La Neuroimagen de la Xantomatosis Cerebrotendinosa

1. La Neuroimagen de la Xantomatosis Cerebrotendinosa Elena Alventosa Fernández, Candelaria González González, Adán Bello Báez, Mónica Fernández del Castillo Ascanio, Nayra Gómez Ferrera, Vicente Martín García. Hospital Universitario Ntra Sra de Candelaria. Santa Cruz de Tenerife.

2. Objetivos • Describir los hallazgos de neuroimagen que nos deben hacer sospechar la xantomatosis cerebrotendinosa (XCT).

3. Revisión del tema: definición y clínica • Enfermedad rara del metabolismo lipídico • Autosómica recesiva • Déficit esterol-27-hidroxilasa: enzima mitocondrial hepática clave en la degradación del colesterol • Acúmulo de colestanol en SNC, lente ocular, piel, tendones… • Manifestaciones clínicas más constantes: • Cataratas bilaterales precoces, • diarrea, • xantomas tendinosos aquíleos, • alteraciones neurológicas: retraso intelectual, ataxia, sde piramidal, demencia, epilepsia, polineuropatía, parkinsonismo… • Bioquímica • Gral: Hipercolesterolemia • Específica: Aumento de colestanol sérico

4. Revisión del tema: la neuroimagen • Típica  Herramienta diagnóstica fundamental • Lesiones bilaterales y simétricas  origen metabólico • Lesiones de determinados núcleos grises con extensión a la sustancia blanca adyacente: • Núcleo dentado +/- oliva inferior  sustancia blanca cerebelo • Globus pallidus  brazo posterior cápsula interna • Sustancia negra  pedúnculos cerebrales • Lesiones inespecíficas pero frecuentes: • Sustancia blanca periventricular • Atrofia supra e infratentorial • Cordones posteriores y laterales de la médula espinal • El marcador más sensible de XCT es la afectación del núcleo dentado.

5. Revisión del tema: la neuroimagen • TC • Inicio de la enfermedad: normal • Estadío + avanzado, menos sensible • Áreas hipodensas en cerebelo y sustacia blanca periventricular • Atrofia cerebral • RM  diagnóstico precoz • Lesiones hipointensas en T1 e hiperintensas en T2, más evidentes en FLAIR • Lesiones hipointensas en T1 y T2 • Calcificaciones de los xantomas en núcleos dentados y plexos coroideos • Espectroscopía: ↓ N-acetil-aspartato, ↑ lactatos

6. Afectación infratentorial • Cortes axiales ponderados en T2 de la fosa posterior • Lesiones hiperintensas en los núcleos dentados y sustancia blanca cerebelosa adyacente.

7. Afectación infratentorial • Cortes axiales ponderados en T2 de la fosa posterior • Lesiones de predominio hiperintenso en los núcleos dentados y sustancia blanca cerebelosa adyacente, con focos y áreas lineales hipointensas en relación con depósitos de hemosiderina y calcificaciones.

8. Afectación infratentorial • Cortes sagitales ponderados en T1 • Las lesiones son hipointensas a pesar de que se trate de acúmulo de lípidos, debido a su contenido en esteroles y no en ácidos grasos.

9. Afectación supratentorial • Cortes axiales ponderados en T2 (A y C) y coronales en FLAIR (B) donde se observan lesiones simétricas y bilaterales en: • El globuspallidus y cápsula interna adyacente en A y B. • Sustancia negra y pedúnculo cerebral en C.

10. Afectación supratentorial • Cortes axiales ponderados en T2 • Lesiones marcadamente hipointensas en los plexos coroideo en relación con calcificación de xantomas.

11. Hallazgo frecuente pero inespecífico • Cortes sagital en T1 (A) y coronales en FLAIR a nivel de las astas frontales (B) y de la fosa posterior (C). • Ensanchamiento de surcos y cisuras cerebrales, así como de la folias cerebelosas asociado a aumento de tamaño del sistema ventricular y espacio subaracnoideo en relación con atrofia generalizada supra e infratentorial.

12. Revisión del tema: diagnóstico y tratamiento • Diagnóstico de confirmación • Bioquímica: colestanol • Genético: mutación en cr 2 • Diagnóstico diferencial clínico • Lipidosis que se manifiestan con xantomas + aterosclerosis • Cataratas + xantomas + alteración neurológica  XCT • Tratamiento • Ácido quenodesoxicólico • Instauración precoz  frena la progresión neurológica

13. LO IMPORTANTE Enfermedad rara con afectación neurológicaprogresiva pero tratable DIAGNÓSTICO PRECOZ neuroimagen característica

14. Conclusiones • Problema: enfermedad rara + amplio espectro clínico con alteraciones neurológicas progresivas • Objetivo: dx precoz  tto precoz  frenar progresión cuadro neurológico • Si sospecha de XCT  neuroimagen confirma dx • Si no se sospecha  debemos sugerir el dx XCT