CATARATTA CONGENITA

1. CATARATTACONGENITA

2. CONGENITE INFANTILI LEUCOCORIA—›diagnosi entro i 6 mesi 0.4% delle nascite 16% malattie oculari —› 18% se neurolesi ~50% determinate geneticamente (AD, AR, X-linked) ~50% cause diverse (30% d.n.d.d.) CATARATTA

3. Definizione e prevalenza • Opacità del cristallino • presente alla nascita (congenita) • a comparsa/diagnosi più tardiva, durante l’infanzia (infantile) • Incidenza: 9/10000 neonati (16/10000 bambini a 7 anni) • Prevalenza di cecità da cataratta congenita: 0.1- 0.4/10000 bambini nei paesi industrializzati (differenze etniche e razziali e di accertamento diagnostico) • 10-40% delle cecità in età pediatrica • 30% causa di cecità per esiti di interventi chirurgici sul cristallino (tipo di cataratta, complicazioni oculari post-operatorie, condizioni socio-economiche e problemi rieducativi)

4. Eziologia • Idiopatica • Infezioni intrauterine (TORCH) • Farmaci (steroidi, antibiotici sulfamidici, vit. D) • Disordini metabolici (galattosemia, deficit sorbitolo deidrogenasi, mannosidasi, ipoglicemia, ipocalcemia) • Radiazioni • Fotocoagulazione laser • Sindromi • Prematurità (“tunica vasculosa lentis”)

7. Diagnosi • Anamnesi familiare positiva per patologie correlabili • Anamnesi materna positiva per infezioni del complesso TORCH • Assenza/anomalia del riflesso rosso del fondoimportanza dello screening neonatale • leucocoria • Segni indiretti: strabismo, nistagmo, fotofobia • Posto il sospetto: esame microscopico in narcosi • Valutazione pediatrica sistemica

10. 60%-85% + gravi anomalie oculari Sindrome oculo-cerebro-renale (90%-50% glaucoma congenito)

11. a 2-3 anni evolutive

14. Classificazione morfologica Il tipo di opacità, la sede e l’estensione possono suggerire: • Indicazioni sulle potenzialità ambliopigeniche • L’opportunità di trattamento immediato oppure di osservazione • Il periodo d’insorgenza • (nucleo embrionario/fetale opaco=genesi +/- precoce) • L’ipotesi eziopatologica

15. Opacità polareanteriore Cataratta polare anteriore: Opacità di piccole dimensioni (<3 mm), capsulare, posta al polo ant del cristallino. Di solito stazionaria, raramente compromette la visione. 1/3 forme bilaterali

16. Cataratta piramidale: opacità di forma conica che si proietta verso la camera ant, talvolta circondata da opacità corticale; molto invalidante visivamente • Solitamente bilaterale, sporadica, non associata a disordini sistemici

17. Sindrome di Alport • Malattia sistemica causata da anomalia collagene IV,componente della membrana basale • Glomerulopatia, sordità sensoriale • AR, AD, X linked • Associata a lenticono anteriore, posteriore, cataratta polare ant e post, sottocapsulare ant e post, micro-sferofachia

18. Cataratta corticale Cataratta zonulare o lamellare: 40% delle opacità congenite, tipicamente bilaterale. Molto spesso progressiva evolve a partire dai 4-5 mesi d’età. Buona prognosi visiva dopo l’intervento. Opacità corticali alternate a zone trasparenti, nucleo embrionario e fetaletrasparenti.

19. Opacità a cavaliere variante della zonulare in cui dal nucleo opaco si proiettano alla corticale lamelle opache alternate ad aree trasparenti

20. Cataratta puntata(cerulea,diffusa)opacità corticali puntiformi di aspetto policromatico (cataratta ad albero di Natale). Ereditarietà A.D.(cr 22), S. Down • Bilaterale, lentamente progressiva, generalmente causa minimo deficit visivo. Generalmente non necessita di intervento chirurgico in età infantile

21. Cataratta nucleare • Può interessare il nucleo embrionario oppure fetale (cataratta suturale) • Nucleare pulverulenta: di aspetto granulare, di densità variabile. Variabilità di compromissione visiva • Nucleare totale: opacità densa di 4-5 mm, ambliopigenica

22. Cataratta suturale • Opacità nucleare congenita con opacità localizzate lungo le suture a Y nell’area del nucleo fetale. Può essere progressiva ed estendersi alla corteccia. Spesso erediataria, A.D. quando bilaterale

23. Cataratta Totale Opacità dell’intera lente, strati interni non visualizzabili. Associzioni: S.Down, mal. metaboliche, ereditaria, traumi

24. Cataratta da steroidi Da uso cronico di steroidi orali durante l’infanzia (artriti giovanili, asma, eczema ecc) Opacità sottocapsulare posteriore Rischio dip. da dose e durata

26. completa o parziale monolaterale o bilaterale (problemi funzionali relativi) eziologia: 1.forme isolate …CATARATTA —›problemi operativi... ereditarie (8.5%-23%) > AD sporadiche (1/3 cat. inf.) 2.forme associate a sindromi o disordini sistemici (ereditarie o sporadiche) 3.forme associate a malattie oculari (glaucoma, aniridia, colobomi, microftalmo, PVPH, FRL,…) 4.cataratta da embriofetopatie (le aggressioni virali, di solito, entro il 3° mese di EG) … 2 e 4 sono spesso associate ad altre malattie oculari (3)

28. accertamento dei punti C3 (forme associate a mal. oculari) C4 (cat. da embriofetopatie) in funzione : • dell’opportunità della chirurgia • del problema dietro il problema –›Ecografia –›ERG, PEV …CATARATTA —›problemi operativi...

