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Sindrome de down

Sindrome de down. Elena Marqués Inés Vidal. índice. ¿Qué es? ¿Cómo se produce? Tipos de error Trastornos Genes involucrados Tratamiento Noticia. ¿Qué es el síndrome de down?.

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Presentation Transcript

  1. Sindromede down Elena Marqués Inés Vidal

  2. índice • ¿Qué es? • ¿Cómo se produce? • Tipos de error • Trastornos • Genes involucrados • Tratamiento • Noticia

  3. ¿Qué es el síndrome de down? El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma

  4. ¿Cómo se produce? Dos posibles formas: *Fecundación: Alguno de los gametos que participan en ella tienen un cromosoma 21 extra * Posterior a la fecundación: El error se produce una vez que ha tenido lugar la fecundación durante la primera división celular

  5. Alteración cromosomica

  6. TIPOS DE ERRORES • TRISOMÍA LIBRE • TRANSLOCACIÓN • MOSAICISMO

  7. Trisomía libre

  8. Translocación

  9. Mosaicismo Es la forma menos dada Producida tras la concepción con lo que la trisomía no esta presente en todas las células del individuo que padece la enfermedad

  10. Anomalías

  11. Trastornos • Gastrointestinales: Son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico. • Endocrinos: Patología de tiroides durante toda su vida. Ejemplo: hipotiroidismo. • De La visión: El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las patologías más frecuentes .

  12. De la audición: Aparición de hipoacusias debido a otitis serosas, cerumen y colesteatomas. • Odontoestomatologicos: Malposiciones dentarias, agenesia y/o retraso en la erupción dentaria.

  13. Genes involucrados en los trastornos • COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos • ETS2:su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas • CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADN • Cystathione Beta Synthase (CBS):su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN • DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen del retraso mental • CRYA1:su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino) • GART:la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación del ADN • IFNAR: es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario

  14. Tratamiento Tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-hidroxitriptófano o piracetam) que NO dieron resultado. Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida

  15. Webgrafía • http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down#Mosaicismo • http://mujer.orange.es/familia/salud_infantil/q_z/sindrome_de_down_una_anomalia_genetica_2169_1.html • http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm • http://www.osanet.euskadi.net/r85down/es/contenidos/informacion/programa_down/es_down/programa.html • http://www.diariocorreo.com.ec/imagenes/2008/11/salud2.jpg

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