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SINDROME DE DOWN

SINDROME DE DOWN. Mª Carmen Baraza Mendoza CAP Raval Nord. 15-01-08 : Exploración física. CAP Dr Lluís Sayé. P: 3440 gr T: 49 cm PC: 34 cm Exantema tóxico Facies característica S. Down. No protusión lengua. Mamelón preauricular derecho

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SINDROME DE DOWN

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  1. SINDROME DE DOWN Mª Carmen Baraza Mendoza CAP Raval Nord

  2. 15-01-08 : Exploración física CAP Dr Lluís Sayé • P: 3440 gr • T: 49 cm • PC: 34 cm • Exantema tóxico • Facies característica S. Down. No protusión lengua. • Mamelón preauricular derecho • Surco palmar único en mano derecha • Hernia umbilical 1,5 cm diámetro • DPM: no hipotonía. Correcto para la edad.

  3. Genograma 37 a 47 a Diabetes gestacional KESIE (28-12-07) (S. de Down)

  4. Antecedentes familiares • No abortos maternos ni otros embarazos • No consanguinidad • No deficiencias físicas • No deficiencias sensoriales • No enfermedades endocrinas • No enfermedades metabólicas • No enfermedades neurológicas • No síndromes de Down • No otras enfermedades conocidas por la madre

  5. Nacimiento . 38 semanas gestación . Parto distócico (forceps) . Apgar: 9/10 . P: 3240 gr. . T: 48 cm . P.C.: 33 cm

  6. Examenes complementarios R.N. . Rx tórax: compatible con pulmón húmedo . Eco transfontanelar: normal. . ECG: estenosis ligera ramas pulmonares, pequeña CIA vs FOP, ductus cerrado. . Eco abdominal: normal . EEG: normal . DP en curso . Cariotipo¿?

  7. Trisomía cromosoma 21 Fenotipo característico Retraso mental de grado variable Características afectivas Mayor posibilidad alteraciones médicas: auditivas. oftalmológicas, cardíacas, intestinales, respiratorias, endocrinológicas, inmunitarias, columna vertebral, neurológicas,… SINDROME DE DOWN

  8. ALTERACIONES CROMOSOMICAS PRODUCTORAS DEL SINDROME DE DOWN • TRISOMIA REGULAR o LIBRE (94%) No disyunción del par 21, bien al formarse el óvulo ó el espermatozoide, bien en la 1ª división celular posterior a la fecundación. • MOSAICISMO (2-3%) El error en la división cromosómica aparece en la 2º o 3º división celular. • TRANSLOCACION (3-4%) El cromosoma 21 ó una parte de él está adherido a otro cromosoma, generalmente el 14. • FORMAS CRIPTICAS. POR AFECTACION REGIONES TELOMERICAS O SUBTELOMERICAS .Aumento de diferentes enzimas (superóxido dimutasa)

  9. DIAGNOSTICO CERTEZA SINDROME DE DOWN • Cariotipo: estudio cromosómico • Técnicas alternativas: importantes en estudio formas crípticas: - FISH : hibridación in situ fluorescente: estudio de los telómeros. - PAPP-A: reacción en cadena de la polimerasa, que detecta pequeños fragmentos de ADN correspondientes al cromosoma 21

  10. INCIDENCIA SINDROME DE DOWN • 1.3/1000 nacimientos • Según edad de la madre: - 18-20 a: 1/2000 nacimientos. - > 45 a: 1/40 nacimientos.

  11. Procedimientos de cribado prenatal S. Down • Amniocentesis (14-18 semanas gestación) • Biopsia vellosidades coriales (11-12 semanas gestación) • Screening bioquímico 1º trimestre: beta HCG libre , proteína plasmática-A (PAPP-A) (10-12 semanas) • Screening bioquímico 2º trimestre: alfa-fetoproteína beta-HCG , y estriol (14ª-17ª semanas gestación) • Estudios ecográficos (11-13 semanas) : sonolucencia nucal , ausencia hueso nasal fetal, alteración circ. fetal * Si 3, 4 ó 5 son sugestivos realizar 1 ó 2

  12. Seguimiento en Atención Primaria de los niños con Síndrome de Down. • Aplicación programa niño sano población general • Aplicación programa vacunación adaptado • Seguimiento, detección y prevención posibles complicaciones S. Down

  13. Seguimiento en Atención Primaria de los niños con Síndrome de Down. • Aplicación programa niño sano población general • Aplicación programa vacunación adaptado • Seguimiento, detección y prevención posibles complicaciones S. Down

  14. Programa niño sano SD. Variaciones respecto población general (I) ALIMENTACION: • RN y lactante: posible dificultad succión • Retraso erupción dentaria. • Estreñimiento: adecuar dieta. Si es muy intenso descartar otras causas. • Tendencia a la obesidad: educación dieta equilibrada y ejercicio de forma regular. Adecuar según edad. • Favorecer la autonomía.