29. GLAUCOMA CONGENITO

30. GLAUCOMA CONGENITOidroftalmo, buftalmo, glaucoma malformativo, glaucoma infantile Malformazione congenita delle strutture dell’angolo camerulare –› alterazione dell’idrodinamica oculare –› ipertono –› distensione della cornea e della sclera (buftalmo) –› atrofia ottica

32. …GLAUCOMA CONGENITO… • Diagnosi entro i 12 mesi • 30% è congenito • 90% nei primi 9 mesi, raro più tardi • 1/30.000 nascite • 2.5 –15% causa di cecità parziale o totale • Bilaterale nel 75-80% • Più frequente nei maschi (6:4) • Più spesso sporadico, 20-25% è ereditario (ereditarietà a trasmissione multifattoriale, un tempo si riteneva A.R. a penetranza variabile) • Chromosome 1p36 and 2p21 (CYP1B1)

33. b) genitore affetto + genitore sano, il rischio per i figli è 1-5% …GLAUCOMA CONGENITO… • Consiglio genetico: a) genitori normali con un figlio affetto, il rischio per i fratelli è : 10-15% se M 6-10% se F • Più spesso isolato, a volte si presenta associato ad altre anomalie congenite oculari o anomalie sistemiche extraoculari

36. …GLAUCOMA CONGENITO… PATOGENESI: varie teorie –—› ? • TEORIA DELLA MEMBRANA: (Barkan et al.) mancato o incompleto riassorbimento del mesoderma di rivestimento dell’angolo o persistenza di cellule della cresta neuronale primitiva –› membrana di aspetto traslucido che riveste l’angolo (poche conferme istologiche)

37. …GLAUCOMA CONGENITO… • TEORIA DELL’ALTERATO CLIVAGGIO: (Allen, Burian, Braley et Al.) anomalia di clivaggio dei tessuti che partecipano a formare l’angolo: •inserzione anteriore dell’iride •linea di Schwalbe prominente •presenza di processi iridei •anomalia del reticolo trabecolare •inserzione anomala del muscolo ciliare sul trabecolato •dislocamento anteriore dei processi ciliari Il fattore responsabile agisce intorno al 5°-6° mese di vita intrauterina

39. …GLAUCOMA CONGENITO… SINTOMATOLOGIA CLINICA: •lacrimazione riflessa (D.D. epifora) •fotofobia (irritazione trigeminale da alterazioni corneali, edema etc…) •blefarospasmo (alterazioni corneali –› irritazione del V –› VII –› spasmo dell’orbicolare) •starnuto frequente (riflesso)

40. …GLAUCOMA CONGENITO… …SINTOMATOLOGIA CLINICA: aumento dei diametri corneali il Ø corneale entro il 1° anno di vita è : normale se uguale 10-11 mm. patologico se uguale o maggiore di 12 mm strie di Haab rotture della Descemet endotelio presenti alla nascita nel 25% se Ø > 12.5 mm (a 6 mesi in più del 60%). Sono orizzontali al centro e concentriche alla periferia. Rottura –› infiltrazione di acqueo –› edema corneale stromale –› esiti cicatriziali permanenti.

41. …GLAUCOMA CONGENITO… …SINTOMATOLOGIA CLINICA: • Edema e opacamento corneale • Aumento della camera anteriore • Allungamento del bulbo (miopizzazione) • Sclera bluastra • Ipoplasia o subatrofia della radice iridea • Escavazione della papilla • Ectropion uveae

42. …GLAUCOMA CONGENITO… DIAGNOSI ANAMNESI (disturbi soggettivi, familiarità etc…) ISPEZIONE (sintomi oggettivi) D.D.Megalocornea  è sempre bilaterale e simmetrica e non ha disturbi associati

43. … DIAGNOSI: ESAMI IN NARCOSI … …GLAUCOMA CONGENITO… TONOMETRIA per applanazione (rigidità sclerale e raggi di curvatura più piccoli ). Fare attenzione al tipo di anestesia (Ketamina  tono, Fluotano  tono) e allo stadio dell’anestesia (induzione  tono, an. profonda  di 4-5 mmHg) BIOMICROSCOPIA  strie di Haab, edema corneale, profondità C.A., iride ipoplasica o subatrofica, vasi iridei iperemici. MISURAZIONE DIAMETRI CORNEALI OFTALMOSCOPIA  esame papilla ottica

44. …GLAUCOMA CONGENITO… … DIAGNOSI: ESAMI IN NARCOSI GONIOSCOPIA  residui mesodermici, inserzioni anomale dell’iride o dei processi ciliari, pseudogoniosinechie, membrane etc… ECOBIOMETRIA (A-Scan)  monitoraggio ESAME DELLA REFRAZIONE (miopia)

45. PROGNOSI : …GLAUCOMA CONGENITO…  buona se il trattamento è tempestivo e adeguato (80%)  cattiva se già alla nascita sono presenti alterazioni importanti Ambliopia da anisometropia

46. …GLAUCOMA CONGENITO… TERAPIA :CHIRURGICA • GONIOTOMIA • TRABECULOTOMIA • TRABECULECTOMIA cure mediche in attesa dell’intervento o in situazioni cliniche borderline. SORVEGLIANZA !!! Possibilità di recidive e necessità di reinterventi; necessità di narcosi ripetute.