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CORSO INTEGRATO Fondamenti Bio-Genetici MODULO GENETICA Prof.ssa Valentina Gatta

CORSO INTEGRATO Fondamenti Bio-Genetici MODULO GENETICA Prof.ssa Valentina Gatta. Modalità d’uso. 4 CFU (28 ore) 1 CFU esercitazioni Dott.ssa Giuliani Testo consigliato: G. Palka, “Appunti di Genetica” Esame : scritto unico biologia e genetica quiz a risposta multipla + prova orale.

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CORSO INTEGRATO Fondamenti Bio-Genetici MODULO GENETICA Prof.ssa Valentina Gatta

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Presentation Transcript

  1. CORSO INTEGRATO Fondamenti Bio-Genetici MODULO GENETICAProf.ssa Valentina Gatta

  2. Modalità d’uso • 4 CFU (28 ore) • 1 CFU esercitazioni Dott.ssa Giuliani • Testo consigliato: G. Palka, “Appunti di Genetica” • Esame: scritto unico biologia e genetica quiz a risposta multipla + prova orale

  3. Corso di Genetica Medica(Prof.ssa Valentina Gatta) • Corso da 4 CFU (28 ore di lezione) • Testo consigliato: G. Palka, “Appunti di Genetica” • Propedeuticità: nessuna • Esame: scritto (30 quiz a risposta multipla) + prova orale . • Tutor: • Dott.ssa Ivana Antonucci – • Dott.ssa Anna Paola Scioletti

  4. Contatti con il docente: • Sez Genetica Medica: Ce.Si. • Ricevimento: Martedì ore 11-13 • e-mail: v.gatta@unich.it • Tel: 0871/541456

  5. GENETICA • La Genetica si occupa: • della struttura • della trasmissione • dell’espressione dell’informazione ereditaria. DNA

  6. Struttura 1953

  7. Trasmissione dei caratteri • Mendel (1856-1863)Leggi della ereditabilità dei caratteri Processo mediante il quale caratteri specifici vengono trasmessi dai genitori ai figli. l'ereditarietà di questi caratteri è controllata da determinati fattori, chiamati geni.

  8. Trasmissione • Noi tutti abbiamo inizio dalla fecondazione di una cellula uovo con uno spermatozoo • Da questa cellula fecondata, trae origine il nostro organismo • Unione di due patrimoni, uno di origine paterna ed uno di origine materna • L’insieme delle caratteristiche genetiche rappresenta il GENOTIPO

  9. Espressione: dal genotipo al fenotipo • In che modo l’assetto genetico determina il nostro aspetto e il nostro comportamento?

  10. Espressione del genotipo Ma quale rapporto c’è tra fenotipo e genotipo? Fenotipo genotipo F ambiente

  11. GENOTIPO Fenotipo Gene deputato alla formazione della fibrillina costituente del tessuto connettivo Sindrome di Marfan

  12. Distrofia muscolare di Duchenne • Incidenza 1/3500 maschi nati vivi • X-linked recessiva • Solo maschi affetti • Femmine portatrici sane Gene DMD : 79 esoni proteina Distrofina degenerazione progressiva delle fibre muscolari con conseguente progressiva perdita delle abilità motorie. www.geneclinics.org

  13. FENOTIPO Ambiente

  14. Genotipo FENOTIPO Ambiente INFARTO Scoperto gene che raddoppia rischio ictus e infarto Scoperto un geneche raddoppia il rischio di infarto e ictus. Le mutazioni nel gene 'ALOX5AP'E', secondo i primi risultati

  15. Tumore ai polmoni • parenti di primo grado dei pazienti che soffrono di tumore dei polmoni presentano un rischio di sviluppare il cancro a loro volta da 2 a 3,5 volte maggiore rispetto alla popolazione generale

  16. Ancora genetica…. • La genetica è anche lo studio della variazione dei caratteri ereditari da una generazione all’altra, variazione che è alla base dell’evoluzione, della variabilità, delle patologie…..

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