Mayara Bravo Borges Pablo Cirino Stella Ramos e Silva Maria Leide Wand del Rey de Oliveira

1. Osteoartropatia Hipertrófica Primária: manifestações cutâneas de uma síndrome rara e diagnóstico diferencial Mayara Bravo Borges Pablo Cirino Stella Ramos e Silva Maria LeideWanddel Rey de Oliveira Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ, Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro Ausência de conflito de interesse

2. RELATO DE CASO • ID: 21 anos; sexo masculino; pardo; natural do Rio de Janeiro; ensino fundamental incompleto • QP: “ joelho e mãos inchados” • HDA: Paciente com humor deprimido e histórico de problemas socias por bulling durante a infância, relata quadro de edema, dor, calor e eritema em joelhos e tornozelos há 5 anos, evoluindo, posteriormente, para dedos das mãos, punhos e ombros. Familiares notaram, ainda, infiltração facial, com alteração da fisionomia do paciente, além de depressões em couro cabeludo, ao longo dos anos. Encaminhado ao HUCFF para investigação clínica, sendo solicitado parecer à Dermatologia em face às manifestações cutâneas. • HPP: Nega TB, DCI, internações prévias, transfusões sanguíneas ou alergias medicamentosas • Hfis: Nascido de parto vaginal, a termo, sem intercorrência, com desenvolvimento psicomotor sem intercorrências até os 16 anos, quando iniciou manifestação dos sintomas • Hfam: Pai hipertenso, mãe e irmão hígidos. Não soube informar sobre avós maternos e paternos • Hsoc: Reside em casa de alvenaria, com saneamento básico, com pais e irmão. Nega tabagismo ou etilismo. Sono fisiológico. Interrompeu estudos no ensino médio por Bulling sofrido a despeito de seus estigmas clínicos

3. RELATO DE CASO Ao exame: • BEG; estável hemodinamicamente; eucárdico; hipocorado (+1/+4); hidratado; anictérico; acianótico; eupneico em ar ambiente; afebril • ACV: RCR; 2T; BNF s/ sopros ou ES • AR: MVUA; s/ RA • Abd: atípico; peristáltico; timpânico; indolor à palpação superficial e profunda. Sem evidências de massas ou VMG; • Exame osteoarticular: edema em tornozelos, joelhos e mãos, sem outros sinais inflamatórios agudos. • Exame dermatológico: baqueteamento digital, paquidermia, sudorese profusa de palmas e plantas, acne facial e cutisverticisgyrata

4. Acne e Infiltração facial como manifestações cutâneas da forma completa da síndrome

5. Baqueteamento digital e edema em punhos

6. Alterações crônicas articulares com evidente deformação e estigma da doença

7. Edema crônico em tornozelos

8. RELATO DE CASO • Pela Reumatologia: Anamnese + Exame Físico + Exames de imagem (periostose das diáfises de ossos longos) = Paquidermoperiostose • Pela Dermatologia: Quadro clínico de infiltração facial compatível com hipótese diagnóstica

9. DISCUSSÃO • A Osteoartropatia Pulmonar Hipertrófica Primária – Paquidermoperiostose - se traduz em síndrome rara, com amplo espectro de manifestações cutâneas e muitas alterações crônicas debilitantes, conferindo a esses pacientes, uma má qualidade de vida • Inicialmente descrita em 1868, trata-se de genodermatose com incidência desconhecida, apresentando 3 formas clínicas: • Completa: Paquidermia e periostite. São evidenciadas ainda, muitas alterações cutâneas: eczema seborreico, ptose palpebral, cutisverticisgyrata, acne, hiperhidrosepalmoplantar, baqueteamento digital • Incompleta: Alterações ósseas e ausência de paquidermia evidente • Frustra: Paquidermia com alterações osteoarticulares mínimas

10. CONCLUSÃO • Frente ao caso exposto da forma completa de Paquidermoperiostose, dada a raridade da síndrome, é indispensável que Dermatologistas, sobretudo de países endêmicos, exerçam o diagnóstico diferencial com Hanseníase Virchowiana em função da infiltração cutânea • O papel do Dermatologista sobre esta entidade vai além da correta diagnose sindrômica, e sim, no pronto tratamento das manifestações cutâneas estigmatizantes, a fim de prover melhor aceitação social e qualidade de vida para os pacientes

11. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS • Carvalho TN, Rodrigues Jr CA, Fraguas Filho SR, et al. Osteoartropatia hipertrófica pulmonar primária: Relato de dois casos em irmãos. Radiol Bras. 2004;37(2):147-9. • GueriniI MB, BarbatoI MT, Sá NB, Nunes DH, Zeni PR. Paquidermoperiostose- forma completa da síndrome. AnBrasDermatol. 2011;86(3). • Sampaio SAP, RivittiEA. Alterações hereditárias mesenquimais e malformações. In: Sampaio SAP, RivittiEA. Dermatologia. 3 ed. São Paulo: Artes Médicas; 2008:1095-118. • Buense RB, Farias DC, Maia M, Muller H. Você conhece esta síndrome? Paquidermoperiostose. AnBrasDermatol. 2007;82:477-9.