  15. Programa niño sano SD. Variaciones respecto a la población general (II) DESARROLLO PSICOMOTOR: • Adquisiciones psicomotoras más lentas que en población general. • Dependiente del grado de hipotonía y enfermedades acompañantes. • RN: necesidad de programas de intervención temprana por equipo multidisciplinar: neurólogos, psicólogos, fisioterapeutas, logopedas,… • Edad escolar y adolescencia: continuar soporte. Ejercicio físico regular y actividades extraescolares. • Favorecer la autonomía.

  16. Programa niño sano SD. Variaciones respecto a la población general (III) DESARROLLO FISICO • Desarrollo peso y talla más lentos que en población general. Tendencia obesidad a partir 2-3 años. • Tendencia a la microcefalia • Necesidad de tablas de crecimiento específicas para niños con síndrome de Down • Si el crecimiento es bajo en referencia a las tablas, se investigarán posibles causas: enfermedad celíaca, hipotiroidismo, déficit hormona crecimiento,cardiopatía, trastornos alimentarios,….

  17. Kesie Joyce

  18. Kesie Joyce

  19. Kesie Joyce

  20. Seguimiento en Atención Primaria de los niños con Síndrome de Down. • Aplicación programa niño sano población general • Aplicación programa vacunación adaptado • Seguimiento, detección y prevención posibles complicaciones S. Down

  21. PROGRAMA VACUNAL NIÑOS CON SINDROME DE DOWN • Aplicación Calendario Vacunal Oficial Generalitat de Catalunya . Determinación antiHbs en 4º trimestre vida. • Vacuna antineumocócica: - Conjugada heptavalente < 2 años de edad - Vacuna polisacárida 23-valente > 2 años de edad • Vacuna antivaricela > 12 meses • Vacuna antigripal > 6 meses

  22. Seguimiento en Atención Primaria de los niños con Síndrome de Down. • Aplicación programa niño sano población general • Aplicación programa vacunación adaptado • Seguimiento, detección y prevención posibles complicaciones S. Down

  23. ACTIVIDADES PREVENTIVAS EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN (I) • Supervisión neurológica. • Iniciar programas de intervención temprana del desarrollo psicomotor y lenguaje. • Si mayor afectación lenguaje: estudiar existencia déficits sensoriales • Posibilidad de crisis epilépticas: pico de incidencia a los dos años de edad. A veces sólo espasmos. • Detección signos piramidales • Enlentecimiento progresivo ritmo de maduración: desarrollo edad mental más lento que edad cronológica.

  24. ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (II) Atención psicológica • Atención problemas concretos (depresión, ansiedad, THDA,TOC, …..): cualquier edad. • Inicio Educación Primaria : aprendizaje lento, percepción discapacidad angustia, ansiedad, … • Pre-pubertad, inicio adolescencia: potencial agravamiento problemas propios de la edad, control evolución emocional.

  25. ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (III) Supervisión cardiológica. Justificación. • Cardiopatías congénitas: alta incidencia (30-60%) • Malformaciones no detectables RN por resistencias pulmonares altas • Posibilidad aparición insuficiencias valvulares secundarias a hipotonía constitucional y envejecimiento prematuro

  26. ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (III) Supervisión cardiológica • RN: evaluación cardíaca + ecocardiografía. • 8-10 meses: evaluación cardíaca + ecocardiografía • Adolescencia: ecocardiografía para descartar disfunción válvulas cardíacas.

