1 / 33

Disusum oleh: Fairuz Hanifah Pratiwi Rahmatillisan

SINDROM PROGERIA & FRAGILE X. Disusum oleh: Fairuz Hanifah Pratiwi Rahmatillisan. PROGERIA (PENUAAN DINI ). FRAGILE X SYNDROME (X RAPUH). PROGERIA SYNDROME (PENUAAN DINI). Apa itu Progeria ?.

clare
Download Presentation

Disusum oleh: Fairuz Hanifah Pratiwi Rahmatillisan

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. SINDROM PROGERIA & FRAGILE X Disusum oleh: Fairuz Hanifah Pratiwi Rahmatillisan

  2. PROGERIA (PENUAAN DINI) FRAGILE X SYNDROME (X RAPUH)

  3. PROGERIA SYNDROME (PENUAAN DINI)

  4. ApaituProgeria? • Progeriaadalahkelainangenetik yang sangatlangkadanmerupakansuatukondisi yang fatal. • BerasaldaribahasaYunani , ‘PRO’ yang berarti ‘SEBELUM atau ‘PREMATUR’. Sedangkan, ‘GERAS’ yang berarti ‘USIA TUA’ . • Menyebabkanpenderitamengalamipenuaandinidengankecepatan yang berkisar 4-7 kali lipatdariprosespenuaanumumnya (normalnya).

  5. Contoh: Seoranganakberumur 10 tahunmenderitapenyakitprogeria , makapenampilannyaakanterlihatsepertiorang yang sudahberusia 40-70 tahun. Terjadi, karenasemuaorangtubuhanaktersebutseperti organ pernafasan, jantung, maupunsendi-sendinyasudahmengalamikerentaanlayaknyasepertiorang-orang yang sudahberumur.

  6. PENEMU • Sir Johnathan Hutchinson MenemukanpenyakitProgeriapadatahun 1886. Sedangkan Hastings Gilford menemukan penyakit ini di tahun 1887. • Penyakitinidisebutdengan Hutchinson-Gifford Syndrome Disease. Sir Jonathan Hutchinson Hasting Gilford

  7. PenyebabProgeria • 90 % anakdenganProgeriamemilikimutasipada gen yang mengkodekanLamin A , protein yang memegangintiselbersama-sama . Hal inidiyakinibahwaLamin A cacat protein membuatintitidakstabil . KetidakstabilaninitampaknyamengarahpadaprosespenuaandinidiantarapasienProgeria .

  8. ApakahProgeriaTurunTemurun? Para ahlitidakpercayabahwaProgeriaturun-temurun. Merekamengatakan, ”Ituadalahkarenaperubahan gen langka yang terjadimurnisecarakebetulan. Sebuahsaudara non -twin menjalankanrisiko yang samamemilikiProgeriasepertianak yang lainnyadarikeluarga lain. Padasekitar 1 darisetiap 100 kasus HGPS sindromditurunkankegenerasiberikutnyadalamkeluarga yang sama.”

  9. KarakteristikPenyakit • Kegagalanpertumbuhan • Kehilanganlemaktubuh/kekuranganberatbadan • Kehilanganrambut • Kulitmulaiterliatberusia(berumur) • Kekakuanpadasendi • Dislokasipinggul • Hipertensi (darahtinggi) • Angina • Aterosklerosisumum (penyakitjantung) • Stroke • Pembesaranjantungdangagaljantung (kondisiterkaitdenganpenuaan) • UmumnyapenderitaProgeriameninggalpadausiaantara 8-21 tahundenganusia rata-rata hanyamampubertahanhidupselama 13 tahun.

  10. KENALI GEJALA KLINIS • Progeriaberbedadenganpenyakit-penyakit lain yang biasanyasudahbisaterdeteksisaatmasihbayi, bahkanselagimasihdalamkandungan. Penyakitinijustrumunculsetelahanakberusiasatutahun. Takherankalaudirentangusia 0-1 tahuniakelihatannya normal-normal saja, baruselewatusiaituakanterlihatjelasprosespenuaannya. Eriyatisendiritakmengetahuisecarapastikenapapenuaantersebutmulaiterjadidiusiasatutahundanbukannyakurangataulebihdariangkatersebut. • Ahlineonatologiinikemudianmenyebutbeberapagejalaklinisprogeria yang cukupmembuatbulukudukbergidik. Umpamanya, rambut yang semulalebatkemudianrontokdantaktumbuhlagi, pembuluhdarahdibagiankepalatampakjelas, jaringanlemakdibagianbawahkulitberkurangbahkanmenghilangsehinggakulitmenjadikeriput, dan kuku taktumbuhsempurnatapitumbuhmelengkungsertarapuh. Selainitu, adapengerasandipersendian, tulangpatahatauretak yang takkunjungsembuhmaupunpengeroposantulang. Gigigeliginyaterlambattumbuh, bahkanadajuga yang taktumbuhsamasekaliselaintakteratursusunannya.

