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SYNDROME DE KENNEDY

SYNDROME DE KENNEDY. Dr D.Verougstraete Bruxelles. Cas clinique. Homme 63 ans Hyperthyroïdie - Basedow Asthme. Multiples corticothérapies PTH gauche Psoriasis Colite néphrétique Frère: Myopathie. Histoire clinique. Depuis 1980, amyotrophie MI 1993, paralysie faciale

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SYNDROME DE KENNEDY

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Presentation Transcript

  1. SYNDROME DE KENNEDY Dr D.Verougstraete Bruxelles

  2. Cas clinique • Homme 63 ans • Hyperthyroïdie - Basedow • Asthme. Multiples corticothérapies • PTH gauche • Psoriasis • Colite néphrétique • Frère: Myopathie

  3. Histoire clinique • Depuis 1980, amyotrophie MI • 1993, paralysie faciale • Progressivement, troubles de la marche. • Incapable de se lever sans aide d’une chaise • Dérobement du MIG

  4. Examen neurologique • Amyotrophie de la ceinture scapulaire et des cuisses • Faiblesse proximale. Incapable de se lever • Fasciculations deltoïde, biceps et triceps. • Abolition des réflexes ostéotendineux. • Cutanés plantaires indifférents. • Pieds creux • Sensibilité normale à tous les modes.

  5. Examen neurologique • Parésie faciale bilatérale • Inocclusion palpébrale. • Exophtalmie • Incontinence buccale • Fasciculations au niveau du visage. • Gynécomastie

  6. Biologie • Pas d’augmentation des CPK • Gammapathie IGg kappa monoclonale • Absence de cryoglobulines ou d’anticorps anti MAG.

  7. Examen de stimulodétection

  8. Conduction motrice • Médian droit et ulnaire droit • SPE droit et SPI droit - Amplitudes normales - Allongement des latences ondes f

  9. Electromyographie • FASCICULATIONS dans de nombreux muscles( surtout deltoïde droit et vaste externe droit et dans les muscles de la face) • Signes sévères d’atteinte neurogène chronique prédominant dans les muscles proximaux étudiés.

  10. Syndrome de Kennedy • Amyotrophie bulbospinale • Lié à l’X • Syndrome neuroendocrinien. • Début âge adulte 30 – 50 ans. • Fréquence: 1:50000 • Finlande, Japon

  11. Symptômes • Début par des crampes • Faiblesse musculaire • Symétrique • Mi >MS - Proximale • Visage et langue • Lentement progressive. Marche reste possible. • Atteinte bulbaire : Dysphagie, dysarthrie, parésie des masséters.

  12. PARESIE FACIALE

  13. Langue • Faiblesse • Amyotrophie • Fasciculations

  14. Muscles • FASCICULATIONS • Surtout partie inf de la face, langue, membres • Atrophie musculaire • Langue • Proximale MI • Crampes • 50%

  15. Autres symptômes • Abolition des ROT • Sensibilité. Souvent infraclinique • Réduction de la pallesthésie • Diminution de l’A des réponses sensitives • Tremblement d’attitude

  16. Syndrome endocrinien • Gynécomastie • Infertilité, perte de la libido, impuissance • Atrophie testiculaire et dépilation • Hernie inguinale • Diabète • Microadénome pituitaire

  17. Gynécomastie

  18. Formes hétérozygotes • Plus tardif • Crampes: 58% • Fasciculations 20% • Atrophie de la langue 20%

  19. Laboratoire • Augmentation des CPK • Augmentation oestradiol et gonadotrophine • Troubles lipidiques

  20. Génétique Bras long du chromosome X • Au niveau d’une région codant pour le gène récepteur des androgènes • Amplification de séquences répétitives CAG • Normal: 13 à 28 • >40 • Sévérité et age de début en relation avec la taille de l’insertion

  21. Diagnostic différentiel • Maladie de Kugelberg- Welander SMA 5 q • Début plus précoce • Atteinte proximale symétrique MI • Atteinte muscle de la nuque • Fasciculations fréquentes- ROT abolis • Hypertrophie des mollets • Pas d’atteinte de la face • Pas d’atteinte endocrinienne

  22. Myopathie de Becker • Ceinture pelvienne • Ensuite ceinture scapulaire • Hypertrophie des mollets

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