  27. ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (IV) Supervisión endocrinológica. Justificación • Alteraciones tiroideas frecuentes (30-40%), clínicas y subclínicas: - hipotiroidismo - hipertiroidismo • Tendencia a la obesidad • Posibilidad de diabetes mellitus • Menarquia tardía en niñas

  28. ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (IV) Supervisión endocrinológica • Determinación TSH en sangre: - RN (Diagnóstico Precoz) - 9-10 meses - Determinación sistemática cada dos años - Determinación cada 6 meses en caso de resultados anormales. • Control peso en relación a la talla • Control desarrollo prepuberal

  29. Normal Alterada Estudio hormonas tiroideas TSH en sangre Control bianual T3,T4 En sangre Normal T3 y T4 T3 y T4 Ac. Antitiroideos en edad escolar Control semestral Ac antitiroideos Ac.Antitiroideos TSI

  30. ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN ( V ) Estudio hematológico y de la inmunidad • Justificación: Riesgo leucemia aumentado, mayor frecuencia enfermedades autoinmunes e infecciosas. • 2-4 meses: hemograma para descartar posible reacción leucemoide transitoria. • 3-12 meses: Estudio inmunidad: - I. celular: en parte ligada a la carencia de zinc. - I. humoral: disgammaglobulinemia variable • 1-3 años: inmunoglobulinas, Zn sérico, poblaciones linfoides, Acs antirrubeola.

  31. ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN ( VI ) Supervisión otorrinolaringológica. Justificación • CAE estrecho • OMA recidivantes • OMA serosas • Hipertrofia adenoidea y amigdalar • Colesteatomas • Impactaciones cerumen CAE • Alta prevalencia hipoacusia (50%): sensorial, de transmisión ó mixtas, que repercuten en lenguaje.

  32. ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN ( VI ) Supervisión otorrinolaringológica 1. Visitas otorrinolaringólogo: - < 6/8 años: anualmente - > 6/8 años: bianuales • Estudio hipoacusia: - < 12 meses: T. potenciales auditivos evocados del tronco cerebral (PEATC), T. potenciales auditivos automatizados, T. otoemisiones acústicas. - > 12 meses: reflejos conductuales, impedanciometría y PEATC, si impedanciometría alterada.

  33. ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (VII) Supervisión oftalmológica. Justificación • Primeros meses vida: cataratas (13%), alteraciones retinianas (28%), nistagmus. • Cualquier edad: - Estrabismo (50%) por trastorno motilidad ocular extrínseca. (Mayor frecuencia adquirido que congénito). - Defectos de refracción (50%): miopía, hipermetropía, astigmatismo

  34. ACTIVIDADES PREVENTIVAS EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN (VIII) Supervisión oftalmológica Realizar exploración oftalmológica: • RN • 6 y 12 meses • 1 – 6/8 años: controles anuales • 6/8 – 16 años: controles bianuales * si alteración: derivar oftalmólogo

  35. ACTIVIDADES PREVENTIVAS ENNIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN (IX) Supervisión odontológica • Enf. Periodontal (67%), más precoz que población general. Prevención: - Enseñar cepillado correcto con pasta dental fluorada - Uso seda dental - Uso colutorios con antisépticos bucales - Fluorosis, sellado fisuras • Malposición/malaoclusión: ortodoncia a pesar de las dificultades. • Caries: igual que en población general • Visitas odontológicas periódicas > 2 años.

  36. ACTIVIDADES PREVENTIVAS EN NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (X) Prevención enfermedad celíaca (4-7%) 1. Cribado sistemático > 3 años (dieta con gluten durante 1 año) - ATGtIgA + IgA total - Si IgA total ATGt IgG Repetir cada 2-3 años ó con clínica compatible 2. Determinación marcadores genéticos: - HLADQ2 ó DQ2: . Positivos: marcadores serológicos cada 2 años . Negativos: no más controles (riesgo mínimo)

  37. ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (XI) Prevención síndrome apnea obstructiva sueño (50%) Derivar a estudio si: • Ronquidos nocturnos • Sueño inquieto • Posturas anómalas al dormir • Fatigabilidad diurna • Reinstauración siesta • Enuresis en niño previamente continente • Ocasionalmente, cambio de carácter

  38. ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (XI) Supervisión aparato locomotor • Inestabilidades articulares (rodilla, cadera) e hiperlaxitud: revisiones periódicas niño sano. • Inestabilidad atlantoaxoidea (10-15%): - Signos piramidales: a cualquier edad - Rx columna cervical en posición flexionada, neutra y extendida: previa a intervención quirúrgica, inicio escolarización y prácticas deportivas. • Escoliosis, actitudes escolióticas, dismetría EEII en los brotes de crecimiento

  39. (Fundación Catalana S. de Down)

  40. Previnfad (AEPap) Dr J. Merino

  41. OBJETIVOS A CONSEGUIR CON LAS MEDIDAS PREVENTIVAS NIÑOS CON S. DOWN(Fundación Catalana Síndrome de Down) • Mejorar la calidad de vida • Mejorar la esperanza de vida • Mejorar la autonomía personal • Mejorar la integración en la comunidad

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