Malabsorpční syndrom

1. Malabsorpční syndrom

2. Malabsorpční syndrom • skupina příznaků, které vznikají v důsledku poruchy trávení (maldigesce) nebo vstřebávání (malabsorpce) živin • vrozený x získaný • deficit trávících enzymů • porucha resorpční plochy

3. Malabsorpční syndrom • páchnoucí, objemné, mastné stolice • zpěněné, zelené, kysele páchnoucí stolice • hmotnostní úbytek • retardace růstu, PMR • distenze břicha • minimum podkožního tuku • svalová hypotonie • otoky z hypoproteinemie • změny nálad (letargie, agitovanost) • depigmentace kůže, vlasů • opožděný uzávěr VF, opožděné prořezávání zubů

4. Malabsorpční syndrom

5. Specifické defekty absorpce u dětí

6. Anamnéza • doba začátku příznaků a jejich vztah k dietě • expoziční test ústup příznaků po vynechání příslušné potraviny z jídelníčku, znovuobjevení příznaků po jejím opětovném zavedení do jídelníčku • frekvence, kvalita, objem, barva stolic

7. Klinická manifestace neprospívání • obvyklý rys malabsorpce na začátku úbytek hmotnosti následován snížením růstové rychlosti • hmotnostní a výšková křivka pacienta!

8. Fyzikální vyšetření Zpravidla nepomůže k identifikaci specifické diagnózy • prominující břicho, chudé končetiny • minimum podkožního tuku • svalová hypotonie • otoky z hypoproteinemie • depigmentace kůže, vlasů • opožděný uzávěr VF, opožděné prořezávání zubů • paličkovité prsty (cystická fibróza)

9. Laboratorní vyšetření serum • KO+dif., CRP, FW • CB, albumin, prealbumin • imunoglobuliny (IgA, E, G, M) • serové železo, ferritin • ALT, AST, GMT, ALP, Ca, Mg • cholesterol, TAG • urea, kreatinin

10. Laboratorní vyšetření • moč chem+sed, kultivace • AGA (IgA, IgG), EMA, tTGA(protilátky proti gliadinu, endomysiu, tkáňové transglutamináze - celiakie) • IGF1, IGFBP3(insulin like growth factor, insulin like growth factor binding protein – deficit STH) • serum – kyselina listová, vitamin B12

11. Laboratorní vyšetření Stolice • kultivace (bakterie, viry, paraziti) • mikroskopické vyšetření na tuky • 72hodinový sběr stolice na tuky • pH (> 6 normální, < 5,5  malabsorpce cukrů) • redukující látky (pozitivní  malabsorpce cukrů) • obsah elektrolytů (Na, K )

12. Laboratorní vyšetření • 1-antitrypsin ve stolici (protein loosing enteropatie) • serum - hladina trypsinogenu,stolice - elastáza 1 (pankreatická insuficience) • serum – hladina karotenu (screeningový test pro malabsorpci tuků) • vitamin E, vitamin K (protrombinový čas) • potní test (časté respirační infekce a průjmy, neprospívání, CF)

13. Zobrazovací metody • ultrazvuk břicha, NMR pankreas, žlučové cesty, kameny • RTG břicha nativ • RTG kontrastní vyšetření (pasáž)střevní malrotace, poruchy průchodnosti střeva

14. Biopsie sliznice tenkého střeva • celiakie • abetalipoproteinemie • lymfangiektázie • kongenitální mikrovilózní atrofie • eosinofilní gastroenteropatie • infekce (giardiáza)

15. Biopsie sliznice tenkého střeva vyšetření vzorků • histologie (morfometrie - klky, krypty, IEL) • elektronová mikroskopie • aktivita disacharidáz - pokles aktivity všech enzymů - sekundární deficit spojený se slizničním poškozením - snížení aktivity specifického enzymu při normální morfologii střeva – specifické deficity (laktáza, sacharáza-izomaltáza)

16. Gluten senzitivní enteropatie (celiakie) • celoživotní nesnášenlivost lepku u geneticky predisponovaných jedinců, která vede k poškození sliznice tenkého střeva • rozvíjí se až po zátěži organizmu lepkem • incidence 1/100 - 250 v Evropě 1/10 000 v USA

17. Patogeneze • toxicita lepku (hlavní součást obilovin – pšenice, ječmen, žito) • genetická predispozice • faktory prostředí

18. Patogeneze genetická predispozice • 2-5% příbuzných 1.stupně má symptomatickou celiakii • 10-15% příbuzných 1.stupně má asymptomatické postižení sliznice tenkého střeva • asociace s HLA DQ2, DQ8

19. Patogeneze Faktory prostředí • užití antibiotik • koincidence průjmových onemocnění • alergie

20. Patogeneze • autoimunitní onemocnění • postižení epitelu sliznice tenkého střeva – atrofie klků, hyperplazie krypt, zmnožení IEL • postižení je větší na začátku tenkého střeva a šíří se distálním směrem • rozmanitá tíže příznaků pacientů s celiakií

21. Klinická manifestace • průjem, objemné stolice, nestrávené zbytky • neprospívání • zvracení • zácpa • nechutenství • změna nálad (mrzutost) • bledost • prominující břicho • hypotonie svalů

22. Klinická manifestace • intermitentní bolest břicha • růstová retardace • opožděná puberta • sideropenická anemie refrakterní na léčbu železem • idiopatická transaminémie • defekty skloviny • osteoporóza, fraktury • neplodnost

23. Onemocnění asociovaná s celiakií • selektivní IgA deficit • diabetes mellitus typ 1 • autoimunní onemocnění štítné žlázy • juvenilní revmatoidní artritida • Downův syndrom • Turnerův syndrom • Crohnova nemoc • Dühringova dermatitida, vitiligo • cystická fibróza

24. Laboratorní vyšetření • KO (anémie) • CB, albumin (hypoproteinemie) • ALT, AST (transaminasemie) • IgA • AGA (protilátky proti gliadinu, dítě < 2 roky) • EMA (protilátky proti endomysiu) • tTGA (protilátky proti tkáňové transglutamináze) • biopsie sliznice tenkého střeva • histologické vyšetření

25. Diagnostická kritéria ESPGAN diagnóza před 2. rokem věku • bezlepková dieta • expoziční test s lepkem v 5-6 roce věku (3 měsíční zátěž lepkem) • vyšetření EMA, tTGA • rebiopsie diagnóza po 2. roce věku • expozice lepkem a rebiopsie nejsou nutné

26. Patologie difúzní postižení sliznice tenkého střeva světelný mikroskop • atrofie klků • hyperplazie krypt • zmnožení IEL

27. Léčba • celoživotní bezlepková dieta • vynechání obilovin (pšenice, ječměn, žito) • edukace dietní sestrou • komerčně dostupné bezlepkové potraviny