1 / 14

SINDROM FRAGILNOG X HROMOZOMA D r Sabrina Hadžiosmanović Gec

SINDROM FRAGILNOG X HROMOZOMA D r Sabrina Hadžiosmanović Gec. SINDROM FRAGILNOG X HROMOZOMA. Generalije N.S. Muškog pola Starosti 24 godine Priučen dešnjak. SINDROM FRAGILNOG X HROMOZOMA. Lična anamneza Prvo dijete, iz prve, uredne, terminski donesene trudnoće, AS 9.

audrey-murphy
Download Presentation

SINDROM FRAGILNOG X HROMOZOMA D r Sabrina Hadžiosmanović Gec

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. SINDROM FRAGILNOG X HROMOZOMA Dr Sabrina Hadžiosmanović Gec

  2. SINDROM FRAGILNOG X HROMOZOMA Generalije • N.S. • Muškog pola • Starosti 24 godine • Priučen dešnjak

  3. . SINDROM FRAGILNOG X HROMOZOMA Lična anamneza • Prvo dijete, iz prve, uredne, terminski donesene trudnoće, AS 9. • Usporeno i neadekvatno usvajanje miljokaza PMR. Porodična anamneza • Sestra iz druge, blizanačke, nedošene trudnoće - DCO. • Očeva sestra, psihijatrijski bolesnik u remisiji.

  4. SINDROM FRAGILNOG X HROMOZOMA • Istorija epilepsije • Febrilni konvulzivni statusi. • Prosti parcijalni napadi-kompleksni parcijalni napadi. • Prosti parcijalni napadi sa sekundaranom generalizacijom. • Konvulzivni statusi. • Farmakorezistencija.

  5. SINDROM FRAGILNOG X HROMOZOMA Klinički nalaz • Psihički status: • Budne svijesti, verbalna komunikacija oskudna, perseveracije. • Izrazito redukovanih intelektualnih kapaciteta. Agrafija. Aleksija. • Introvertnost. • Stereotipije. • Disegzekutivnost. Somatski nalaz Marfanoidnog habitusa Otapostaza Kifoskolioza Makroorhidizam • Neurološki nalaz • KN: konkomitantni divergentni strabizam. Desni centralni facijalis. • GE i DE: diskretan desnostrani piramidni deficit. • Hod na široj osnovi, diskretno hemiparetičan desno sa utiskom aksijalne distonije. • Intermitentna sfinkterijalna kontrola.

  6. SINDROM FRAGILNOG X HROMOZOMA Dijagnostički algoritam • Genetika na fragilni X hromozom AD, Xp27.3 Biohemijske analize u granicama referentnih vrijednosti • EEG:diskretna globalna elektrocerebralna disfunkcija bez epileptiformnih aktivnosti.

  7. SINDROM FRAGILNOG X HROMOZOMA Martin Bellov sindrom Escalantijev sindrom Sindrom mentalne retardacije vezane za X hromozom Q 99.2

  8. SINDROM FRAGILNOG X HROMOZOMA • Drugi po učestalosti hromozomski poremećaj sa mentalnom zaostalošću • Naslijedjivanje dominantno vezano za X hromozom • Dugi krak X hromozoma Xp27.3 • Ekspanzija trinukleotidnih ponovaka CGG (98%) • Genska anticipacija • Point mutacija i delecija (2%) • Fragile X mental retardation 1 gene • Fragile X mental retardation protein • Normalan alel 5-44 (29-30) • Premutacija 50-200 • Kompletna mutacija >200 ponovaka SIVA ZONA 45-54 ponovaka Penetrantost gena i fenotip odredjeni brojem tripletskih ponovaka i količinom FMRP

  9. SINDROM FRAGILNOG X HROMOZOMA • Fragile X mental retardation 1 gene-protein • Selektivni citosolni mRNA binding protein trnastih nastavaka dendrita • Trasport mRNA do neuronalnih sinapsi • (kodiranje receptorskih subjedinica Glu, Do i GABA receptora) • Stabilizacija translacionog kompleksa, degradacija mRNA, • supresija translacije • (nedostatak mRNA smanjuje dendritičku arborizaciju i gustinu sinapsi) • Neuroplastičnost • (sinaptogeneza, integracija neuronskih kola, stvaranje engrama) Metilacija ekspandovanog CGG codona i promotera FXMR1 gena (uspavljivanje gena)

  10. SINDROM FRAGILNOG X HROMOZOMA Klinička slika • Razvoj intelektualnih i kognitivnih funckija • IQ (od normalnog do 40) • Progresivna MR (ne osvaja uzrasna znanja) • Problemi sa učenjem i pamćenjem • (radna, fonološka i vizuospacijalna memorija) • Disfazija, agrafija, aleksija • Autizam (5%) • Neurološki simptomi • Smetnje sa vidom • (strabizam, lazy eye,refraktarne anomalije) • Epileptični napadi (parcijalni) • Tremor • Ataksija • Fragile X premutation tremor ataxia syndrome • Fenotip • Velike prominirajuće ušne školjke • Izduženo lice • Gotsko nepce • Fleksibilnost malih zglobova • Sindaktilija • Ravni tabani • Tanka koža • Hipotonija • Makroorhidizam • Psihijatrijski komorbiditet • ADHD • Depresivno-anksiozni sindrom • Senzorna hipersenzitivnost • Motorna i verbalna perseverativnost • Stereotipije • Kompulsivno-opsesivni poremećaj • Somatizacija • Sociofobija • Psihoza • Kardiovaskularna oboljenja • Prolaps mitralne valvule • Dilatacija korijena aorte • Hipertenzija Fertilitet Makroorhidizam Primarna ovarijalna insuficijencija

  11. SINDROM FRAGILNOG X HROMOZOMA Dijagnoza • Citogenetske analize • neprebojavanje regiona dugog kraka X hromozoma sa trinukleotidnim ponovcima kultivisanih ćelija na podlogama siromašnim folnom kiselinom • PCR • odredjivanje broja CGG ponovaka • Southern blot hibridizacija • odredjivanje metilacionog statusa CGG kodona • FMRP antibody screening test • Prenatalna dijagnostika • biopsija horionskih čupica i amniocenteza

  12. SINDROM FRAGILNOG X HROMOZOMA Terapija • Farmakološki • (stimulansi, SSRI, atipični antipsihotici, antiepileptici) • Nefarmakološki • (logopedski tretman, bihejvioralna, okupaciona terapija, edukacija u specijalnim obrazovnim ustanovama, rekonstruktivna hirurgija) • Genetičko savjetovanje

  13. HVALA NA PAŽNJI!

More Related