na retirada de Fenilalanina da dieta.

  43. TRIAGEM METABÓLICA Fenilcetonúria Protocolo: Triagem dosagem Phe (PF) (método enzimático ou fluorimétrico quantitativo) (Normal < 3,5mg%). ConfirmaçãoPhe (plasma). EMT – analisa também os valores de Tirosina e relação molar Phe/Tyr). Normal: Phe < 2,4mg%; Phe/Tyr < 2,05. > 20mg%  10-20mg%  < 10mg%  PKU clássica (tratamento imediato) Fenilcetonúria leve (tratamento imediato) Hiperfenilalaninemia Transit. ou Permanente não requer tratamento/monitorizar meninas

  44. TRIAGEM METABÓLICA HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO

  45. TRIAGEM METABÓLICA TSH - Hipotireoidismo Congênito • Freqüência de 1:3.500 a 5.000. • Atraso no DNPM e crescimento. • Assintomático nas primeiras semanas • Fontanelas amplas • Icterícia prolongada • Letargia, hipotonia • Hérnia umbilical • Macroglossia

  46. TRIAGEM METABÓLICA TSH - Hipotireoidismo Congênito Protocolo: TSH normal: 1ª semana < 15mU/mL Após 1ª semana < 10mU/mL T4 normal: < 6 ng/mL • TSH (método imunofluorimético ultra-sensível). TSH e T4. TSH (10 e 25 mU/mL) TSH > 25 mU/mL Avaliação Endocrinologia Dosagem sérica TSH, T4, T4L T4 mesma amostra > 6 ng/mL Nova amostra PF – TSH e T4 TSH ↑, T4 e T4L  (HC primário) Iniciar Tratamento

  47. TRIAGEM METABÓLICA TSH - Hipotireoidismo Congênito

  48. TRIAGEM METABÓLICA MCAD MSUD

  49. TRIAGEM METABÓLICA Pesquisa da mutação A985G da MCAD • AR  90% A985G. (Alemanha e Inglaterra). • Freqüência no RJ ? • RS: heterozigotos 1/750. • Incidência: 1/17.000 (USA). 1/6.000 a 10.000 - Irlanda. • Gene ACADM Deficiência Acyl-CoA desidrogenase de cadeia média - desordem de oxidação de AG.

  50. TRIAGEM METABÓLICA Pesquisa da mutação G985 da MCAD • Ácidos graxos → ATP (-oxidação). • Durante jejum; infecções virais na infância. Confundida com Síndrome de Reye e SIDs. Vômitos Letargia Hipoglicemia Convulsões Insuficiência respiratória Hepatopatia Dano SNC  coma e morte súbita

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