  11. Gejala yang bisaberakibat fatal adalahjikamengalamikekakuanpembuluhdarah. Terlebihbilakekakuannyaterjadidipembuluhdarahjantung, makakemungkinanbesarsipenderitaakanmendapatseranganjantungatau stroke. • Akibatadanyamutasi gen itu pula, perkembangantulangpenderitaprogeriaakanterganggudanmengalamidegenerasitulang. Denganbegitu, kalaudihitung-hitungpertumbuhantulangnyacumasetengahataubahkansepertigadaripertumbuhantulanganak normal seusianya. Makanyakalaudiperhatikandengansaksama, yang bersangkutanakanterlihatsepertiorang yang sudahtua. • Meskibegitu, mataseorangpenderitaprogreriatidakpernahmengalamikataraklayaknyakaumlanjutusia.

  12. Untungnya, faktorintelegensiatauperkembangankemam-puanberpikiranakpenderitaprogreriatidakterganggu. Hanyasajasecarapsikologis, mungkiniarelatifsensitifkarenamerasadirinyaberbedadariteman-temannyaatautakbisaselincahanakseusianya.

  13. TAK BISA DIOBATI • Populasipenderitaprogeriamasihsangatjarang, diperkirakanhanyasatudaridelapanjutaorang. Bahkandiseluruhdunia, didugakasusprogeriacumadialamioleh 30-40 orang. Karenasedikitnyakasus yang muncul, takheranbilapenelitian-penelitianmengenaipenyakitinimasihbelumbanyak. • Rata-rata penderitaprogeriahanyabisabertahanhiduphinggaumur 14 tahun. Dapatdihitungdenganjaripenderitaprogeria yang bisamencapaiusia 20 tahunan. "Mungkinhanyasatuatauduaorangsaja, karena organ tubuhnyasepertiorangtua. Coba 14 dikalikantujuh, diusiaitukondisitubuhnyasudahsepertiorang yang berusia 98 tahun.”

  14. Hinggasaatinitidakadaterapiataupengobatansamasekalibagiparapenderitaprogeria. Pengobatan yang bisadilakukanbarusebatassimptomatikataumenanganigejala-gejala yang timbuldanbukannyamengobatipenyakititusendiri. Jadibilaanakprogeriapanas, iaakandiberiobatpenurundemamdankalaudiareakandiberiobatantidiare. Sementarakekakuansendi-sendinyadiminimalkandenganfisioterapi.

  15. Anak-anakdenganpenyakitprogeriaberpenampilansangatmirip , meskipunberbedalatarbelakangetnis . Penyakitini fatal. Orangtertua yang hidupdenganprogeriaberasaldariAfrika Selatan Leon Botha , meninggalpadausia 26 padatahun 2011 . • Ali Hussain Khan dari Bihar , India , baruberusia 14 tahun , terkenaprogeria yang telahmemberinyatubuh 110 tahun.

  16. Progeria Research Foundation

  17. FRAGILE X SYNDROME

  18. PENGERTIAN • Sindrom Fragile X adalah kondisi genetik yang menyebabkan berbagai masalah perkembangan termasuk ketidakmampuan belajar dan gangguan kognitif. •  Juga disebut syndrome Martin-Bell • Kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi dari gen FMR1 pada kromosom X. • Terjadi pada sekitar 1 dari 4.000 laki-laki dan 1 dari 8.000 wanita.

  19. Bagi perempuan dengan Fragile X, mereka boleh mendapat kegagalan kematangan ovari atau POF (premature ovarian failure). POF menyebabkan kesukaran untuk hamil.  • Sindrom fragileX merupakan penyebab utama penyakit retardasi mental menurun dan penyebab kedua penyakit retardasi mental genetik setelah sindrom down.

  20. PENYEBAB Prototype disease dimana terjadinya mutasi yang dikarakteristikan dengan adanya pengulangan urutan 3 nukleotida (CGG). Empat bentuk pengulangan kodon CGG : • Normal : 29-31 pengulangan • Intermediate : 40 -55 pengulangan • Premutation : 55-200 pengulangan • Full mutation: >200 pengulangan

  21. VARIASI GEN FMR1 Gen FMR1 : gen yang berfungsi untuk produksi protein yang disebut FMRP, dimana terjadinya pengulangan kodon CGG

  22. GAMBAR KROMOSOM FRAGILE X Gen yang rusak berada pada area kromosom yang tampak rapuh, sehingga disebut sindrom fragile X.

