ESCOLIOSIS CONGENITA : Sindrome de Goldenhar

1. ESCOLIOSIS CONGENITA : Sindrome de Goldenhar Revisión a propósito de caso clínico de diagnóstico prenatal Alonzo. I; Morena. C; Impallomeni.I, Monteiro.A; De Agostini.M. Simposio Multidisciplinario SAUMB 2013 • 21 años. Portadora de lupus eritematoso sistémico , con repercusión neurológica, y renal. SAFE. Recibe tratamiento con amitriptilina, topiromato e hidrocloroquina, los cuales no se suspenden periconcepcional y mantiene durante el embarazo. Embarazo no planificado, de captación precoz y referido a nuestro servicio a las 13 semanas por translucencia nucal de 2,6mm (LCC 72mm). En dicho estudio se constata desviación del eje de la columna vertebral , a forma de escoliosis dorsal. Se realiza seguimiento ultrasonográfico 2D – 4D y se coordina RNM (no concluyente). Cariotipo normal. • 37semanas: cesárea de emergencia por procidencia de cordón. RNV 2606 gr, APGAR 4/6,. Al examen se constata escoliosis con contractura muscular paravertebral derecha. Microtia bilateral. Sindrome de Goldenhar: (Oculo-Auricular-vertebral syndrome). Sindrome poco frecuente, con una prevalencia de 1/5600 a 1/20000 R.N.V. Afecta más comunmente el hemicuerpo derecho, con una relación 3:2 en hombres/mujeres. Etiologíadesconociday multifactorial. En sumayoríaesporádico, puedetener un componentegenético o ambiental. Etiopatogenia: secundario al desarrolloanómalo de los dos primeros arcos branquialesy fenotipicamentemuy variable. Se asocian con otrasmalformaciones en un 50 % de los casos. Riesgo de recurrenciamenor al 1%. El pronósticodepende de lasasociaciones y del deficit intelectualpresente hasta en el 10 % de los casos. Fig. 1 y 2: 13 semanas Fig. 3:21 sem Fig. 4: 35 sem Posnatal CONCLUSIONES: El sindrome de Goldenhar es muy poco frecuente. Constituye una asociación de malformaciones a nivel oculo-auriculo-vertebral de presentacion muy variada. Su riesgo de recurrencia es bajo.