  23. KLASIFIKASI • Fragile X syndrome (FXS) : merupakan penyebab paling umum dari gangguan mental danautis. • Fragile X associated Tremor/ Ataxia Syndrome (FXTAS): sebuah kondisi yang mempengaruhi keseibangan, tremor, dan daya ingat. • Fragile X associated Primary Ovarian Insufficiency (FXPOI): adanya masalah pada fungsiovarium yang bisa menyebabkan infertility dan menopause lebih awal.

  24. Ciri-ciri • FISIK Para pengidap penyakit ini memiliki bentuk fisik yang gampang dikenali,yaitu : • sutura yang menumbung (puncak kepala yang agak lembek karna cairan) • strabismus (mata malas) • telinga yang besar • wajah panjang dan sempit • testis yang besar pada laki-laki • otot yang buruk dan kaki datar • Jari yang lentur • dan kelainan katup jantung

  25. Sekitar 15% sampai 20% dari mereka memiliki masalah : • kontak mata yang buruk • tangan mengepak • Menggigit • dan rendahnya kemampuan sensorik. • Memiliki masalah perilaku dan berbicara

  26. NON-FISIK • Memiliki kecemasan dan perilaku hiperaktif seperti gelisah atau tindakan impulsif • gangguan kemampuan untuk mempertahankan perhatian dan kesulitan fokus pada tugas-tugas tertentu • Sekitar sepertiga laki-laki dengan sindrom fragile X juga memiliki fitur gangguan spektrum autisme yang mempengaruhi komunikasi dan interaksi sosial. • Kejang terjadi pada sekitar 15 persen laki-laki dan sekitar 5 persen dari wanita dengan sindrom X rapuh.

  27. IQ < 75 • Sensitif dengan penglihatan dan bunyi  • Pada sebagian penderita fragile X syndrome memiliki “internal alarm clocks”, sehinggamereka bangun lebih cepat.

  28. PENDERITA

  29. Garis Keturunan Sindrom Fragile X

  30. DIAGNOSA SINDROM FRAGILE X • Tes molekul DNA : menghitung jumlah awal promotor gen FMR1 dan memeriksa untuk melihat apakah en termetilasi (tidak aktif) • Southern blot : mempelajari bagaimana potongan DNA cepat bergerak melalui cairan atau gel saat berhubungan dengan listrik • Polymerase chain reaction :mengalikan jumlah DNA yang sedang diuji sehingga dapat dianalisis dengan lebih cepat • Tes kromosom: melihat kerusakan area kromosom menggunakan kromosom • Tes protein : mengukur jumlah FMRP diproduksi oleh sel-sel hidup

  31. PENYEMBUHAN Sampai saat ini belum ada obat untuk fragile x syndrome, yang ada hanya beberapa carauntuk membantu meminimalisasi gejala-gejalanya, diantaranya : • Education option • Therapeutic option • Speech and language therapist : Untuk memperbaiki pengucapan kata dan kalimat, memelankan berbicara, danmenggunakan bahasa dengan lebih efektif. • Occupation therapist : Untuk menemukan cara menyelesaikan tugas dan kondisi-kondisi untuk mencocokankebutuhan personal dan kemampuannya.

  32. Physical therapist : Membuat aktivitas dan latihan untuk membangun motor control dan memperbaiki posturserta keseimbangan. • Behavioral therapist : Untuk mengidentifikasi kenapa anak berperilaku negative dan mencari cara untukmencegah keadaan sulit dan mengajarkan anak untuk mengatasi kesulitan. • Medis • Perbaikan gen dengan terapi gen (FMR1) • Pemberian obat sebagai protein pengganti (FMRP)

  33. DAFTAR PUSTAKA • http://www.inmystery.com/2010/05/apa-itu-progeria.html • http://en.wikipedia.org/wiki/Progeria • http://www.medicalnewstoday.com/articles/146746.php • http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/1356.html • http://www.huffingtonpost.com/2013/08/27/ali-hussain-khan-progeria-aging-disease_n_3822081.html • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hutchinson-gilford-progeria-syndrome • http://tgpbelajarjurnalistik.wordpress.com/2012/12/11/apa-itu-sindrom-progeria/

More Related